Treacher-Collins-sindroom beïnvloed die ontwikkeling van been en ander weefsels van die gesig. Die tekens en simptome van hierdie versteuring kan baie verskil, wat wissel van byna onopvallend tot ernstig. Die meeste slagoffers het onderontwikkelde gesigbene, veral wangbene, en 'n baie klein kakebeen en ken (by pasgeborenes). Sommige mense met Treacher Collins-sindroom word gebore met 'n gat in hul mond wat 'n "gesplete verhemelte" genoem word. In ernstige gevalle kan onderontwikkeling van die gesigbene die slagoffer se lugweg beperk, wat potensieel lewensgevaarlike siektes veroorsaak.
Dikwels het mense met hierdie siekte afwaarts gekantelde oë, yl wimpers en 'n onderste oogliddefek wat 'n coloboma genoem word. Dit veroorsaak bykomende oftalmiese versteurings wat kan lei tot verlies van visie. Daarbenewens kan daar klein of ongewoon gevormde ore wees, of geen. Gehoorverlies kom in ongeveer die helfte van die gevalle voor. Dit word veroorsaak deur defekte in die drie klein beentjies van die middeloor wat klank oordra, of deur 'n onderontwikkeling van die oorkanaal. Die teenwoordigheid van Treacher-Collins-sindroom beïnvloed nie intelligensie nie: as 'n reël, ditnormaal.
Watter geenmutasies veroorsaak Treacher-Collins-sindroom?
Die mees algemene oorsaak: mutasies in die TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gene. Die TCOF1 geenmutasie is die oorsaak van 81-93% van alle gevalle. POLR1C en POLR1D is 'n bykomende 2% van gevalle. By individue sonder 'n spesifieke mutasie in een van die gene, is die oorsaak van die siekte onbekend. Die TCOF1-, POLR1C- en POLR1D-gene speel 'n belangrike rol in die vroeë ontwikkeling van bene en ander weefsels van die gesig. Hulle is betrokke by die produksie van 'n molekule genaamd ribosomale RNA (rRNA), die chemiese neef van DNA. Ribosomale RNA help om proteïenblokke (aminosure) saam te stel tot nuwe proteïene, wat noodsaaklik is vir normale selfunksie en oorlewing. Mutasies in die TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gene verminder rRNA-produksie. Navorsers glo dat 'n afname in die hoeveelheid rRNA kan lei tot die selfvernietiging van sekere selle wat betrokke is by die ontwikkeling van gesigsbene en -weefsels. Abnormale seldood kan lei tot sekere probleme met gesigsontwikkeling by mense met Treacher-Collins-sindroom.
Hoe word Treacher-Collins-sindroom geërf?
As die siekte voorkom as gevolg van 'n mutasie in die TCOF1- of POLR1D-gene, word dit as 'n outosomale dominante siekte beskou. Ongeveer 60% van die gevalle van die siekte spruit uit nuwe mutasies in die geen en kom voor by mense met geen familiegeskiedenis nie. In ander gevalle word die sindroom deur 'n veranderde geen van die ouers oorgeërf.
Wanneer die siekte deur mutasies in die POLR1C-geen veroorsaak word, word dit as 'n outosomaal resessiewe manier van oorerwing beskou. 'n Individu se ouersoutosomale resessiewe siekte het een kopie van die gemuteerde gene, maar hulle toon gewoonlik nie tekens en simptome van die siekte nie.
Sindroombehandeling
Behandeling hang af van die erns van die toestand, maar kan die volgende insluit:
- genetiese konsultasies - vir 'n individu of die hele gesin, afhangend van of die siekte oorerflik is of nie;
- gehoorapparate - in geval van geleidende gehoorverlies;
- tandheelkundige behandeling, insluitend ortodonties, wat daarop gemik is om wanokklusion reg te stel;
- spraakterapieklasse om kommunikasievaardighede te verbeter. Defektoloë werk ook met mense wat sukkel om kos of drankies te sluk;
- chirurgiese tegnieke om voorkoms en lewenskwaliteit te verbeter.
