Oorerflike sferositose is 'n hemolitiese anemie wat voorkom as gevolg van skade aan die selmembraan van rooibloedselle. Terselfdertyd word die deurlaatbaarheid van die membraan vir natriumione buitensporig, en daarom word die eritrosiete bolvormig, hulle word bros en word maklik beskadig.
Hierdie siekte is wydverspreid en kom in die meeste etniese groepe voor, maar Noord-Europeërs ly.
Kenmerk van die siekte
Oorerflike mikrosferositose (Minkowski-Choffard-siekte) is 'n skending van die oppervlak of membraan van eritrosiete. As gevolg van die letsel word hulle gevorm in die vorm van 'n sfeer in plaas van afgeplatte skyfies, wat effens na binne gebuig is. Sferiese selle is baie minder buigsaam as gewone rooibloedselle.
In 'n gesonde persoon reageer die milt met 'n immuunrespons op indringer patogene. Egter met oorerflikesferositose verhinder grootliks die deurgang van rooibloedselle deur die weefsels van die milt.
Die verkeerde vorm van rooibloedselle lei daartoe dat hierdie liggaam hulle baie vinniger vernietig. Hierdie patologiese proses word hemolitiese anemie genoem. Normale bloedselle leef tot 120 dae, terwyl dié wat deur sferositose geraak word - 10-30 dae.
Hooftipes en vorms
In die afwesigheid van eksterne anomalieë, verskyn die aanvanklike tekens van mikrosferositose hoofsaaklik in die kinderjare en adolessensie. Vir 'n geruime tyd kan die enigste manifestasie langdurige geelsug wees, wat in golwe groei.
Soms word 'n siekte by 'n kind bepaal na die ondersoek van die ouers. Terugvalle vind plaas met 'n toename in die intensiteit van die kleur van die vel en slymvliese. Daarbenewens kan simptome van bloedarmoede verskyn. Daar is geen kenmerkende tekens buite die tydperk van verergering nie.
By babas is die lewerselle nog nie goed volwasse nie, en daarom bereik die bilirubienindeks redelik hoë waardes. Daarbenewens het hulle 'n baie meer uitgesproke toksiese breinskade. Op 'n ouer ouderdom kan die verloop van die siekte saamval met die manifestasie van cholelithiasis. Moontlike kliniese kursus in sulke vorme soos:
- lig;
- medium;
- heavy.
Anemiese sindroom hang grootliks af van die vlak van hemoglobien. Die pasiënt se welstand word grootliks bepaal deur die spoed van sy afname, die erns van die verloop, asook skade aan ander organe.
Oorsake van voorkoms
Oorerflike sferositoseword op 'n outosomale dominante wyse geërf. As een van die ouers tekens van hemolitiese anemie het, word 'n soortgelyke siekte ook by die kind waargeneem. Ander gevalle van die siekte is ook moontlik, wat nuwe mutasies is.
Daar is vasgestel dat Minkowski-Choffard-siekte nie net as gevolg van 'n genetiese aanleg voorkom nie. Daar is ook ander faktore wat geenmutasies verhoog. Dit sluit in soos:
- swangerskap;
- dronkenskap van die liggaam;
- sonbruin en langdurige blootstelling aan die son;
- oorverhitting en hipotermie;
- neem sekere medikasie;
- aansteeklike siektes;
- operasies en beserings;
- strestoestande.
Om al hierdie uitlokkende faktore te ken, sal dit moontlik wees om Minkowski-Choffard-siekte betyds te herken en te behandel. Dit sal die ontwikkeling van moontlike komplikasies voorkom.
Kenmerk van die ontwikkeling van die siekte
Die patogenese van die ontwikkeling van oorerflike sferositose word geassosieer met die teenwoordigheid van 'n genetiese abnormaliteit van proteïene en eritrosiete. Alle pasiënte het 'n gebrek aan spektriene in die eritrosietmembraan. Sommige het 'n verandering in hul funksionele eienskappe. Daar is vasgestel dat die gebrek aan spektrien direk verband hou met die erns van die siekte.
Genetiese skade aan die struktuur van eritrosiete lei tot 'n toename in hul deurlaatbaarheid vir die ophoping van vloeistof en natriumione. Dit veroorsaak 'n verhoogde metabolieselas op selle en sferosietvorming. Wanneer hulle deur die milt beweeg, begin hierdie selle meganiese probleme ervaar, en word blootgestel aan allerhande nadelige effekte.
Dit is moontlik om oorerflike sferositose by kinders en volwassenes op te spoor wanneer elektronmikroskopiese studies uitgevoer word. Dit maak dit moontlik om die bestaande ultrastrukturele veranderinge in eritrosiete te bepaal. Die eritrosiete sterf in die milt. As hul struktuur beskadig is, is hul lewensduur 2 weke.
Skade aan eritrosiete tydens die verloop van oorerflike sferositose (Minkowski-Choffard-siekte) word deur 'n genetiese faktor veroorsaak. Terselfdertyd word bestaande defekte aansienlik vererger, 'n hemolitiese krisis begin ontwikkel. Sulke krisisse kan veroorsaak word deur verskeie soorte infeksies, sekere chemikalieë en geestesversteurings.
Kliniese manifestasies
Oorerflike sferositose by kinders en volwassenes kan in verskillende vorme en stadiums voorkom. Die simptomatologie van die siekte hang grootliks hiervan af. Die meeste mense ly aan patologie van matige erns. Met 'n ligte verloop is baie dalk nie eers bewus van die teenwoordigheid van patologie nie. Oorerflike sferositose word gekenmerk deur die teenwoordigheid van sulke tekens soos:
- anemie;
- galstene;
- geelsug.
Elkeen van hierdie state het hul spesifieke manifestasies. Sferositose veroorsaak 'n vinniger vernietiging van rooibloedselle as gesonde selle, wat kan lei tot die ontwikkeling van bloedarmoede. In hierdie geval word die vel baie bleker asgewoonlik. Onder ander algemene tekens van bloedarmoede tydens die verloop van oorerflike sferositose, moet die volgende uitgelig word:
- kortasem;
- moegheid;
- duiseligheid;
- geïrriteerdheid;
- hartkloppings;
- hoofpyn;
- geelsug van die vel.
Hemolitiese anemie in oorerflike sferositose kan nogal ernstige gevolge hê, daarom is dit nodig om 'n dokter betyds te raadpleeg om die ontwikkeling van komplikasies te kan voorkom.
Wanneer bloedselle vernietig word, word piridienbilirubien vinnig vrygestel. As rooibloedselle baie vinnig afbreek, lei dit tot die feit dat baie bilirubien in die bloedstroom gevorm word. Die oormaat daarvan kan die ontwikkeling van geelsug uitlok. Dit lei daartoe dat die vel geel of selfs brons word. Die wit van die oë kan ook geel word.
'n Oormaat bilirubien veroorsaak ook die vorming van galstene, wat in die galblaas kan ophoop as te veel bilirubien die gal binnedring. In hierdie geval mag 'n persoon glad nie enige simptome hê nie totdat die klippe 'n blokkasie van die galbuise uitlok. In hierdie geval kan die volgende simptome waargeneem word:
- erge pyn in die buik;
- nausea;
- verlies aan eetlus;
- koors.
Minkowski-Choffard-siekte by babas kan met effens verskillende simptome voorkom. Die mees algemene teken isgeelsug, nie bloedarmoede nie. Dit is veral akuut in die eerste week van 'n pasgebore baba se lewe. Maak seker dat jy jou pediater kontak as jy tekens het soos:
- vergeling van die vel en oë;
- prikkelbaarheid en rusteloosheid;
- baba slaap te veel;
- voedingsprobleme waargeneem;
- moet meer as 6 doeke per dag omruil.
By kinders met 'n soortgelyke patologie kan die aanvang van puberteit vertraag word. In adolessensie manifesteer die siekte in die vorm van 'n vergrote milt, geelsug en bloedarmoede. Oorerflike sferositose kan vanaf die geboorte van die baba merkbaar wees, maar die mees uitgesproke simptome word op voorskoolse en skoolgaande ouderdom waargeneem. Vroeë manifestasies van die siekte bepaal vooraf 'n baie meer komplekse verloop. Seuns ly dikwels aan hierdie patologie.
By 'n kind met vroeë manifestasies van sferositose is vervorming van die skelet en veral die skedel moontlik. Pasiënte toon patologiese veranderinge in die hart en bloedvate, wat te wyte is aan die verloop van bloedarmoede.
'n Toename in die grootte van die milt is ook kenmerkend. Die orgaan word styf en pynlik. Tydens 'n verergering is die kleur van die ontlasting redelik versadig.
Voer diagnostiese maatreëls uit
Diagnose van Minkowski-Choffard-siekte impliseer 'n bloedtoets. Dikwels blyk dit dat die teenwoordigheid van tekens van die vervoer van die siekte aan die kant van die ouers bepaal word. In die afwesigheid van uitgesproke kliniese manifestasies, kan 'n onbeduidende deel van mikrosferosiete en hul oorgangsvorme opgespoor word. In sommige gevalle toon selfs 'n deeglike ondersoek nie bande met ouers aan nie.
Wanneer jy 'n bloedtoets doen, kan jy 'n skending van die verhouding van leukosiete en eritrosiete opspoor. As daar normaalweg 3 keer meer leukosiete moet wees, sal 'n gelyke aantal wit en rooibloedselle 'n teken wees van die verloop van die patologiese proses. Die inhoud van bloedplaatjies in die bloed verander dikwels nie.
Die vlak van indirekte bilirubien tydens 'n biochemiese studie is direk eweredig aan die erns van hemolise. In die remissiestadium is hierdie syfer ongeveer 55-75 mmol/l, maar tydens 'n krisis neem dit skerp toe.
As die siekte in die mildste vorm voortgaan, bly die bilirubien-aanwyser binne die normale omvang. Dit dui op die normale funksionering van die lewerselle. Verstopping van die galbuise deur klippe verhoog ook die vlak van bilirubien, aangesien dit dadelik die bloedstroom ingaan in plaas van die galblaas.
Uriene-analise toon oor die algemeen gelyke hoeveelhede urobilien en bilirubien. Normaalweg moet urobilien afwesig wees. Wanneer 'n studie van ontlasting uitgevoer word, word 'n toename in sterkobilien opgespoor, maar wanneer obstruktiewe geelsug voorkom, is dit moontlik nie. Wanneer 'n pasiënt ondersoek word, let die dokter op tekens soos:
- kombinasie van sterk bleekheid van die vel met 'n effense icteriese tint;
- vinnige hartklop;
- lae bloeddruk;
- vergrote lewer en milt.
Op die EKG word die teenwoordigheid van tagikardie opgemerk, dronkenskap gaan gepaard met 'n teken van miokardiale distrofie, en in sommige gevalle kom aritmie voor. Ultraklankondersoek help om die grootte van die vergrote milt en lewer, die teenwoordigheid van galstene, te bepaal.
Die direkte Coombs-toets sal help om die teenwoordigheid van Minkowski-Choffard-siekte te bepaal, wat jou in staat stel om outo-teenliggaampies op te spoor wat op eritrosiete gevestig is in hemolitiese outo-immuunanemie.
Differensiële diagnose is belangrik om 'n korrekte diagnose te maak. X-straalondersoek is daarop gemik om die teenwoordigheid van beendeformiteite te bepaal. Probleme met diagnose ontstaan wanneer dit gekombineer word met akute virale hepatitis.
Kenmerk van behandeling
Dit is nie moontlik om die siekte op 'n konserwatiewe manier uit te skakel nie. Sommige van die simptome kan verbeter met kortikosteroïedterapie. Duodenale klank word ook aanbeveel om die ophoping van galstene te voorkom.
Minkowski-Choffard-siekte kan behandel word deur die milt te verwyder, aangesien hierdie orgaan rooibloedselle vernietig. Dit laat jou toe om 'n stabiele normalisering van die verloop van die patologie te bereik, sowel as 'n afname in hiperbilirubinemie. Kinders word meestal na die ouderdom van 10 geopereer.
In Minkowski-Choffard-siekte sluit kliniese aanbevelings 'n spesiale dieet in. Om dit te doen, word dit aanbeveel om bone, graan, sojabone, gekapte rou groente, maaskaas, sampioene en beeslewer in jou gewone dieet in te voer. Ookverhoogde inname van foliensuur is nodig.
Kenmerk van behandeling tydens swangerskap
Kliniese riglyne vir Minkowski-Choffard-siekte tydens swangerskap sluit die gewone maatreëls in om die fetus te bewaar en sy normale ontwikkeling te verseker.
Vir gesondheidsredes word 'n bloedoortapping, verwydering van die milt, keisersnee of voortydige induksie van kraam vereis. Na aflewering word die kwessie van splenektomie op 'n streng individuele basis beslis.
Chirurgie
Die verwydering van die milt sal help om bloedarmoede te genees. Die patologiese vorm van bloedselle sal bly, maar hulle sal nie meer in die milt vernietig word nie. Beenmurgoorplanting laat jou toe om dit gedeeltelik te vervang in 'n pasiënt met 'n verswakte selstruktuur met 'n gesonde skenker.
Splenektomie is die verwydering van die milt. Dit is die belangrikste metode van behandeling van oorerflike mikrosferositose. Na die operasie is die pasiënt byna heeltemal genees, ondanks die feit dat die eritrosiete hul sferiese vorm behou. Boonop sal dit die lewe van rooibloedselle verleng, aangesien die hooforgaan waarin hulle sterf, verwyder sal word.
Verwydering van die milt word uitgevoer in toestande soos:
- gereelde hemolitiese krisisse;
- aansienlike afname in hemoglobien;
- Mitinfarksie.
Dit is egter opmerklik dat hierdie operasie nie uitgevoer word in die geval van ligtedie verloop van die siekte. Cholecystektomie behels die verwydering van die galblaas in die teenwoordigheid van klippe daarin. Sommige pasiënte ondergaan gelyktydige verwydering van die milt en galblaas. Die hoofaanduiding vir splenektomie en cholesistectomie is die teenwoordigheid van galstene met erge pyn.
In die loop van oorerflike sferositose hou kliniese aanbevelings verband met die kenmerke van voorbereiding vir die operasie, sowel as die korrekte rehabilitasieproses. 'n Paar weke voor splenektomie is die bekendstelling van 'n hemofiele, meningokokke en pneumokokke-entstof nodig. Na die operasie word lewenslange penisillien aanbeveel om die ontwikkeling van gevaarlike infeksies te voorkom.
Chirurgie word nie aanbeveel vir kinders jonger as 5 jaar nie. Ligterapie word gebruik om ernstige geelsug by babas te behandel. By oorerflike sferositose by kinders is die kliniese riglyne vir profilakse om die ontwikkeling van lewensgevaarlike infeksies te voorkom.
'n Belangrike stap in behandeling is om die aantal rooibloedselle aan te vul. Hiervoor word 'n oortapping van eritrosietmassa of gewasde eritrosiete uitgevoer. Was van eritrosiete kan die frekwensie en erns van negatiewe reaksies op bloedoortappings verminder. Hierdie prosedure word uitgevoer volgens lewensbelangrike aanduidings, dit wil sê as daar 'n bedreiging vir die lewe van die pasiënt is. 'n Bedreiging vir die lewe van 'n persoon met die teenwoordigheid van oorerflike mikrosferositose is 'n anemiese koma en erge anemie.
Anemiese koma word gekenmerk deur'n skerp verlies van bewussyn met 'n volledige gebrek aan reaksie op eksterne stimuli, as gevolg van onvoldoende suurstoftoevoer na die brein. Dit vind plaas as gevolg van 'n vinnige en beduidende afname in die vlak van rooibloedselle.
Na stabilisering van hemoglobienvlakke, sowel as die samestelling van menslike bloed, word sanitêre behandeling aanbeveel. Dit word die beste gedoen by oorde met minerale bronne, aangesien dit die daaropvolgende vorming van klippe in die galbuise sal voorkom.
moontlike komplikasies
Komplikasies van Minkowski-Choffard-siekte kan direk verband hou met die verloop van patologie of splenektomie. Die ernstigste gevolge is anemiese koma, sowel as skade aan sommige interne organe. Dit is hoofsaaklik kenmerkend van ouer mense met comorbidities.
Na verwydering van die aangetaste milt kan verskeie komplikasies ook voorkom, veral soos:
- trombose;
- bloei van beskadigde miltare;
- kleefprosesse;
- immuungebrektoestand.
Wanneer die patologie voorkom, vind die ophoping van bloedplaatjies plaas, so daar is 'n moontlikheid van trombose na die operasie. Kleefsiekte word veroorsaak deur ingryping in die peritoneum. As gevolg hiervan ontwikkel veselbande en littekens van dermlusse.
Voorkoming en prognose
Prognose vir oorerflike sferositose is oor die algemeen gunstig. Maar in die moeilikste en gevaarlikste gevalledie verloop van 'n hemolitiese krisis, met verkeerde of ontydige terapie, kan daar selfs 'n noodlottige uitkoms wees. Aangesien die siekte van ouers oorgeërf word, moet in ag geneem word dat daar 'n hoë mate van risiko is om 'n reeds siek kind te hê. Wanneer oorerflike sferositose by slegs een van die ouers voorkom, is die waarskynlikheid om patologie te ontwikkel 50%. In hierdie geval is die kind onder permanente apteekregistrasie.
Dit is tans onmoontlik om die voorkoms van 'n oorerflike siekte by kinders wie se ouers aan mikrosferositose ly, te voorkom. Die waarskynlikheid om 'n kind met die siekte te hê in hierdie geval is baie hoog. Aangesien ouers die waarskynlikheid van die manifestasie van die siekte nie onmiddellik nie, maar in 'n langer tydperk in ag moet neem, is dit noodsaaklik om die baba teen uitlokkende faktore te beskerm.
Daar word egter gewerk om die patologiese geen te identifiseer wat die voorkoms van hierdie siekte uitlok. Dit is dalk moontlik om hierdie probleem binnekort te hanteer.
Volwasse pasiënte word ook deur dokters aangeraai om aansienlike hipotermie, stresvolle situasies, sonbruin en vergiftiging te vermy.
Die ontwikkeling en verloop van die siekte is gebaseer op 'n genetiese defek in rooibloedselle. Dit lei tot die penetrasie van 'n groot hoeveelheid water en natriumione in die rooibloedselle. Dit kom voor met 'n frekwensie van ongeveer 1 geval per 4500 mense.
