Aangebore adrenale disfunksie is 'n wye verskeidenheid oorerflike siektes wat voorkom as gevolg van defekte in proteïenoorgangsaansluitings. In hierdie artikel sal ons praat oor wat hierdie siektes is, sowel as metodes om dit te diagnoseer en te behandel.
'n Paar woorde oor die siekte self
Die byniere skei 'n spesiale soort hormone af wat aktief betrokke is by die ontwikkeling en groei van die hele organisme. Met ander woorde, daar word na aangebore disfunksie van die bynierkorteks verwys as adrenogenitale sindroom of hiperplasie van die bynierkorteks.
Dus, die voorkoms van patologieë van die byniere van hierdie groep word gewoonlik geassosieer met 'n afname in die produksie van kortisol. En dit is op sy beurt die oorsaak van verhoogde afskeiding van adrenokortikotropiese hormoon. Pasiënte ontwikkel dus beduidende verdikking van die bynierkorteks.
Die probleem van siekte indie moderne wêreld
Aangebore adrenale disfunksie is 'n oorerflike siekte. Boonop word hierdie patologie met dieselfde frekwensie by beide vroue en mans waargeneem. Daar is verskeie kliniese variëteite van elke siekte, en byna elkeen van hulle is onversoenbaar met die lewe. Dit is hoekom babas met hierdie siekte baie dikwels by geboorte sterf.
Soos mediese statistieke toon, kom aangebore disfunksie van die bynierkorteks meestal voor as gevolg van die opsporing van defekte in die een-en-twintigste hidroksilase. Die voorkoms van hierdie siekte hang ook af van ras. Byvoorbeeld, as ons verteenwoordigers van die wit ras neem, sal hierdie siekte in een baba uit 14 duisend opgemerk word. Terwyl onder die Eskimo's elke 280ste baba siek sal wees.
Gelukkig is die probleem van die bekamping van hierdie kwale vandag heeltemal oplosbaar, maar slegs in die mees ontwikkelde lande van die wêreld. As hierdie patologie selfs in kinderskoene opgespoor word, doen gesondheidswerkers spesiale studies wat help om 'n aangebore siekte so vroeg as moontlik te identifiseer. Dit is dus moontlik om 'n behoorlik geselekteerde hormonale behandeling te begin selfs voordat die eerste simptome van bynier-insufficiëntie verskyn.
Faktore wat risiko verhoog
Meestal vind aangebore adrenale disfunksie plaas as die siekte by ten minste een van die ouers opgespoor is, of as die ouers direkte draers is van die geen wat verantwoordelik is vir vervoerproteïene wat nodig is vir die produksie van bynierhormone. As so 'n geen by albei ouers gevind is, dan is daar 'n vyf-en-twintig persent kans dat die baba hierdie patologie sal hê.
Wat veroorsaak disfunksie
Dit is baie belangrik om presies te verstaan hoe die meganisme van ontwikkeling van disfunksie van die bynierkorteks verloop. Dit is die moeite werd om te oorweeg dat as gevolg van onbehoorlike proteïenoordrag, die hoeveelheid aldosteroon en kortisol in die byniere sal afneem. En dit is die rede vir die toename in die produksie van adrenokortikotropiese hormoon deur die pituïtêre klier. Hierdie hormoon is verantwoordelik vir die regulering van die behoorlike funksionering van die byniere self.
As adrenokortikotropiese hormone in buitensporige groot hoeveelhede geproduseer word, lei dit tot so 'n verskynsel soos hiperplasie. 'n Verhoogde vrystelling van manlike hormone sal ook opgemerk word. 'n Hoë konsentrasie androgene lei tot vervormings van die geslagsorgane, asook oormatige haargroei op die gesig en regdeur die liggaam.
Siektevorms
In die mediese praktyk is daar drie vorme van hierdie siekte:
- Ongekompliseerde of viriele vorm. Hierdie vorm kom gewoonlik voor met 'n geringe tekort aan die een-en-twintigste hidroksilase-proteïen.
- Die soutvermorsende vorm van aangebore adrenale disfunksie word gekenmerk deur 'n dieper tekort aan hierdie ensiem.
- Die hipertoniese verskeidenheid is die gevolg van 'n ernstige tekort aan die ensiem 11b-hidrolaktase.
Simptome van siekte
Die eerste vorm gaan gewoonlik gepaard met simptome soos 'n penisvormige klitoris, groot skrotum-labia of urogenitale sinus by meisies. In beide manlike en vroulike individue word 'n baie vinnige ontwikkeling opgemerk nie net van die fisiese vlak nie, maar ook van die seksuele. Terselfdertyd het seuns 'n isoseksuele tipe ontwikkeling, terwyl meisies 'n heteroseksuele tipe het.
Sout-verloor vorm van aangebore adrenale disfunksie word algemeen by kinders waargeneem. Benewens die simptome hierbo gelys, word die eerste ernstige oortredings van die bynierkorteks self ook bygevoeg. Terselfdertyd vererger eetlus, elektrolietmetabolisme aansienlik, en liggaamsgewig neem nie toe nie. Daarbenewens ontwikkel hipotensie baie dikwels en kom dehidrasie van die liggaam voor. As die tekens nie eers in die eerste stadiums van die siekte herken kon word nie, is daar 'n groot risiko van dood in die teenwoordigheid van ineenstortingsverskynsels. As die regte behandeling van die begin af gekies is, kan sulke verskynsels met ouderdom heeltemal uitgesluit word.
Aangebore disfunksie van die bynierkorteks by vroue lei tot 'n verandering in die struktuur van die eksterne geslagsorgane. Terselfdertyd beïnvloed die vrygestelde groot hoeveelheid manlike hormone androgene nie die differensiasie van die interne vroulike geslagsorgane nie. Gewoonlik is die verloop van ontwikkeling van die eierstokke en baarmoeder absoluut normaal. Die uitwendige geslagsorgane het 'n onreëlmatige vorm reeds by die geboorte van 'n meisie. In die mediese praktyk was daar baie gevalle waar, by die geboorte van 'n meisie, die manlike geslag aan haar toegeken is.
As gevolg van die negatiewe uitwerking van androgene, begin pasiënte baie vinnig groei vanaf geboorte. Hulle ontwikkel baie vroeg sekondêre seksuele eienskappe. Daarbenewens het alle pasiënte 'n kort statuur en 'n taamlik buitensporige liggaamsbou. Die bekken bly baie smal en die skouers te wyd. Terselfdertyd begin die melkkliere nie by vroue groei nie, en menstruasie verskyn nie. Terselfdertyd word die uitwendige geslagsdele verander, hare verskyn op die hele liggaam, en die stem word al hoe laer.
Manlike pasiënte ontwikkel volgens die isoseksuele tipe. Reeds in kinderskoene kan jy die hipertrofie van die penis opmerk, en die testikels is gewoonlik klein. In adolessensie ontwikkel pasiënte dikwels tumoragtige formasies op die testikels. Baie dikwels ly mans met hierdie patologie aan onvrugbaarheid.
Die hipertensiewe vorm van hierdie siekte word ook gekenmerk deur al die simptome wat hierbo gelys is, maar gaan ook gepaard met hoë bloeddruk. Wanneer spesiale ondersoeke gedoen word, merk dokters die volgende aanwysers op: die teenwoordigheid van proteïen in die urine, die grense van die hart word uitgebrei en die vate van die fundus word verander.
Nie-klassieke vorm van die siekte
Die nie-klassieke vorm van aangebore adrenale disfunksie word beskou as die eenvoudigste en maklikste vorm van hierdie siekte. In hierdie geval word 21-hidroksilase in 'n volume effens minder as normaal geproduseer. In hierdie geval, gewoonlikdie geslagsdele van beide mans en vroue ontwikkel korrek, en die eerste tekens van die siekte kan eers na adolessensie merkbaar wees. Meestal word die nie-klassieke vorm van aangebore adrenale disfunksie gesien by vroue wat bekommerd is oor sulke probleme:
- permanente onreëlmatighede in die menstruasiesiklus;
- medium tot ernstige aknee;
- kan nie swanger raak nie;
- Sommige areas van die liggaam word manlike-tipe haarlyn.
Dikwels is die afwykings onbeduidend, so dit het geen uitwerking op die funksie van baar baar nie. Vroue ontdek wanneer hulle probeer om swanger te raak die teenwoordigheid van die siekte "aangebore disfunksie van die bynierkorteks." Die nie-klassieke vorm, waarvan die behandeling slegs by vroue uitgevoer word, veroorsaak gewoonlik nie ernstige onrus by mans nie. Daarom is behandeling nie raadsaam nie.
Diagnose van siekte
Dit is baie belangrik in die kinderjare om die teenwoordigheid van so 'n siekte soos aangebore disfunksie van die bynierkorteks te bepaal. Diagnose laat jou toe om die vorm van die siekte te bepaal, en help om verdere behandeling te hanteer.
Alle babas wat gebore is met merkbare afwykings in die struktuur van die eksterne geslagsorgane, dokters voer 'n spesiale diagnose uit wat jou toelaat om die geslagschromatien te bepaal, asook die kariotipe te bepaal. Dikwels, met die aangebore vorm van hierdie patologie by jong pasiënte, word 'n oormatige hoeveelheid manlike hormoon in die bloed waargeneem. Om die vlak daarvan te bepaal, moet jy 'n siftingstoets doen. Tipies toon sulke toetsing dat die konsentrasie van hierdie hormoon in die bloed verskeie kere oorskry word.
Soos jy weet, gaan aangebore disfunksie van die bynierkorteks by kinders gepaard met 'n baie vinnige groei van beenweefsel. Om die struktuur en struktuur daarvan te bestudeer, gebruik dokters die metode van instrumentele diagnostiek. In hierdie geval word 'n x-straal geneem, en reeds vanaf die foto's is dit moontlik om die beenouderdom van die pasiënt te bepaal. As patologieë teenwoordig is, is die toestand van alle gewrigte en bene gewoonlik volgens ouderdom aansienlik hoër as die ouderdom van die pasiënt self.
As die meisies by geboorte tekens van hermafroditisme getoon het, doen dokters 'n ultraklank van die vroulike geslagsorgane. In hierdie geval verskil hul struktuur gewoonlik nie van die norm nie.
Dokters doen ook in die eerste lewensjaar differensiële diagnose. Dit laat jou toe om te bepaal of hermafroditisme vals of waar is. In hierdie geval is die diagnostiese metode kariotipering. En natuurlik word die vlak van die manlike hormoon androgeen noodwendig bepaal
Benewens die metodes hierbo gelys, word anamnestiese data ook ontleed. Die belangrikste en belangrikste maatstaf kan die vlak van 17-hidroksiprogesteroon genoem word.
Aangebore adrenale disfunksie by kinders kan so vroeg as die vierde of vyfde dag na geboorte opgespoor word deur middel van 'n prosedure soos neonatale sifting. Hierdie ontleding behels kontrolering17-hidroksiprogesteroon in bloed wat van die hak af geneem word. So 'n analise sal help om uit te vind oor die teenwoordigheid van patologie in die eerste dae van die lewe. Dit sal help om betyds met behandeling te begin.
Behandelingsmetodes
Aangebore disfunksie van die bynierkorteks, waarvan die simptome hierbo beskryf word, as gevolg van die aangebore aard daarvan, moet behandel word met konstante vervangingsterapie met 'n middel soos Prednisolon, sowel as allerhande analoë daarvan. Die konstante inname van glukokortikoïede in die liggaam het die mees positiewe uitwerking daarop. Aan die een kant is hierdie stowwe in staat om adrenale ontoereikendheid van aangebore oorsprong uit te skakel. Aan die ander kant is preparate wat hormone bevat in staat om die oormatige afskeiding van adrenokortikotropiese hormoon te onderdruk. Daarbenewens begin die terugvoermeganisme reguleer, wat beteken dat die vlak van hidro-opwekking tot die maksimum verminder word.
As die siekte 'n soutverloorende vorm het, dit wil sê dit word ook gekenmerk deur 'n tekort aan mineralokortikoïede, dan word soutoplossings en deoksikortikosteroonasetaat ook by die behandeling gevoeg. Daarbenewens moet alle meisies ook chirurgie hê om die hipertrofiese klitoris te verwyder.
Metode van konserwatiewe behandeling
Aangebore disfunksie van die bynierkorteks, waarvan die behandeling werklik hierdie patologie kan hanteer, moet in die kinderjare begin word. Dit moet onmiddellik gedoen word nadat die siekte geïdentifiseer is.
Dikwels, vir die doel van vervangingsterapie, beveel dokters aan om die middel te gebruik"Prednisoloon". Dit het al die nodige eienskappe vir die behandeling van hierdie siekte, en met die regte dosis sal dit nie 'n negatiewe uitwerking op die menslike liggaam hê nie.
Die proses van behandeling self moet met 'n diagnostiese toets begin. In hierdie geval skryf dokters hierdie middel vir 'n week voor teen 15-20 mg per dag, of twee tot vier milligram Dexamethason, wat vir twee tot drie dae geneem moet word. As hierdie toets goeie resultate getoon het, kan jy permanente behandeling met Prednisolone begin. Meestal is die daaglikse dosis ongeveer 10-15 mg per dag. Elke geval is egter heeltemal individueel, daarom word slegs algemene aanbevelings in die artikel gegee. Dit hang af van die ouderdom van die kind, asook van die vlak van hormone in die bloed en van die graad van virilisering.
Die dosis word geleidelik mettertyd verminder. Dit word gedoen teen 2-2,5 mg per week. Die finale dosis kan slegs een tot twee maande na die aanvang van behandeling bepaal word. Volgens kenners moet die daaglikse dosis vir kinders onder die ouderdom van een jaar slegs individueel gekies word, met meer fokus op kliniese data as op hormonale aanwysers. Trouens, die keuse van die optimale dosis vir 'n baba is nogal moeilik. Dit is nodig om konstante toetse uit te voer om die risiko van oordosis uit te skakel. Die minimum daaglikse toelae is slegs 2,5 mg, terwyl die maksimum 15 mg is.
Weet wat om te neemhierdie dwelm is voortdurend nodig. Dit is die beste om dit soggens en middags te doen, nadat jy geëet het. As jy 'n behoefte gehad het om die dwelm te verander, dan moet jy beslis die fisiologiese aktiwiteit daarvan in ag neem.
In sommige gevalle word Kortisoon gebruik om hierdie siekte te behandel. Dit is egter in staat om 'n swakker en korter termyn effek te hê op die onderdrukking van die produksie van adrenokortikotropiese hormone. Hierdie middel is meer as vyf keer swakker as Prednisolone, daarom benodig dit 'n redelike groot dosis. Vir babas word hierdie middels meestal soggens binnespiers toegedien.
Een van die doeltreffendste glukokortikoïede is "deksametasoon". Dit is in staat om die produksie van adrenokortikotropiese hormone tien keer meer effektief te onderdruk as Prednisoloon. Maar dit moet in gedagte gehou word dat dit feitlik geen effek op soutmetabolisme het nie, en baie dikwels bydra tot 'n oordosis. Die daaglikse norm van hierdie stof is gewoonlik 0,25-0,5 mg.
Al die bogenoemde middels sal slegs 'n negatiewe uitwerking op die liggaam hê as die verkeerde dosis gekies word. Dit dui daarop dat die neem van die dwelm in 'n groter hoeveelheid as wat die liggaam benodig 'n nadelige uitwerking daarop sal hê. Met oormatige gebruik van enige van hierdie middels sal die pasiënt blosing en ronding van die gesig, verhoogde eetlus, en soms opskorting van groei en ontwikkeling ervaar. Al die effekte van 'n oordosis sal egter baie vinnig verdwyn as dit effens verminder word, of as jy na 'n swakker medikasie oorskakel.
Chirurgiese metodebehandeling
Gewoonlik word aangebore adrenale disfunksie op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf. Dit maak glad nie saak watter vorm die siekte het nie.
Een van die stadiums van behoorlike behandeling vir meisies is plastiese chirurgie. Meestal word chirurgiese ingryping uitgevoer om die korrekte vorm van die labia minora te vorm, reseksie van die klitoris en die opening van die urogenitale sinus. Die uitvoering van so 'n operasie is verpligtend, aangesien dit help om al die korrekte fisiologiese funksies van die meisie se liggaam te herstel, en het ook 'n sosio-psigologiese betekenis. Die baba voel dus nie sy minderwaardigheid nie, so hy kan na 'n kleuterskool of 'n sportafdeling gestuur word. Neem egter asseblief kennis dat die operasie ten minste een jaar na die aanvang van hormonale behandeling uitgevoer moet word.
Dit is baie belangrik om alle aspekte van 'n siekte soos aangebore adrenale disfunksie te bestudeer. ICD 10 is 'n internasionale klassifikasie van siektes, waarin hierdie siekte die kode E.25.0 het
Aangebore adrenale disfunksie en swangerskap
As die pasiënt 'n post-pubertale vorm van hierdie siekte het, dan is daar 'n hoë waarskynlikheid van nie-ontwikkeling van die fetus, miskrame, miskraam en mediese aborsies. Baie dikwels kla swanger vroue oor swak vitaliteit en absolute verlies aan eetlus. Elektrolietwanbalanse word nie uitgesluit nie. Gewoonlik, vanaf die agt-en-twintigste week van swangerskap, verbeter die pasiënt se toestand aansienlik. Neem asseblief kennis dat selfs alom 'n baba te baar, moet nie toegelaat word om op te hou om hormonale middels te neem nie. Jy sal dit lewenslank moet doen.
Die geboorte self en die tydperk daarna is 'n baie groot spanning vir die hele organisme, ook vir die bynierkorteks. Daarom, met die siekte "aangebore disfunksie van die bynierkorteks", sal 'n ontleding van die gesondheidstoestand voortdurend geneem moet word. 'n Vrou moet haar hormoonvlakke beheer.
Voorspellings vir die toekoms
Die viriele vorm van aangebore adrenale disfunksie, sowel as enige ander vorm, kan slegs goeie prognose gee indien tydige en korrekte behandeling begin word. Dit is natuurlik baie belangrik om 'n absoluut korrekte diagnose vas te stel.
Dikwels, met die tydige begin van behandeling, is dit moontlik om skendings in die struktuur van die eksterne geslagsorgane te voorkom. Dit is baie belangrik om die regte dosis te kies. As dit verkeerd gedoen word, sal die groei van die liggaam stop, en vroue sal 'n manlikheid van die figuur hê.
Aangebore disfunksie van die bynierkorteks, nie-klassiek, is nie so 'n gevaarlike vorm van die siekte nie, maar as die behandelingsproses geïgnoreer word, loop 'n vrou die risiko om kinderloos te word.
Met die regte behandeling het selfs vroue wat aan die soutvermorsende vorm van die siekte ly egter alle kans om swanger te word. Die belangrikste ding is om nie jouself te laat gaan nie, neem voortdurend die medisyne wat deur die dokter voorgeskryf word, en lei 'n goeie lewenstyl. En dan sal jy nie bang wees vir enige siektes nie. Bly gesond.
