Siektes van die immuunstelsel het relatief onlangs begin bestudeer word, aangesien hierdie wetenskap een van die jongste in medisyne is. Danksy die vinnige ontwikkeling is daar egter vandag reeds baie ontdekkings in hierdie bedryf. Siektes van die liggaam se verdedigingstelsel word immuniteitsgebrektoestande genoem, wat in primêre en sekondêre letsels verdeel word. 'N Voorbeeld van sulke patologieë is die DiGeorge-sindroom, waarin daar 'n aangebore tekort aan T-limfosiete is. Benewens die ontoereikendheid van beskermende meganismes, word hierdie siekte gemanifesteer deur veelvuldige anomalieë in die ontwikkeling van organe en stelsels, wat reeds in die neonatale tydperk merkbaar is, en in sommige gevalle tydens intrauteriene ontwikkeling.
Meganisme van siektevordering
DiGeorge se sindroom word gekenmerk deur volledige of gedeeltelike onderontwikkeling van die timusklier (thymus). Hierdie orgaan is in die borsholte by kinders geleë en is nodig vir die vorming van 'n sellulêre immuunrespons. Tydens puberteit begin die timus in grootte afneem en omskep in vetweefsel. Hierdie proses is normaal en nieverwys na patologie. Met DiGeorge-sindroom praat ons van die aangebore afwesigheid van hierdie orgaan of sy onvoldoende ontwikkeling (hipoplasie). As gevolg hiervan bly immuunselle gebrekkig en voer hulle nie hul funksies uit nie. Daarbenewens, met hierdie siekte, word die afwesigheid van paratiroïedkliere, wat verantwoordelik is vir die uitruil van kalsium en fosfor in die liggaam, dikwels waargeneem. Die meganisme van ontwikkeling van anomalieë van verskeie stelsels word geassosieer met intrauteriene fetale ontwikkelingsafwykings wat tydens vroeë swangerskap voorkom.
DiGeorge-sindroom: oorsake van patologie
Op die oomblik is daar geen presiese verduideliking van hoekom timusaplasie voorkom nie. In die meeste gevalle, met hierdie patologie, vind 'n genetiese defek in die 22ste chromosoom plaas, wat bestaan uit die verlies van een van sy afdelings. Daar word geglo dat so 'n oortreding met oorerwing geassosieer word, maar hierdie teorie is nie bewys nie. Daarbenewens word 'n defek in die 22ste chromosoom nie by alle pasiënte waargeneem nie, maar slegs in 80% van die gevalle. Die oorsake van DiGeorge-sindroom word ook geassosieer met embrioniese fetale afwykings wat voortspruit uit patologieë in die moeder. Dit sluit in aansteeklike siektes oorgedra tydens swangerskap (rubella, masels, herpes), diabetes mellitus, breinbeserings, ens Ander oorsake van DiGeorge-sindroom is die misbruik van psigo-aktiewe stowwe (alkohol, dwelms) en blootstelling aan chemikalieë tydens die voorgeboortelike tydperk ontwikkeling.
Kliniese manifestasies van timusaplasie
Die siekte word opvallendreeds in die eerste dae van die baba se lewe, aangesien dit benewens die ontoereikendheid van die immuunstelsel deur veelvuldige misvormings gemanifesteer word. Die ernstigste is hartpatologieë, aangesien sommige van hulle onverenigbaar is met die lewe (Fallot se tetrad). Ontwikkelingsafwykings kan enige organe en stelsels affekteer, maar DiGeorge-sindroom word meestal deur die volgende simptome gemanifesteer:
- Gesigsversteurings: vermindering van die bene van die skedel en kakebeen, wye oë, onderontwikkeling van die aurikels, gotiese verhemelte, gesplete lip, ens.
- Abnormale lugweë en slukderm.
- Misvormings van die senuweestelsel - atrofie van die serebrale korteks of serebellum. As gevolg van hierdie afwykings is daar 'n skending van gang, parese en verlamming, veranderinge in sensitiwiteit. Die belangrikste manifestasie van SSS-afwykings is verstandelike gestremdheid, wat in die eerste jare van 'n kind se lewe merkbaar word.
- Defekte van die spysverteringskanaal: stenose en atresie.
- Patologiese beenfrakture, toename in die aantal vingers of tone.
- Anomalieë van die visuele orgaan: strabismus, retinale vaskulêre afwykings.
- Defekte van die urinêre stelsel.
Stoornisse kan alleen of in kombinasie voorkom. In sommige gevalle is daar geen ontwikkelingsafwykings nie, en DiGeorge se sindroom bestaan slegs uit die ontoereikendheid van immuunmeganismes. Tekort aan T-limfosiete word gemanifesteer deur 'n neiging tot virale en bakteriële infeksies, tumorprosesse. Terselfdertyd, siektesas gevolg van immuniteitsgebrek, is swak vatbaar vir antibakteriese en anti-inflammatoriese terapie. Aplasie van die paratiroïedkliere word gemanifesteer deur konvulsiewe toestande.
Diagnostiese kriteria vir siekte
Diagnose word gemaak met 'n kombinasie van die volgende simptome: hoë vatbaarheid vir aansteeklike siektes, ontwikkelingsafwykings en stuiptrekkings. In laboratoriumtoetse kan jy 'n afname in die aantal limfosiete en 'n afname in kalsiumvlakke sien. Om die diagnose te bevestig, is dit nodig om studies oor die immuunstatus te doen. In hierdie geval word die volgende veranderinge waargeneem: gebrek aan reaksie op inenting en negatiewe toetse vir hipersensitiwiteit en limfoblastiese transformasie. Die aantal B-limfosiete word nie verander nie. In die studie van die strukture van sellulêre immuniteit word hul afname en afname in aktiwiteit opgemerk. 'n Ultraklank van die borsholte toon die afwesigheid of vermindering van die timus en paratiroïedkliere. Die studie van die DNS-struktuur laat jou toe om te leer oor die veranderinge in die 22ste chromosoom.
DiGeorge-sindroom: behandeling van patologie
Behandeling van patologie hang af van die graad van oortredings. In die volledige afwesigheid van die timus, word orgaanoorplanting aangedui. Chirurgiese behandeling is nodig vir ernstige misvormings van organe en stelsels. Met 'n ongekompliseerde verloop van die siekte en die afwesigheid van ernstige afwykings, word onderhoudsterapie voorgeskryf. Die belangrikste middels is immunostimulante. Deur die lewe is dit nodig om te vergoed vir kalsiumtekort in die liggaam. ByAansteeklike siektes is simptomatiese terapie: antibiotika, antivirale middels. Benewens die neem van medikasie, is dit nodig om hipotermie, stresvolle situasies en ander ongunstige faktore te vermy.
Gevolge van timusaplasie
DiGeorge-sindroom is gevaarlik omdat dit baie komplikasies inhou. Pasiënte met hierdie patologie is geneig tot tumorprosesse, ernstige aansteeklike prosesse. 'n Gereelde gevolg van die sindroom is die ontwikkeling van outo-immuunafwykings. Dit is te wyte aan die feit dat die pasiënt se liggaam sy eie selle as vreemde agente waarneem en daarteen begin veg. As gevolg hiervan kom siektes soos sistemiese lupus erythematosus, dermatomyositis en rumatoïede artritis voor. Met ernstige ontwikkelingsafwykings kan die volgende komplikasies waargeneem word: verstandelike gestremdheid, verlamming van die ledemate, blindheid. Met 'n konvulsiewe sindroom kan respiratoriese versaking ontwikkel weens asfiksie.
Prognose vir DiGeorge-sindroom
Met 'n kombinasie van immuungebrek en sigbare misvormings van die gesigskedel, word 'n diagnose gemaak: DiGeorge-sindroom. Foto's van mense wat aan hierdie siekte ly, kan in die spesiale mediese literatuur gesien word. Met hierdie kombinasie van hierdie simptome is die prognose vir die lewe gewoonlik ongunstig, aangesien ontwikkelingsafwykings 'n ernstige vorm van patologie aandui. Gewoonlik leef kinders wat aan DiGeorge-sindroom ly nie tot 10 jaar oud nie as gevolg van ernstige aansteeklike of onkologiese siektes. Wanneer'n ligter verloop, die afwesigheid van misvormings en voldoende vervangingsterapie, kan die prognose gunstig wees.
Voorkoming van DiGeorge-sindroom
Daar is geen spesifieke voorkoming van hierdie siekte nie. Om oortredings van die embrioniese ontwikkeling van die fetus te voorkom, moet die verwagtende moeder stresfaktore beperk, slegte gewoontes prysgee en ook infeksie met bakteriële en virussiektes voorkom. Ontwikkelingsafwykings kan opgespoor word op 'n beplande ultraklank, wat in elke trimester van swangerskap uitgevoer word.
