Shereshevsky-Turner-sindroom (ook Ulrich-Turner-sindroom) is 'n genetiese siekte wat veroorsaak word deur die volledige of gedeeltelike afwesigheid van een X-chromosoom by vroue. Soos ander chromosomale abnormaliteite, word dit gekenmerk deur ernstige gevolge vir pasiënte. Die kariotipe in Turner-sindroom word aangewys as 45, X0.
Genetika
In kort, Turner-sindroom ontwikkel in die geval van volledige of gedeeltelike monosomie van die X-chromosoom in 'n vrou. In ongeveer 20% van die gevalle word die siekte geassosieer met X-chromosoom-mosaïek - 'n toestand waarin sommige selle van die vroulike liggaam twee normale X-chromosome het, waarvan een nie aktief is nie, en in ander selle een van die geslagschromosome is aansienlik beskadig of heeltemal afwesig. Soms is daar 'n oorgang van 'n deel van die X-chromosoom na 'n outosoom (translokasie).
In sommige gevalle word die sindroom geassosieer met die voorkoms van die sogenaamde ringchromosome of isochromosome. Ringchromosome kom voor wanneer die punte van 'n chromosoom breek en hul lang en kort arms aansluitsaam om 'n ring te vorm. Isochromosome kom voor wanneer 'n verlore lang of kort arm van 'n chromosoom vervang word deur 'n identiese kopie van die ander arm.
Daar was gevalle by pasiënte waar sommige selle net een kopie van die X-chromosoom het, terwyl ander selle die X-chromosoom en sommige Y-chromosoommateriaal het. Die hoeveelheid materiaal op die Y-chromosoom is nie genoeg om 'n organisme manlik te laat word nie, maar die teenwoordigheid daarvan word geassosieer met 'n verhoogde risiko om 'n vorm van kanker bekend as gonadoblastoom te ontwikkel.
Meer as 90% van swangerskappe in die teenwoordigheid van Shereshevsky-Turner-sindroom in die fetus eindig in miskraam of stilgeboorte, ongeveer 15% van spontane aborsies word met hierdie patologie geassosieer. Dit is egter opmerklik dat dit die enigste monosomie in die menslike liggaam is, wat in sommige gevalle met die lewe versoenbaar is: monosomie op enige outosoom (nie-geslagschromosoom) of Y-chromosoom lei onvermydelik tot fetale dood in die vroeë stadiums van swangerskap. Behoorlike mediese sorg kan die simptome van die siekte verlig by kinders wat met Ulrich-Turner-sindroom gebore is.
Simptome van die siekte verskil baie van pasiënt tot pasiënt. Die meeste pasiënte word gekenmerk deur lae groei as gevolg van patologieë van skeletontwikkeling, 'n kort nek, onderontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe, patologieë van die visie-organe en die kardiovaskulêre stelsel, en onvrugbaarheid. Ten spyte van hierdie lys van simptome, is Turner-sindroom ver van die mees verskriklike genetiese patologie - die intellek by pasiënte word gewoonlik bewaar, en met die regtedie voorgeskrewe verloop van behandeling, kan vroue met hierdie genetiese anomalie 'n normale lewe lei.
Ulrich-Turner-sindroom kan voor geboorte opgespoor word met behulp van moderne diagnostiese metodes, wat hieronder bespreek sal word. Anders as ander genetiese siektes, word die sindroom nie binne families oorgeërf nie en kom spontaan (sporadies) voor.
Redes
Die oorsake van Shereshevsky-Turner-sindroom word nog nie goed verstaan nie. Dit is nie presies bekend watter faktore die waarskynlikheid beïnvloed om 'n kind met hierdie afwyking te hê nie. Daar is veronderstel dat die risiko om die sindroom te ontwikkel beïnvloed word deur blootstelling van die moeder aan verhoogde dosisse ioniserende straling (meer as 1 mSv per jaar). Grootskaalse studies wat verband hou met die identifisering van die oorsake van Turner-sindroom en ander chromosomale abnormaliteite is in die 70's van die vorige eeu uitgevoer. Die studies is uitgevoer in die Indiese deelstaat Kerala, waar die bestralingsagtergrond aansienlik hoër is as die norm as gevolg van die teenwoordigheid van torium en sy vervalprodukte in die grond, en in die Chinese provinsie Guangdong, waar die jaarlikse ekwivalente dosis is 6,4 mSv. Die resultate het getoon dat hoë dosisse ioniserende bestraling die risiko verhoog om kinders met Down-sindroom en huilkat-sindroom te hê. Daar was egter geen toename in die voorkoms van Turner-sindroom nie. Vandag kan jy in baie bronne inligting vind dat ioniserende straling die risiko om patologie te ontwikkel beïnvloed, maar daar is geen statistieke wat dit sal bevestig nie.
Geen verband is gevind tussen ma se ouderdom en die waarskynlikheid om 'n kind saam te hê niehierdie patologie.
Simptome
Vir pasiënte met hierdie siekte word gekenmerk deur: kort statuur, patologie van die ontwikkeling van die skelet en sekondêre seksuele eienskappe. Die siekte kan ook ander orgaanstelsels beïnvloed. Die teenwoordigheid van Shereshevsky-Turner-sindroom beteken nie dat een pasiënt al die moontlike tekens van die siekte sal hê nie. Die sindroom word gekenmerk deur 'n wye reeks simptome en spesifieke eksterne kenmerke. Die teenwoordigheid van sekere simptome, hul erns en tyd van manifestasie is streng individueel.
Die meeste babas met Turner-sindroom word effens prematuur en ondergewig gebore. Pasgeborenes ervaar dikwels swelling van die arms en bene. By baie pasiënte in adolessensie verskyn oorgewig of vetsug, groei vertraag, onderontwikkeling van die melkkliere en baarmoeder, amenorrhea, borsmisvorming verskyn. Soms is daar patologieë soos 'n hoefysternier, hipoplasie van die linkerhart, vernouing van die aorta, in volwassenheid - arteriële hipertensie.
Intellekt by pasiënte is gewoonlik normaal, maar daar kan probleme wees wat verband hou met konsentrasie en memorisering van nuwe materiaal. Sommige kinders met Turner-sindroom ontwikkel ADHD (Attention Deficit Hiperactivity Disorder) tydens kinderjare en adolessensie.
Pasiënte het 'n groter risiko van hipotireose as gevolg van outo-immuun tiroïeditis. Sommige vroue met Turner-sindroom het glutenintoleransie (coeliakie).
Moontlike simptome van die siekte sluit ook in: hoë verhemelte, lae haarlyn, onderontwikkeling van die onderkaak. Daar is patologieë van die visie-organe en die urinêre stelsel.
Prenatale Diagnose
Dit is geen geheim dat moderne diagnostiese metodes die meeste genetiese abnormaliteite van die fetus lank voor geboorte kan opspoor nie. Een so 'n prosedure, nie-indringende prenatale toetsing (sifting vir fetale ekstrasellulêre DNA wat in die moeder se bloed gevind word), kan vanaf die einde van die eerste trimester van swangerskap uitgevoer word.
Die voordeel van hierdie prosedure is dat dit heeltemal veilig is vir die moeder en fetus. Benewens Turner-sindroom, kan ekstrasellulêre DNA-sifting aneuploïede soos Patau-sindroom (trisomie 13), Edwards-sindroom (trisomie 18), Down-sindroom (trisomie 21), trisomie X., Klinefelter-sindroom, Martin-Bell-sindroom, opspoor.
Ulklankondersoek kan abnormaliteite in die ontwikkeling van die niere en hart opspoor – dit is van die moontlike simptome van die siekte.
Sindroom kan deur amniosentese of chorionbiopsie opgespoor word. Beide hierdie prosedures is indringend en het kontraindikasies. Hul voordele sluit in hoë akkuraatheid van die resultaat.
Diagnose in kinderjare en adolessensie
Die teenwoordigheid van Shereshevsky-Turner-sindroom word nie altyd voor geboorte gevind nie. Baie vroue wat 'n normale swangerskap het, ag dit nie nodig om voorgeboortelike diagnose van genetiese abnormaliteite van die fetus te gebruik nie, sommige weier ditweens kontraindikasies of vrees vir newe-effekte. Dan word die geboorte van 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit vir hulle 'n verrassing.
In sommige gevalle kan Turner-sindroom by kinders onmiddellik na geboorte gediagnoseer word, terwyl ligte vorme van die siekte dikwels tot met die aanvang van adolessensie deur spesialiste en die kind se ouers ongemerk bly. Dit gebeur dat die kind die eerste drie of vier jaar van die lewe normaal ontwikkel. Daarna vertraag die groei skerp, en die agterstand van eweknieë in fisiese ontwikkeling word merkbaar. Op laerskool kom leerprobleme voor as gevolg van die onvermoë om te konsentreer. Kinders met Turner-sindroom het 'n besonder moeilike tyd met wetenskappe wat 'n hoë konsentrasie van aandag en ruimtelike denke vereis.
Teen die einde van puberteit is meisies met hierdie genetiese afwyking baie korter as hul ouers (die gemiddelde lengte van vroue met Ulrich-Turner-sindroom is 145 cm), skeletale afwykings en ander simptome van patologie is merkbaar. Om seker te maak dat 'n kind 'n siekte het, moet jy 'n spesialis kontak wat sal aanbied om kariotipering uit te voer, 'n diagnostiese prosedure wat jou toelaat om chromosomale abnormaliteite in die genoom te identifiseer. Hierdie prosedure is absoluut veilig, pynloos en het geen kontraindikasies nie. Tydens kariotipering neem die navorser verskeie blokkies veneuse bloed vir ontleding en ondersoek die mitotiese siklus van leukosiete wat daarvandaan geïsoleer is.
Behandeling
Daar is tans geen prosedures of middels wat die behandeling van Turner-sindroom moontlik gemaak het nie. Miskien in die toekoms genetieseterapie sal dit moontlik maak om die verlore X-chromosoom tydens embriogenese te herstel, maar tot dusver bly sulke prosedures buite die perke van die moontlike. Behandeling van Shereshevsky-Turner-sindroom bly simptomaties. Om kort statuur reg te stel, word hormonale preparate wat somatotropien bevat voorgeskryf, wat voor en tydens puberteit geneem word. Hoe gouer somatotropiese terapie begin, hoe doeltreffender sal dit wees.
Estrogeenvervangingsterapie word al vir meer as sewentig jaar gebruik vir die normale ontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe by pasiënte, dit word voorgeskryf op die ouderdom van 12-14 jaar. Om 'n normale balans van hormone in die liggaam te handhaaf, benodig die meeste vroue estrogeen en progesteroon voor menopouse.
Estrogeen is ook die sleutel tot die handhawing van beenintegriteit en behoorlike funksionering van liggaamsweefsels. Vroue met Shereshevsky-Turner-sindroom sonder estrogeentoediening het 'n verhoogde risiko van osteoporose en hartsiektes.
Hipotiroïedpasiënte word tiroïedhormone voorgeskryf.
As pasiënte diabetes het, moet hulle voortdurend die vlak van insulien in die bloed monitor en by 'n dieet hou.
Indien 'n vrou met Ulrik-Turner-sindroom 'n hoefyster-nier- of urienstelseldefekte het, moet 'n nefroloog en uroloog geraadpleeg word.
Voorspelling
Prognose, soos met enige genetiese patologie, hang af van die erns van die simptome. Baie vroue wat hormoonterapie ondergaan het, leef vol lewens. Hulle is op normale vlakke.intelligensie en leervermoë.
Byna alle pasiënte met Turner-sindroom kan nie kinders hê nie. Medisyne ken gevalle waar sulke vroue op hul eie swanger kan raak, maar dit is 'n rariteit. Die meeste pasiënte los hierdie probleem op met behulp van kunsmatige inseminasie.
Daar moet onthou word dat vroue met Turner-sindroom 'n verhoogde risiko vir komplikasies tydens swangerskap het. Hulle benodig konstante toesig deur 'n ginekoloog en 'n terapeut.
Natuurlik 'n moeilike lot vir diegene wat met Turner se sindroom gediagnoseer is. 'n Foto van 'n jong vrou wat aan hierdie toestand ly, word hieronder gewys.
Prevalence
Ulrich-Turner-sindroom is nie 'n seldsame siekte nie. Die frekwensie daarvan wissel van 1:2000 tot 1:5000 by pasgebore meisies, en gegewe die feit dat die meeste swangerskappe met hierdie sindroom in miskraam of spontane aborsie eindig, kan ons sê dat die voorkoms van die siekte baie hoër is.
Rasse- of etniese faktore is nie geïdentifiseer wat die frekwensie van geboortes van kinders met Turner-sindroom sal beïnvloed nie.
Ontdekkinggeskiedenis
Die siekte is die eerste keer onafhanklik beskryf deur die Russiese endokrinoloog Nikolai Shereshevsky in 1925 en die Amerikaanse endokrinoloog Henry Turner in 1938. Hulle het die hoofsimptome van die patologie bestudeer, maar het nie aanvaar dat die siekte wat hulle ontdek het met 'n chromosomale abnormaliteit geassosieer word nie. Die Duitse wetenskaplike Ulrich het ook bygedra tot die studie van die siekte. BYIn 1930 het hy 'n kliniese geval beskryf toe 'n 8-jarige pasiënt geen sekondêre seksuele kenmerke gehad het nie, daar was lae groei, mikrognatia (onderontwikkeling van die bokaak). In Europese literatuur word daar dikwels na hierdie chromosomale anomalie verwys as Ulrich-Turner-sindroom of bloot Ulrich-sindroom.
Die eerste publikasie oor 'n vrou met 'n kariotipe van Shereshevsky-Turner-sindroom het aan die Britse fisioloog Charles Ford behoort. Dit was hy wat vasgestel het dat die oorsaak van die sindroom monosomie op die X-chromosoom is.
Mediese nuuskierigheid
Daar is twee ander siektes wat soms afgekort word as Turner se sindrome. Hierdie patologieë is ontdek en beskryf deur die naamgenote van die Amerikaanse endokrinoloog Henry Turner, vandaar die verwarring met die name. Dit is May-Turner en Personage-Turner sindrome. Beide hierdie siektes het niks te doen met die monosomie van die X-chromosoom wat hierbo beskryf is nie, en is nie eers oorerflike siektes nie.
Die eerste beskrywing van die May-Turner-sindroom het in 1957 verskyn. Patologie word gemanifesteer deur 'n skending van die uitvloei van veneuse bloed uit die linker onderste ledemaat en bekkenorgane, as gevolg waarvan pasiënte aan konstante pyn in die linkerbeen en bekkengebied ly. In die latere stadiums van die siekte word diepveneuse trombose op venografie gesien. Die sindroom is moeilik om te diagnoseer, veral in die vroeë stadiums, aangesien dit aanvanklik asimptomaties is. May-Turner-sindroom begin gewoonlik in adolessensie en is meer algemeen by mans as by vroue.
As die hoof diagnostiese prosedure word ultraklank van die iliac-are van die bekken gebruik. Wanneerdie teenwoordigheid van die siekte, die linker gemeenskaplike iliacale aar in deursnee is baie groter as normaal. Om die diagnose te bevestig, word magnetiese resonansangiografie van die iliacale are met kontras gebruik. In die latere stadiums van die siekte word behandeling chirurgies uitgevoer. Medikasie word dikwels voorgeskryf om normale bloedvloei te herstel.
Personage-Turner-sindroom is skaars in kliniese praktyk en die oorsake daarvan is nog nie duidelik vasgestel nie. Die eerste sein oor die teenwoordigheid van die siekte is 'n skerp oorsaaklose pyn in die skouer of arm, minder dikwels in albei arms op dieselfde tyd. Baie mense wat hierdie patologie vir die eerste keer het, ag dit nie nodig om hulp van 'n spesialis te soek nie, met die hoop dat die simptome vanself sal verdwyn.
Pyn gaan dalk vir dae, soms weke nie weg nie. Die pyn word vererger deur beweging en neem af as die ledemaat in rus is. Baie pasiënte hou op om hul arm te ontwikkel, en daarom ontwikkel spierdistrofie mettertyd. Vir die meeste mense verdwyn die siekte mettertyd sonder enige ingryping. Soms word sterk pynstillers vereis. Die oorsake van die Personage-Turner-sindroom is van groot belang vir dokters, maar is nog nie bestudeer nie. Die voorkoms van die siekte is ook onbekend.
