Cholesterol is dikwels verhoog by bejaardes. Dit is wat die meeste koronêre hartsiekte veroorsaak, sowel as miokardiale infarksie. Daar is egter gevalle waar die konsentrasie van lipiede die norm by baie jong mense oorskry, en soms selfs by kinders. Dit is moontlik dat dit te wyte is aan familiële hipercholesterolemie. Hierdie ernstige oorerflike patologie lei dikwels tot ernstige patologieë van die hart. So 'n siekte vereis onmiddellike behandeling en konstante gebruik van spesiale middels.
Erfenis
Gesinshipercholesterolemie word geërf as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat die siekte in 50% van die gevalle vanaf die vader of moeder na die kind oorgedra word. As die geaffekteerde ouer net een abnormale geen het, dan is die eerste tekens van die siekteword nie onmiddellik in 'n kind gevind nie, maar slegs in volwassenheid (ongeveer 30-40 jaar). In hierdie geval sê dokters dat die persoon familiële heterosigotiese hipercholesterolemie van hul ouers geërf het.
'n Ouer kan ook twee kopieë van die defekte geen dra. Hierdie tipe oorerwing word homosigoties genoem. In hierdie geval is die siekte baie ernstiger. As 'n kind aan familiële homosigotiese hipercholesterolemie ly, verskyn tekens van aterosklerose selfs in die kinderjare. In adolessensie kan ernstige siektes van die hart en bloedvate gediagnoseer word. Dit kan slegs voorkom word met die hulp van geneesmiddelterapie en konstante monitering van bloedcholesterolvlakke.
Die homosigotiese vorm van die patologie word waargeneem as die kind albei ouers siek gehad het. In hierdie geval erf 25% van kinders twee gemuteerde gene op een slag.
Aangesien familiële hipercholesterolemie op 'n outosomale dominante wyse oorgeërf word, kom die siekte met dieselfde frekwensie by seuns en meisies voor. By vroue verskyn die eerste tekens van patologie egter ongeveer 10 jaar later as by mans.
Soos reeds genoem, word familiële hipercholesterolemie slegs in die helfte van die gevalle oorgeërf. Dit wil sê, ongeveer 50% van pasgeborenes word gesond gebore, selfs vir siek ouers. Kan hulle die siekte in die toekoms aan hul kinders oordra? Volgens die wette van genetika is dit onmoontlik, want hierdie mense het nie 'n gebrekkige geen ontvang nie. Hierdie siekte kan nie deur geslagte oorgedra word nie.
Prevalence
Gesinshipercholesterolemieis een van die mees algemene genetiese siektes. Ongeveer 1 pasgebore baba uit 500 word met hierdie patologie gebore. Wanneer dokters 'n aanhoudende toename in cholesterol by 'n pasiënt opspoor, dan is hierdie afwyking in ongeveer 5% van die gevalle oorerflik. Daarom speel die insameling van anamnese 'n belangrike rol in die diagnose. Dit is nodig om uit te vind of die pasiënt se ouers aan vroeë aterosklerose gely het, asook hart- en vaskulêre siektes.
Patogenese
Die LDLR-geen is verantwoordelik vir die verwerking van cholesterol in die liggaam. Normaalweg bind lipiede wat die liggaam binnedring aan spesiale reseptore en dring in weefsels binne. Daarom is hul plasmavlakke laag.
As 'n persoon 'n mutasie in die LDLR-geen het, gaan die funksie van die reseptore agteruit, en hul getal neem ook af. Veral sterk afwykings van die norm word opgemerk in die homosigotiese vorm van patologie. In hierdie geval kan die reseptore heeltemal afwesig wees.
As gevolg van disfunksie van reseptore, word lipiede nie deur selle geabsorbeer nie en beland dit in die bloed. Dit lei tot die vorming van gedenkplate in die vate. Die bloedvloei word versteur, asook die voeding van die brein en hartspier. In gevorderde gevalle vind iskemie plaas, en dan 'n beroerte of hartaanval.
Tlokkende faktore
Die hoofoorsaak van familiële oorerflike hipercholesterolemie is 'n mutasie in die LDLR-geen. Daar is egter bykomende nadelige faktore wat 'n vroeë aanvang van die siekte kan uitlok of tot 'n verergering van simptome kan lei. Dit sluit in:
- Misbruik van vetterige kosse. Groot hoeveelheid inkomlipiede met voedsel met swak reseptore vererger die pasiënt se toestand aansienlik.
- vetsug. Vetsugtige mense het dikwels hoë bloedcholesterolvlakke.
- Medikasie neem. Glukokortikoïedhormone, bloeddrukmedikasie, immuunmoduleerders en immuunonderdrukkers kan cholesterolvlakke verhoog.
'n Persoon wat aan familiële hipercholesterolemie ly, moet na hul gewig en voeding kyk. Jy moet ook versigtig wees wanneer jy medikasie neem.
Simptomaties
Vir 'n lang tyd kan die patologie asimptomaties wees. 'N Persoon leer meestal oor die siekte slegs deur die resultate van 'n bloedtoets vir biochemie. Met familiële hipercholesterolemie word die vlak van lipiede in die analise skerp verhoog.
'n Kenmerkende simptoom van die siekte is die voorkoms van cholesterolafsettings (xantomas) op die senings. Hulle lyk soos knoppe op die elmboë, knieë, boude en vingers. Dit lei tot ontsteking van die gewrigte en tendons. Sulke manifestasies van patologie in die heterosigotiese vorm van die siekte kom voor op die ouderdom van 30-35 jaar.
In homosigotiese hipercholesterolemie kan xantomas reeds in die kinderjare opgespoor word. Cholesterolneerslae word nie net in die senings aangetref nie, maar ook op die kornea van die oog.
Pasiënte het dikwels 'n grys lyn om die iris. Dit het die vorm van 'n halwe ring. Dokters noem hierdie teken van hipercholesterolemie die "seniele boog".
Op 'n vroeë ouderdom by mensedaar kan pyn in die hartstreek wees. Dit is 'n teken van iskemie. As gevolg van blokkasie van bloedvate met cholesterolplate, vererger miokardiale voeding.
Hoofpyn en duiseligheid aanvalle kan ook voorkom. Dikwels is daar by pasiënte 'n aanhoudende arteriële hipertensie. As gevolg van patologiese veranderinge in die vate word serebrale sirkulasie ontwrig.
Komplikasies
Gesinshipercholesterolemie is 'n ernstige siekte wat dodelik kan wees as dit nie behandel word nie. Die gevaarlikste gevolge van patologie is miokardiale infarksie en beroerte. Skade aan die hart en bloedvate word dikwels op 'n jong ouderdom opgemerk. Die risiko om sulke patologieë te ontwikkel hang af van die vorm van die siekte, asook van die ouderdom en geslag van die persoon.
Wanneer die siekte heterosigoties is, ervaar pasiënte die volgende effekte:
- Die helfte van mans en 12% van vroue het hart- en breiniskemie voor die ouderdom van 50.
- Teen die ouderdom van 70 het 100% van mans en 75% van vroue met hierdie siekte vaskulêre en hartpatologieë.
In die homosigotiese vorm van patologie word siektes van die koronêre vate in die kinderjare opgemerk. Hierdie tipe hipercholesterolemie is moeilik om te behandel. Selfs met tydige terapie bly die risiko van 'n hartaanval baie hoog.
Diagnose
Die hoofmetode vir die diagnose van familiële hipercholesterolemie is 'n bloedtoets vir cholesterol en lae-digtheid lipiede. Pasiënte het 'n aanhoudende toename in die hoeveelheid vet in die plasma.
Voer 'n EKG uit metstres toets. By pasiënte word 'n ongunstige reaksie van die hartspier op die las en tekens van iskemie bepaal. Die studie help om die risiko te bepaal om 'n hartaanval te ontwikkel.
Om die oorerflike aard van die siekte te openbaar, word 'n genetiese bloedtoets gedoen. Dit laat jou toe om die etiologie van hipercholesterolemie akkuraat te bepaal. So 'n toets word egter slegs in gespesialiseerde laboratoriums uitgevoer. Dit is 'n duur studie, daarbenewens word die ontleding nogal lank gedoen. Daarom word die behandeling van patologie meestal begin sonder om te wag vir die resultate van 'n genetiese toets.
Behandeling van die heterosigotiese vorm
Met 'n heterosigotiese vorm van die siekte, word die pasiënt aanbeveel om sy leefstyl en dieet te heroorweeg. Skryf 'n dieet voor met beperkte vetinname, maar hoog in vesel. Dit is verbode om pittige, gerookte en vetterige kosse te eet. Dit word aanbeveel om meer groente en vrugte te eet. Dit is belangrik vir pasiënte om te onthou dat dwelmbehandeling geen effek sal hê sonder om 'n dieet te volg nie.
Dit word ook aanbeveel dat pasiënte die volgende kosse by hul dieet insluit:
- rys;
- groente-olie;
- neute;
- mielies.
Hierdie etes bevat stowwe wat cholesterol verlaag.
Pasiënte word getoon matige fisiese aktiwiteit en 'n aktiewe leefstyl. Jy moet heeltemal ophou rook en alkohol drink.
Hierdie maatreëls is egter nie genoeg vir 'n bestendige afname niecholesterolvlakke. Daarom word pasiënte aangeraai om statiene te neem. Hierdie middels help om die konsentrasie van lipiede in die bloed te normaliseer. In baie gevalle word lewenslange gebruik van die volgende middels aangedui:
- "Simvastatien".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Daarby word middels voorgeskryf wat die vorming van cholesterol in die lewer verminder, byvoorbeeld Holistiramien of Klofibraat, asook Nikotiensuur.
Behandeling van die homosigotiese vorm
Hierdie vorm van die siekte is die ernstigste en behandelbaar met groot moeite. Met homosigotiese hipercholesterolemie moet die pasiënt hoë dosisse statiene toedien. Maar selfs sulke terapie werk nie altyd nie.
In sulke gevalle word die pasiënt plasmaferese gegee. Die bloed word deur 'n spesiale apparaat gevoer en van lipiede gesuiwer. Hierdie prosedure moet voortdurend uitgevoer word.
In baie ernstige gevalle word leweroorplanting aangedui. Hulle doen ook 'n operasie op die ileum. As gevolg van so 'n chirurgiese ingryping word die toetrede van cholesterol in die bloed verminder.
Voorspelling
Prognose vir heterosigotiese vorm van die siekte is gunstiger as vir homosigotiese. Sonder behandeling sterf 100% van mans en 75% van vroue egter aan 'n hartaanval of beroerte rondom die ouderdom van 70.
Die homosigotiese vorm van hipercholesterolemie het 'n baie ernstige prognose. In die afwesigheid van terapie kan pasiënte teen die ouderdom van 30 sterf. Maarselfs met behandeling is daar 'n baie hoë risiko van hartaanval.
In onlangse jare het mediese wetenskaplikes navorsing gedoen oor die behandeling van hierdie gevaarlike siekte. Proteïenmiddels word ontwikkel vir behandeling. Geenterapie word ook ondersoek.
Voorkoming
Op die oomblik is spesifieke voorkoming van hierdie siekte nie ontwikkel nie. Moderne medisyne kan nie gemuteerde gene beïnvloed nie. Dit is moontlik om hierdie siekte by 'n ongebore kind op te spoor slegs met die hulp van voorgeboortelike diagnostiese metodes.
Elke paartjie wat 'n swangerskap beplan, moet deur 'n genetikus ondersoek en geraadpleeg word. Dit is veral nodig in gevalle waar een van die toekomstige ouers aan hipercholesterolemie van onbekende etiologie ly.
As 'n persoon hoë cholesterol het op 'n jong ouderdom, dan moet jy 'n genetiese toets vir oorerflike hipercholesterolemie ondergaan. As die diagnose bevestig word, is dit nodig om statiene lewenslank te neem en 'n dieet te volg. Dit sal help om 'n vroeë hartaanval of beroerte te voorkom.
