Maple Syrup Disease is 'n genetiese siekte wat geassosieer word met 'n metaboliese versteuring van aminosure soos leucine, isoleucine en valine. Hul konsentrasie in menslike liggaamsvloeistowwe neem toe, wat vergiftiging, ketoasidose, stuiptrekkings en selfs koma veroorsaak.
Geskiedenis
Vir die eerste keer in die mediese literatuur is esdoringstroopsiekte by volwassenes in 1954 deur die geneesheer Menkes beskryf. Dit het sy naam gekry vanweë die spesifieke reuk van urine by pasiënte. Vir navorsers het dit soos verbrande suiker of boomstroop gelyk. Nog 'n meer wetenskaplike naam is vertakte suursiekte.
Kom ongeveer een keer in honderd-en-vyftigduisend pasgeborenes voor, aangesien die oorerwingswyse van hierdie geen outosomaal resessief is. Die verloop van die siekte is ernstig en eindig dikwels in die kinderjare met die dood.
Etiologie
Vir die ontwikkeling van die siekte moet albei ouers draers van die gebrekkige geen wees,verantwoordelik vir die dehidrogenase van vertakte-keto-alfa-ketosure. In die natuur word hierdie ensiem in proteïenryke kosse soos eiers, melk, kase, pluimvee en ander aangetref. Die pasgebore baba ontwikkel organiese suurdemie, wat uiters gevaarlik vir die senuweestelsel is.
Esdoringstroopsiekte is meer algemeen by Jode, Amish, Mennoniete. Dit is te wyte aan die feit dat hulle in 'n geslote sosiale groep leef, en huwelike kom meestal tussen baie ver familielede voor, wat beteken dat die waarskynlikheid dat ouers 'n gemuteerde geen het wat verantwoordelik is vir aminosuurmetabolisme, aansienlik toeneem.
Simptome
So vroeg as die tweede week na geboorte kan esdoringstroopsiekte betroubaar opgespoor word. Simptome lê in die onkonvensionele gedrag van die kind: hy huil gedurig stil, eet swak, spoeg gereeld en oorvloedig op en kan selfs braak. Met die vordering van dronkenskap verskyn stuiptrekkings, spiertonus neem toe. Dit word gemanifesteer in die strek van die kind se liggaam, asof "aan 'n tou", met bene gekruis by die enkels. Tot die ontwikkeling van opistotonus.
As ouers aanhou om die siekte te ignoreer en nie 'n dokter bel nie, dan is die volgende stadium van die siekte 'n skending van asemhaling en bewussyn. Kinders word lusteloos, gebrek aan inisiatief, verval in 'n stupor, en dan in 'n koma. Neurologiese afwykings, selfs met 'n gunstige uitkoms, bly lewenslank. Dit is die prys om te betaal vir die feit dat esdoringstroopsiekte nie betyds gediagnoseer is nie. Foto's van pasiënte is depressief, en wat die hartseerste is, vir die grootste deelkinders word daarop uitgebeeld.
Diagnose is gebaseer op ontleding van die teenwoordigheid van ongefermenteerde aminosure in die urine, sowel as kliniese manifestasies.
Klassifikasie
Afhangende van die intensiteit van manifestasies en die graad van traagheid van dehidrogenase, word verskeie vorme van die siekte onderskei:
- Klassiek. Kort na die geboorte van 'n uiterlik gesonde baba, letterlik binne 'n paar dae, begin simptome verskyn. Eerstens is dit 'n gebrek aan eetlus en weiering om te borsvoed, dan gewigsverlies, periodes van slaapapnee. Dan enkele klonusse, en dan klonies-toniese stuiptrekkings. Alles eindig in 'n koma. Ensiemaktiwiteit is minder as twee persent.
- Periodiek. Die siekte manifesteer hom op geen manier tot ses maande, of selfs tot twee jaar van die lewe nie. Die sneller is 'n bakteriële of virale infeksie, inenting, of 'n oormatige toename in die hoeveelheid proteïene in voedsel. Simptome ontwikkel progressief. Ensiemaktiwiteit – tot twintig persent.
- Thiamin afhanklik. In sy kliniese manifestasies is dit soortgelyk aan die vorige vorm. Die wesenlike verskil is dat vitamien B1 in die behandeling gebruik word, wat die konsentrasie van aminosure in die urine en bloed aansienlik verminder.
Behandeling
Aangesien 'n persoon die hospitaal binnegaan in 'n toestand van ernstige vergiftiging, is dit nodig om esdoringstroopsiekte met ontgifting te begin behandel. Hiervoor word plasmaferese, peritoneale dialise, oortapping van bloedkomponente, asook gedwonge diurese en hemosorpsie gebruik.
Na stabilisering van die pasiënt se toestand, begin hulle metaboliese afwykings regstel. Eerstens is dit 'n dieet met 'n verminderde proteïeninhoud, soms word dit aanbeveel om nie te borsvoed nie. Streng nakoming van die reëls van voeding sal help om verdere skade aan die senuweestelsel te vermy.
Moderne tegnologie het dit moontlik gemaak om die siekte van esdoringstroop prakties te genees. Wetenskap bied medisyne aan en gebruik dit in die praktyk wat die nodige aminosure sal vervang. Hulle sal hul metaboliese tempo binne normale perke hou, en selfs met 'n normale dieet vergiftiging voorkom.
As jy die toepaslike aanbevelings volg en betyds hospitaal toe gaan, sal 'n persoon 'n vol lewe kan lei. Ongelukkig ontwikkel neurologiese versteurings by kinders vinnig, en ouers het nie tyd om toepaslike maatreëls te tref nie.
