Een van die ernstige patologieë van die byniere is adrenogenitale sindroom, waarin die produksie van spesiale hormone wat betrokke is by die regulering van die liggaam se aktiwiteit ontwrig word. As gevolg van hierdie siekte neem die produksie van androgene, steroïedgeslagshormone toe, wat lei tot die virilisering van die geslagsorgane, onderontwikkeling van die melkkliere, manlikheid, onvrugbaarheid en ander patologieë. Hoe die siekte ontwikkel en wat dit is, word hieronder beskryf.
Probleembeskrywing
Adrogenitale sindroom is 'n aangebore patologie wat gekenmerk word deur 'n versteuring in die aktiwiteit van die bynierkorteks, waarin die produksie van ensieme wat verantwoordelik is vir die sintese van steroïede, ontwrig word. Met hierdie siekte kom 'n versteuring van die seksuele sfeer voor.
Volgens statistieke word patologie meestal gevind in verteenwoordigers van Joodse nasionaliteit (19%), by Eskimo's word die siekte in een geval uit tweehonderd-twee-en-tagtig gediagnoseer, en in Kaukasiërs - 1:14000.
Adrogenitale sindroom tipe oorerwing is outosomaal resessief. As beide ouers hierdie patologie het, dan is die waarskynlikheid om 'n kind met 'n gebrek te hê 25%. Wanneer een ouer 'n draer is en die ander het die siekte, verhoog die risiko om 'n kind met aangebore afwykings te hê tot 75%. In die geval dat een van die ouers nie hierdie patologie het nie, sal die kind nie simptome van die siekte toon nie.
Kongenitale adrenogenitale sindroom word gekenmerk deur verswakte produksie van ensieme wat verantwoordelik is vir die sintese van steroïede. As gevolg hiervan is daar 'n afname in die produksie van kortikosteroïede (kortisol en aldosteroon) en 'n gelyktydige toename in androgene as gevolg van 'n toename in die vlak van ACTH, 'n hormoon wat hiperplasie van die bynierkorteks veroorsaak as 'n kompenserende meganisme om die produksie van steroïede. Dit alles lei tot die verskyning van simptome van die siekte op 'n vroeë ouderdom.
Dus word die adrenogenitale sindroom, waarvan die patogenese hierbo beskryf word, geassosieer met geenmutasies wat tot verswakte kortisolproduksie lei.
Dikwels begin die siekte homself manifesteer na erge stres, trauma, dit wil sê toestande wat 'n sterk spanning van die bynierkorteks uitlok.
Vorms van adrenogenitale sindroom
In medisyne is dit gebruiklik om die volgende vorme van die siekte te onderskei na gelang van die simptome, erns van die defek, sowel as die tyd van manifestasie van die eerste tekens van patologie:
- Die post-pubertale vorm is die gunstigste,tekens van die siekte verskyn tydens puberteit of op voortplantingsouderdom. Terselfdertyd het die geslagsdele 'n natuurlike struktuur, by vroue kan daar 'n toename in die klitoris wees, by mans - die penis. Gewoonlik word die patologie per toeval ontdek tydens die ondersoek van 'n pasiënt vir onvrugbaarheid.
- Die viriele vorm is minder ernstig. Met hierdie siekte by vroulike babas oorheers die abnormale ontwikkeling van die geslagsorgane, by seuns word hul toename in grootte waargeneem. Daar is geen simptome wat 'n wanfunksie van die byniere aandui nie. Soos mense ouer word, begin die tekens van patologie hulself duideliker manifesteer as gevolg van blootstelling aan androgene. By meisies is daar hipertrofie van die klitoris, 'n toename in die labia majora. Seuns het 'n vergrote penis, skrotumvel, gepigmenteerde areolas van die tepels.
- Die soutverloorende vorm van adrenogenitale sindroom is die ernstigste variant van die siekte, wat reeds in die eerste jaar van 'n kind se lewe opgespoor word. Kinders ontwikkel braking en diarree, stuiptrekkings. By meisies word vals hermafroditisme gediagnoseer (die geslagsdele word volgens die manlike tipe gebou), by seuns - 'n toename in die penis. Sonder terapie vind die dood plaas.
- Verworwe patologie word in 5% van die gevalle gediagnoseer.
Daar is ander vorme van patologie wat uiters skaars is: lipied, hipertermiese en hipertensiewe adrenogenitale sindroom by kinders.
Oorsake van siekte-ontwikkeling
Soos hierbo genoem, die oorsaak van die siektegeenmutasies verskyn, wat lei tot die mislukking van ensieme wat betrokke is by die produksie van steroïede. Gewoonlik is dit as gevolg van die patologie van die geen wat verantwoordelik is vir die vorming van die hormoon kortisol (95% van die gevalle). In ander gevalle is daar 'n afbreek van ander ensieme betrokke by steroïdogenese.
In die meeste gevalle begin die simptome van patologie verskyn ná ernstige siektes, beserings en dronkenskap, blootstelling aan bestraling, stresvolle situasies en emosionele stres, langdurige fisiese inspanning, ensovoorts.
Verworwe siekte kan voorkom as gevolg van androsteroom - 'n goedaardige gewas wat maklik in 'n kwaadaardige een kan verander. Neoplasmas word gevorm uit adenosiete van die bynierkorteks, wat lei tot die sintese van 'n groot hoeveelheid androgene. Hierdie patologie kan op enige ouderdom verskyn.
Simptome en tekens van siekte
Virile en sout-verloor vorme van die siekte word gevorm in die voorgeboortelike tydperk van ontwikkeling en verskyn na die geboorte van die kind. Hul hoof simptoom is virilisering van die eksterne geslagsorgane. By meisies word die klitoris groot, dit lyk soos 'n manlike penis, die labia word ook vergroot. By seuns vergroot die penis ook, pigmentasie van die skrotum vind plaas.
Die siekte kan aan die volgende kenmerke herken word:
- oorheersing van manlike eienskappe;
- swaar pigmentasie van die geslagsdele;
- vroeë hare groei in die pubiese area enoksels;
- veluitslag.
Hiermee kom ernstige somatiese versteurings voor, wat in sommige gevalle tot die dood lei. In hierdie geval is adrenogenitale sindroom simptome soos volg:
- ernstige diarree en braking wat tot dehidrasie lei;
- stuiptrekkings.
Kinders met hierdie patologie het adrenale ontoereikendheid. Adrenogenitale sindroom by pasgeborenes word gemanifesteer deur tekens soos braking, asidose, adinamie, trae suig en hiperpigmentasie.
Tekens van siekte tydens grootword
Soos die kind ouer word, vererger die simptome van die siekte. By kinders begin disproporsie in die grootte van liggaamsdele vorm. Meisies het dikwels klein gest alte, breë skouers en 'n smal bekken. Voor die ouderdom van sewe begin puberteit, wat gepaard gaan met die voorkoms van sekondêre manlike kenmerke.
Met die post-pubertale vorm van die siekte is die simptome minder uitgespreek. Tipies het sulke mense op 'n vroeë ouderdom die voorkoms van hare in die pubiese area, tepels en oksels, sowel as bokant die bolip en langs die wit lyn van die buik. Dit alles gaan gepaard met die ontwikkeling van aknee. Dit is nie ongewoon dat 'n kind oormatige groei van gesighare rondom die snor, baard, pubis, bors, rug en ledemate tussen die ouderdom van twee en vyf ontwikkel nie.
Volgens statistieke gaan die siekte dikwels gepaard met 'n afname in bloeddruk, die ontwikkeling van hipotensie, hoofpyne en verhoogde velpigmentasie. Kan weesdie ontwikkeling van ineenstorting as gevolg van 'n skending van water-metaboliese funksies in die liggaam.
In sommige gevalle is daar 'n toename in bloeddruk, wat veroorsaak word deur 'n groot hoeveelheid mineralokortikoïede in die bloed van 'n persoon.
Gevolge
As 'n reël lei adrenogenitale sindroom tot die ontwikkeling van onvrugbaarheid. Terselfdertyd, hoe vroeër die simptome van patologie verskyn het, hoe minder waarskynlik is vroue om swanger te raak. Sommige vorme van die siekte lei tot spontane miskrame in vroeë swangerskap.
Ernstige komplikasie
Die ernstigste komplikasie van die siekte is akute adrenale ontoereikendheid, wat gepaard gaan met blou en koue ledemate, hipotermie, naarheid, braking en diarree. Terselfdertyd lei adrenogenitale sindroom by seuns en meisies dikwels tot dehidrasie, droë vel, verskerping van gelaatstrekke, terugtrekking van die fontanel, hartkloppings en 'n afname in bloeddruk. Hierdie toestand hou 'n bedreiging vir die lewe in, daarom is dit belangrik om betyds mediese bystand te verskaf.
Diagnostiese maatreëls
Diagnose van adrenogenitale sindroom behels die gebruik van verskeie tegnieke:
- Ultraklank en CT, waarvan die resultate toon dat die byniere in grootte vergroot is, en die baarmoeder by wyfies agterbly in ontwikkeling.
- Laboratoriumanalise van bloed en urine, wat 'n toename in die konsentrasie testosteroon, DAE, FSH en LH, renien toon.
- 'n ACTH-toets wat 'n afname in kortisolkonsentrasie toon.
- Navorsing van bloedserum vir die inhoud van androstenedion.
- Basale temperatuurmeting.
Differensiële Diagnose
Die dokter onderskei adrenogenitale sindroom met siektes soos polisistiese eierstokke, androblastoom, androsteroom van die byniere. In hierdie geval word 'n hormonale studie van urine en bloed uitgevoer om die konsentrasie van hormone te bepaal. In ernstige gevalle word konsultasie met 'n endokrinoloog, uroloog en genetikus vereis.
terapie
Adrenogenitale sindroombehandeling behels hormoonvervangingsterapie, wat daarop gemik is om die gebrek aan steroïede te vul. Hormoonbehandeling word nie gebruik in die afwesigheid van veluitslag, 'n normale menstruele siklus, en ook in die afwesigheid van swangerskap beplanning in die toekoms. In ander gevalle sal terapie afhang van die manifestasie van simptome, die vorm van die siekte en die graad van sy manifestasie. Gewoonlik word ander medikasie saam met die gebruik van hormone voorgeskryf.
As 'n vrou beplan om 'n baba te hê, moet sy glukokortikosteroïede neem totdat die swangerskap plaasvind. Terapie kan aangevul word met middels wat ovulasie stimuleer. Om die risiko van miskraam te verminder, moet hormone tot die dertiende week van swangerskap geneem word.
'n Dokter mag orale voorbehoedmiddels voorskryf as 'n vrou nie 'n swangerskap beplan nie, maar kla oor menstruele onreëlmatighede en veluitslag. Behandeling in hierdie geval duur tot ses maande, waarna hormoonvervangingsterapie aanbeveel word.
Chirurgiese behandeling
In ernstige valse hermafroditisme word hormone voorgeskryf, en chirurgie word uitgevoer om die uitwendige geslagsdele reg te stel. Soms kan die hulp van 'n psigoterapeut nodig wees. Dit gebeur gewoonlik wanneer die aangebore siekte nie op 'n vroeë ouderdom gediagnoseer is nie, en die meisie as 'n seun in die gesin grootgemaak is. In sommige gevalle verwyder dokters die baarmoeder en sy aanhangsels om die burgerlike manlike geslag te bewaar, maar hierdie besluit moet deur die pasiënt geneem word.
Chirurgiese ingryping is gemik op reseksie van die klitoris, disseksie van die sinus en vorming van die ingang na die vagina. In die geval van 'n sekondêre infeksie word die dosis medikasie verhoog.
Dus, die taktiek van die behandeling van verskillende vorme van die siekte hang af van die ouderdom van die pasiënt, die aard van die afwykings, die tyd van diagnose van die patologie. Dokters beveel aan om so vroeg as moontlik met terapie te begin om die risiko van komplikasies te verminder.
Voorspelling
Die prognose van die siekte hang af van die tydige diagnose, die kwaliteit van die behandeling, plastiese chirurgie aan die uitwendige geslagsdele. Dikwels het pasiënte kort statuur en kosmetiese defekte, wat bydra tot 'n skending van hul aanpassing in die samelewing. Met effektiewe behandeling verkry vroue die vermoë om 'n kind normaal te dra. Hormoonvervangingsterapie dra gewoonlik by tot die vinnige ontwikkeling van die melkkliere, die normalisering van die menstruele siklus.
In die teenwoordigheid van 'n vorm wat sout verloorsiektes sterf pasiënte dikwels vroeg in hul lewe aan die ontwikkeling van longontsteking of pylorospasma. Volgens statistieke lei die vroeë manifestasie van patologie tot voortydige puberteit.
Voorkoming
Voorkomende maatreëls word getref wanneer swangerskap beplan word. Maak seker dat u 'n genetikus raadpleeg as daar gevalle van so 'n siekte in die familie was. Dit word aanbeveel dat beide vennote ACTH ondergaan om die dra van die patologie te bepaal. Dit is ook nodig om 'n studie van die vlak van steroïedkonsentrasie op die vyfde dag na bevalling te doen om betyds met terapie vir die patologie te kan begin.
