West-sindroom is 'n kompleks van manifestasies van 'n taamlik ernstige vorm van epilepsie wat by jong kinders voorkom en 'n gevolg van breinskade is. Die mees opvallende teken van hierdie patologie is 'n uitgesproke vertraging in geestelike ontwikkeling. Hierdie siekte word ook gekenmerk deur 'n simptomatiese kompleks: onwillekeurige bewegings in die vorm van knikke en vinnige kantels van die liggaam, wat volgens hul aard 'n herhalende spastiese sametrekking van individuele spiergroepe verteenwoordig of 'n algemene karakter het. Hulle verskyn hoofsaaklik tydens aan die slaap raak of by ontwaking. Elektroenkefalografie stel terselfdertyd 'n duidelike hipsaritmie reg, wat 'n abnormale hoë-amplitude breinaktiwiteit is.
Beskrywing van die siekte
Die siekte manifesteer hom gewoonlik in kinderskoene, die meeste manifestasies kom voor die ouderdom van een jaar voor.
Diagnostiese metodes is gebaseer op die ontleding van kliniese simptome, wat verder deur die resultate bevestig wordrekenaartomografie, magnetiese resonansiebeelding, sowel as die resultate van EEG (elektro-enfalografie). Behandeling word uitgevoer met behulp van anti-epileptiese middels, dwelms van die steroïedgroep. Chirurgiese ingryping kan ook nodig wees om die deel van die brein te verwyder waarin daar 'n fokus van epiaktiwiteit is.
'n bietjie geskiedenis en statistiek
Vir die eerste keer is die West-sindroom wat ons oorweeg, opgemerk en beskryf deur 'n dokter met dieselfde naam in 1841. Hy het manifestasies by sy kind waargeneem en dit uitgesonder in 'n aparte simptomatiese kompleks, wat daarna gemaak is in 'n aparte diagnose. Aangesien hierdie patologie in kinderskoene voorkom, word die spasmodiese en paroksismale manifestasies wat kenmerkend daarvan is, infantiele spasmas genoem. Hierdie sindroom is aanvanklik nie as 'n aparte kategorie van siektes geklassifiseer nie, maar is beskou as 'n variant van die manifestasie van 'n algemene vorm van epilepsie.
In die middel van die 20ste eeu, gebaseer op die data verkry uit die studie en ontleding van EEG-data van klein pasiënte, is die spesifisiteit van hipsaritmiese aktiwiteit van die brein geïdentifiseer, gekenmerk deur 'n chaotiese afwisseling van stadige golf periodes met hoë amplitude spykers. Gebaseer op hierdie spesifieke EEG-patrone, is die siekte geïdentifiseer as 'n aparte diagnostiese kriterium, spesifiek vir jong pasiënte.
Afsonderlike Sindroom
Met die ontdekking en verbetering van neuroimaging diagnostiese metodes, het dit moontlik geword om brandpunte van serebralestowwe wat deur epiaktiwiteit geraak word. Dit is hierdie nuwe benaderings en die data wat op grond daarvan verkry is wat die weiering veroorsaak het om West-sindroom as 'n algemene vorm van epilepsie te beskou. Van daardie oomblik af het dit begin om as epileptiese enkefalopatie geklassifiseer te word. So, hierdie tipe epileptiese vorm van enkefalopatie is geïdentifiseer as 'n aparte sindroom vir die kinderjare. Vir volwasse pasiënte het dit bekend geword as die Lennox-Gastaut-sindroom.
Volgens statistieke is die voorkoms van hierdie vorm van epilepsie (West-sindroom) onder kinders met gedokumenteerde breinafwykings ongeveer 2%, en onder infantiele epilepsie is die diagnose ongeveer 25% van alle gevalle. Die voorkomssyfer is 2-4 pasiënte per 10 000 pasgeborenes. By seuns word die siekte meer dikwels as by meisies aangetref. In 90% van die gevalle manifesteer die sindroom tot 'n jaar, die hoogtepunt van die siekte vind plaas op die ouderdom van 4 tot 6 maande. Teen die ouderdom van drie verdwyn spasmodiese simptome óf heeltemal óf vloei oor in ander vorme van epilepsie.
"Child Angels" en West-sindroom
Daar is 'n gemeenskap van ouers van spesiale kinders op die web. Daarin kan jy inligting vind oor die sindroom wat ons beskryf. Mammas deel hul terugvoer oor die simptome van die siekte by hul babas, asook oor behandelingsmetodes. Die webwerf word "Kinders-engele" genoem. West-sindroom is 'n patologie wat baie vrae laat ontstaan onder ouers van pasgeborenes wat daardeur geraak word.
Etiologiese kenmerke
Die meeste gevalle is simptomaties.
Jammer, bestaan nieakkurate data oor die etiologie van die siekte. Die oorsake kan akute intra-uteriene infeksies (sitomegalovirus, herpetiese), fetale hipoksiese letsels, postnatale enkefalitis, premature geboorte, pasgebore versmoring, intrakraniale geboortetrauma, postnatale iskemie, ens. wees.
Daarbenewens is dit waarskynlik dat West-sindroom by kinders die gevolg kan wees van anatomiese abnormaliteite van die brein, soos byvoorbeeld agenesis van die corpus callosum, hemimegalencephaly.
Infantiele spasmas kan ook sekondêre simptome hê, dit wil sê, 'n gevolg en simptoom wees van ander siektes, soos fakomatose, neurofibromatose, Down-sindroom, sommige geenmutasies. Daar is ook bewyse wat infantiele spasmas met fenielketonurie verbind.
Redes
In ongeveer 10% van die gevalle kan die oorsaak van die siekte nie vasgestel word nie, maar daar is 'n genetiese aanleg, aangesien 'n familiegeskiedenis die teenwoordigheid van soortgelyke epileptiese simptome kan openbaar.
Daar is ook 'n aantal aannames oor die verband van die voorkoms van patologie met inenting, naamlik met DPT-inenting. Die bestaan van so 'n verhouding is egter nie 'n bewese feit nie. Dit is moontlik dat daar 'n eenvoudige toeval is van die kalendertyd van inenting en die ouderdom waarop die primêre tekens van West-sindroom die kenmerkendste is.
Die patogenetiese meganisme van infantiele spasmas in moderne medisyne het tot dusver slegs hipotetiese regverdigings. Volgens een standpunt is West-sindroom die gevolg van disfunksieserotonergiese neurone. Die oorsprong van hierdie hipotese is gebaseer op die teenwoordigheid van 'n lae inhoud van die hormoon serotonien en sy metaboliete.
Die presiese oorsake van West-sindroom word nie ten volle verstaan nie.
Daar is ook 'n immunologiese rasionaal wat argumenteer vir 'n verband tussen geaktiveerde B-selle en siekte.
Afsonderlik is dit die moeite werd om te let op die teorie van die afhanklikheid van patologie en verswakte funksionering van die brein en byniere. Die basis vir hierdie aanname is die positiewe resultaat van behandeling van West-sindroom met ACTH.
Sommige wetenskaplikes sien die oorsaak van die sindroom in die oormatige produksie van opwindende sinapse en geleidende kollaterale, wat 'n verhoogde vlak van prikkelbaarheid van die serebrale korteks veroorsaak, en die gebrek aan miëlien, fisiologies vir babas, veroorsaak 'n asynchrone EEG patroon.
Namate 'n kind volwasse word en sy brein ontwikkel, neem die vlak van miëlien toe, wat lei tot 'n merkbare afname in sy prikkelbaarheid. Gevolglik vervaag die prentjie van spasmodiese manifestasies merkbaar: hulle verdwyn of verander in Lennox-Gastaut-patologie.
Oorweeg die hoofsimptome van West-sindroom.
Simptomatiese prentjie
Soos ons hierbo opgemerk het, manifesteer die siekte gewoonlik gedurende die eerste lewensjaar. Daar is gevalle van 'n latere primêre manifestasie van die sindroom, maar op 'n maksimum van 4 jaar.
Die hoof kliniese prentjie word voorgestel deur seriële spierspasmas en fisiese en geestelike vertragingontwikkeling. Terselfdertyd het die vertraging in psigomotoriese ontwikkeling in die meeste kliniese gevalle 'n primêre manifestasie, en paroksismale simptome verskyn reeds teen die agtergrond daarvan. In 30% van kinders word 'n merkbare ontwikkelingsagterstand egter voorafgegaan deur die verskyning van 'n paroksisme.
Gewoonlik manifesteer psigomotoriese vertraging hom in die afwesigheid of ongemotiveerde uitwissing of volledige verdwyning van die gryprefleks. Daar is ook gevalle van 'n gebrek aan vermoë om die blik op 'n voorwerp vas te stel of dit te volg. Hierdie simptome het 'n taamlik ongunstige prognose vir verdere ontwikkeling.
Spierspasmas
Dit is serieel en simmetries, die tydintervalle tussen hulle is redelik kort en oorskry gewoonlik nie 'n minuut nie. Spasmas is die intensste aan die begin van die aanval, en aan die einde bedaar hulle. Spasmodiese aanvalle is nie voorspelbaar nie, hul frekwensie kan wissel van een tot 'n paar dosyn per dag. Hul kenmerkende kenmerk is 'n taamlik hegte fisiologiese verband met die tyd van ontwaking en die tyd van aan die slaap raak, wanneer die kind tussen die stadium van slaap en wakker is. Hulle kan uitgelok word deur 'n harde geluid, skielike onverwagte beweging en selfs aanraking.
Fleksie en verlenging
Afhangende van watter spiergroep onwillekeurige sametrekking ondergaan, word spasmodiese manifestasies in fleksie en ekstensor geklassifiseer, maar meestal word spasmas gemeng. Hulle word in frekwensie gevolg deur fleksie, maar ekstensor is die skaarsste in frekwensie van gevalle. Meestal die kindspasmas van verskillende soorte is ontstellend, terwyl die oorheersende prentjie van een van hulle waargeneem word. Dit is onmoontlik om te voorspel watter spasma sal seëvier, aangesien dit afhang van die posisie van die kind se liggaam ten tye van die aanvang van die volgende spasmodiese aanval.
Spasmas kan gelokaliseer word, wat die meeste voorkom, of hulle kan veralgemeen word, wat beteken dat alle spiergroepe saamtrek.
Beskryf die verband tussen die kontraktiele aktiwiteit van verskillende spiergroepe en hul kliniese prentjie:
- Konvulsiewe fleksie van die nekspiere veroorsaak kopknik, wat een van die kenmerkende simptome van West-sindroom is.
- Spastiese sametrekkings van die spiere van die skouergordel verskyn as 'n optrek van die skouers.
- Jackknife-paroksisme is die gevolg van onwillekeurige fleksie van die buikspiere.
- Die krampagtige sametrekkings van die spiere van die boonste ledemate lyk soos 'n kind wat homself omhels. Die kombinasie van hierdie tipe spasma met die vorige een (“jackknife”) word die “Salaam-aanval” genoem. Die gekombineerde prentjie van hierdie twee soorte spasmas herinner aan die Oosterse groet en "salaam".
- As 'n kind reeds weet hoe om te loop, dan kan spasmas hulself soos volg manifesteer: die kind loop en val skielik, maar bly by bewussyn.
- Soms is daar nie-konvulsiewe aanvalle, wat manifesteer as 'n skielike stop van motoriese funksies.
- Spastiese aanvalle van die respiratoriese stelsel word gemanifesteer deur 'n skending van respiratoriese aktiwiteit, wat 'n besonder gevaarlike simptoom is.
- Daar is andertipes aanvalle, hulle kan beide 'n onafhanklike manifestasie hê en in kombinasie met ander voorkom.
Diagnose
Die diagnose van West-sindroom is gebaseer op drie faktore:
- verstandelike en verstandelike gestremdheid;
- hipsaritmiese prentjie van die EEG-patroon;
- spierspasmas.
Van groot belang is die ouderdom waarop die siekte begin manifesteer, asook die verband van spasmas met slaap. In die geval wanneer die siekte op 'n atipiese laat ouderdom manifesteer, kan dit moeilik wees om te diagnoseer.
Indien West-sindroom vermoed word, word die kind deur 'n neuroloog geraadpleeg, met verdere ondersoek deur 'n genetikus en 'n epileptoloog. Dit is belangrik om sulke siektes betyds te onderskei soos benigne infantiele mioklonus, infantiele miokloniese epilepsie, Sandifer-sindroom, waarin die kanteling van die kop soos torticollis uitgespreek word, sowel as episodiese manifestasies van opisthotonus, wat soos spasmodiese sametrekkings lyk, maar in werklikheid, hulle is nie.
EEG
EEG (interiktaal) word beide tydens slaap en tydens wakkerheid gedoen. Dit toon chaotiese, dinamies veranderende piekgolfaktiwiteit in beide gevalle. EEG tydens slaap (polisomnografie) vang die afwesigheid van hierdie aktiwiteit tydens diep slaap vas. In 'n vroeë stadium van die siekte, in ongeveer 66% van kliniese gevalle, toon die EEG hipsaritmie. Op latere stadiums het EEG-patrone 'n chaotiese organisasie, en op ongeveer 2-4 jaar word die EEG reeds deur komplekse verteenwoordigafwisselende skerp en stadige golwe. Die EEG gedurende die tydperk van spasmas het 'n patroon van veralgemeende stadige golf hoë-amplitude komplekse en die daaropvolgende uitwissing van aktiwiteit.
As die EEG fokale veranderinge opspoor, word dit algemeen aanvaar dat daar 'n fokale breinletsel is of dat dit 'n paar strukturele anomalieë het.
Die mees akkurate metode vir die diagnose van fokale breinletsels is MRI.
Behandeling
'n Ware deurbraak in die behandeling van West se sindroom by kinders was die gebruik van ACTH (adrenokortikotropiese hormone) vir die verligting van epileptiese aanvalle. Die gebruik van ACTH in kombinasie met prednisoloon lei tot 'n vermindering en selfs volledige verdwyning van spierspasmas. Op sy beurt bevestig die EEG-patroon die afwesigheid van hipsaritmiese kenmerke. Die enigste struikelblok in die behandeling van West se sindroom is dat die keuse van dosisse en die duur van die verloop van behandeling met hierdie middels 'n suiwer individuele faktor is en empiries gemaak word. In 90% van gevalle gee die gebruik van beduidende dosisse geneesmiddels 'n goeie effek.
In die vroeë 90's van die 20ste eeu is 'n positiewe effek van behandeling met vigabatrien ontdek, maar die voordeel van hierdie middel is slegs bewys vir pasiënte met tubereuze sklerose. Vir die res van die kategorie pasiënte het steroïedterapie in die eerste plek gebly. Die nadeel van steroïedterapie is egter die ergste verdraagsaamheid van dwelms en die neiging van die siekte om terug te keer.
Antikonvulsante
Antikonvulsante word ook vir behandeling gebruik, waaronder Nitrazepam en valproïensuur die hoogste kliniese doeltreffendheid het. Sommige pasiënte het positiewe behandelingsdinamika behaal tydens terapie met groot dosisse vitamien B6.
In die geval van hardeware bevestiging van skade aan breinfokusse en die afwesigheid van positiewe dinamika in die stop van aanvalle met medikasie, kan neurochirurgiese ingryping aanbeveel word om die letsel te verwyder, wat 'n katalisator vir epileptiese aanvalle is. Indien so 'n operasie nie moontlik is nie en indien die pasiënt 'n neiging het tot spierspasma met 'n volledige verlies aan motoriese aktiwiteit (druppelaanval), kan 'n kallosotomie nodig wees.
Was daar 'n kuur vir West se sindroom? Ons sal later hieroor praat.
Prognostiese kriteria
In West-sindroom by kinders jonger as een jaar, in ongeveer die helfte van die gevalle, regresseer infantiele spasmas en verdwyn heeltemal teen die ouderdom van drie. In die oorblywende 50-60% van die gevalle word 'n ongunstige voortsetting van die verloop van die siekte egter waargeneem, gevolg deur 'n oorgang na ander epileptiese vorme. Die oorgang na die Lennox-Gastaut-sindroom is heel waarskynlik. As infantiele spasmas in die konteks van Downsindroom voorkom, is medikasie gewoonlik ondoeltreffend.
Dit is egter die moeite werd om te onthou dat selfs in die geval van die algehele verdwyning van spasmodiese simptome, die vraag bly staan oor die psigomotoriese ontwikkeling van die kind, wat, soos ons onthou, 'n integrale faktor in West se sindroom is. Ongelukkig is die voorspelling van die verdere verloopsiekte selfs in die afwesigheid van paroksismale manifestasies is teleurstellend. Dit is van toepassing op die vertraging in beide geestelike en fisiese ontwikkeling, wat daarna manifesteer in die vorm van serebrale gestremdheid, en in die vorm van outistiese versteurings, en in die vertraging in kognitief-emosionele ontwikkeling in die algemeen. Ongeveer 70-80% van kinders ly aan verstandelike gestremdheid, en die helfte van die pasiënte ly aan fisiese gestremdheid. En net 'n klein persentasie van die gelukkiges het nie ernstige gevolge vir verdere ontwikkeling en groei nie.
As die siekte die gevolg is van anatomiese strukturele defekte en patologiese veranderinge in die brein wat nie onderhewig is aan diagnose en daaropvolgende chirurgiese regstelling nie, is die prognose selfs meer ongunstig, insluitend waarskynlike mortaliteit.
As daar 'n idiopatiese variant van West se sindroom is, dit wil sê wanneer die verskyning van spasmas nie voorafgegaan is deur enige simptome van psigomotoriese vertraging nie, is die prognose baie gunstiger. Die persentasie kinders met geen oorblywende psigomotoriese tekort is baie hoër en bereik 37-44%.
Resensies oor West-sindroom
Resensies oor hierdie siekte is teenstrydig. Die tydigheid van diagnose en behandeling van West-sindroom is ook van groot belang. Hoe vroeër die siekte opgespoor word en terapie begin, hoe groter is die waarskynlikheid van die gunstigste prognose vir die verdere geestelike en fisiese ontwikkeling van kinders. Neuroloë sê dat alle breinpatologieë en vertragings in psigomotoriese ontwikkeling die mees effektief vatbaar is viraanpassing in die vroeë babajare. Hoe ouer die kind, hoe minder kans op gunstige gevolge vir sy ontwikkeling.
