'n Siekte wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan die belangrike ensiem alfa-galaktosidase A word algemeen na verwys as Fabry-siekte, na die wetenskaplike wat dit ontdek het. Mutasies in gene is die eerste keer in 1989 in Engeland beskryf.
In die normale toestand is hierdie ensiem teenwoordig in byna alle selle van die liggaam en is betrokke by die verwerking van lipiede. By individue wat die gebrekkige geen geërf het, is daar 'n ophoping van vetterige materiaal in lisosome. Uiteindelik lei die siekte tot die vernietiging van die vaskulêre wande, selle en weefsels. Fabry-siekte is 'n seldsame genetiese afwyking wat ook "lysosomale stoorsiekte" genoem word.
Simptome
Die siekte manifesteer, volgens mediese waarnemings, die eerste keer in volwassenes en kinders in die voor- en puberteitsperiode.
Simptomatologie van die siekte is soos volg:
- Brand en seerheid wat in die ledemate voorkom, vererger deur fisiese inspanning en kontak met warm. Pyn gaan dikwels met koorsagtige toestande gepaard.
- Swakheid. Baie dikwels gaan sulke manifestasies gepaard met 'n slegte bui, angs, 'n gevoel van angs. Pasiënte voel 'n agteruitgang in bui en selftwyfel, wat die lewenskwaliteit aansienlik verminder.
- Verminder sweet.
- Moegheid van bene en arms. 'n Persoon, soos die siekte ontwikkel, kan nie eers die mees gewone aksies uitvoer nie, aangesien hy konstante moegheid ervaar. Saam met pyn lei sulke simptome tot algehele hulpeloosheid.
- Proteinuria. Die siekte gaan gepaard met verhoogde uitskeiding van proteïene saam met urine. Dikwels lei hierdie simptoom tot 'n verkeerde diagnose.
- Vorming van uitslag in die boude, lies, lippe, vingers.
- Outonome versteurings.
Ongeveer 'n derde van kinders ontwikkel artikulêre sindroom saam met die gelyste simptome. Die kind ervaar toenemende spierpyn, verminderde visie, gebrek aan kardiovaskulêre aktiwiteit. Soos ensiemtekort vorder, word nierskade en 'n toename in bloeddruk waargeneem. Nietemin word so 'n diagnose baie selde vir kinders gemaak, en daarom is dit so belangrik om professionele sentrums te kontak vir bloedtoetse op genetiese vlak in geval van enige manifestasies.
Wie erf die siekte?
Baie mense wonder hoe Fabry se siekte manifesteer, wat is dit? Volgens die navorsing het dokters tot die volgende gevolgtrekkings gekom:
- Die siekte kan by 'n persoon ontwikkel ongeag geslag.
- Die geen wat die ontwikkeling van die siekte veroorsaak, is gelokaliseer inX-chromosoom. Mans het net een X-chromosoom, en as dit die aangetaste geen bevat, is hulle meer geneig om simptome te ontwikkel. 'n Man kan nie die siekte aan sy seuns oordra nie, maar alle dogters erf hierdie gebrek.
- Vroue het twee X-chromosome, so daar is 'n 50/50%-kans om die siekte aan kinders van enige geslag oor te dra.
- Simptome verskyn dikwels in die kinderjare, adolessensie en jong volwassenes.
- Die gebrekkige geen kom by 1 uit 12 000 pasgeborenes voor, wat skaars is.
Diagnose van siekte
Korrekte diagnose veroorsaak dikwels probleme, aangesien die siekte redelik skaars is en met 'n hele reeks kliniese simptome manifesteer. Pasiënte met vermoedelike Fabry-siekte word deur spesialiste van verskillende kliniese gebiede ondersoek.
Praktiese ondervinding toon dat tussen die aanvanklike manifestasies van simptome en die finale diagnose gemiddeld ongeveer 12 jaar neem. Dit is baie belangrik om die siekte so vroeg as moontlik vas te stel om met 'n volledige behandeling te begin.
Gesondheidsorgpersoneel moet hierdie genetiese afwyking vermoed as 'n persoon 'n kombinasie van meer as twee simptome van die siekte het. In die vroeë kinderjare manifesteer Fabry-siekte ('n foto van die aangetaste chromosoom hieronder), feitlik nie, so diagnose kan ingewikkeld wees.
Diagnose van die siekte by mans
Die volgende aktiwiteite is beskikbaar vir mans:
- Analise van die stamboom, geslagsboom. Oorweegdie oorerflike aard van die letsel, die insameling van 'n familiegeskiedenis is van primêre belang in die diagnose. Maar vir lede van dieselfde familie kan die siekte onherkenbaar bly.
- Navorsing oor die inhoud van die ensiem galaktosidase in die bloed.
- DNA-analise - uitgevoer in die geval van die verkryging van dubbelsinnige resultate van biochemiese studies. DNS kan van enige biologiese materiaal geneem word.
Fabry-siekte: diagnose van letsels by vroue
Vir vroue word die volgende aktiwiteite geïmplementeer:
- Stamboomontleding.
- DNA-analise.
- Die inhoud van die ensiem in die bloed is nie die hoofaanwyser van die siekte nie, as gevolg van asimmetriese aktivering van die X-chromosome. Dit kan binne die normale omvang wees, selfs al het die vrou 'n kwaal.
Prenatale Diagnose
Navorsing word uitgevoer deur die vlak van die ensiem in die weefsels van die fetus te meet. Dit is nodig as die ma aan 'n genetiese siekte ly of daar vermoede bestaan dat die baba Fabry-siekte kan erf. Simptome van die siekte verskyn feitlik nie na geboorte nie en maak hulself op 'n ouer ouderdom gevoel.
Potensiele komplikasies
As die pasiënt nie gediagnoseer word nie en die siekte nie behandel word nie, ontwikkel die volgende komplikasies in die meeste gevalle:
- Akute nierversaking. 'n Persoon verloor voortdurend proteïen in die urine, dit wil sê, proteïenurie ontwikkel.
- Verandering van die funksies en vorm van die hart. Luister openbaar ontoereikendheidhartkleppe, onreëlmatige sametrekkings.
- Versteurde gesonde bloedvloei in die brein. Die pasiënt ervaar gereelde duiseligheid, 'n ernstige komplikasie is 'n beroerte.
Behandeling
Persone met vermoedelike Fabry-siekte word verwys na gespesialiseerde sentrums waar daar ondervinding is in die behandeling van lisosomale bergingsiektes. In hierdie inrigtings word die teenwoordigheid van patologie bevestig en toepaslike terapie word geïmplementeer.
Tot en met die jaar 2000 was die hoof terapeutiese beginsel daarop gemik om die negatiewe toestande wat ontwikkel met die vordering van die siekte te oorkom. Op die oomblik word 'n ander benadering gevolg om nie net die simptome wat Fabry-siekte veroorsaak, uit te skakel nie. Behandeling bestaan uit ensiemvervangingsterapie. Pasiënte word medisyne alfa-, beta-galaktosidase voorgeskryf.
Fabry se siekte (wie se simptome en ondersoeke tot 'n korrekte diagnose gelei het) moet dadelik behandel word. Dit word uitgevoer deur middel van inspuitings wat die pasiënt elke twee weke ontvang. Hierdie metode kan met die hulp van 'n verpleegster in 'n kliniek of by die huis geïmplementeer word, indien die persoon die infusie goed verdra. Behandeling laat jou toe om metabolisme te normaliseer, skakel die herhaling van simptome uit, verhoed die ontwikkeling van die siekte.
Replagal word beskou as die hoofmiddel wat vir vervanging gebruik word. Die oplossing is beskikbaar in 5 ml flessies. Die middel word goed verdra, in seldsame gevalle is daar newe-effekte: jeuk, buikpyn,koors.
As die siekte erge pyn veroorsaak, kan pasiënte ook antikonvulsiewe middels, pynstillers, anti-inflammatoriese niesteroïdale middels voorgeskryf word.
Baie kenners glo dat die korrekte diagnose en behandeling van Fabry-siekte die natuurlike verloop van die siekte kan verander. Die doeltreffende gebruik van substitusiebehandeling kan die ontwikkeling daarvan stop.
Laboratoriumbeheer
Teen die agtergrond van die deurlopende kursus, is dit nodig om 'n kwantitatiewe bepaling van ceramied triheksosied uit te voer. Met suksesvolle behandeling neem die konsentrasie daarvan af. In sommige kliniese studies word die vlak van globotriaosil sfingosien gebruik as 'n aanduiding van doeltreffendheid.
Inspuitings word nie tydens swangerskap en laktasie voorgeskryf nie, tensy die vrou 'n ander lewensgevaarlike siekte het.
Results
Fabry-siekte is 'n ernstige genetiese letsel wat met pyn gepaard gaan, wat die kwaliteit van menslike lewe benadeel en tot gestremdheid lei. Baie pasiënte ontvang nie toepaslike behandeling nie, daarom is hulle nie in staat om doeltreffend te werk, te studeer nie, kla oor gevoelens van frustrasie, moegheid, depressie, angs.
Die erns van alledaagse simptome kan vererger soos die siekte vorder, en die lewensverwagting van diegene wat daaraan ly is gemiddeld 15 jaar korter as dié van die algemene bevolking. Maar Fabry se siekte is nie 'n vonnis nie, met so 'n kwaal, onderhewig aan substitusieterapie, kan 'n mens 'n vol lewe lei.
