Daar is 'n groot aantal verskillende siektes wat by kinders voorkom, ongeag omstandighede of omgewingsinvloede. Dit is die kategorie van oorerflike siektes. Nou sal ons praat oor so 'n probleem soos Duchenne-spierdistrofie: watter soort siekte is dit, wat is die simptome daarvan en of dit hanteer kan word.
Terminologie
Aanvanklik moet jy weet wat oorerflike siektes is. Dit is dus siektes wat ontstaan as gevolg van defekte in die apparaat van oorerflike selle. Dit wil sê, dit is sekere mislukkings wat op genetiese vlak voorkom.
Duchenne-spierdistrofie is juis 'n oorerflike siekte. Dit manifesteer baie vinnig, die hoof simptoom in hierdie geval is 'n vinnig progressiewe swakheid in die spiere. Daar moet kennis geneem word dat, soos alle ander spiersiektes, Duchenne-siekte ook lei tot spieratrofie, dismotiliteit en natuurlik gestremdheid. In adolessensie is kinders met hierdie diagnose nie meer in staat om onafhanklik te beweeg nie en kan hulle nie sonder hulp van buite klaarkom nie.
Wat gaan aanop die geenvlak
Soos reeds opgemerk, is Duchenne-spierdistrofie 'n genetiese siekte. Dus, 'n mutasie vind plaas in die geen wat verantwoordelik is vir die produksie van 'n spesiale distrofienproteïen. Dit is hy wat nodig is vir die normale funksionering van spiervesels. Dit is belangrik om daarop te let dat hierdie genetiese mutasie óf geërf kan word óf spontaan kan plaasvind.
Dit is ook belangrik om daarop te let dat die geen op die X-chromosoom gelokaliseer is, maar vroue kan nie siek word met hierdie siekte nie, aangesien dit slegs 'n oordrager van die mutasie van geslag tot geslag is. Dit wil sê, as 'n ma die mutasie aan haar seun oordra, sal hy siek word met 'n 50% kans. As sy 'n meisie is, sal sy bloot 'n draer van die geen wees, sy sal nie kliniese manifestasies van die siekte hê nie.
Simptomaties: groepe
Basies manifesteer die siekte aktief op ongeveer 5-6 jaar oud. Die eerste simptome kan egter voorkom by 'n baba wat nog nie die ouderdom van drie bereik het nie. Terselfdertyd moet daarop gelet word dat alle patologiese afwykings van die mediese sentrum voorwaardelik in verskeie groot groepe verdeel word:
- Spierskade.
- Hartspierskade.
- Vervorming van die kind se geraamte.
- Verskeie endokriene versteurings.
- Stoornisse van normale geestelike aktiwiteit.
Die mees algemene manifestasies van die siekte
Gesels seker ook oor hoe Duchenne-sindroom hom manifesteer. Simptome is soos volg:
- Swakheid. Wat geleidelik groei, ontwikkel.
- Progressiefspierswakheid is van die boonste ledemate, dan word die bene aangetas, en eers dan - alle ander dele van die liggaam en organe.
- Die kind verloor die vermoë om self te beweeg. Teen ongeveer 12 jaar oud is hierdie kinders heeltemal afhanklik van 'n rolstoel.
- Asemhalingstelselafwykings ook waargeneem.
- En, natuurlik, is daar oortredings in die werk van die kardiologiese stelsel. Later vind onomkeerbare veranderinge in die miokardium plaas.
Oor skeletspierskade
Dit is spierweefselskade wat die algemeenste simptoom is wanneer dit by so 'n probleem soos Duchenne-sindroom kom. Daar moet kennis geneem word dat kinders sonder enige spesiale afwykings in ontwikkeling gebore word. Op 'n jong ouderdom is kinders minder aktief en mobiel as hul maats. Maar meestal word dit geassosieer met die temperament en karakter van die kind. Daarom word afwykings baie selde opgemerk. Meer betekenisvolle tekens verskyn reeds terwyl die baba loop. Sulke kinders kan op hul tone beweeg sonder om op 'n vol voet te staan. Hulle val ook gereeld.
Wanneer die seun reeds kan praat, kla hy gedurig oor swakheid, pyn in die ledemate, moegheid. Sulke krummels hou nie daarvan om te hardloop nie, spring. Hulle hou nie van enige fisiese aktiwiteit nie, en hulle probeer dit vermy. “Sê” die baba het Duchenne-spierdistrofie, dalk selfs gang. Sy word soos 'n eend. Dit lyk asof die seuns van voet tot voet verskuif.
Goeiers se simptoom is ook 'n spesiale aanwyser. Dit wil sê die kindom van die vloer af op te staan, gebruik aktief sy hande, asof hy self klim.
Daar moet ook op gelet word dat met so 'n probleem soos Duchenne-sindroom, die kind se spiere geleidelik atrofieer. Maar dit gebeur dikwels dat in die krummels na buite die spiere blyk te wees baie ontwikkel. Die seun, selfs by die eerste vskidka, blyk as 't ware opgepomp te wees. Maar dit is net 'n optiese illusie. Die ding is dat spiervesels geleidelik in die proses van siekte disintegreer, en vetweefsel neem hul plek in. Vandaar so 'n indrukwekkende voorkoms.
'n Bietjie oor die vervorming van die skelet
As 'n kind progressiewe Duchenne-spierdistrofie het, sal die vorm van die skelet geleidelik by die seun verander. Eerstens sal die patologie die lumbale streek beïnvloed, dan sal skoliose voorkom, dit wil sê die kromming van die torakale ruggraat sal voorkom. Later sal buk verskyn en natuurlik sal die normale vorm van die voet verander. Al hierdie simptome sal selfs meer gepaard gaan met 'n verswakking in die baba se motoriese aktiwiteit.
Oor die hartspier
'n Verpligte simptoom van hierdie siekte is ook skade aan die hartspier. Daar is 'n skending van die hartritme, daar is gereelde dalings in bloeddruk. In hierdie geval neem die hart toe in grootte. Maar sy funksionaliteit, inteendeel, word verminder. En gevolglik ontwikkel hartversaking geleidelik. As hierdie probleem steeds met respiratoriese versaking gekombineer word, is daar 'n hoë waarskynlikheid van dood.
Verstandelike gestremdheid
Daar moet kennis geneem word dat Duchenne-Becker spierdistrofie nie altyd gemanifesteer word deur so 'n simptoom soos verstandelike gestremdheid nie. Dit kan wees as gevolg van 'n tekort aan 'n stof soos apodistrofien, wat nodig is vir die funksionering van die brein. Intellektuele gestremdhede kan baie anders wees – van ligte verstandelike gestremdheid tot idiosie. Die verergering van hierdie kognitiewe versteurings word ook vergemaklik deur die onvermoë om kleuterskole, skole, klubs en ander plekke waar kinders bymekaarkom, by te woon. Die gevolg is sosiale wanaanpassing.
Stoornisse van die endokriene stelsel
Verskeie endokriene versteurings kom by nie meer as 30-50% van alle pasiënte voor nie. Meestal is dit oorgewig, vetsug. Terselfdertyd het kinders ook 'n laer lengte as hul maats.
Uitkoms
Wat is die kliniese en epidemiologiese kenmerke van Duchenne-spierdistrofie? Die voorkoms van die siekte is dus 3,3 pasiënte per 100 000 gesonde mense. Daar moet kennis geneem word dat spieratrofie geleidelik vorder, en teen die ouderdom van 15 kan die seun nie meer sonder die hulp van ander klaarkom nie, omdat hy heeltemal geïmmobiliseer is. Daarbenewens is daar ook 'n gereelde aanhegting van verskeie bakteriële infeksies (meestal is dit die genitourinêre en respiratoriese stelsels), met onbehoorlike versorging van die kind, kom bedsere voor. As probleme met die asemhalingstelsel met hartversaking gekombineer word, is dit dodelik. Oor die algemeen, hierdie pasiënteleef amper nooit die afgelope 30 jaar nie.
Siektediagnose
Watter prosedures kan help om Duchenne-spierdistrofie te diagnoseer?
- Genetiese toetsing, d.w.s. DNS-analise.
- Elektromiografie wanneer primêre spierverandering bevestig word.
- Spierbiopsie, wanneer die teenwoordigheid van distrofienproteïen in die spier bepaal word.
- 'n Bloedtoets om die vlak van kreatienkinase te bepaal. Daar moet kennis geneem word dat dit hierdie ensiem is wat die dood van spiervesels aandui.
Behandeling
Dit is onmoontlik om heeltemal van hierdie siekte te herstel. U kan slegs die manifestasie van simptome verlig, wat die lewe van die pasiënt 'n bietjie makliker en geriefliker sal maak. Dus, nadat die pasiënt met so 'n diagnose gediagnoseer is, word hy meestal glukokortikosteroïedterapie voorgeskryf, wat ontwerp is om die ontwikkeling van die siekte te vertraag. Ander prosedures wat ook vir hierdie probleem gebruik kan word:
- Bykomende ventilasie.
- Medisyneterapie, wat daarop gemik is om die werk van die hartspier te normaliseer.
- Gebruik 'n verskeidenheid toestelle wat pasiëntmobiliteit verhoog.
Dit is ook belangrik om daarop te let dat die nuutste tegnieke vandag ontwikkel word, wat gebaseer is op geenterapie, sowel as stamseloorplanting.
Ander spiersiektes
Daar is ook ander aangebore spiersiektes van kinders. Hierdie siektes sluit, bykomend totDuchenne:
- Becker se distrofie. Hierdie siekte is baie soortgelyk aan Duchenne.
- Dreyfus-spierdistrofie. Dit is 'n stadig progressiewe siekte waarin intelligensie behoue bly.
- Progressiewe spierdistrofie van Erb-Roth. Gemanifesteer in adolessensie, vordering is vinnig, gestremdheid kom vroeg voor.
- Shoulo-scapulo-gesigvorm van Landouzy-Dejerine, wanneer spierswakheid in die gesig, skouers gelokaliseer is.
Daar moet kennis geneem word dat geen van hierdie siektes spierswakheid by pasgeborenes veroorsaak nie. Alle simptome kom hoofsaaklik in adolessensie voor. Die lewensverwagting van pasiënte oorskry meestal nie 30 jaar nie.
