Osteopetrose of marmersiekte is 'n ernstige skade aan beenweefsel, waarvan die geneigdheid geneties gelê word. Die patologie het sy naam gekry as gevolg van die feit dat die aangetaste been op die sny van x-strale soos marmer lyk. Nog 'n naam vir die siekte is dodelike marmer. Dit kan in 'n persoon van enige ouderdomsgroep ontwikkel, maar word die meeste by kinders gediagnoseer.
Patologie is in 1904 in detail beskryf en ontleed deur die Duitse geneesheer Albers-Schoenberg. Dit is 'n seldsame toestand, wat net een uit 500 000 mense affekteer.
Oorsake van hierdie patologie
Die hoofrede vir die ontwikkeling van marmersiekte word gewoonlik 'n skending van die metaboliese prosesse van fosfor en kalsium in die liggaam genoem. Bindweefsels neem deel aan die werk van baie organe en sisteme, maar hulle beheer dit nie.aktiwiteit en funksionering. Wanneer patologie verskyn, begin die weefsels onkenmerkend optree en soute behou, wat uiteindelik lei tot die ontwikkeling van letsels en sklerose.
Vandag is die mediese wetenskap nie in staat om die oorsaak van so 'n mislukking in die funksionering van bindweefsel volledig te verduidelik nie. Faktore wat die ontwikkeling van marmersiekte beïnvloed, word ook swak verstaan. Terselfdertyd kon medisyne gene identifiseer wat proteïenformasies tydens die mutasieperiode kan blokkeer. Gene is verantwoordelik vir osteoklaste, aangesien dit diegene is wat aseptiese-tipe beennekrose veroorsaak. Gemuteerde proteïene is nie meer betrokke by osteosintese nie, wat lei tot die ontwikkeling van osteopetrose.
Baie mediese wetenskaplikes is vandag van mening dat ons 'n oorerflike siekte het, dit wil sê 'n siekte waarvoor daar 'n genetiese aanleg is, wat die gereelde voorkoms daarvan by kinders verklaar. Selfs die resultate van studies bevestig dat die genoemde patologie dikwels voorkom by pasiënte wat nou verwant is.
Kom ons kyk na die hoofsimptome van marmersiekte.
Simptome van siekte
Kompakteerde weefsels in die bene begin uiteindelik die beenmurg van hulle verplaas. As gevolg hiervan ontwikkel bloedarmoede, trombositopenie en aseptiese nekrose by volwassenes en kinders. Daarbenewens vind die proses van hematopoiese by sulke pasiënte buite die beenmurg plaas, naamlik in die milt, lewer, limfknope, wat geleidelik lei tot 'n toename in alle organe en stelsels van die liggaam.
Mense wat met osteopetrose gediagnoseer word, word gekenmerk deur verdikking en daarmee saam verhoogde beenbroosheid. Daarbenewens ontwikkel nekrose, wat frakture uitlok. Heupfrakture is die algemeenste.
Ander tekens van siekte
Daar is ook 'n aantal ander manifestasies wat kenmerkend is van marmersiekte:
- Kinders ervaar sklerose van die kake, wat die proses van tandekry en groei van tande verder ontwrig.
- Osteopetrose veroorsaak dikwels karies.
Pasiënte het:
- Seer ledemate.
- Moegheid terwyl jy loop.
- Aseptiese nekrose en patologiese beenfrakture.
- Bloedarmoede van die hipokromiese tipe, as gevolg van sklerose van holtes wat rooi been bevat wat bloedproduksie bevorder.
- Geswelde limfknope, milt en lewer.
- Vervormingsveranderinge in die kake, bors en skedel.
- Hydrocephalus by kinders onder een jaar oud (hierdie patologie lei tot ontwikkelingsagterstande).
- Verval van sig as gevolg van kompressie van die optiese senuwee in die kanaal wat deur die siekte aangetas is.
Verloop van die siekte en stadiums van patologie
Daar is twee hoofvorme van marmersiekte, afhangende van die graad van ontwikkeling van die patologie:
- Vroeë vorm van osteopetrose. Dikwels word marmersiekte by kinders gediagnoseer, en op hierdie stadium het hulle 'n verlangsaming in ontwikkeling.beenweefsel, insluitend kake. Daarbenewens gaan hierdie vorm gepaard met patologieë soos nekrose, wat die dood kan veroorsaak. Die kenmerkende kenmerke van die vroeë stadium is pyn en moegheid in die onderste ledemate.
- Laat vorm. Kom voor by volwassenes. As 'n reël verloop hierdie vorm latent. Die broosheid van die bene word in hierdie geval slegs aan die hand van die X-straalondersoek aan die lig gebring.
Dit moet duidelik gemaak word dat die voorkoms van bene wat in die vroeë stadiums aangetas is, nie verander nie. Met die ontwikkeling van patologie en die verswakking van die pasiënt se toestand vervorm die siekte egter die beenweefsel, en hul dood vind plaas.
Waaraan sal die dokter aandag gee?
Tydens die aanvanklike ondersoek van die kind let die spesialis op die volgende tekens:
- Bleik vel.
- Agter in groei, sowel as in fisiese en geestelike ontwikkeling.
- Tandprobleme - ernstige karies, stadige groei en tandekry.
- Beendeformiteite. Meestal affekteer die patologie die gesigsdele van die skedel, sowel as die heupe.
Gereelde frakture, selfs van die erns van hul eie gewig, vernietig nie die periosteum nie, dus groei die weefsels saam op die gewone manier.
Hoe word marmersiekte by volwassenes en kinders gediagnoseer?
Diagnose van siekte
In moderne medisyne is daar verskeie metodes om die beskryfde oorerflike siekte te diagnoseer. Die volgende sal jou help om uit te vind wat dit veroorsaak.navorsing:
- Insameling van inligting en verwante geskiedenis, ondersoek naasbestaandes van die pasiënt.
- Voer X-straalondersoek uit, asook radionuklied. As 'n persoon marmersiekte ontwikkel, dan verhard sy bene en word ondeursigtig vir x-strale.
- Biochemiese bloedtoets. Hierdie ontleding is nodig om die vlak van fosfor en kalsiumione te bepaal. Jy moet ook 'n algemene bloedtoets slaag.
- Rekenaartomografie en MRI. Hierdie navorsingsmetodes laat jou toe om die aangetaste weefsels in lae te bestudeer en die graad van sklerose vas te stel.
- Voer voorgeboortelike diagnose uit.
Behandeling van marmersiekte
Ongelukkig kan medisyne nie 'n behandeling bied wat sal help om heeltemal van osteopetrose ontslae te raak nie. Dokters voer in sulke gevalle simptomatiese terapie uit wat daarop gemik is om die spier-, senuwee-, sowel as beenweefsel van die ledemate, kake en borsbeen te versterk.
Pasiënte met 'n bevestigde diagnose van marmersiekte word aangeraai om spesiale dieetreëls te volg, insluitend meer voedsel wat vitamiene in die dieet bevat, naamlik vrugte en groente, sappe en suiwelprodukte. Daarbenewens word pasiënte met osteopetrose fisioterapie-oefeninge en spesiale masserings voorgeskryf. Nuttig vir hulle en behandeling in oord en sanatorium toestande. As aseptiese-tipe nekrose opgespoor word, word die pasiënt medisyne met 'n hoë ysterinhoud voorgeskryf. In besonder ernstige gevalle kan rooibloedseloortapping uitgevoer word.weeg.
As marmersiekte beenfrakture uitlok, word standaardterapie vir sulke gevalle uitgevoer, insluitend:
- herposisionering;
- gipsafgietsel;
- rek die geraamte;
- installasie van endoprostese vir heupfraktuur;
- en as dit 'n fraktuur van die onderbeen is, word 'n osteotomie uitgevoer.
Met tydige voorkoming en behandeling het die beskryfde siekte 'n positiewe prognose. In die geval van 'n kwaadaardige verloop van die patologie vind nekrose van die myelogene weefsel egter plaas, en dan word die prognose ongunstig. Aseptiese nekrose, bloedarmoede, septikopiëmie as gevolg van 'n ernstige fraktuur van die ledemate, kakebeen en borsbeen, sowel as as gevolg van 'n enkelgeen-inflammatoriese proses, kan dodelik wees.
Beenmurgoorplanting word tans beskou as die doeltreffendste behandeling vir gemarmerde siekte.
Voorkoming
Baie stel belang in of daar enige spesifieke maatreëls vir die voorkoming van marmersiekte is. Aangesien die geneigdheid tot patologie geërf word, is daar spesiale metodes wat dit moontlik maak om osteopetrose by 'n kind te diagnoseer, selfs in die stadium van swangerskap. Die risiko om 'n kind met hierdie patologie te baar, is immers baie hoog, as iemand onder nabye familielede siek is met marmersiekte. Alhoewel hierdie maatreël nie voorkomend is nie, laat dit ouers toe om 'n keuse te maak.
'n Voorkomende maatreël vir osteopetrose word beskou as konstante monitering vanortopeed. Hierdie spesialis monitor afwykings in beenontwikkeling en reik, indien nodig, 'n verwysing vir korrektiewe osteotomie uit. Laasgenoemde is 'n prosedure wat deur kunsmatige frakture die funksionering van die muskuloskeletale stelsel verbeter. Dit is kunsmatige frakture wat die bene die geleentheid gee om die optimale posisie in te neem.
Gemaklike toestande vir pasiënte met osteopetrose
Dit is baie belangrik vir pasiënte met osteopetrose om maksimum gemak te skep. Dit sal die volgende vereis:
- Lae rand bad of stortkraal.
- Stoele en leunstoele met hoë rugleuning om nie die ruggraat te verrek nie.
- 'n Motor toegerus met 'n spesiale sitplek.
- Indien moontlik, is dit nodig om alle drempels en trappe in die huis uit te skakel.
- Geen swaar opheffing nie.
- Skakel oor na spesiale ortopediese skoene.
Natuurlik sal sulke maatreëls nie die probleem van marmersiekte oplos nie. Dit sal egter die lewe vir die pasiënt makliker maak en hul lewenskwaliteit verbeter.
Beenmurgoorplanting
Beenmurgoorplanting is tans die enigste manier om van osteopetrose ontslae te raak. Hierdie tegniek behels 'n ernstige chirurgiese ingryping, maar toon 'n hoë mate van doeltreffendheid.
'n Belangrike punt in hierdie geval is die soeke na 'n skenker, wat meer as een jaar kan neem. Die pasiënt voer 'n spesiale lys in die oorplantingstou in en wag vir die uitslag. Daar is ook 'n aantal negatiewe punte. Ja, 'n beenoorplanting.van die brein is 'n ernstige operasie met lewensgevaar. Nie in alle gevalle skiet die beenmurg wortel in die pasiënt se liggaam nie, soms kan dit verwerp word. Daarom behels die operasie die onderdrukking van die menslike immuunstelsel, wat sy gesondheid in die toekoms ernstig kan beïnvloed.
Voorspelling
Osteopetrose (dodelike marmer) in sy vroeë vorm lei tot 'n hoë risiko van babasterftes. Daar was gevalle waar die siekte vanself opgehou het en vir baie jare nie homself gevoel het nie. In ander gevalle was daar 'n skerp vordering van simptome, bloedarmoede het meer uitgesproke geword, die pasiënt het dikwels aan purulente infeksies gely.
Die kans om ernstige komplikasies en dood te ontwikkel is groot by jong kinders. In volwassenheid gaan die siekte voort in 'n minder aktiewe vorm en word slegs gemanifesteer deur verhoogde broosheid van beenweefsel.
Ongeag die erns van marmersiekte, pasiënte moet lewenslank onder die toesig van 'n ortopeed wees. Die spesialis kan die vordering van die patologie betyds opmerk en toepaslike maatreëls tref.
Dit is baie belangrik om die aanbevelings van 'n spesialis te volg en jou gesondheid te monitor. Marmerbeensiekte is 'n ernstige patologie wat die aanneming van alle nodige maatreëls vir herstel en instandhouding van die liggaam vereis.
