Trisomie - die teenwoordigheid van verskeie of een ekstra chromosoom in die chromosoomstel. Die mees algemene opsie is die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in die 13de, 18de en 21ste chromosoom.
Down-sindroom
Die tweede naam van hierdie siekte is trisomie 21. Dit is die eerste keer in sy praktyk bestudeer en in 1866 deur dr. Langdon Down beskryf. Die dokter het die belangrikste onderliggende simptome korrek gestel, maar hy kon nie die oorsaak van hierdie sindroom korrek bepaal nie. Wetenskaplikes kon eers in 1959 die geheim van trisomie 21 onthul. Toe is gevind dat hierdie siekte 'n genetiese oorsprong het. Afskrifte van gene op chromosoom 21 is verantwoordelik vir die kenmerke van die sindroom, naamlik die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom lei tot so 'n patologie. Dit is bekend dat elke menslike sel drie-en-twintig pare chromosome bevat. Die eerste helfte kom van die moeder se eiersel, en die tweede helfte van die pa se sperm. Maar soms vind 'n mislukking plaas, en die chromosoom kan nie skei nie, so een van die ouers kan 'n ekstra kryeenheid. Dit is opmerklik dat seuns en meisies op dieselfde manier aan Down-sindroom ly. Die geografiese ligging van die ouers maak ook nie saak nie. Volgens statistieke ly een uit aghonderd kinders aan trisomie 21.
Oorsake en risiko van trisomie 21. Norm van risiko-aanwysers
Die oorsake van Down-sindroom word nog nie ten volle verstaan nie. Wetenskaplikes stry steeds oor hierdie patologie. Die enigste ding waaroor hulle saamstem, is dat trisomie 21 die gevolg is van die mislukking van talle interaksies tussen individuele gene. En dat dit nie 'n oorerflike siekte is nie. 'N Sekere patroon word ook waargeneem: as die moeder se ouderdom 35 jaar oorskry, neem die voorkoms van hierdie patologie met drie persent toe. En hoe ouer die vrou wat geboorte gee, hoe groter is die risiko dat die baba trisomie 21 sal hê. Dus, die risiko om geboorte te gee aan 'n siek kind by vroue van vyf-en-twintig jaar is 1 kind uit 1250 kinders, en na veertig - 1 kind in 30 pasgeborenes. Daar moet kennis geneem word dat die ouderdom van die vader nie die voorkoms van die siekte beïnvloed nie. 'n Vrou met Down-sindroom kan geboorte gee aan 'n siek kind met 'n vyftig persent waarskynlikheid, mans met hierdie siekte is onvrugbaar. Ouers met 'n kind met hierdie toestand het 'n een persent risiko van trisomie 21 in hul tweede kind.
Metodes vir die bepaling van chromosomale abnormaliteit
Elke vrou wat 'n swangerskap beplan, is bekommerd oor die gesondheid van haar ongebore baba. Moderne medisyne maak dit moontlik om baie ontwikkelingspatologieë te herkendie baba is nog in die baarmoeder. Soos hierbo genoem, neem die verwagte risiko van trisomie 21 baie keer toe met die ouderdom van die vrou wat kraam. Daarom word die vroue wie se ouderdom in gevaar is, sifting in die eerste trimester van swangerskap voorgeskryf. Maar nie net ouderdom kan die rede wees waarom die dokter kommer het dat die fetus trisomie 21 kan ontwikkel nie. Die norm waarteen die ontleding voorgeskryf word:
- aangebore abnormaliteite in vorige swangerskappe, veral chromosomale abnormaliteite;
- teenwoordigheid van miskrame;
- die teenwoordigheid van ernstige aangebore siektes by swanger familielede;
- aansteeklike siektes in die verlede tydens vroeë swangerskap;
- stralingsblootstelling;
- die geboorte van die eerste kind met hierdie sindroom;
- Vroeë gebruik van teratogene middels.
Vir ontleding word bloed geneem, en dan word die toetsmonster in 'n spesiale apparaat geplaas, met behulp waarvan die teenwoordigheid van patologie opgespoor word. Deur indirekte tekens word trisomie 21 ook bepaal, normale aanwysers word saam met ander objektiewe faktore in ag geneem. Dit sluit in: die ouderdom van die vrou in kraam, gewig, die teenwoordigheid van fetusse, die afwesigheid of teenwoordigheid van slegte gewoontes, en ander. En eers nadat 'n volledige ondersoek uitgevoer is, is al die risiko's bereken, en die "trisomie 21" aanwyser word bevestig - die vrou word uitgenooi vir 'n konsultasie met 'n ginekoloog, waar sy vertel word van die vermoede dat sy Down-sindroom het in die ongebore baba. 'n Vrou kan besluit om die swangerskap te beëindig. Maar net eensiftingsresultate kan nie 'n 100% diagnose gee nie. As die toets positief is, skryf die dokter gewoonlik 'n chorionpunksie voor.
Simptome en tekens van Down-sindroom
Trisomie 21 word as 'n reël in die eerste minute van 'n baba se lewe opgespoor. Daar is 'n aantal eksterne tekens waardeur die dokter hierdie diagnose kan maak. Dit sluit in:
- kort nek, afgeplatte neus en gesig, klein mond, groot, gewoonlik uitstaande tong, Mongoloïde oë, klein misvormde ore;
- verkeerde verhemelte, gegroefde tong, plat neusbrug;
- kort en wye arms, handpalms met een plooi, 'n verkorte keel van die middelvinger;
- wit kolle op die iris;
- klein liggaamsgewig;
- baie swak spiertonus;
- borskromming.
Patologie van interne organe
Daar kan gesê word dat by mense wat met trisomie 21 gediagnoseer is, die koers van comorbiditeite is:
- aangebore hartdefekte;
- verskeie siektes van die spysverteringskanaal;
- die risiko van kanker is baie hoër as by gesonde mense;
- doofheid;
- visuele gestremdheid;
- apnee;
- vetsug;
- hardlywigheid;
- infantiele spasmas;
- Alzheimer-siekte.
Trisomy 21. Normale psigo-emosionele manifestasies
Seker die meeste'n algemene versteuring by kinders wat hiermee gediagnoseer is, is 'n skending van psigo-emosionele ontwikkeling. Mense met trisomie 21-patologie is moeilik om aan te leer, hulle is nie gesellig nie, hulle bemeester skaars spraak. Dikwels is sulke kinders óf hiperaktief óf heeltemal ongesellig. Hierdie mense is baie vatbaar vir depressie. Maar daar moet op gelet word dat sulke kinders baie liefdevol, gehoorsaam en oplettend is. Hulle word ook "sonkinders" genoem.
Down-sindroombehandeling
Ongelukkig is hierdie patologie tans ongeneeslik. Die enigste manier om sulke mense te help, is om gepaardgaande siektes te behandel. Op hierdie manier kan jy die lewe van "sonnige mense" verleng en die lewenskwaliteit verbeter.
Down-sindroomvoorspelling
Onlangs het die lewensverwagting van mense met patologie in die 21ste chromosoom dramaties toegeneem. Alles te danke aan die verbetering in die kwaliteit van ondersoeke en behandeling. 'n Persoon met hierdie sindroom kan kwalitatief tot vyf-en-vyftig jaar of meer leef. Danksy integrasie in die samelewing kan mense met Down-sindroom 'n vol lewe lei, kinders kan na gewone skole gaan. Tot op datum is nogal baie mense bekend wat daarin geslaag het om 'n groot bydrae tot die openbare lewe te maak en selfs beroemd geword het.
Praktiese raad vir ouers van "sonnige" kinders
Ouers wat meegedeel word dat hul kind Down-sindroom het, het baie vrae wat verband hou met die verdere versorging en opvoeding van die kind. Tot onlangs in onsdie samelewing is bevooroordeeld teen sulke mense. Hierdie houding het ontwikkel weens 'n gebrek aan inligting. Maar onlangs het die samelewing meer en meer inligting ontvang oor mense wat ietwat anders as ons is. Nou word’n groot aantal sentrums geskep waarheen ouers met hul “sonnige kinders” kan kom. Daarin deel hulle nie net hul suksesse en ervarings nie, maar leer hulle kinders ook om by alledaagse probleme aan te pas en in die moderne samelewing te integreer. Dit is belangrik om nie net by die geestelike ontwikkeling van die kind betrokke te raak nie, maar ook by die fisiese. Goeie resultate word verkry deur fisiese aktiwiteit en arbeidsterapie. Kinders moet geleer word om vir hulself te sorg. Dit is baie belangrik om 'n "sonnige" kind van kleintyd af te hanteer. Daar is baie metodes vir die ontwikkeling van sulke kinders. En as nabye mense die baba help om sy eienaardigheid te hanteer, is dit waarskynlik dat die kind feitlik nie van sy maats sal verskil nie. Hy kan nie net na 'n gewone skool gaan nie, maar ook 'n beroep kry, wat beteken om 'n volwaardige lid van die samelewing te word.
