Down-sindroom, ook genoem trisomie 21, is 'n genetiese afwyking wat lei tot kognitiewe inkorting. Patologie kom gemiddeld voor by een uit elke aghonderd pasgeborenes. Tekens van Down-sindroom word gemanifesteer in ontwikkelingsagterstand, wat lig of matig kan wees, die vorming van kenmerkende gelaatstrekke, lae spiertonus. Mense wat aan patologie ly, het dikwels gastroïntestinale siektes, hartdefekte en ander probleme.
Oorsake van Downsindroom
Die naam van die patologie word gegee ter ere van Langdon Down, die dokter wat hierdie siekte die eerste keer in 1866 beskryf het. Die dokter kon sy fundamentele simptome noem, maar hy kon nie die oorsaak van die patologie korrek bepaal nie. Dit het eers in 1959 gebeur, toe wetenskaplikes uitgevind het dat Downsindroom 'n genetiese oorsprong het. Elke menslike sel bevat 23 pare chromosome wat die gene dra wat nodig is vir die normale ontwikkeling van die liggaam. 23 chromosome word deur die eiersel van die moeder geërf, en pare van hulle vorm 23 chromosome wat geërf word deurpa se sperm. Maar dit gebeur dat 'n kind van een van die ouers bykomende chromosome erf. Wanneer hy twee van sy ma ontvang in plaas van een 21ste chromosoom, in totaal (met inagneming van die 21ste chromosoom wat van sy pa ontvang is) is daar drie van hulle. Dit is wat Downsindroom veroorsaak.
Tekens van Downsindroom
Die manifestasie van die versteuring kan wissel van ligte tot ernstige vorme, maar die meeste mense met patologie het uitgesproke eksterne kenmerke. Dus, die uiterlike tekens van Down-sindroom sluit in:
- afgeplatte gesig, klein mond, klein ore, kort nek, skuins oë;
- wye en kort hande met kort vingers;
- geboë lug, skewe tande, plat neusbrug;
- borskaskromming, ens.
kognitiewe gestremdheid
Kinders met hierdie afwyking het kommunikasieprobleme. Dit word gemanifesteer in die feit dat hulle skaars opleiding gegee word. Boonop duur hierdie probleem dwarsdeur die lewe voort. Dit is nog nie heeltemal duidelik presies hoe 'n ekstra chromosoom 21 kognitiewe ontwikkeling kan beïnvloed nie. Die brein van 'n persoon met Down-sindroom is amper dieselfde grootte as die brein van 'n gesonde persoon. Maar die struktuur van sy afsonderlike gebiede - die serebellum en die hippokampus - is ietwat verander. Dit is veral waar vir die hippokampus, wat verantwoordelik is vir geheue.
Hartdefekte en gastroïntestinale siektes
Die tekens van Down-sindroom wat hierbo gelys is, is omtrentdie helfte van die kinders gaan ook gepaard met aangebore hartafwykings. In sommige gevalle, om defekte reg te stel, is chirurgie onmiddellik na geboorte nodig. Daarbenewens is baie gastroïntestinale siektes kenmerkend van kinders met hierdie afwyking, veral trageesofageale fistel en slokdarmatresie.
Ander oortredings
Kinders met 'n patologie is geneig tot siektes soos:
- hipotireose;
- infantiele spasmas, aanvalle;
- otitis media;
- gehoor- en gesiggestremdheid;
- onstabiliteit van die ruggraat in die nek;
- vetsug;
- hiperreaktiwiteit en aandaggebrek;
- depressie.
Down-sindroombehandeling
Tot op hede is daar geen geneesmiddel vir die siekte nie. Dit is slegs moontlik om terapie uit te voer vir gepaardgaande afwykings, byvoorbeeld hartsiektes of gastro-intestinale siektes. Maar die lewenskwaliteit van kinders met hierdie patologie kan steeds verbeter word. Verskeie metodes word hiervoor gebruik, insluitend spraakterapie, fisiese terapie, arbeidsterapie.
