Genetiese siektes behoort tot die groep van ernstige patologieë, waarvan die behandeling tans moeilik is. Onder hierdie chromosomale abnormaliteite is daar verskeie afwykings. Baie van hulle het neurologiese simptome. Voorbeelde is Duchenne en Becker miodistrofie. Hierdie siektes ontwikkel in die kinderjare en het 'n progressiewe verloop. Ten spyte van vooruitgang in neurologie, is hierdie patologieë moeilik om te behandel. Dit is as gevolg van chromosomale veranderinge wat in die proses van vorming van die organisme gelê word.
Beskrywing van Duchenne-spierdistrofie
Duchenne-spierdistrofie is 'n genetiese siekte wat progressiewe afwykings van die spierapparaat manifesteer. Patologie is skaars. Die voorkoms van die anomalie is ongeveer 3 per 10 000 mans. Die siekte raak in byna alle gevalle seuns. Nietemin word die ontwikkeling van miodistrofie onder meisies nie uitgesluit nie. Hierdie patologie manifesteer in die vroeë kinderjare.
Nog 'n siekte met dieselfde oorsake en simptomeis Becker se spierdistrofie. Dit het 'n gunstiger kursus. Skade aan spierweefsel kom heelwat later voor – in adolessensie. In hierdie geval ontwikkel die simptome geleidelik, en die pasiënt bly vir 'n paar jaar in staat om te werk. Soos Duchenne-spierdistrofie, is hierdie patologie algemeen onder die manlike bevolking. Die voorkoms is 1 uit 20 000 seuns.
Duchenne miodistrofie: neuroimmunologie van die siekte
Die oorsaak van beide patologieë lê in die skending van die X-chromosoom. Genetiese veranderinge wat voorkom met Becker en Duchenne miodistrofie is in die 30's van die vorige eeu bestudeer. 'n Etiologiese terapie is egter nog nie gevind nie. Die tipe oorerwing van die anomalie is resessief. Dit beteken dat as een van die ouers die abnormale geen het, daar 'n 25% kans is om 'n geaffekteerde kind te hê. Die X-chromosoom is die langste in die liggaam. In beide tipes distrofieë kom die versteuring op dieselfde lokus voor (p21). Hierdie skade lei tot 'n afname in proteïensintese, wat deel is van die selmembrane van spierweefsel. Met Duchenne miodistrofie is dit heeltemal afwesig. Daarom verskyn oortredings baie vroeër. Met Becker se spierdistrofie word die proteïen in klein hoeveelhede gesintetiseer of is patologies.
Kliniese beeld van miodistrofie
Duchenne se spierdistrofie word gekenmerk deur skade aan die neuromuskulêre apparaat. Die siekte kan op ouderdom vermoed word2-3 jaar. Gedurende hierdie tydperk word dit opmerklik dat die kind agterbly in fisiese ontwikkeling van sy maats, swak loop, hardloop en spring. Dit is moeilik vir sulke kinders om die trappe te klim, hulle val dikwels. Spierskade begin by die onderste ledemate. Later versprei dit na alle proksimale bespiering. Degenerasie vind plaas in die boonste skouergordel, die quadriceps femoris. Op hierdie plekke word verdunning van die spiere waargeneem. Oor die jare vorder miodistrofie. Die nederlaag van die spiere en die konstante las op hulle lei tot kontrakture - aanhoudende kromming van die ledemate. Daarbenewens word hartsiektes by pasiënte met Duchenne miodistrofie waargeneem, wat van tyd tot tyd hulself laat voel. Hierdie patologie word ook gekenmerk deur 'n afname in intellektuele vermoëns (nie baie uitgespreek nie).
Becker se spierdistrofie het dieselfde simptome, maar ontwikkel later. Die eerste manifestasies word in 10-15 jaar waargeneem. Daar is 'n geleidelike verandering in gang, onstabielheid verskyn, latere kontrakture ontwikkel. Kardiovaskulêre afwykings is lig. Intelligensie met hierdie siekte word gewoonlik nie verminder nie.
Hoe om miodistrofie te diagnoseer?
Duchenne (of Becker) miodistrofie kan deur 'n ervare neuroloog gediagnoseer word. Eerstens is dit gebaseer op die kliniese beeld van hierdie siektes. Die aandag word gevestig op simptome soos verdunning van die spiere van die proksimale afdelings, valse hipertrofie van die kuitspiere (as gevolg van fibrose en afsetting van vetweefsel). Datamanifestasies word byna altyd gekombineer met kardiovaskulêre patologieë. Op die EKG kan jy 'n ritmeversteuring, linkerventrikulêre hipertrofie opmerk.
Pasiënte met Duchenne miodistrofie is ook effens agter hul eweknieë in geestelike ontwikkeling. Om dit te bepaal, werk 'n sielkundige met kinders. As hierdie siekte vermoed word, word myografie uitgevoer (bepaling van die elektriese potensiaal van die spiere) en EchoCS - 'n studie van die hartkamers. Om die teenwoordigheid van patologie akkuraat te bepaal, word genetiese diagnose uitgevoer. Met Becker en Duchenne miodistrofie moet pasiënte deur verskeie spesialiste waargeneem word. Onder hulle is 'n neuroloog, 'n sielkundige en 'n kardioloog.
Behandeling
Ongelukkig is die etiologiese behandeling van Duchenne en Becker miodistrofie nie ontwikkel nie. Nietemin word simptomatiese en ondersteunende terapie vir pasiënte aangedui. In die vroeë stadiums van die siekte word fisioterapie-oefeninge en massering uitgevoer. Met aansienlike gestremdheid is dit nodig om passiewe bewegings van die ledemate uit te voer. Om die vordering van die ontwikkeling van ekstensorkontrakture te vertraag, wend hulle hulle tot die herstel van die bene tydens slaap. Ondersteunende sorg kan die lewe van pasiënte verleng en die simptome van die siekte verminder. Kalsiumpreparate, medisyne "Galantamine" en "Prozerin" word gebruik. In sommige gevalle word hormonale middels voorgeskryf, hoofsaaklik Prednisoloon. Vir progressiewe hartafwykings word kardiobeskermers voorgeskryf.
Duchenne en Becker miodistrofie: prognose
Prognose van Duchenne miodistrofieteleurstellend. Die vroeë ontwikkeling van simptome en die vinnige vordering van die siekte lei tot gestremdheid in die kinderjare. Pasiënte met hierdie patologie benodig konstante sorg. Gemiddeld is die lewensverwagting van pasiënte ongeveer 20 jaar. Becker se miodistrofie word gekenmerk deur 'n gunstige verloop. Met die konstante toesig van dokters en die implementering van hul instruksies word die werkvermoë van pasiënte tot 30-35 jaar gehandhaaf.
