Dit is 'n siekte wat geassosieer word met verswakte aminosuurmetabolisme. In die besonder, fenielalanien. As gevolg van versteurings in die reaksies van die omskakeling van hierdie aminosuur na 'n ander (tirosien) as gevolg van 'n tekort aan die verlangde ensiem, versamel dit en sy giftige produkte (fenielketone) in die liggaam. Hulle beïnvloed eerstens die senuweestelsel negatief. Letterlik vertaal uit Latyn - "die teenwoordigheid van fenielketone in die urine" - dit is wat die term "fenielketonurie" beteken. Watter soort metaboliese versteuring is nou duidelik, en die oorsaak van die ontwikkeling van die probleem lê in 'n oorerflike anomalie. Dit word op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgedra.
Hoe patologie manifesteer
As 'n persoon 'n defek het in die geen wat verantwoordelik is vir die sintese van die nodige ensiem, kom fenielketonurie voor. Wat beteken dit, ons het dit uitgepluis. Wanneer word so 'n diagnose gemaak? Die siekte manifesteer nie onmiddellik na geboorte uiterlik nie, die kinders lyk redelik normaal, word betyds gebore en normaalweg ontwikkel. Later (op 2-6 maande) verskyn simptome egter:
- agter in fisiese en geestelike ontwikkeling;
- oormatige sweet met'n eienaardige "muis" reuk van die kind;
- geïrriteerdheid, huilerigheid;
- lomerigheid en lusteloosheid;
- stuiptrekkings
- kan dalk opgooi.
Fenielketonurie word ook gemanifesteer deur die voorkoms van velletsels (dermatitis, ekseem). Wat dit is en hoe dit by die pasiënt lyk, is duidelik, maar hierdie tekens is nie spesifiek nie – baie kwale kan soortgelyke simptome hê.
Hoe om hierdie siekte te identifiseer
As die dokter 'n siekte vermoed op grond van kliniese tekens, sal hy 'n bepaling van die hoeveelheid fenielalanien in die bloed voorskryf.
'n mediese fasiliteit sal ook urine vir ontleding neem, dus kan fenielketonurie gediagnoseer word vanaf 10-12 dae van 'n kind se lewe. Nou in kraamhospitale, op die 3-4de dag vanaf geboorte, word die baba 'n paar siftingstoetse gegee om verskeie metaboliese afwykings op te spoor. Die toets vir hierdie patologie is een van hulle. Die siekte fenielketonurie word redelik gereeld gediagnoseer, een kind uit 8000 word met hierdie probleem gebore. Genetiese metodes vir die diagnose van patologie is ook beskikbaar: opsporing van mutasies in die ooreenstemmende geen.
Hoe om 'n pasiënt te genees
Soos ons verstaan het, sluit genetiese siektes so 'n siekte soos fenielketonurie in. Wat beteken dit? Daar is twee maniere om mense met sulke oorerflike ensiemtekorte te behandel: bring laasgenoemde in die liggaam l
want om produkte wat hierdie ensiem benodig vir vertering, assimilasie, intermediêre metabolisme, uit die dieet uit te sluit. In die geval van hierdie siektedie laaste opsie word gebruik. Pasiënte beperk die inname van fenielalanien met voedsel streng. Dit moet so vroeg as moontlik gedoen word om onomkeerbare dronkenskap van die brein te voorkom. Vir voeding word spesiale proteïenmengsels sonder fenielalanien gebruik om die gebrek aan proteïene in te vul.
Behandelingsmetodes word ook op 'n ander manier ontwikkel - die bekendstelling van 'n plantvervanger vir die ensiem. 'n Moderne genetiese terapie word ook getoets: die bekendstelling van 'n geen wat die produksie van die vermiste ensiem beheer.
