Die menslike liggaam is bekend vir sy uniekheid. As gevolg van die verskillende mutasies wat daagliks in ons liggaam voorkom, word ons individueel, aangesien sommige van die tekens wat ons verkry aansienlik verskil van dieselfde eksterne en interne faktore van ander mense. Dit geld ook vir bloedgroepe.
Dit word gewoonlik aanvaar om dit in 4 tipes te onderverdeel. Dit is egter uiters skaars, maar dit kom voor dat 'n persoon wat een bloedgroep behoort te hê (weens die genetiese eienskappe van die ouers) 'n heeltemal ander, spesifieke een het. Hierdie paradoks word die "Bombaai-fenomeen" genoem.
Wat is dit?
Hierdie term word verstaan as 'n oorerflike mutasie. Dit is uiters skaars – tot 1 geval per tien miljoen mense. Die Bombaai-verskynsel kry sy naam van die Indiese stad Bombaai.
In Indië is daar een nedersetting, in wie se mense die "chimeriese" bloedgroep redelik algemeen voorkom. Dit beteken dat wanneer eritrosiet-antigene bepaal word deur standaardmetodes, die resultaat byvoorbeeld die tweede groep toon, alhoewel in werklikheid, as gevolg van 'n mutasie in 'n persoon, die eerste.
Dit is as gevolg van die vorming van 'n resessiewe paar H-gene by mense. Dit is normaal as'n persoon is heterosigoties vir hierdie geen, dan verskyn die eienskap nie, die resessiewe alleel kan nie sy funksie verrig nie. As gevolg van die verkeerde kombinasie van ouerchromosome word 'n resessiewe paar gene gevorm, en die Bombaai-verskynsel vind plaas.
Hoe ontwikkel dit?
Geskiedenis van die verskynsel
Hierdie verskynsel is in baie mediese publikasies beskryf, maar byna tot die middel van die 20ste eeu het niemand enige idee gehad hoekom dit gebeur nie.
Hierdie paradoks is in 1952 in Indië ontdek. Die dokter, wat 'n studie gedoen het, het opgemerk dat die ouers dieselfde bloedgroepe het (die pa het die eerste gehad, en die ma het die tweede), en die gebore kind het die derde.
Omdat die dokter in hierdie verskynsel belanggestel het, kon die dokter vasstel dat die liggaam van die pa daarin geslaag het om op een of ander manier te verander, wat dit moontlik gemaak het om aan te neem dat hy die eerste groep gehad het. Die wysiging self het plaasgevind as gevolg van die gebrek aan 'n ensiem wat die sintese van die verlangde proteïen moontlik maak, wat sou help om die nodige antigeen te bepaal. As daar egter geen ensiem was nie, kon die groep nie korrek bepaal word nie.
Die verskynsel onder verteenwoordigers van die Kaukasiese ras is redelik skaars. Ietwat meer dikwels kan jy draers van "Bombaai-bloed" in Indië vind.
Theory of Bombay blood
Een van die hoofteorieë vir die ontstaan van 'n unieke bloedgroep is 'n chromosomale mutasie. Byvoorbeeld, in 'n persoon met 'n vierde bloedgroep, is rekombinasie van allele op chromosome moontlik. Dit is, tydens die vorming van gamete, die gene wat verantwoordelik isvir die oorerwing van 'n bloedgroep, kan soos volg beweeg: gene A en B sal in dieselfde gameet wees ('n daaropvolgende individu kan enige groep ontvang behalwe die eerste), en die ander gameet sal nie die gene dra wat verantwoordelik is vir die bloedgroep nie. In hierdie geval is die oorerwing van die gameet sonder antigene moontlik.
Die enigste struikelblok vir die verspreiding daarvan is dat baie van hierdie gamete sterf sonder om eers in embriogenese in te gaan. Dit is egter moontlik dat sommige oorleef, wat daarna bydra tot die vorming van Bombaai-bloed.
Miskien 'n skending van die geenverspreiding in die stadium van die sigoot of embrio (as gevolg van moederlike wanvoeding of oormatige alkoholverbruik).
Meganisme vir die ontwikkeling van hierdie staat
Soos gesê, dit hang alles af van die gene.
'n Persoon se genotipe (die totaliteit van al sy gene) hang direk af van die ouer, meer presies, van watter eienskappe van ouers na kinders oorgedra is.
As jy die samestelling van antigene dieper bestudeer, sal jy agterkom dat die bloedgroep van albei ouers geërf word. Byvoorbeeld, as een van hulle die eerste het, en die ander het die tweede, dan sal die kind net een van hierdie groepe hê. As die Bombaai-verskynsel ontwikkel, gebeur dinge 'n bietjie anders:
- Die tweede bloedgroep word beheer deur die geen a, wat verantwoordelik is vir die sintese van 'n spesiale antigeen - A. Die eerste, of nul, het geen spesifieke gene nie.
- Die sintese van antigeen A is te wyte aan die werking van die deel van die chromosoom H wat vir differensiasie verantwoordelik is.
- As daar 'n mislukking in die stelsel van hierdie DNS-afdeling is,dan kan die antigene nie korrek onderskei nie, daarom kan die kind antigeen A van die ouer verkry, en die tweede alleel in die genotipiese paar kan nie bepaal word nie (voorwaardelik word dit nn genoem). Hierdie resessiewe paar onderdruk die aksie van terrein A, as gevolg waarvan die kind die eerste groep het.
Om op te som, dit blyk dat die hoofproses wat die Bombaai-verskynsel veroorsaak, resessiewe epistase is.
Nie-alleliese interaksie
Soos daar gesê is, is die ontwikkeling van die Bombaai-verskynsel gebaseer op nie-alleliese interaksie van gene – epistase. Hierdie tipe oorerwing verskil deurdat een geen die werking van 'n ander onderdruk, selfs al is die onderdrukte alleel dominant.
Die genetiese basis vir die ontwikkeling van die Bombaai-verskynsel is epistase. Die eienaardigheid van hierdie tipe oorerwing is dat die resessiewe epistatiese geen sterker is as die hipostatiese een, maar wat die bloedgroep bepaal. Daarom is die inhibeerdergeen wat onderdrukking veroorsaak nie in staat om enige eienskap te produseer nie. As gevolg hiervan word 'n kind gebore met "geen" bloedgroep nie.
So 'n interaksie word geneties bepaal, dus is dit moontlik om die teenwoordigheid van 'n resessiewe alleel in een van die ouers op te spoor. Dit is onmoontlik om die ontwikkeling van so 'n bloedgroep te beïnvloed, en nog meer om dit te verander. Daarom, vir diegene wat die Bombaai-verskynsel het, dikteer die patroon van die alledaagse lewe 'n paar reëls, waarna sulke mense 'n normale lewe kan lei en nie vir hul gesondheid bang kan wees nie.
Kenmerke van die lewe van mense met hierdie mutasie
In die algemeen mense-draers van Bombaai-bloed verskil nie van gewones nie. Probleme ontstaan egter wanneer 'n oortapping vereis word (groot operasie, ongeluk of siekte van die bloedstelsel). As gevolg van die eienaardigheid van die antigeniese samestelling van hierdie mense, kan hulle nie met bloed oorgedra word anders as Bombaai nie. Sulke foute kom veral dikwels voor in uiterste situasies, wanneer daar nie tyd is om die ontleding van die pasiënt se eritrosiete deeglik te bestudeer nie.
Die toets sal byvoorbeeld die tweede groep wys. Wanneer 'n pasiënt met bloed van hierdie groep oortap word, kan intravaskulêre hemolise ontwikkel, wat tot die dood sal lei. Dit is as gevolg van hierdie onversoenbaarheid van antigene dat die pasiënt slegs Bombaai-bloed benodig, altyd met dieselfde Rh as syne.
Sulke mense word gedwing om hul eie bloed te bewaar vanaf die ouderdom van 18, sodat hulle later iets het om oor te gee indien nodig. Daar is geen ander kenmerke in die liggaam van hierdie mense nie. Daar kan dus gesê word dat die Bombaai-verskynsel 'n "leefwyse" is en nie 'n siekte nie. Jy kan met hom saamleef, jy moet net jou “uniekheid” onthou.
Probleme met vaderskap
The Bombay Phenomenon is die “donderstorm van die huwelik”. Die hoofprobleem is dat wanneer vaderskap sonder spesiale studies bepaal word, dit onmoontlik is om die bestaan van die verskynsel te bewys.
As iemand skielik besluit om die verhouding te verduidelik, moet jy hom dan in kennis stel dat die teenwoordigheid van so 'n mutasie moontlik is. Die toets vir genetiese passing in so 'n geval moet meer omvattend uitgevoer word, met die studie van die antigene samestelling van die bloed eneritrosiete. Andersins loop die kind se ma die risiko om alleen gelaat te word, sonder haar man.
Hierdie verskynsel kan slegs bewys word met die hulp van genetiese toetse en die bepaling van die tipe oorerwing van die bloedgroep. Die studie is redelik duur en word tans nie algemeen gebruik nie. Daarom, by die geboorte van 'n kind met 'n ander bloedgroep, moet die Bombaai-verskynsel onmiddellik vermoed word. Die taak is nie maklik nie, want net 'n paar dosyn mense weet daarvan.
Bombaai-bloed en die huidige voorkoms daarvan
Soos gesê, mense met Bombaai-bloed is skaars. By verteenwoordigers van die Kaukasiese ras kom hierdie tipe bloed feitlik nie voor nie; onder Hindoes is hierdie bloed meer algemeen (gemiddeld in Europeërs is die voorkoms van hierdie bloed een geval per 10 miljoen mense). Daar is 'n teorie dat hierdie verskynsel ontwikkel as gevolg van die nasionale en godsdienstige kenmerke van die Hindoes.
Almal weet dat in Indië die koei 'n heilige dier is en sy vleis moet nie geëet word nie. Miskien omdat beesvleis sekere antigene bevat wat 'n verandering in die genetiese kode kan veroorsaak, is Bombay-bloed meer geneig om te verskyn. Baie Europeërs eet beesvleis, wat dien as 'n voorvereiste vir die ontstaan van die teorie van antigeniese onderdrukking van die resessiewe epistatiese geen.
Klimatiese toestande kan ook 'n effek hê, maar hierdie teorie word tans nie bestudeer nie, so die bewyse daarvoorgeen regverdiging nie.
The Importance of Bombay Blood
Ongelukkig het nie baie mense deesdae van Bombaai-bloed gehoor nie. Hierdie verskynsel is slegs bekend aan hematoloë en wetenskaplikes wat op die gebied van genetiese ingenieurswese werk. Net hulle weet van die Bombaai-verskynsel, wat dit is, hoe dit manifesteer en wat gedoen moet word wanneer dit opgespoor word. Die presiese oorsaak van hierdie verskynsel is egter nog nie geïdentifiseer nie.
Vanuit die oogpunt van evolusie is Bombaai-bloed 'n ongunstige faktor. Baie mense het soms 'n oortapping of vervanging nodig om te oorleef. In die teenwoordigheid van Bombaai-bloed lê die moeilikheid in die onmoontlikheid om dit met 'n ander soort bloed te vervang. As gevolg hiervan ontwikkel sterftes dikwels by sulke mense.
As jy die probleem van die ander kant af kyk, is dit moontlik dat Bombaai-bloed meer perfek is as bloed met 'n standaard-antigeniese samestelling. Die eienskappe daarvan word nie ten volle verstaan nie, daarom kan daar nie gesê word of die Bombaai-verskynsel 'n vloek of 'n geskenk is nie.
