Die menslike liggaam is 'n komplekse veelvlakkige stelsel wat op verskeie vlakke funksioneer. Om organe en selle in die korrekte modus te laat werk, moet sekere stowwe aan spesifieke biochemiese prosesse deelneem. Dit vereis 'n stewige fondament, dit wil sê die korrekte oordrag van die genetiese kode. Dit is die gelê erflike materiaal wat die ontwikkeling van die embrio beheer.
Daar is egter soms veranderinge in oorerflike inligting wat in groot assosiasies voorkom of individuele gene betref. Sulke foute word geenmutasies genoem. In sommige gevalle verwys hierdie probleem na die strukturele eenhede van die sel, dit wil sê na heel chromosome. Gevolglik word die fout in hierdie geval 'n chromosoommutasie genoem.
Elke menslike sel bevat normaalweg dieselfde aantal chromosome. Hulle deel dieselfde gene. Die volledige stel is 23 pare chromosome, maar in kiemselle is dit 2 keer minder. Dit is te wyte aan die feit dat tydens bevrugting, die samesmelting van die spermatozoonen die eiersel moet 'n volledige kombinasie van al die nodige gene verteenwoordig. Hulle verspreiding vind nie lukraak plaas nie, maar in 'n streng gedefinieerde volgorde, en so 'n lineêre volgorde is absoluut dieselfde vir alle mense.
Chromosomale mutasies dra by tot 'n verandering in hul aantal en struktuur. So kan 'n ekstra chromosoom verskyn of, omgekeerd, hulle sal gemis word. Hierdie wanbalans kan 'n miskraam veroorsaak of bydra tot chromosomale versteurings.
Tipes chromosome en hul afwykings
Chromosoom is die draer van oorerflike inligting in die sel. Dit is 'n dubbele DNA-molekule in kompleks met histone. Die vorming van chromosome vind plaas in profase (teen die tyd van seldeling). Gedurende die metafaseperiode is dit egter geriefliker om hulle te bestudeer. Chromosome, wat bestaan uit twee chromatiede, dit wil sê, verbind deur 'n primêre vernouing, is by die ewenaar van die sel geleë. Die primêre vernouing verdeel die chromosoom in 2 dele van dieselfde of verskillende lengtes.
Die volgende tipes chromosome word onderskei:
- metasentries - met arms van gelyke lengte;
- submetasentriese - met arms van ongelyke lengte;
- akrosentries (staafvormig) - met een kort en die ander lang arms.
Afwykings is relatief groot en klein. Navorsingsmetodes verskil na gelang van hierdie parameter. Sommige is onmoontlik om met 'n mikroskoop op te spoor. In sulke gevalle word die differensiële kleuringsmetode gebruik, maar slegs wanneer die aangetaste area in miljoene nukleotiede gemeet word. Net dankienukleotiedvolgordebepaling kan klein mutasies openbaar. En groter oortredings lei tot 'n uitgesproke effek op die menslike liggaam.
As een van die chromosome ontbreek, word die anomalie monosomie genoem. 'n Ekstra chromosoom in die liggaam is trisomie.
Chromosomale siektes
Chromosomale siektes is genetiese patologieë wat voorkom as gevolg van abnormale chromosome. Hulle kom voor as gevolg van veranderinge in die aantal chromosome of groot herrangskikkings
Toe medisyne nog ver van die moderne vlak van ontwikkeling was, is geglo dat 'n persoon 48 chromosome het. En eers in 1956 kon hulle die verband tussen die skending van die aantal chromosome en sommige oorerflike siektes korrek tel, nommer en identifiseer.
Na 3 jaar het die Franse wetenskaplike J. Lejeune gevind dat geestesversteurings by mense en weerstand teen infeksies direk verband hou met genomiese mutasie. Dit was 'n ekstra 21-chromosoom. Sy is een van die kleinste, maar 'n groot aantal gene is in haar gekonsentreer. 'n Ekstra chromosoom is by 1 uit 1000 pasgeborenes waargeneem. Hierdie chromosomale siekte word verreweg die meeste bestudeer en word Downsindroom genoem.
In dieselfde 1959 is dit bestudeer en bewys dat die teenwoordigheid van 'n ekstra X-chromosoom by mans lei tot Klinefelter se siekte, waarin 'n persoon aan verstandelike gestremdheid en onvrugbaarheid ly.
Maar, ten spyte van die feit dat chromosomale abnormaliteite al lank waargeneem en bestudeer is, doen selfs moderne medisyne niegenetiese siektes kan behandel. Maar die metodes om sulke mutasies te diagnoseer is taamlik gemoderniseer.
Oorsake van 'n ekstra chromosoom
Anomalie is die enigste rede vir die voorkoms van 47 chromosome in plaas van die voorgeskrewe 46. Mediese kundiges het bewys dat die hoofrede vir die verskyning van 'n ekstra chromosoom die ouderdom van die verwagtende moeder is. Hoe ouer die swanger vrou, hoe groter is die waarskynlikheid dat chromosome nie disjunk nie. Om hierdie rede alleen word vroue aangeraai om geboorte te skenk voor die ouderdom van 35. As jy ná hierdie ouderdom swanger raak, moet jy getoets word.
Die faktore wat bydra tot die voorkoms van 'n ekstra chromosoom sluit in die vlak van anomalie, wat in die hele wêreld toegeneem het, die mate van omgewingsbesoedeling en nog baie meer.
Daar is 'n mening dat 'n ekstra chromosoom voorkom as daar soortgelyke gevalle in die familie was. Dit is net 'n mite: studies het getoon dat ouers wie se kinders aan 'n chromosomale siekte ly, 'n volkome gesonde kariotipe het.
Diagnose van die voorkoms van 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit
Herkenning van abnormale chromosoomgetal, die sogenaamde aneuploïdie-sifting, openbaar die gebrek aan of oormaat chromosome in die embrio. Swanger vroue ouer as 35 jaar word aangeraai om 'n prosedure te ondergaan vir die verkryging van 'n monster van vrugwater. As 'n oortreding van die kariotipe bespeur word, sal die verwagtende moeder die swangerskap moet beëindig, aangesien die gebore kind haar hele lewe lank aan 'n ernstige siekte sal ly in die afwesigheid van effektiewe behandelingsmetodes.
Chromosomale afwykings is hoofsaaklik van moederlike oorsprong, daarom is dit nodig om nie net die selle van die embrio te ontleed nie, maar ook die stowwe wat tydens rypwording gevorm word. Hierdie prosedure word die diagnose van genetiese afwykings deur polêre liggame genoem.
Down-sindroom
Die wetenskaplike wat die eerste keer Mongolisme beskryf het, is af. 'n Ekstra chromosoom, die siekte van gene in die teenwoordigheid waarvan noodwendig ontwikkel, is wyd bestudeer. Met Mongolisme vind trisomie op chromosoom 21 plaas. Dit wil sê, in 'n siek persoon, in plaas van die voorgeskrewe 46, word 47 chromosome verkry. Die hoof simptoom is ontwikkelingsagterstand.
Kinders wat 'n ekstra chromosoom het, ervaar ernstige leerprobleme op skool, so hulle benodig 'n alternatiewe onderrigmetode. Benewens verstandelik is daar ook 'n afwyking in fisiese ontwikkeling, naamlik: skuins oë, 'n plat gesig, wye lippe, 'n plat tong, verkorte of verbreed ledemate en voete, 'n groot ophoping van vel in die nek. Lewensverwagting bereik 'n gemiddeld van 50 jaar.
Patau-sindroom
Trisomie sluit ook Patau-sindroom in, waarin 3 kopieë van chromosoom 13 waargeneem word. 'N Kenmerkende kenmerk is 'n skending van die aktiwiteit van die sentrale senuweestelsel of die onderontwikkeling daarvan. Pasiënte het veelvuldige misvormings, insluitend aangebore hartsiektes. Meer as 90% van mense met Patau-sindroom sterf in die eerste lewensjaar.
Edwards-sindroom
Hierdie anomalie, soos die voriges,verband hou met trisomie. In hierdie geval praat ons van chromosoom 18. Edwards-sindroom word gekenmerk deur verskeie afwykings. Basies het pasiënte beenmisvorming, 'n veranderde vorm van die skedel, probleme met die respiratoriese stelsel en die kardiovaskulêre stelsel. Lewensverwagting is gewoonlik ongeveer 3 maande, maar sommige babas leef tot 'n jaar.
Endokriene siektes met chromosoomafwykings
Benewens die gelyste sindrome van chromosomale abnormaliteit, is daar ander waarin daar ook 'n numeriese en strukturele anomalie is. Hierdie siektes sluit die volgende in:
- Triploïdie is 'n taamlik seldsame afwyking van chromosome, waarin hul modale getal 69 is. Swangerskap eindig gewoonlik in 'n vroeë miskraam, maar as die kind vir nie meer as 5 maande oorleef nie, word talle geboortedefekte waargeneem.
- Wolf-Hirschhorn-sindroom is ook een van die skaarsste chromosomale afwykings, wat ontwikkel as gevolg van 'n verwydering van die distale punt van die kort arm van die chromosoom. Die kritieke gebied vir hierdie afwyking is 16,3 op chromosoom 4p. Kenmerke is ontwikkelingsprobleme, verdwerging, aanvalle en tipiese gelaatstrekke
- Prader-Willi-sindroom – die siekte is baie skaars. Met so 'n abnormaliteit van chromosome funksioneer 7 gene of sommige van hul dele op die 15de paternale chromosoom nie of word heeltemal verwyder. Tekens: skoliose, strabismus, vertraagde fisiese en intellektuele ontwikkeling, moegheid.
Hoe om 'n kind met 'n chromosomale afwyking groot te maak?
Dit is nie maklik om 'n kind met aangebore chromosomale siektes groot te maak nie. Om jou lewe makliker te maak, moet jy sekere reëls volg. Eerstens moet jy dadelik wanhoop en vrees oorkom. Tweedens is dit nie nodig om tyd te mors op soek na die skuldige nie, hy bestaan eenvoudig nie. Derdens is dit belangrik om te besluit watter soort hulp die kind en gesin nodig het, en dan na spesialiste te wend vir mediese en sielkundige en pedagogiese hulp.
Gedurende die eerste lewensjaar is diagnose uiters belangrik, aangesien motoriese funksie gedurende hierdie tydperk ontwikkel. Met die hulp van professionele persone sal die kind vinnig motoriese vaardighede aanleer. Dit is nodig om die baba objektief te ondersoek vir patologie van visie en gehoor. Die kind moet ook deur 'n pediater, psigoneuroloog en endokrinoloog waargeneem word.
Ouers word aangemoedig om by 'n spesiale vereniging aan te sluit om waardevolle praktiese raad te ontvang van mense wat 'n soortgelyke situasie oorkom het en gereed is om te deel.
Die draer van die ekstra chromosoom is gewoonlik vriendelik, wat dit makliker maak om hom groot te maak, en hy probeer ook om die goedkeuring van 'n volwassene na die beste van sy vermoë te verdien. Die vlak van ontwikkeling van 'n spesiale baba sal afhang van hoe hard hulle hom basiese vaardighede leer. Siek kinders, hoewel hulle agter die res is, verg baie aandag. Dit is altyd nodig om die onafhanklikheid van die kind aan te moedig. Selfsorgvaardighede moet deur voorbeeld aangeleer word, en dan sal die resultaat nie lank laat kom nie.
Kinders met chromosomale afwykings is toegerus met spesiale talente,wat geopenbaar moet word. Dit kan musiek of skildery wees. Dit is belangrik om die baba se spraak te ontwikkel, aktiewe speletjies te speel wat motoriese vaardighede ontwikkel, lees, en ook gewoond te raak aan die regime en akkuraatheid. As jy al jou teerheid, sorg, aandag en toegeneentheid aan die kind toon, sal hy dieselfde antwoord.
Kan dit genees word?
Tot op hede is dit onmoontlik om chromosomale siektes te genees; elke voorgestelde metode is eksperimenteel, en hul kliniese doeltreffendheid is nie bewys nie. Sistematiese mediese en pedagogiese bystand help om sukses te behaal in ontwikkeling, sosialisering en aanleer van vaardighede.
'n Siek kind moet heeltyd deur spesialiste waargeneem word, aangesien medisyne die vlak bereik het waarop dit die nodige toerusting en verskeie tipes terapie kan verskaf. Onderwysers sal moderne benaderings toepas in onderrig en rehabilitasie van die baba.
