Dit is nogal skaars om te hoor van so 'n siekte soos Crigler-Najjar-sindroom. Maar ongelukkig kan hierdie diagnose aan een kind uit 'n miljoen gemaak word. Dit mag lyk asof dit 'n uiters seldsame siekte is, maar vandag, in die era van genetika, word mutasies baie gereeld opgespoor. Kom ons kyk wat hierdie siekte is en wat is die behandeling in hierdie geval.
Ontdekkinggeskiedenis
Daar moet gesê word dat hierdie sindroom redelik onlangs ontdek is, in 1952 van die vorige eeu. Twee pediaters, Kriegler en Nayyar, wat pasgebore babas waargeneem het, het eers die ongewone simptome van geelsug beskryf. Verdere navorsing het gelei tot die identifisering van patologie in die lewer. By kinders is indirekte bilirubien aansienlik verhoog, wat daarna 'n toksiese effek op die liggaam as geheel gehad het. Volgens laboratoriumtoetse is bilirubien tot 765 µmol/L verhoog, terwyl dit deur die hele lewe van die kind binne hierdie perke gebly het.
Ná 'n rukkie het kollegas soortgelyke simptome by ouer kinders gevindouderdom, maar met een kenmerk. Bilirubien was slegs 15 keer hoër as normaal en het deur die lewe tot normaal afgeneem. Daar was geen toksiese effek op die liggaam nie. As gevolg van hierdie waarnemings het die siekte sy huidige naam gekry: Crigler-Najjar-sindroom, wat die eerste keer deur twee pediaters beskryf is.
Beskrywing van siekte
Crigler-Najjar-sindroom is 'n genetiese siekte. Die kliniek van die siekte word uitgedruk in helder geelsug en ernstige neurologiese afwykings. Geelsug word in die eerste ure na geboorte opgespoor en duur lewenslank voort. Die letsels kom eweredig voor by beide seuns en meisies. Aangesien geelsug 'n manifestasie van lewerprobleme is, is hierdie orgaan by sommige pasiënte vergroot.
Tekens van SSS-skade kom in kinderskoene voor, soms in die eerste dae van die lewe. Hulle word uitgedruk in spierspanning, onwillekeurige trekking van die oë, boogvormige rug en stuiptrekkings. Siek kinders is as 'n reël agter in geestelike en fisiese ontwikkeling. Daar is twee tipes van hierdie afwyking. Crigler-Najjar-sindroom tipe 1 en 2 kan verskillende simptome hê.
Tipe 1-simptome
Ongelukkig word tipe 1-Crigler-Najjar-sindroom gekenmerk deur 'n progressiewe verloop. Die eerste simptome verskyn in die eerste uur van die lewe. Die baba word meer uitgesproke geel van die wit van die oë en vel, wat verskil van die gewone postpartum geelsug. Dit gaan nie na 'n paar dae weg nie, en stuiptrekkings word by die simptome gevoeg,onwillekeurige bewegings van die liggaam en oë. Met verloop van tyd kan verstandelike gestremdheid wat met bilirubien-enkefalopatie geassosieer word, opgemerk word.
Aanwysers van vrye bilirubien tydens ontledings neem toe tot 324-528 µmol/l, in werklikheid is dit 15-50 keer hoër as die norm. Vergiftiging van die brein in hierdie geval lei tot die dood binne 'n kort tyd. In uitsonderlike gevalle oorleef hierdie kinders tot skoolouderdom.
Tipe 2-simptome
Die eerste tekens van die siekte verskyn baie later as met tipe 1. Die siekte kan in die eerste lewensjare manifesteer. Sommige kinders ontwikkel nie geelsug tot adolessensie nie, en neurologiese abnormaliteite is skaars. Simptome is soortgelyk aan tipe 1, maar nie so erg nie. Bilirubien-enkefalopatie kan voorkom ná 'n infeksie of erge stres.
Biochemiese parameters van bloed in tipe 2 is baie laer - die vlak van bilirubien is ongeveer 200 µmol/l. Hierdie aanwyser dui aan dat die aktiwiteit van die ensiem glukuronieltransferase minder as 20% van die norm is. Gal bevat bilirubien-gluguronied. Diagnose met fenobarbital is positief.
Bilirubin-enkefalopatie
Wat is so verskriklik omtrent Crigler-Najjar-sindroom? Die simptome van die siekte word gemanifesteer in die vergiftiging van die brein in vier fases. In die eerste fase tree die baba apaties en baie traag op. Dit word gemanifesteer in swak suig, 'n ontspanne toestand, 'n skerp reaksie op vreemde geluide. Terselfdertyd is die huil van die baba eentonig, hydikwels spoeg en kan selfs braak, sy oë dwaal, asof hy iets verloor het. Asemhaling kan stadig wees.
Die tweede fase kan van etlike dae tot etlike maande duur. Die kind word gespanne, die spiere van die liggaam neem 'n onnatuurlike posisie in, die arms word voortdurend in 'n vuis gebal, die rug krom. Die gehuil van eentonig verander in 'n baie skerp een, die suigrefleks en die reaksie op klanke verdwyn. Daar is stuiptrekkings, snork, verlies van bewussyn.
Die derde fase word gemanifesteer deur 'n tydperk van valse verbetering in die staat. Alle vorige simptome verdwyn tydelik.
Die vierde fase kan op 5 maande ouderdom verskyn en duidelike simptome van fisiese en verstandelike gestremdheid openbaar. Die baba hou nie sy kop vas nie, volg nie bewegende voorwerpe nie, reageer nie op die stem van geliefdes nie. Hy ontwikkel stuiptrekkings, parese, verlamming. Ongelukkig vind tipe 1 breinvergiftiging baie vinnig plaas, en die kind sterf in die babajare.
Oorsake van siekte
Die hoofoorsaak van die siekte lê in die gene. Hulle ontwrig die vorming van 'n sekere ensiem, wat verantwoordelik is vir die produksie van bilirubien. Hierdie siekte affekteer meestal die Asiatiese bevolking van die planeet. Die muterende geen word op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgedra. In hierdie geval kan albei ouers van die baba draers van die mutasie wees, maar self gesond wees. Een van die ouers kan ook 'n draer wees, dan sal die waarskynlikheid van die manifestasie van die siekte 50 tot 50% wees.
Oorerflike geenmutasie lei totdie feit dat die liggaam nie vrye bilirubien met glukuronsuur kan bind nie. En dit lei weer tot die feit dat vrye bilirubien die liggaam vergiftig en die bloedbreinversperring binnedring, wat nie by pasgeborenes funksioneer nie. Die kind se brein word vergiftig, waar giftige bilirubien ophoop.
Behandeling
Vir kinders wat met Crigler-Najjar-sindroom gediagnoseer is, is behandeling daarop gemik om vrye bilirubien uit die liggaam te verwyder. Dit is ook belangrik om die ontwikkeling van giftige breinskade te voorkom.
Om dit te behandel, word middels gebruik wat die aktiwiteit van uridiendifosfaat-glukuronidase, 'n ensiem wat tot onomkeerbare prosesse in die lewer lei, verhoog. Hiervoor word Phenobarbital gebruik teen 'n dosis van tot 5 mg per kilogram liggaamsgewig per dag. Daar moet kennis geneem word dat dit uitsluitlik 'n positiewe uitwerking op Crigler-Najjar tipe 2-sindroom het. Met tipe 1 reageer die liggaam feitlik nie op fenobarbital nie.
Vir beide tipes siektes word fototerapiesessies uitgevoer, plasma word ingespuit en uitruiloortappings word uitgevoer. Alle prosedures berei voor om 'n leweroorplanting uit te voer - vir kinders met tipe 1 is dit die enigste kans om te oorleef.
Diagnose
Vandag is medisyne in staat om die oorsake van siektes soos Crigler-Najjar-sindroom vas te stel. Simptome en behandelings word al lank beskryf, en nou is dit moontlik om die genetiese aanleg vir siektes selfs in utero met behulp van DNS-toetse vooraf te bepaal. Nadat die baba gebore is, gee DNS-diagnostiek 'n akkurate antwoord of daar 'n mutasie in sekere gene is.
Ook, met die ontwikkeling van geelsug, word 'n toets met "Phenobarbital" gedoen. Die resultaat van die ontleding toon die tipe siekte.
Wanneer Crigler-Najjar-sindroom vermoed word, word 'n geskiedenis van die ouers geneem en DNS-toetse word gedoen om die diagnose te bevestig.
Siektevoorkoming
Voorkomende maatreëls vir Crigler-Najjar-sindroom is om die voorkoms van komplikasies te voorkom.
In tipe I-sindroom is dit baie belangrik om die ontwikkeling van bilirubien-enkefalopatie te voorkom, want dit lei tot voortydige dood van die pasiënt.
In tipe II-sindroom kom voorkoming daarop neer om die pasiënt in te lig oor die omstandighede wat 'n verergering van die siekte kan uitlok. Dit kompliseer infeksies, oormatige inspanning, swangerskap, die neem van alkohol en dwelms sonder die toesig van die behandelende geneesheer. Dit alles kan 'n toename in bilirubien in die bloed veroorsaak en lei tot ernstige dronkenskap. Dit is onmoontlik om alle gevalle in hierdie artikel te beskryf, want Crigler-Najjar-sindroom (behandeling, oorsake, simptome waarvan ons oorweeg het) kan individueel by kinders manifesteer.
