'n Menslike mutasie is 'n verandering wat in 'n sel op DNS-vlak plaasvind. Hulle kan van verskillende tipes wees. Menslike mutasie kan neutraal wees. In hierdie geval vind 'n sinonieme vervanging van nukleoïede plaas. Die veranderinge kan skadelik wees. Hulle word gekenmerk deur 'n intense fenotipiese effek. Mutasie van mense kan ook voordelig wees. In hierdie geval het die veranderinge min fenotipiese effek. Kom ons kyk nou van nader na hoe 'n persoon se mutasie plaasvind. Voorbeelde van veranderinge sal ook in die artikel gegee word.
Klassifikasie
Daar is verskillende tipes mutasies. Sommige van die kategorieë het op hul beurt hul eie klassifikasie. Daar is veral die volgende tipes mutasies:
- Somatic.
- Chromosomaal.
- Sitoplasmies.
- Genomiese mutasies in mense en ander.
Veranderinge vind plaas onder die invloed van verskeie faktore. Tsjernobil word beskou as een van die helderste gevalle van manifestasie van sulke veranderinge. Mutasies van mense ná die ramp het nie dadelik verskyn nie. Met verloop van tyd het hulle egter meer uitgespreek.
Menslike chromosomale mutasies
Hierdie veranderinge word gekenmerk deur strukturele versteurings. Onderbrekings vind in chromosome plaas. Hulle word vergesel van verskillendeherstrukturering in die struktuur. Hoekom vind menslike mutasies plaas? Die redes is eksterne faktore:
- Fisiek. Dit sluit in gamma- en x-strale, ultravioletblootstelling, temperature (hoog/laag), elektromagnetiese veld, druk, en meer.
- Chemies. Hierdie kategorie sluit alkohole, sitostatika, soute van swaarmetale, fenole en ander verbindings in.
- Biologiese. Dit sluit bakterieë en virusse in.
Spontane aanpassings
Mutasie van mense in hierdie geval vind plaas onder normale omstandighede. Sulke veranderinge in die natuur is egter uiters skaars: vir 1 miljoen kopieë van 'n spesifieke geen, 1-100 gevalle. Wetenskaplike Haldane het die gemiddelde waarskynlikheid van spontane herrangskikking bereken. Dit was 510-5 vir 'n generasie. Die ontwikkeling van 'n spontane proses hang af van eksterne en interne faktore - die mutasiedruk van die omgewing.
Kenmerk
Chromosomale mutasies word meestal as skadelik geklassifiseer. Patologieë wat ontwikkel as gevolg van herstrukturering is dikwels onversoenbaar met die lewe. Die hoofkenmerk van chromosomale mutasies is die willekeurigheid van herrangskikking. As gevolg van hulle word uiteenlopende nuwe “koalisies” gevorm. Hierdie veranderinge herrangskik geenfunksies, versprei elemente ewekansig deur die genoom. Hul aanpasbare waarde word deur 'n seleksieproses bepaal.
Chromosomale mutasies: klassifikasie
Daar is drie opsies vir sulke veranderinge. Daar is veral iso-, inter- enintrachromosomale mutasies. Laasgenoemde word gekenmerk deur afwykings van die norm (aberasies). Hulle word binne dieselfde chromosoom gevind. Hierdie groep veranderinge sluit in:
- Deletings. Hierdie mutasies verteenwoordig die verlies van 'n interne of terminale gedeelte van 'n chromosoom. 'n Herrangskikking van hierdie soort kan baie anomalieë tydens embrioniese ontwikkeling uitlok (byvoorbeeld 'n aangebore hartdefek).
- Inversies. Hierdie verandering behels die rotasie van die chromosoomfragment met 180 grade. en dit in sy oorspronklike posisie te plaas. Terselfdertyd word die volgorde van rangskikking van strukturele elemente geskend, maar dit beïnvloed nie die fenotipe as daar geen bykomende faktore is nie.
- Duplisering. Hulle verteenwoordig die vermenigvuldiging van 'n fragment van 'n chromosoom. So 'n afwyking van die norm veroorsaak menslike oorerflike mutasies.
Interchromosomale herrangskikkings (translokasies) is die uitruil van terreine tussen elemente wat soortgelyke gene het. Hierdie veranderinge is verdeel in:
- Robertsonian. Een metasentriese chromosoom word gevorm in plaas van twee akrosentriese chromosome.
- Nie wederkerig. In hierdie geval skuif 'n gedeelte van een chromosoom na 'n ander.
- Wederkerig. Met sulke herrangskikkings is daar 'n uitruiling tussen twee elemente.
Isochromosomale mutasies ontstaan as gevolg van die vorming van chromosoomkopieë, spieëlgedeeltes van die ander twee, wat dieselfde geenstelle bevat. So 'n afwyking van die norm word vanweë die feit 'n sentriese verband genoemtransversale skeiding van chromatiede, wat deur sentromere plaasvind.
tipes veranderings
Daar is strukturele en numeriese chromosomale mutasies. Laasgenoemde word op hul beurt verdeel in aneuploïdie (dit is die voorkoms (trisomie) of verlies (monosomie) van bykomende elemente) en poliploïdie (dit is 'n meervoudige toename in hul getal).
Strukturele herrangskikkings word voorgestel deur inversies, delesies, translokasies, invoegings, sentriese ringe en isochromosome.
Interaksie van verskeie herrangskikkings
Genomiese mutasies word onderskei deur veranderinge in die aantal strukturele elemente. Geenmutasies is versteurings in die struktuur van gene. Chromosomale mutasies beïnvloed die struktuur van die chromosome self. Die eerste en laaste het op hul beurt dieselfde klassifikasie vir poliploïdie en aneuploïdie. Die oorgangsherrangskikking tussen hulle is die Robertsoniese translokasie. Hierdie mutasies word verenig deur so 'n rigting en konsep in medisyne as "chromosomale abnormaliteite". Dit sluit in:
- Somatiese patologieë. Dit sluit byvoorbeeld bestralingspatologie in.
- Intrauteriene versteurings. Dit kan spontane aborsies, miskrame wees.
- Chromosomale siektes. Dit sluit Down-sindroom en ander in.
Tot op hede is ongeveer honderd afwykings bekend. Almal van hulle is nagevors en beskryf. Ongeveer 300 vorms word as sindrome aangebied.
Kenmerke van aangebore patologieë
Oorerflike mutasies is redelik uitgebreid. Hierdie kategoriegekenmerk deur veelvuldige ontwikkelingsdefekte. Oortredings word gevorm as gevolg van die ernstigste veranderinge in DNS. Skade vind plaas tydens bevrugting, rypwording van gamete, in die aanvanklike stadiums van eierverdeling. Mislukking kan selfs voorkom wanneer volkome gesonde ouerselle saamsmelt. Hierdie proses vandag is nog nie onder beheer nie en is nie volledig bestudeer nie.
Gevolge van verandering
Komplikasies van chromosomale mutasies is gewoonlik baie ongunstig vir mense. Hulle lok dikwels:
- 70% spontane aborsie.
- Defekte.
- Teen 7.2% – stilgeboorte.
- Tumorvorming.
Teen die agtergrond van chromosomale patologieë, word die vlak van skade in organe bepaal deur verskeie faktore: die tipe anomalie, oormaat of onvoldoende materiaal in 'n individuele chromosoom, omgewingstoestande, die genotipe van die organisme.
Patologiegroepe
Alle chromosomale siektes word in twee kategorieë verdeel. Die eerste sluit diegene in wat uitgelok word deur 'n skending in die aantal elemente. Hierdie patologieë maak die grootste deel van chromosomale siektes uit. Benewens trisomie, monosomie en ander vorme van polisomie, sluit hierdie groep tetraploïdie en triploïdie in (waarin die dood hetsy in die baarmoeder of in die eerste paar uur na geboorte plaasvind). Downsindroom is die algemeenste. Dit is gebaseer op genetiese defekte. Down se siekte is vernoem na die pediater wat dit in 1886 beskryf het. Vandag word hierdie sindroom beskou as die mees bestudeerde van alle chromosomale abnormaliteite. Patologie kom voor in ongeveer een geval uit 700. Die tweede groep sluit siektes in wat veroorsaak word deur strukturele veranderinge in die chromosome. Die tekens van hierdie patologieë sluit in:
- Stunting.
- Verstandelike gestremdheid.
- rondheid van die punt van die neus.
- Diepliggende oë.
- Hartdefekte (aangebore) en ander.
Sommige patologieë word veroorsaak deur 'n verandering in die aantal geslagschromosome. Pasiënte met hierdie mutasies het nie nageslag nie. Tot op hede is daar geen duidelik ontwikkelde etiologiese behandeling van sulke siektes nie. Siektes kan egter voorkom word deur voorgeboortelike diagnose.
Rol in evolusie
Teen die agtergrond van uitgesproke veranderinge in toestande, kan mutasies wat voorheen skadelik was voordelig wees. Gevolglik word sulke herrangskikkings as materiaal vir seleksie beskou. As die mutasie nie "stil" DNS-fragmente affekteer of dit veroorsaak dat een kodefragment met 'n sinonieme vervang word, dan manifesteer dit in die reël nie op enige manier in die fenotipe nie. Sulke herrangskikkings kan egter gevind word. Hiervoor word genetiese ontledingsmetodes gebruik. As gevolg van die feit dat veranderinge plaasvind as gevolg van die invloed van natuurlike faktore, dan, met die veronderstelling dat die hoofkenmerke van die eksterne omgewing onveranderd bly, blyk dit dat mutasies teen 'n ongeveer konstante frekwensie voorkom. Hierdie feit kan toegepas word in die studie van filogenie - die ontleding van familiebande en die oorsprong van verskillende taksa, insluitend mense. In verband metDus dien herrangskikkings in "stille gene" as 'n "molekulêre horlosie" vir navorsers. Die teorie aanvaar ook dat die meeste van die veranderinge neutraal is. Hul tempo van akkumulasie in 'n bepaalde geen is swak of heeltemal onafhanklik van die invloed van natuurlike seleksie. As gevolg hiervan word die mutasie permanent oor 'n lang tydperk. Verskillende gene sal egter verskillende intensiteit hê.
Ter afsluiting
Bestudering van die meganisme van voorkoms, verdere ontwikkeling van herrangskikkings in mitochondriale deoksiribonukleïensuur, wat deur die moederlyn na die nageslag beweeg, en in Y-chromosome wat van die vader af oorgedra word, word vandag algemeen in evolusionêre biologie gebruik. Versamel, ontleed en gesistematiseerde materiaal, navorsingsresultate word gebruik in studies van die oorsprong van verskillende nasionaliteite en rasse. Inligting is van besondere belang in die rigting van die rekonstruksie van die biologiese vorming en ontwikkeling van die mensdom.
