Kartagener se sindroom is 'n seldsame aangebore siekte wat veroorsaak word deur verswakte motiliteit van silia wat op die oppervlak van baie epiteelselle geleë is. In sy volle vorm word hierdie defek klinies gemanifesteer deur 'n drietal simptome:
- brongiektase;
- onderontwikkeling (hipoplasie) van die paranasale sinusse, wat gepaard gaan met herhalende sinusitis;
- omgekeerde rangskikking van interne organe (situs inversus).
Die sindroom is vernoem na die Switserse geneesheer Kartagener, wat in 1933 'n gedetailleerde beskrywing van die toestand gegee het. Kom ons bespreek nou die siekte in meer besonderhede.
Oorsake van Kartagener-sindroom
Tans is dit bewys dat Kartagener-sindroom 'n genetiese aard het met 'n outosomaal resessiewe tipe oorerwing. Die siekte is gebaseer op defekte in 'n aantal gene wat kodeer vir sekere proteïene wat ontwerp is om die funksie van silia te verskaf.
As gevolg hiervan word hul mobiliteit verminder of heeltemal verlore – 'n toestand wat "primêre siliêre dyskinesie" genoem word, kom voor. Meer as twintig gene wat verantwoordelik is vir die ontwikkeling van Kartagener se sindroom is bestudeer. Oortreding indie werk van enige van hulle in die tydperk van intrauteriene ontwikkeling kan tot patologie lei.
Hoe algemeen is die siekte?
Soos hierbo genoem, is Kartagener-sindroom by kinders redelik skaars - slegs een pasgebore baba uit 16 000.
Daar moet op gelet word dat die patologie by babas dalk nie op enige manier manifesteer nie, en die diagnose word eers na etlike maande en selfs jare gemaak, wanneer 'n aanskoulike kliniese prentjie ontwikkel.
Simptome van Kartagener-sindroom
Eksterne manifestasies van Kartagener se sindroom wissel van algehele afwesigheid van simptome tot 'n uitgesproke kliniese prentjie.
In die geval van 'n asimptomatiese verloop, is die korrekte diagnose uiters moeilik en vind dit meestal per ongeluk plaas wanneer 'n omgekeerde ligging van die interne organe tydens 'n ondersoek vir 'n ander siekte opgespoor word.
Brongiektase
Gewoonlik lyk die brongiale boom (die hoofraam van die longe) soos vertakkende buise met 'n eenvormige afname in die deursnee van hul lumen in die rigting van die oorliggende dele na die onderliggende dele, wat soos 'n omgekeerde kroon lyk.
Bronchiectasis (of brongiectasis) is plaaslike uitbreidings van die brongiale lumen in die vorm van sakke, spilsels of silinders. In sulke misvormde brongi word die normale beweging van die geheim onmoontlik. Dit stagneer, wat noodwendig lei tot infeksie en die ontwikkeling van 'n inflammatoriese reaksie.
Klinies word brongiektase in Kartagener-sindroom gemanifesteer deur 'n hoes met afskeiding van groenerige etterigesputum, koors tot 38 grade en hoër, swakheid, hoofpyn, soms naarheid en braking kan aansluit. Kragtige antibiotikaterapie laat jou toe om eksterne herstel te bereik, maar sulke middels sal nie die hoofoorsaak van inflammasie - plaaslike uitbreiding van die brongi kan uitskakel nie. Daarom word die beskryfde kliniese beeld herhaaldelik herhaal, afgewissel met "ligte" asimptomatiese intervalle. Dit verkry 'n lang en uitgerekte vloei. Die chroniese herhalende verloop van hierdie toestand word algemeen na verwys as brongiektase.
Sinusitis
Nog 'n manifestasie van Kartagener se sindroom is sinusitis, of ontsteking van die paranasale sinusse. Normaalweg verseker die silia van die epiteel van die slymvlies van die neus en sinusse, as gevolg van hul vibrasies, die beweging van die geheim met stofdeeltjies en bakterieë wat daarop gevestig het. By Kartagener-sindroom word die funksie van die silia benadeel, en die inhoud stagneer in die paranasale sinusse, wat ontsteking veroorsaak.
Ontwikkel meestal sinusitis, of ontsteking van die maksillêre sinusse, minder dikwels - frontale sinusitis (frontale sinus), etmoiditis (selle van die etmoied labirint) en sfenoïeditis (sphenoid sinus). Al hierdie toestande word gemanifesteer deur koors, hoofpyn en loopneus met die vrystelling van etter. Sinusitis word ook gekenmerk deur pyn aan die kante van die neusvlerke en in die wangbene.
Omgekeerde interne organe
Die omgekeerde rangskikking van die interne organe, of situs viscerusim versus is die mees kenmerkende manifestasie van die sindroomKartagener, wat egter by minder as die helfte van die pasiënte voorkom. Daar is 'n beweging van interne organe volgens die tipe van hul spieëlbeeld. Ken volledige en onvolledige omgekeerde rangskikking van interne organe toe.
In die geval van onvolledige omkering, verander die longe van plek. Dit kan gepaard gaan met 'n soort spieëlbeeld van die hart met 'n verplasing van sy toppunt na die regterhelfte van die borsholte (dekstrokardie).
Met die volle omgekeerde rangskikking is daar 'n spieëlbeweging van alle interne organe. In hierdie geval is die lewer aan die linkerkant, die milt - aan die regterkant. Toevallige opsporing van hierdie patologie tydens ultraklank tydens 'n roetine-ondersoek en laat vermoed dat Kartagener-sindroom in sy asimptomatiese verloop daarvan is.
Die omgekeerde rangskikking van die interne organe word verklaar deur die skending van die migrasie van embrioniese selle en weefsels in embriogenese. Baie organe ontwikkel gewoonlik nie op dieselfde plek waar hulle na geboorte is nie. Dus, die niere word in die bekkenarea gelê en styg geleidelik tot op die vlak van die XI-XII ribbes.
Beweging (of migrasie) van organe in die prenatale tydperk word uitgevoer deur silia, wat nie funksioneer in Kartagener se sindroom nie, wat die omgekeerde rangskikking van interne organe veroorsaak. Gelukkig, ongeag hoe bedreigend hierdie toestand lyk, lei dit in die oorgrote meerderheid van gevalle nie tot beduidende inkorting van die liggaam se lewensfunksies nie.
Ander manifestasies van Kartagener-sindroom
Onder ander simptome van die siekte, die belangriksteis manlike onvrugbaarheid. Dit word veroorsaak deur onbeweeglikheid van die sperm as gevolg van die feit dat hul flagella nie funksioneer nie.
Pasiënte kan ook herhalende otitis media en gehoorverlies ervaar. Dit is as gevolg van die stagnasie van die geheim in die middeloor, wat normaalweg deur die silia van die epiteelselle van die slymvlies verwyder moet word.
Diagnose van Kartagener-sindroom by kinders
As 'n kind, vanaf ongeveer 'n maand oud, gereeld aan longontsteking, loopneus en sinusitis ly, moet Kartagener-sindroom vermoed word, waarvan die diagnose nie baie moeilik is nie. Dit sluit 'n aantal instrumentele en laboratoriumnavorsingsmetodes in:
- Fisiese ondersoek, of 'n roetine mediese ondersoek, sal probleme met nasale asemhaling, 'n spesifieke beluistering van die longe en hart aan die lig bring, asook 'n verandering in die terminale flanke van die vingers soos "trommelstokke" met 'n lang verloop van die proses.
- X-straalondersoek sal patologiese brandpunte in die longe en die omgekeerde ligging van die hart (dekstrokardie) openbaar. Hierdie metode is eenvoudig en veilig genoeg, daarom maak dit dit moontlik om Kartagener se sindroom in die kraamhospitaal te diagnoseer.
- Brongoskopie is die mees akkurate ondersoekmetode om brongiektase op te spoor. Boonop kan slegs deur brongoskopie 'n biopsie van die brongiale mukosa geneem word.
- 'n Slymvliesbiopsie sal die erns van die inflammatoriese proses toon en die struktuur van die silia bepaal.
Top klinieke enUniversiteite van die wêreld bespreek Kartagener-sindroom al lankal, waarvan die foto's in hierdie artikel aangebied word. Die ervaring van die bekendste spesialiste maak dit moontlik om die jonger generasie dokters op te lei om so 'n seldsame siekte te herken.
Behandeling van Kartagener-sindroom
Is dit moontlik om van hierdie toestand ontslae te raak? Tans hang behandeling vir Kartagener-sindroom af van die simptome. Daar is geen middels wat die funksie van die silia van epiteelselle sal herstel nie, maar moderne medisyne het 'n ryk arsenaal van gereedskap wat die verloop van die siekte verlig. Met hul hulp kan die pasiënt vir 'n lang tyd van sy seldsame siekte vergeet.
Hoofbehandelings:
- Antibiotika. Hierdie middels word voorgeskryf vir ontsteking van die longe as gevolg van brongiektase en sinusitis. Klassieke antibiotika van die penisillienreeks, makroliede, asook middels uit die groep "respiratoriese" fluorokinolone word gebruik.
- Metodes wat brongiale dreinering verbeter - posturale dreinering, massering, gebruik van mukolitiese en mukokinetiese middels, ens.
- Fisioterapie.
In die teenwoordigheid van uitgesproke brongiektase met dikwels herhalende brongitis en longontsteking, word chirurgiese behandeling aangedui - verwydering (reseksie) van die mees geaffekteerde area van die long. Na so 'n operasie verbeter die toestand van pasiënte aansienlik.
