Rett-sindroom is 'n tipe progressiewe degeneratiewe siekte wat gekenmerk word deur skade aan die sentrale senuweestelsel. Dit is 'n seldsame geneties-bepaalde patologie wat hoofsaaklik by meisies op 'n vroeë ouderdom ontwikkel. Dit kan toegeskryf word aan die groep geestelike en geestesversteurings, aangesien die siekte die belangrike dele van die liggaam affekteer: die werking van die brein, die normale ontwikkeling van die muskuloskeletale stelsel, die sentrale senuweestelsel. Tans kan dokters nie 'n voldoende behandeling vir hierdie siekte bied nie, aangesien die aard van die voorkoms daarvan op molekulêre-sellulêre vlak neergelê word.
Hoe verskil hierdie patologie van die bekende outisme? Wat is sy kenmerkende simptome? Kan 'n siekte met medikasie genees word? Die antwoorde op hierdie en baie ander vrae kan gevind word deur die artikel te lees.
Sommige statistieke
Rett-sindroom is 'n patologie van 'n genetiese aard, wat vermoedelik oorerflik is. Om die oorsake van die ontwikkeling van die siekte meer akkuraat te ondersoek, doen wetenskaplikes al etlike jare navorsing.'n territoriale ontleding van die verspreiding van die siekte, waardeur dit moontlik was om 'n spesiale frekwensie van gevalle van die sindroom by kinders uit een ylbevolkte gebied te identifiseer. Hierdie "hot spots" is in Noorweë, Hongarye en Italië aangemeld.
Die siekte het eers oor die afgelope 15 jaar aktief bestudeer. Op die oomblik bly die ware aard van hierdie siekte tot die einde toe ononthul. Wetenskaplikes van regoor die wêreld gaan voort met navorsing oor hierdie kwessie, waarvan die hoofdoel die soeke na 'n universele biologiese merker is. Na hulle mening is dit hy wat later die skepping van nuwe effektiewe metodes van terapie sal toelaat, nie net vir hierdie sindroom nie, maar ook vir baie ander siektes van 'n soortgelyke genetiese aard.
Volgens statistieke word by 10-15 duisend kinders slegs een vroulike kind met hierdie diagnose gebore. Rett-sindroom by seuns is uiters skaars en onversoenbaar met die lewe.
Geskiedenis van die voorkoms van die siekte
In 1954 het die beroemde Oostenrykse pediater Andreas Rett die eerste keer die simptome van hierdie patologie ontdek. Tydens die ondersoek van twee meisies met ooglopende versteurings van die verstandelike spektrum, het die dokter die aandag gevestig op tekens wat nie kenmerkend is van demensie nie: handwring, knyp en langdurige vasgryp van vingers, vryf oor die hande asof 'n kind dit onder water was. Sulke bewegings is met 'n mate van periodisiteit herhaal en het terselfdertyd gepaard gegaan met 'n onstabiele emosionele toestand, wat begin met volledige onderdompeling in jouself en eindig met skerp aanvalle van gille. Daarna het die pediater begin studeervan hierdie twee gevalle en 'n soortgelyke kliniese beeld in ander gevallegeskiedenisse gevind, wat hom toegelaat het om die patologie in 'n aparte eenheid te skei.
Teen 1966 het die spesialis die sindroom by nog 31 meisies gediagnoseer, en later die resultate van baie jare se navorsing in verskeie Duitstalige publikasies gepubliseer. Die nuwe patologie het in daardie tyd egter nie wye publisiteit gekry nie, eers 20 jaar later is dit internasionaal erken en het die naam "Rett-sindroom" ter ere van die ontdekker gekry.
Sedert daardie tyd het wetenskaplikes van regoor die wêreld die siekte en die etiologie daarvan aktief begin bestudeer.
Belangrikste redes
Sodra die patologie as 'n afsonderlike siekte uitgeneem is, het kenners verskeie teorieë oor die oorsake van die ontwikkeling daarvan begin voorlê. Aanvanklik is aanvaar dat die siekte geneties van aard is, dit wil sê geenmutasie is die skuld vir alles. Afwykings van hierdie aard word verklaar deur die teenwoordigheid van 'n groot aantal bloedbande in die menslike stamboom.
Aan die ander kant is chromosomale abnormaliteite voorgestel as die hoofoorsaak van die siekte. Hier praat ons van die teenwoordigheid van 'n brose area in die kort arm van die X-chromosoom. Wetenskaplikes stel voor dat dit hierdie sone is wat verantwoordelik is vir die vorming van patologie.
Daaropvolgende studies oor hierdie onderwerp het bewys dat pasiënte met hierdie diagnose eintlik 'n paar chromosomale abnormaliteite het. Of hierdie faktor werklik die hoofoorsaak van geestesversteurings is, is nog onbekend.
Die enigste ding wat vir seker vasgestel kan word, is die ouderdomsiek. Volgens dokters vind primêre versteurings in die brein plaas vanaf die geboorte van 'n kind, en teen die vierde jaar van sy lewe stop ontwikkeling heeltemal. Boonop kan sulke kinders nie ten volle ontwikkel in die fisiese sin nie.
Eerste tekens van Rett-sindroom
In die heel eerste maande van die lewe lyk die pasgebore baba absoluut gesond, dokters vermoed gewoonlik geen oortredings nie. Kopomtrek is ook binne die normale omvang. Die enigste ding wat die siekte kan aandui, is 'n effense lusteloosheid van die spiere en simptome van hipotensie. Laasgenoemde sluit lae temperatuur, bleekheid van die vel en oormatige sweet van die handpalms in.
Ongeveer 4-5 maande word tekens van 'n vertraging in die ontwikkeling van sommige motoriese vaardighede (kruip, omdraai op die rug) merkbaar. Gevolglik sukkel kinders met Rett-sindroom om te sit sowel as om te staan.
Rett-sindroom: simptome van die siekte
Afsonderlik is dit nodig om te fokus op die sleutelsimptome waardeur die siekte gediagnoseer word. In die mediese praktyk is daar gevalle waar, as gevolg van 'n verkeerde interpretasie van die tekens van 'n siekte, 'n verkeerde diagnose gemaak is, wat gevolglik tot 'n vinnige dood gelei het. Wat is kenmerkend van Rett-sindroom?
- Spesifieke handbewegings. By kinders met hierdie diagnose verdwyn die vaardighede om voorwerpe in hul hande te hou geleidelik. In hierdie geval verskyn eentonige bewegings, gekenmerk deur voortdurende vingersetting of handeklapborsvlak. Die kind kan hul hande byt of homself op verskillende dele van die liggaam slaan.
- Verstandelike ontwikkeling. Die siekte word gekenmerk deur verstandelike gestremdheid en gebrek aan kognitiewe aktiwiteit, wat tipies is vir pasgeborenes. Sommige babas verkry primêre praat- en persepsievaardighede, maar verloor dit uiteindelik heeltemal.
- Ernstige mikrokefalie. As gevolg van die afname in die grootte van die brein, word die groei van die kop geleidelik opgeskort.
- Konvulsiewe aanvalle. Toevalle word beskou as die kenmerk van Rett-sindroom.
- Ontwikkelende skoliose. Oortredings in die ruggraatsegment verskyn vroeër of later by alle kinders met hierdie diagnose. Die oorsaak van die kromming van die rug is spierdistonie.
Stadiums van ontwikkeling van die sindroom
Volgende, die siekte gaan deur vier hoofstadia, wat elkeen 'n kenmerkende kliniese prentjie het.
- Verhoog 1. Aanvanklike afwykings in die ontwikkeling van die kind word op die ouderdom van vier maande en tot ongeveer twee jaar opgemerk. By pasiënte word kopgroei vertraag, spierswakheid, lusteloosheid en 'n gebrek aan belangstelling in die hele wêreld om ons.
- Verhoog 2. As 'n baba voor die ouderdom van een geleer het om te loop of sommige woorde uit te spreek, verdwyn al hierdie vaardighede gewoonlik van een tot twee jaar. Op hierdie stadium verskyn kenmerkende handmanipulasies, asemhalingsprobleme en 'n skending van normale koördinasie. Sommige kinders kry epileptiese aanvalle. Simptomatiese behandeling van Rett-sindroom hieroorstadium bly onbeslis.
- Verhoog 3. Die tydperk van drie tot nege jaar is stabiel. Die derde stadium word gekenmerk deur verstandelike gestremdheid, ekstrapiramidale versteurings, wanneer spiertrekkings vervang word deur "stupor" en gevoelloosheid.
- Verhoog 4. In hierdie stadium van die ontwikkeling van die siekte word gewoonlik onomkeerbare versteurings in die werk van die outonome stelsel en die ruggraat waargeneem. Teen die ouderdom van tien kan die frekwensie van aanvalle by pasiënte afneem, maar die vermoë om onafhanklik te beweeg is heeltemal verlore. In hierdie toestand kan kinders vir dekades bly. Ten spyte van aansienlike afwykings in fisiese ontwikkeling, het pasiënte volle puberteit.
Al die bogenoemde simptome laat jou toe om te bepaal in watter stadium die Rett-sindroom is. Simptome van die siekte kan verskil na gelang van die tempo van vordering van die siekte en sommige individuele kenmerke van die organisme.
Hoe om patologie te herken?
Diagnose van die siekte word bepaal deur die waargenome kliniese beeld. As daar 'n vermoede van hierdie siekte is, word kinders gewoonlik vir 'n hardeware-ondersoek gestuur. Dit sluit in die toets van die toestand van die brein met behulp van CT, die meting van sy bio-elektriese aktiwiteit met behulp van EEG en ultraklank.
Die siekte, veral in die vroeë stadiums van ontwikkeling, word dikwels met outisme verwar. Daar is egter 'n aantal verskille wat ons toelaat om hierdie twee heeltemal verskillende patologieë te onderskei.
In die eerste paar maande van die lewe,outistiese kinders het reeds kenmerkende tekens van die siekte, wat nie oor Rett-sindroom gesê kan word nie. Met outistiese versteuring wend kinders hulle dikwels tot verskeie manipulasies met voorwerpe rondom hulle en het 'n soort genade. Rett-sindroom by kinders word meestal gemanifesteer deur styfheid in bewegings as gevolg van motoriese en spierafwykings. Boonop gaan dit gepaard met langdurige epileptiese aanvalle, vertraagde kopgroei en asemhalingsprobleme. Dus, 'n tydige differensiële diagnose stel jou in staat om die hoofvorm van die siekte akkuraat te bepaal, asook toepaslike behandeling en rehabilitasiemaatreëls voor te skryf.
Dwelmterapie
Moderne behandelings vir die siekte is ongelukkig beperk. Die sleutelrigting van terapie is die versagting van die simptomatiese manifestasies van die patologie en die verligting van die toestand van jong pasiënte met behulp van medikasie. Watter middels word voorgeskryf vir kinders wat met Rett-sindroom gediagnoseer is? Behandeling sluit gewoonlik in:
- Neem antikonvulsiewe middels om epileptiese aanvalle te blokkeer.
- Gebruik "Melatonin" om die biologiese regime van dag/nag te reguleer.
- Die gebruik van dwelms om bloedsirkulasie te verbeter en die brein te stimuleer.
As epileptiese aanvalle met 'n hoë frekwensie herhaal, kan die doeltreffendheid van antikonvulsiewe middels laag wees. As 'n reël word kinders met hierdie siekte "Carbamazepine" voorgeskryf. Hierdie instrument behoort tot die kategorie van sterkantikonvulsiewe middels.
In parallel word Lamotrigine gewoonlik voorgeskryf. Hierdie instrument het onlangs in farmakologie verskyn. Dit verhoed die binnedring van mononatriumsout in die SSS. Wetenskaplikes het 'n verhoogde inhoud van hierdie stof in die serebrospinale vloeistof gevind by pasiënte wat met Rett-sindroom gediagnoseer is. Die redes vir hierdie verskynsel is nog onbekend.
Tradisionele Terapie
Benewens dwelmbehandeling, beveel dokters 'n spesiale dieet aan. Dit word individueel saamgestel vir gewigstoename. Die dieet moet ryk wees aan vesel, vitamiene en hoë-kalorie kosse. Dit vereis gereelde voeding (ongeveer elke drie uur). Sulke voeding dra by tot die stabilisering van die toestand van pasiënte.
Behandeling sluit ook massering en spesiale oefeninge in. Sulke sessies van fisiese aktiwiteit dra by tot die ontwikkeling van die kind se ledemate, verhoog die buigsaamheid van verskillende dele van die liggaam, en stimuleer ook spiertonus.
Spesialiste neem kennis dat musiek 'n voordelige uitwerking op kinders met hierdie siekte het. Dit kalmeer nie net nie, maar stimuleer ook belangstelling in die wêreld rondom.
Rett-sindroom by kinders word vandag in gespesialiseerde rehabilitasiesentrums behandel. Hulle is beskikbaar in byna alle groot stede. Hier word klein pasiënte by die buitewêreld aangepas, spesiale ontwikkelingsklasse word vir hulle gehou.
Voorspellings
Om die nodige behandeling voor te skryf, gaan wetenskaplikes van regoor die wêreld voort om die sindroom aktief te bestudeerRetta. Die voorspelling van kundiges in hierdie saak is positief. Op die oomblik word spesiale stamselle ontwikkel, met behulp waarvan dit later moontlik sal wees om hierdie verskriklike siekte te oorkom. Boonop is so 'n "medisyne" reeds suksesvol op laboratoriummuise getoets.
In hierdie artikel het ons jou vertel wat Rett-sindroom is. Foto's van kinders met so 'n kwaal kan in gespesialiseerde mediese naslaanboeke bekyk word. Dit is 'n baie seldsame siekte wat hoofsaaklik by meisies gediagnoseer word. In vergelyking met verstandelike gestremdheid, manifesteer hierdie sindroom nie eksterne tekens in die eerste paar maande van 'n kind se lewe nie. Op ses maande ontstaan probleme met psigomotoriese ontwikkeling, die baba verloor alle vaardighede en hou heeltemal op om op omliggende verskynsels en voorwerpe te reageer. Met verloop van tyd vererger die kliniese prentjie. Ongelukkig kan hierdie siekte nie heeltemal verslaan word nie. Moderne medisyne bied verskeie middels om die simptome van die siekte te verminder. Daarbenewens het fisioterapeutiese prosedures (gimnastiek, massering), klasse in gespesialiseerde rehabilitasiesentrums en mediese instellings 'n voordelige uitwerking op die gesondheid van die kind.
Ons hoop dat al die inligting wat in hierdie artikel oor die onderwerp aangebied word, werklik nuttig vir jou sal wees. Bly gesond!
