Baie ouers is bekommerd oor hoekom hul pasgebore babas dikwels spoeg, weier om te voed, optree. Soms in sulke gevalle diagnoseer dokters die baba met galaktosemie. Wat dit is? Hoe ernstig is hierdie siekte? Wat het dit veroorsaak? Hoe om dit te behandel? In ons artikel sal ons probeer om al hierdie vrae te beantwoord.
Galaktosemie - wat is dit?
Hierdie siekte word gekenmerk deur 'n skending van die normale proses van koolhidraatmetabolisme. Dit is gebaseer op die gebrek aan omskakeling van galaktose na glukose as gevolg van 'n mutasie van die geen wat hiervoor verantwoordelik is. Galaktosemie by kinders is baie skaars. Dus, in 50 000 gevalle is daar net een met hierdie diagnose. As gevolg van die feit dat die kind se liggaam nie galaktose kan benut nie, word die senuwee-, visuele en spysverteringstelsel aangetas.
Die siekte is die eerste keer in 1908 gediagnoseer en beskryf. Die kind het aan erge wanvoeding gely. Nadat ons melkvoeding gekanselleer het, het galaktosemie, waarvan die simptome baie angs vir die baba veroorsaak het, verdwyn.
Oorsake van siekte
Die hoofoorsaak van galaktosemie is genetiesmutasie. Hierdie siekte verwys na aangebore siektes met 'n outosomaal resessiewe tipe oorerwing. Dus, galaktosemie by pasgeborenes verskyn wanneer die baba twee kopieë van die gemuteerde geen van die pa en ma erf.
Mense wat hierdie gebrek het, kan aan hierdie siekte ly, wat in beide ernstige en ligte vorme voorkom. Galaktose kom die menslike liggaam binne saam met melksuiker, wat in voedsel voorkom. By diegene wat aan hierdie siekte ly, is die omskakeling van galaktose in glukose onvolledig. Residu versamel in die weefsels van organe en in die bloed. Dit is baie skadelik omdat hulle giftig is vir die lewer, die lens van die oog en die senuweestelsel.
Galaktosemie: simptome by pasgeborenes
Daar is drie soorte siektes: klassiek, neger en "Duarte". Laasgenoemde word gekenmerk deur die afwesigheid van enige tekens.
Basies, met hierdie siekte is daar onverdraagsaamheid teenoor suiwel- en suurmelkprodukte, skade aan die niere, oë en lewer, erge uitputting, tot anoreksie, verstandelike en motoriese gestremdheid.
Tekens van die siekte verskyn byna onmiddellik na die geboorte van die baba. In baie opsigte hang die simptome af van die aard van die verloop van die siekte.
Tekens van ernstige siekte
Simptome van galaktosemie verskyn nadat die baba formule of borsmelk probeer het.
Hierdie graad van siekte is meestal kenmerkend vanbabas wat meer as 5 kg weeg en tekens van neonatale geelsug. Ook ervaar hierdie kinders 'n afname in bloedsuikervlakke en aanvalle. Die baba boer baie na elke voeding. Sy stoelgang is waterig, en weens 'n tekort aan bloedstollingsfaktore vorm bloedings op die vel.
Wanneer die baba die ouderdom van 2 maande bereik, word simptome soos bilaterale katarakte, nierversaking en wanvoeding as gevolg van die kind se weiering om te eet bygevoeg.
Op die ouderdom van 3 maande (in die afwesigheid van behoorlike behandeling), word sirrose van die lewer, hepatosplenomegalie, askites en verstandelike en motoriese gestremdheid by die voorheen beskryfde tekens gevoeg.
By hierdie graad van galaktosemie ontwikkel die kind ernstige lewer- en nierversaking, infeksies en ernstige wanvoeding. In hierdie geval, as die diagnose van die siekte nie betyds uitgevoer word nie, is 'n dodelike uitkoms moontlik.
Wat is die simptome van matige siekte?
As 'n reël, in hierdie situasie, braak die pasgebore baba na voeding of drinkformule. Die pediater kan visueel en volgens die resultate van ultraklank 'n vergrote lewer diagnoseer. Daar is ook geelsug en bloedarmoede by die baba. Ander tekens van matige galaktosemie sluit in katarakte en vertraagde motoriese en geestelike ontwikkeling.
Natuurlik, in hierdie geval is die simptome baie beter. Maar, ongeag die erns van die siekte, dit moet opgespoor en behandel word. Andersins is ernstige komplikasies met die gesondheid van die baba moontlik.
Maklikgraad van galaktosemie
Hierdie vorm van die siekte kan sonder enige simptome voorkom. Jy kan uitvind oor die teenwoordigheid daarvan deur toetse vir die nodige ensieme te slaag.
Ligte galaktosemie kan ook skade aan die sentrale senuweestelsel, spysvertering en katarakte veroorsaak.
Die hoofsimptome van hierdie vorm van die siekte sluit in die weiering van die baba om te borsvoed, ten spyte van die feit dat hy honger is, 'n klein stel in gewig en lengte. Hulle word verbind deur braking nadat hulle melk geneem het en vertraagde spraakontwikkeling. As gevolg van dit alles, met ontydige behandeling, word chroniese lewersiektes gevorm.
Wat is die komplikasies?
Indien onbehandeld gelaat word, is ernstige gevolge van galaktosemie moontlik:
- Sepsis. Hierdie tipe komplikasie word by babas waargeneem. Baie dodelik.
- Oligofrenie.
- Ovarial Wasting Syndrome.
- Sirrose van die lewer.
- Primêre amenorree.
- Motor alalia.
- Glasagtige bloeding van die oog.
Hierdie komplikasies kan vermy word as, as jy 'n siekte vermoed, jy dadelik 'n spesialis kontak en die regte behandeling kry. Onthou, die gesondheid van die baba se liggaam is in jou eie hande.
Hoe word die diagnose gemaak?
Om ernstige gevolge van die siekte te vermy, moet jy vir galaktosemie getoets word. Dit is moontlik om die siekte te diagnoseer wanneer die fetus nog in die baarmoeder is. In hierdie geval word 'n ontleding van die amniotiese vloeistof geneem of 'n chorionbiopsie word uitgevoer.
Sifting vir die siekte word vir absoluut alle pasgeborenes gedoen. Dus, vir voltydse babas, word dit op die vierde dag uitgevoer, en vir premature babas - op die tiende. Vir ontleding word kapillêre bloed geneem, wat op filtreerpapier toegedien word. Die ontleding word in die vorm van 'n droë kol by die genetiese laboratorium afgelewer.
As daar skielik as gevolg van sifting vermoedens van galaktosemie-sindroom is, word 'n tweede diagnose uitgevoer om die diagnose te bevestig of te weerlê. Indien positief, moet die toets 'n hoë vlak van galaktose toon of 'n minimale vlak van die ensiem wat dit afbreek.
Daar is ander diagnostiese metodes. Dus, soms in 'n mediese instelling, versamel spesialiste urine om die vlak van galaktose daarin te ondersoek. Boonop word 'n bloedtoets van die baba geneem nadat hy met glukose gelaai is.
Pasgeborenes met 'n bevestigde diagnose ondergaan biomikroskopie van die oog, elektroenkefalografie, punksie lewerbiopsie en ultraklank van die buikholte. Om die mate van skade aan interne organe te bepaal, word 'n algemene en biochemiese ontleding van bloed en urine geneem. Indien die aanvanklike diagnose bevestig word, moet konsultasie met spesialiste soos 'n genetikus, pediatriese oftalmoloog en neuroloog gesoek word.
Daar is nog 'n siekte wat soortgelyke simptome het. Dit word fenielketonurie genoem. Galaktosemie het een sleutelverskil daarvan, wat is dat dit oorgeërf word, dit wil sê, dit is aangebore. Met fenielketonurie word die baba gesond gebore. Ookgalaktosemie moet onderskei word van siektes soos hepatitis en sistiese fibrose, hemolitiese geelsug van die pasgebore baba en diabetes mellitus.
Wat is die voedingseienskappe van kinders met hierdie diagnose?
In galaktosemie vereis simptome by pasgeborenes wat deur toetsresultate bevestig word, noukeurige behandeling. Laasgenoemde is die behoorlike dieetvoeding van die baba. Suiwelprodukte word lewenslank van die kind se dieet uitgesluit.
Pasgeborenes wat geborsvoed word, word oorgeplaas na kunsmatige. Daar is mengsels wat slegs sintetiese aminosure of sojaproteïenisolaat bevat. Dit sluit produkte van Nutritek, Humana, Mid Johnson en Nutricia in. Gespesialiseerde mengsels word geleidelik ingevoer. Terselfdertyd word die hoeveelheid borsmelk elke keer verminder. Sodra die baba gereed word vir die bekendstelling van aanvullende kosse, moet jy ook versigtig wees. Die kind moenie peulgewasse en produkte wat melk bevat kry nie.
Kinders met aangebore galaktosemie kan sappe, vrugte- en groentepuree, eiergeel, vis, groente-olie drink. Dit is streng verbode om melkpap, maaskaas, suurmelkprodukte en botter te gebruik.
Kinders wat een jaar oud is, moet ook bogenoemde dieet volg. Daarbenewens moet diegene wat aan galaktosemie ly, kosse wat galaktose bevat uit die dieet uitsluit: spinasie, kakao en neute, bone, bone, lensies. Sommige kosse van dierlike oorsprong is ook teenaangedui: lewerwurst, lewer enpatee.
Behandeling van 'n siekte met medikasie
Ons het die vraag beantwoord, galaktosemie, wat is dit. Dit is nodig om dit nie net met 'n dieet te behandel nie, maar ook met medikasie. Afhangende van die erns van die siekte, kan babas 'n aantal medikasie voorgeskryf word wat 'n ondersteunende funksie verrig.
Om metaboliese prosesse te verbeter, word vitamiene en die middel "Kaliumorotaat" voorgeskryf. Kalsiumpreparate word ook voorgeskryf, aangesien die kinders se liggaam hierdie spoorelement ontbreek as gevolg van die feit dat daar geen suiwelprodukte in die baba se dieet is nie. Daarbenewens word antioksidante, vaskulêre middels en hepatoprotectors voorgeskryf. In gevalle waar die lewer nie in staat is om bloedstollingsfaktore te sintetiseer nie, word bloedoortapping gedoen.
Voorspellings
In die geval wanneer die siekte in die eerste stadiums gediagnoseer word, die behandeling korrek uitgevoer word en die dieet streng nagekom word, is dit moontlik om die ontwikkeling van komplikasies soos katarakte, lewersirrose en oligofrenie te vermy. As terapie laat begin word, na die nederlaag van die sentrale senuweestelsel, sal die doel van behandeling slegs wees om die ontwikkeling van die siekte te vertraag. Ongelukkig kan ernstige grade van galaktosemie dodelik wees.
'n Kind wat 'n bevestigde diagnose het, ontvang 'n gestremdheidsgroep. Hy is ook sy lewe lank geregistreer by sulke spesialiste soos 'n genetikus, pediater, neuroloog, oogarts.
Is dit moontlik om die siekte te vermy?
Om die vraag te beantwoord, galaktosemie, wat is dit, het ons verduidelik wat dit is'n redelik seldsame siekte wat, soos ander kwale, voorkomende maatreëls benodig. Hulle bestaan uit vroeë diagnose en in die beoordeling van die waarskynlikheid dat 'n baba galaktosemie sal ontwikkel.
Om dit te doen, identifiseer gesinne waarin daar 'n hoë risiko van hierdie siekte is. Pasgeborenes word by die kraamhospitaal gekeur. Dit word gedoen om later komplikasies te vermy. As 'n siekte opgespoor word, word 'n vroeë oorskakeling na kunsmatige voeding gemaak. Vir gesinne waar daar pasiënte met hierdie siekte is, doen hulle mediese genetiese berading.
Swanger vroue wat in gevaar is, moet hul inname van suiwel- en suurmelkprodukte beperk.
Onthou: vroeë diagnose, tydige behandeling, die regte dieet, die nakoming van 'n dieet sal jou kind se gesondheid en 'n goeie toekoms verseker.
