Tubulêre sklerose (of Bourneville se siekte) is 'n seldsame genetiese siekte. Die siekte manifesteer hom in die vorm van goedaardige gewasse in baie weefsels en organe. Vertaal uit die Latyn knol beteken "groei, swelling." Vir die eerste keer in die middel van die 19de eeu het die Franse neuropatoloog Bourneville 'n kliniese beeld van hierdie anomalie gegee, en daarom het sy sy naam gekry. Wanneer die siekte die brein, hart, niere, longe, fundus van die oog aantas, verskyn spesifieke neoplasmas op die vel. Met tydige diagnose begin simptomatiese behandeling onmiddellik, wat die ontwikkeling van komplikasies voorkom.
Beskrywing van die siekte
Die siekte affekteer beide die manlike helfte van die bevolking en die vroulike, en met dieselfde frekwensie. Met oorerflike oordrag word dit nie onmiddellik opgespoor nie, maar binne 'n jaar of in adolessensie. Slegs 'n derde van tuberose sklerose word deur 'n oorerflike faktor veroorsaak, in ander gevalle verskyn die siekte indie gevolg van spontane, onvoorspelbare genetiese mutasies. Skade aan die senuweestelsel is oorheersend in die siekte. Die mees kenmerkende manifestasies is stuiptrekkings, verstandelike gestremdheid, afwykings van die gedragsnorm en 'n afname in intelligensie.
Daar is gewasse van die retina en optiese senuwee, wat lei tot 'n afname in visie. Daar is veranderinge in die kardiovaskulêre stelsel met die vorming van gewasse wat in die dikte van die spier geleë is. Die siekte gaan altyd gepaard met veranderinge in die vel. Gepigmenteerde kolle verskyn op die gesig en rug, areas van growwe dermis staan uit, periunguale fibromas en gedenkplate vorm. Wit areas verskyn op die wimpers, wenkbroue en hare. As jy 'n siekte vermoed, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg en 'n omvattende ondersoek ondergaan om die risiko van verskeie komplikasies te verminder.
Oorsake van siekte
Die hoofoorsaak van tuberose sklerose is 'n geenmutasie van die negende en sestiende chromosome sonder sigbare voorvereistes. As gevolg hiervan is daar 'n skending van die vorming van proteïene: hamartien en tuberien, wat verantwoordelik is vir seldeling en groei. Dit lei tot patologiese veranderinge in senuweeselle en onvoldoende ontwikkeling van sekere dele van die brein.
Die oorerflike faktor beïnvloed die ontwikkeling van patologie. As een van die ouers die siekte het, is daar 'n hoë risiko om dit aan die kind oor te dra. 'n Ander vorm (sporadies) is ook bekend, wat sonder enige ooglopende redes en voorvereistes, spontaan in verskillende lewensperiodes en op enige ouderdom ontstaan, endie siekte is ernstig. Die verloop van die familie of genetiese vorm word gekenmerk deur ligte erns.
Siektesimptome
Tuberiese sklerose affekteer verskillende weefsels, organe en stelsels, so die tekens van die siekte sal anders wees. Dikwels ly die senuweestelsel. Dit wys:
- Matige demensie - oligofrenie, kom by die helfte van die pasiënte voor.
- Konvulsiewe sindroom – die ontwikkeling van die siekte begin net met stuiptrekkings by babas van die eerste lewensjaar. Met ouderdom verander hierdie sindroom in epileptiese aanvalle. Hulle lei tot intellektuele gestremdheid en word die hoofoorsaak van gestremdheid.
Velletsel word gekenmerk deur:
- Die vorming van ouderdomsvlekke. Vir sommige verskyn hulle vanaf geboorte, vir ander - vanaf die ouderdom van twee. Met die groei van die kind neem hul getal toe, hulle is asimmetries op die boude, bolyf en ledemate geleë.
- By kinders verskyn die simptome van tuberose sklerose (foto hieronder) op die dermis van die gesig en liggaam met veelvuldige klein knoppies van gelerige en pienk kleur. Meestal kom hierdie simptome by adolessente voor.
- Die voorkoms van "shagreen dermis" - growwe vel op die rug en boude.
- Veselagtige plate wat naby die naelplate van die hande geleë is, en na puberteit - en naby die naels van die onderste ledemate.
Oftalmiese veranderinge:
- neoplasmas op die retina en optiese senuwee het 'n gladde of nodulêreoppervlak;
- afname in skerpte en vernouing van die gesigsveld;
- optiese senuwee-edeem;
- skending van pigmentasie van die iris;
- katarak;
- strabismus.
Simptome van tuberose sklerose met skade aan interne organe:
- hartritmestoornis;
- kankeragtige gewasse;
- sistiese formasies op die niere en longe;
- verswakte longfunksie;
- rektale poliposis;
- neoplasmas in die mondholte;
- vee tandemalje uit;
- intrauteriene fetale dood.
Interne organe het dikwels veelvuldige letsels wat deur die lewe kan voorkom.
Benewens hierdie tekens, is daar die volgende kenmerkende simptome van tuberose sklerose by kinders:
- verlies aan belangstelling in alles nuut;
- verhoogde buierigheid;
- moeilikheid om aandag te verskuif;
- vertraagde reaksie;
- versteurings van slaap en wakkerheid.
Diagnose van siekte
Om 'n diagnose te maak, moet jy doen:
- Ondervraging van die pasiënt. Die dokter vind uit klagtes, die tyd van manifestasie van die siekte, of daar soortgelyke gevalle in ander familielede was.
- Eksterne inspeksie. Die vel word ondersoek vir die teenwoordigheid van uitslag en areas van verkleurde dermis.
- Algemene ontleding van urine en bloed. Die inhoud van proteïen en eritrosiete word gemonitor om die patologie van die niere vas te stel.
- Tuberiese sklerose toets TSC1 proteïen hamartin en TSC2 proteïen tuberien word uitgevoernie in alle laboratoriums nie. Waar om dit te doen, sal die behandelende geneesheer jou vertel.
- Ulklankondersoek van die niere om neoplasmas op te spoor.
- Ulklank van die hart wys veranderinge in die orgaan.
- Elektro-enfalografie van die brein bespeur letsels.
- CT en MRI word gedoen om die diagnose te bevestig.
- Konsultasie van 'n dermatoloog, oogarts, neuroloog, nefroloog, kardioloog, genetikus.
Na die diagnose van tuberose sklerose, waar alle ondersoeke, spesialiskonsultasies en toetsresultate in ag geneem is, word 'n kursus van terapie voorgeskryf.
Behandeling van siekte
Bourneville se siekte is heeltemal onmoontlik om te genees. Die hoofdoel van behandeling is ondersteunende terapie en, indien nodig, chirurgiese ingryping, sodat die pasiënt 'n normale lewe kan lei. Meestal word komplekse behandeling gebruik, waarin medisyne voorgeskryf word:
- kortikosteroïede om aanvalle te verminder of uit te skakel;
- kardiovaskulêre middels vir gewasse in die spiere van die hart;
- antihipertensiewe middels om druk te verminder in geval van nierskade;
- hormonaal, wat verdere skade aan die longe voorkom.
Kinders benodig deurlopende konsultasies met psigoterapeute om verstandelike gestremdheid te bekamp. Daarbenewens is dit nodig om 'n spesiale dieet te volg wat 'n minimum van proteïene en koolhidrate en 'n verhoogde hoeveelheid vet bevat. Antidepressante en antikonvulsante, saam met dieetinname, kan help om epileptiese aanvalle te verminderen moontlik heeltemal uitgesluit word.
Chirurgiese behandelings vir tuberose sklerose word gebruik om:
- verwydering van breingewasse wat aanvalle en spasmas veroorsaak;
- vernietiging van poliepe in die spysverteringskanaal met behulp van kolonoskopie;
- kansellasie van neoplasmas wat inmeng met die uitvloei van serebrospinale vloeistof;
- skakel groeisels in die niere uit;
- kauterisering van vergrote hamart op die retina;
- skakel beduidende knoppe op die oppervlak van die vel uit met 'n laser, vloeibare stikstof en hoëfrekwensiestroom.
Chirurgiese behandeling word uitgevoer as 'n laaste uitweg: wanneer 'n goedaardige gewas ontaard in 'n kwaadaardige neoplasma, vervorming van interne organe en verhoogde kraniale druk. Die pasiënt moet aanvalle betyds stop, 'n dieet volg en in uiterste gevalle tot chirurgiese ingryping wend.
Knelseklerose van die brein
Met die siekte kom demensie voor, epileptiese aanvalle kom voor, nodulêre intrakraniale gewasse vorm, wat uiteindelik bedek word met kalsiumfosfaatkristalle. Met die X-straalmetode van navorsing word verkalkings en verkeerd kronkelende vate, kapillêre en klein are van die pia mater op die oppervlak van die brein geïsoleer.
Versteuring van geestelike ontwikkeling word in die eerste twee jaar van die lewe merkbaar. Dit manifesteer hom in die helfte van pasiënte met hierdie siekte en word uitgedruk in ernstige of matige vorm. Epilepsie-aanvalle verskyn van kleins af, begin met infantielespasmas. Dit is epilepsie wat dikwels gestremdheid by 'n kind veroorsaak. Daarbenewens is daar veranderinge in gedrag, pasiënte ly aan outisme, hiperaktiwiteit, outo-aggressie en aggressie, wat op mense rondom hulle gerig is.
Daar is waargeneem dat die vroeë manifestasie van die siekte tot ernstige verstandelike gestremdheid en gedragsafwykings lei. Pasiënte sukkel dikwels om te slaap en ly aan slapeloosheid, gereelde ontwakings en bewusteloos slaapwandeling.
Siekteontwikkeling by jong pasiënte
Tuberiese sklerose ('n foto van simptome word hieronder aangebied) word gekenmerk deur die vorming van goedaardige gewasse op organe en vel. Erge siekte is ongewoon, wat hoofsaaklik een of meer organe aantas. Volgens mediese statistieke word die siekte as skaars beskou, hoewel mediese spesialiste seker is dat dit baie meer gereeld voorkom as wat dit gediagnoseer word. Die siekte word deur oorerflikheid oorgedra, maar ouers met beskadigde gene kan ook heeltemal gesonde babas hê.
Siek kinders het verstandelike gestremdheid, probleme met leer en die norm van gedrag, outisme word gemanifesteer. Saam met die probleme van geestelike ontwikkeling word spraakverbetering geïnhibeer. Babas jonger as een jaar ly dikwels aan infantiele spasmas wat 'n paar sekondes duur en baie keer per dag herhaal. Op die ouderdom van vyf kan hulle spontaan stop of in 'n ander soort aanvalle verander. Dit gebeur as gevolg van ernstigebreinskade en abnormale ontwikkeling van die senuweestelsel. Daarbenewens is die vorming van gedenkplate op die retina van die oog, wat deur 'n oogarts tydens ondersoek opgespoor word, algemeen. Byna 100% van kinders met tuberose sklerose toon velsimptome:
- Voorkoms in kinderskoene en vroeë kinderjare van bleek kolle (maculae), wat asimmetries deur die liggaam geleë is, behalwe vir die hande en voete. Met ouderdom word angiofibromas (benigne gewasse) van die gesig gevorm.
- Die vorming van groen kolle (rowwe areas van die dermis) op die boude en in die lumbale area, selfs in die baarmoeder.
- Veselagtige plate met 'n ligte beige tint. Gelokaliseer op die voorkop en kop.
- Gemodifiseerde fibromas is regdeur die liggaam geleë. Dit is sagte formasies, gevorm soos 'n klein sakkie op 'n been.
- Perunguale fibroma verskyn naby of onder die naels. Gevorm tydens adolessensie, kom nie in kinderskoene voor nie.
Met hierdie patologie word die meeste organe aangetas, en eerstens word die funksies van die hart versteur, wat tot ernstige probleme lei.
Behandeling van siekte by kinders
Tot op hede het dokters nog nie so 'n tegniek gevind waarmee die simptome van tuberose sklerose heeltemal genees kan word nie. Slegs ondersteunende behandeling word uitgevoer om die pasiënt se toestand te verlig. Die volgende simptomatiese behandeling word uitgevoer:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb word vir stuiptrekkings gebruik. Dwelms stop aanvalle, vertraag die proses van geestelike onderontwikkeling
- Velletsels word behandel met 'n laser en dermatobrasie (verwydering van die boonste laag van die vel). Na behandeling kan neoplasmas weer verskyn.
- Hipertensie. Dit blyk as gevolg van 'n skending van die niere. Hulle neem dwelms om druk te verminder en wend hulle tot die verwydering van gevorderde gewasse.
- Ontwikkelingsvertraging. Verskaf spesiale opleiding en toepaslike arbeidsterapie.
- Hartversaking. Terapeutiese middels word vir regstelling gebruik.
- Neurogedragsprobleme. Skryf medikasie voor of gebruik spesiale gedragsbestuurstegnieke.
- Verhoogde intrakraniale druk. Die gevolglike gewasse word chirurgies verwyder.
Behandeling van tubereuze sklerose by kinders, begin op 'n vroeë ouderdom, verlig simptome en verleng die lewe.
Komplikasies en gevolge van die siekte
Die belangrikste komplikasies van die siekte sluit in:
- Epileptiese aanvalle. Dit lei tot status epilepticus, wanneer aanvalle die een na die ander volg vir meer as 'n halfuur en die pasiënt die hele tyd bewusteloos bly.
- Nierskade. Dit word uitgedruk in chroniese nierversaking. In hierdie geval ondergaan die pasiënt 'n operasie om die gewas te verwyder, die toestand keer terug na normaal.
- Gestremde visie. Die kenmerkende vorming van gewasse op die retina of naby die optiese senuwee dra by tot verminderde visie. Daarbenewens kom katarakte, strabismus voor, die iris verander. Behandel deur chirurgie.
- Ophoping van intrakraniale vloeistof. Dit lei tot watersuiker van die brein. Die pasiënt kla van hoofpyn wat met naarheid en braking gepaard gaan.
- Rabdomiomas in die hart. Die gevolglike gewasse in die kinderjare inmeng met normale bloedsirkulasie, wat aritmie veroorsaak. Daarna neem hulle af.
Met alle komplikasies word simptomatiese behandeling uitgevoer.
Tubulêre sklerose. Prognose en behandeling
Die prognose van Bourneville se siekte hang grootliks af van die erns van die siekte. 'n Ligte vorm bied 'n geleentheid om 'n aktiewe lewenstyl te lei, met 'n ernstige een kom gestremdheid voor. Die meeste pasiënte met behoorlike behandeling leef meer as 'n kwarteeu, in ander gevalle - nie meer as vyf jaar nie. Ernstige komplikasies van belangrike organe vereis konstante aandag en ondersteunende sorg. Andersins kan gesondheidsprobleme tot die dood lei. Om die ontwikkeling van komplikasies te voorkom, moet pasiënte hul hele lewe lank onder die toesig van dokters wees en hul voorskrifte streng volg. Danksy die ontwikkeling van medisyne word stuiptrekkings by babas met medisyne uitgeskakel, op 'n ouer ouderdom word epileptiese aanvalle uitgeskakel met chemoterapie, veldefekte word met 'n laser verwyder, en intrakraniale druk word genormaliseer deur shunting. Dit alles help om die kwaliteit en duur van die lewe met tuberose sklerose te verbeter.
