Pearson se sindroom is 'n baie seldsame genetiese siekte wat hom in die kinderjare manifesteer en in die meeste gevalle tot vroeë dood lei.
Ontdekkinggeskiedenis
'n Ander naam vir Pearson se sindroom is aangebore sideroblastiese anemie met eksokriene pankreas ontoereikendheid. Die siekte is vernoem na die wetenskaplike wat dit die eerste keer in 1979 beskryf het - N. A. Pearson. Die sindroom is herken deur langtermyn-opvolging van vier kinders met soortgelyke simptome: hulle het sideroblastiese anemie gehad wat nie op standaardbehandeling gereageer het nie, eksokriene pankreas ontoereikendheid en patologie van beenmurgselle.
Aanvanklik is die kinders 'n ander diagnose gegee - Shwachman se sindroom (aangebore hipoplasie van die pankreas). Maar na 'n studie van bloed en beenmurg is duidelike verskille aan die lig gebring, wat aanleiding gegee het tot Pearson se sindroom in 'n aparte kategorie.
Oorsake van siekte
Die studie van die oorsake van die siekte het ongeveer tien jaar geneem. Genetici het daarin geslaag om 'n genetiese defek te vind wat lei tot die verdeling en duplisering van mitochondriale DNA.
Alhoewel die siekte geneties is, verskyn die mutasie gewoonlik spontaan, en die siek baba word in absoluut geboregesonde ouers. Soms is daar 'n verband tussen die teenwoordigheid van oftalmopatie by die moeder en die ontwikkeling van Pearson se sindroom by haar kind.
DNS-defekte kan opgespoor word in die beenmurg, pankreas-asinosiete, sowel as in organe wat nie die hoofteikens van die siekte is nie - niere, hartspier, hepatosiete. Aan die ander kant, in sommige pasiënte, in die teenwoordigheid van 'n tipiese kliniese en laboratoriumbeeld, is dit nie moontlik om veranderinge in mitochondriale DNA te registreer nie.
By siek kinders is daar 'n ophoping van yster in die lewer, sklerose van die glomeruli van die niere, en die vorming van siste. In sommige gevalle ontwikkel miokardiale fibrose, wat tot hartversaking lei.
Die pankreas skei onvoldoende hoeveelhede lipase, amilase en bikarbonate af by alle pasiënte met Pearson se siekte. Die sindroom word gemanifesteer deur atrofie van die klierweefsel en die daaropvolgende fibrose.
Diagnostiese Metodes
Met selfvertroue kan slegs genetici 'n diagnose maak nadat hulle mitochondriale DNS ondersoek het. 'n Roetine perifere bloedtoets speel ook 'n belangrike rol: erge makrositiese anemie, neutropenie en trombositopenie word opgespoor. Opvallend is die gebrek aan effek van die behandeling van bloedarmoede met "siankobalamien" en ysterpreparate.
As gevolg van 'n beenmurgpunksie kan 'n afname in die totale aantal selle, die teenwoordigheid van vakuole in eritroblaste en die voorkoms van ringvormige sideroblaste gesien word.
Siektesimptome
Van die eerste dae van 'n kind se lewePearson se sindroom kan vermoed word. Simptome van die siekte debuut by babas in die vorm van pernisieuse anemie en insulienafhanklike diabetes mellitus. Bleekheid van die vel, lomerigheid, lusteloosheid, diarree, periodieke braking word waargeneem, die kind kry swak gewig. Kos word amper nie verteer nie, steatorrhea is kenmerkend. Simptome van diabetes mellitus kom voor, die vlak van glukose in die bloed styg, en daar is 'n neiging tot asidose. Moontlike ontwikkeling van lewer-, nier- en hartversaking.
Soms kom, benewens bloedarmoede, ook pansitopenie voor ('n tekort aan nie net eritrosiete nie, maar ook bloedplaatjies en leukosiete), wat sal manifesteer as 'n neiging tot bloeding en gereelde infeksies.
Behandeling en prognose
Ongelukkig weet dokters steeds nie hoe om Pearson se sindroom te oorkom nie. Die behandeling daarvan is nie-spesifiek en gee slegs korttermynresultate.
Anemie reageer nie op standaardterapie nie en vereis gereelde bloedoortappings. Om die funksie van die pankreas te verbeter, word ensieme voorgeskryf, en infusieterapie word voorgeskryf om metaboliese afwykings reg te stel. In seldsame gevalle word 'n beenmurgoorplanting uitgevoer.
Pearson se sindroom het 'n ongunstige prognose: kinders loop agter in fisiese ontwikkeling, die meeste sterf voor die ouderdom van twee. In geïsoleerde gevalle leef pasiënte langer danksy doeltreffende instandhoudingsterapie, maar op 'n ouer ouderdom lei die siekte tot spieratrofie, kenmerkend van Kearns-Sayre-sindroom.
Erns van die verloop van die siekte tydenshang grootliks af van die graad van DNA-skade.
