Die tipe oorerwing is outosomaal dominant. Tipes oorerwing van eienskappe by mense

2024 Outeur: Curtis Blomfield | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 20:45

Al die kenmerkende kenmerke van ons liggaam word gemanifesteer onder die invloed van gene. Soms is slegs een geen hiervoor verantwoordelik, maar meestal gebeur dit dat verskeie eenhede van oorerwing verantwoordelik is vir die manifestasie van 'n bepaalde eienskap op een slag.

Dit is reeds wetenskaplik bewys dat vir 'n persoon die manifestasie van sulke tekens soos die kleur van die vel, hare, oë, die mate van geestelike ontwikkeling afhang van die aktiwiteit van baie gene op een slag. Hierdie erfenis volg nie die wette van Mendel presies nie, maar gaan veel verder as dit.

Die studie van menslike genetika is nie net interessant nie, maar ook belangrik in terme van die begrip van die oorerwing van verskeie oorerflike siektes. Nou raak dit nogal relevant om jong paartjies tot genetiese konsultasies te wend sodat, na die ontleding van die stamboom van elke gade, 'n mens met selfvertroue kan sê dat die kind gesond gebore sal word.

Tipes oorerwing van eienskappe by mense

As jy weet hoe hierdie of daardie eienskap oorgeërf word, kan jy die waarskynlikheid van sy manifestasie in nageslag voorspel. Alle tekens in die liggaam kan verdeel word in dominante enresessief. Die interaksie tussen hulle is nie so eenvoudig nie, en soms is dit nie genoeg om te weet watter een tot watter kategorie behoort nie.

Nou in die wetenskaplike wêreld is daar die volgende tipes oorerwing by mense:

1. monogeniese oorerwing.
2. Polegenies.
3. Onkonvensioneel.

Hierdie tipe erfenis word verder onderverdeel in verskeie variëteite.

Monogene erfenis is gebaseer op Mendel se eerste en tweede wette. Die poligeen is gebaseer op die derde wet. Dit impliseer die oorerwing van verskeie gene, meestal nie-allelies.

Nie-tradisionele erfenis gehoorsaam nie die wette van oorerwing nie en word uitgevoer volgens sy eie reëls, onbekend aan enigiemand.

monogeniese oorerwing

Hierdie tipe oorerwing van eienskappe by mense gehoorsaam Mendeleev se wette. Gegewe die feit dat daar twee allele van elke geen in die genotipe is, word die interaksie tussen die vroulike en manlike genoom afsonderlik vir elke paar oorweeg.

Op grond hiervan word die volgende tipes erfenis onderskei:

1. Autosomaal dominant.
2. Autosomaal resessief.
3. X-gekoppelde dominante erfenis.
4. X-gekoppelde resessief.
5. Hollandse erfenis.

Elke tipe erfenis het sy eie kenmerke en kenmerke.

Tekens van outosomale dominante oorerwing

Die tipe oorerwing is outosomaal dominant - dit is die oorerwing van oorheersende eienskappe,wat op outosome geleë is. Hul fenotipiese manifestasies kan baie verskil. Vir sommige kan die simptoom subtiel wees, of dit kan te intens wees.

Die tipe oorerwing is outosomaal dominant het die volgende kenmerke:

1. Die siek eienskap kom in elke geslag na vore.
2. Die aantal siek en gesonde mense is ongeveer dieselfde, hulle verhouding is 1:1.
3. As kinders van siek ouers gesond gebore word, sal hulle kinders gesond wees.
4. Die siekte raak beide seuns en meisies ewe veel.
5. Die siekte word eweredig van mans en vroue oorgedra.
6. Hoe sterker die effek op voortplantingsfunksies is, hoe groter is die waarskynlikheid van verskeie mutasies.
7. As albei ouers siek is, dan is die kind, wat homosigoties gebore is vir hierdie eienskap, ernstiger siek in vergelyking met heterosigote.

Al hierdie tekens word slegs gerealiseer onder die voorwaarde van algehele oorheersing. In hierdie geval sal slegs die teenwoordigheid van een dominante geen voldoende wees vir die manifestasie van 'n eienskap. 'n Outosomale dominante oorerwingspatroon kan gesien word by mense met sproete, krulhare, bruin oë en vele ander.

Autosomale dominante eienskappe

Die meeste van die mense wat draers van 'n outosomale dominante patologiese eienskap is, is heterosigote daarvoor. Talle studies bevestig dat homosigote vir 'n dominante anomalie meer ernstige en ernstige manifestasies het in vergelyking met heterosigote.

Hierdie tipeoorerwing by mense is nie net kenmerkend vir patologiese tekens nie, maar ook sommige heel normale tekens word op hierdie manier geërf.

Onder die normale eienskappe met hierdie tipe oorerwing is:

1. Krullerige hare.
2. Donker oë.
3. Reguit neus.
4. Bof op die neusbrug.
5. Vroeë manlike kaalheid
6. Regshandig.
7. Die vermoë om jou tong te rol.
8. Dimple op ken.

Onder die anomalieë wat 'n outosomale dominante tipe oorerwing het, is die volgende die bekendste:

1. Multi-vinger, kan beide op hande en voete wees.
2. Versmelting van die weefsels van die flanke van die vingers.
3. Brachydactyly.
4. Marfan-sindroom.
5. myopie.

As die dominansie onvolledig is, kan die manifestasie van die eienskap nie in elke generasie waargeneem word nie.

Autosomale resessiewe oorerwingspatroon

'n Teken kan slegs met hierdie tipe oorerwing verskyn in die geval van die vorming van 'n homosigoot vir hierdie patologie. Hierdie siektes is ernstiger omdat beide allele van dieselfde geen gebrekkig is.

Die waarskynlikheid van sulke simptome neem toe met nouverwante huwelike, dus is dit in baie lande verbode om 'n verbintenis tussen familielede aan te gaan.

Die hoofkriteria vir so 'n erfenis sluit die volgende in:

1. As albei ouers gesond is, maar die abnormale geen dra, sal die kind siek wees.
2. Die geslag van die ongebore kind speel nie mee niegeen rol-erfenis nie.
3. Een getroude paartjie het 'n 25%-risiko om 'n tweede kind met dieselfde patologie te hê.
4. As jy na die stamboom kyk, is daar 'n horisontale verspreiding van pasiënte.
5. As albei ouers siek is, sal alle kinders met dieselfde patologie gebore word.
6. As een ouer siek is en die ander is 'n draer van so 'n geen, dan is die waarskynlikheid om 'n siek kind te hê 50%

Baie metaboliese siektes word deur hierdie tipe geërf.

X-gekoppelde tipe erfenis

Hierdie oorerwing kan óf dominant óf resessief wees. Die tekens van dominante oorerwing sluit die volgende in:

1. Kan beide geslagte raak, maar vroue is twee keer so geneig.
2. As 'n pa siek is, kan hy net die siek geen aan sy dogters oordra, want die seuns ontvang die Y-chromosoom van hom.
3. 'n Siek ma sal ewe waarskynlik kinders van albei geslagte met so 'n siekte beloon.
4. Die siekte is ernstiger by mans omdat hulle nie 'n tweede X-chromosoom het nie.

As daar 'n resessiewe geen op die X-chromosoom is, het oorerwing die volgende kenmerke:

1. Siek kind kan gebore word uit fenotipies gesonde ouers.
2. Dikwels word mans siek, en vroue is draers van die siek geen.
3. As 'n pa siek is, dan hoef jy nie bekommerd te wees oor die gesondheid van jou seuns nie, hulle kan nie 'n gebrekkige geen by hom kry nie.
4. Die waarskynlikheid om 'n siek kind in 'n vroulike draer te hê is 25%, as ons van seuns praat, dan styg dit tot 50%.

Dit is hoe siektes soos hemofilie, kleurblindheid, spierdistrofie, Kallmann-sindroom en sommige ander oorgeërf word.

Autosomale dominante siektes

Vir die manifestasie van sulke siektes is die teenwoordigheid van een defekte geen voldoende, as dit dominant is. Outosomale dominante siektes deel 'n paar kenmerke:

1. Daar is tans ongeveer 4 000 sulke siektes.
2. Beide geslagte word ewe geraak.
3. Fenotipiese demorfisme word duidelik gemanifesteer.
4. As daar 'n mutasie van die dominante geen in die gamete is, sal dit beslis in die eerste generasie verskyn. Dit is reeds bewys dat namate mans ouer word, die risiko om sulke mutasies te kry toeneem, wat beteken dat hulle hul kinders met sulke siektes kan beloon.
5. Siekte manifesteer hom dikwels in alle geslagte.

Oorerwing van 'n defektiewe outosomale dominante siekte-geen het niks te doen met die geslag van die kind en die graad van ontwikkeling van hierdie siekte by die ouer nie.

Autosomale dominante siektes sluit in:

1. Marfan-sindroom.
2. Huntington se siekte.
3. Neurofibromatosis.
4. Tubulêre sklerose.
5. Polisistiese niersiekte en vele ander.

Al hierdie siektes kan in verskillende mate in verskillende pasiënte manifesteer.

Marfan-sindroom

Dis 'n siektegekenmerk deur skade aan die bindweefsel, en gevolglik die funksionering daarvan. Disproporsionele lang ledemate met dun vingers dui op Marfan se sindroom. Die oorerwingspatroon van hierdie siekte is outosomaal dominant.

Die volgende tekens van hierdie sindroom kan gelys word:

1. Slank lyf.
2. Lang spinnekopvingers.
3. Defekte van die kardiovaskulêre stelsel.
4. Die voorkoms van rekmerke op die vel sonder enige duidelike rede.
5. Sommige pasiënte rapporteer spier- en beenpyn.
6. Vroeë ontwikkeling van osteoartritis.
7. Kroming van die ruggraat.
8. Te buigsame gewrigte.
9. Spraakgebrek moontlik.
10. Gestremde visie.

Jy kan die simptome van hierdie siekte vir 'n lang tyd noem, maar die meeste van hulle word geassosieer met die skeletstelsel. Die finale diagnose sal gemaak word nadat alle ondersoeke afgehandel is en kenmerkende tekens in ten minste drie orgaanstelsels gevind is.

Daar kan op gelet word dat die tekens van die siekte vir sommige nie in die kinderjare verskyn nie, maar ietwat later duidelik word.

Selfs nou, wanneer die vlak van medisyne hoog genoeg is, is dit onmoontlik om Marfan se sindroom heeltemal te genees. Deur moderne medisyne en behandelingstegnologie te gebruik, is dit moontlik om die lewe van pasiënte met so 'n afwyking te verleng en die kwaliteit daarvan te verbeter.

Die belangrikste aspek van behandeling is die voorkoming van aorta-aneurisme. Gereelde konsultasies met 'n kardioloog word vereis. In geval van noodwys aorta-oorplantingsoperasies.

Huntington's Chorea

Hierdie siekte het ook 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Begin vanaf die ouderdom van 35-50 jaar verskyn. Dit is as gevolg van die progressiewe dood van neurone. Klinies kan die volgende tekens geïdentifiseer word:

1. Ewekansige bewegings gekombineer met verminderde toon.
2. Asosiale gedrag.
3. Apatie en prikkelbaarheid.
4. Manifestasie van die skisofreniese tipe.
5. Gemoedskommelings.

Behandeling is slegs daarop gerig om simptome uit te skakel of te verminder. Kalmeringsmiddels, neuroleptika word gebruik. Geen behandeling kan die ontwikkeling van die siekte stop nie, so dood vind ongeveer 15-17 jaar na die aanvang van die eerste simptome plaas.

Polegeniese oorerwing

Baie eienskappe en siektes word op 'n outosomale dominante wyse geërf. Wat dit is, is reeds duidelik, maar in die meeste gevalle is dit nie so eenvoudig nie. Baie dikwels word nie een nie, maar verskeie gene gelyktydig geërf. Hulle verskyn in spesifieke omgewingstoestande.

'n Kenmerkende kenmerk van hierdie oorerwing is die vermoë om die individuele werking van elke geen te verbeter. Die hoofkenmerke van so 'n erfenis sluit die volgende in:

1. Hoe ernstiger die siekte is, hoe groter is die risiko om hierdie siekte by familielede te ontwikkel.
2. Baie multifaktoriale eienskappe beïnvloed 'n spesifieke geslag.
3. Hoe meer familielede hierdie eienskap het, hoehoër risiko van hierdie siekte in toekomstige nageslag.

Alle beskou tipes oorerwing is klassieke variante, maar ongelukkig kan baie tekens en siektes nie verklaar word nie omdat hulle tot nie-tradisionele oorerwing behoort.

Wanneer jy die geboorte van 'n baba beplan, moenie nalaat om 'n genetiese konsultasie te besoek nie. 'n Bekwame spesialis sal jou help om jou stamboom te verstaan en die risiko te bepaal om 'n kind met abnormaliteite te hê.