Anomalieë van die brein word dikwels gevorm terwyl 'n persoon in die baarmoeder is. In hierdie geval kan die probleem beide individuele serebrale streke en die brein as geheel beïnvloed. Kliniese simptome is onkenmerkend. Dikwels is daar 'n vertraging in ontwikkeling, beide sielkundig en geestelik, en 'n epileptiese sindroom word ook gevorm. Hoe sterk die manifestasies sal wees, hang heeltemal af van die erns van die letsel. Diagnose is deur ultraklank voor geboorte. Daarna word EEG, MRI van die brein en neurosonografie gebruik. Behandeling is simptomaties, aangesien dit onmoontlik is om heeltemal van breinafwykings ontslae te raak.
Van alle aangebore siektes kom probleme met die brein in 1/3 van die gevalle voor. Dikwels lei hierdie probleem tot die dood van die fetus. Slegs 'n kwart van alle kinders oorleef. By pasgeborenes is dit ook nie altyd moontlik om 'n anomalie onmiddellik na geboorte op te spoor nie, so die komplikasies is nogal hartseer.
Probleembeskrywing
Wat is dit - 'n misvormingbrein by kinders? Dit is 'n siekte waarin die anatomiese struktuur van die serebrale strukture versteur word. Hoe merkbaar die simptome in alle gevalle sal wees, hang af van die mate van skade. Voorgeboortelike fetale dood kom in tot 75% van alle gevalle voor. Die tydsberekening van die manifestasie is altyd anders. As 'n reël verskyn die simptome van anomalieë reeds in die eerste maande na geboorte. Maar as gevolg van die feit dat die brein voor die ouderdom van agt gevorm word, word die meeste van die gebreke eers na 'n jaar geaktiveer. Dit is nie ongewoon dat anomalieë met probleme van ander organe voorkom nie, byvoorbeeld samesmelting van die niere, slokdarmatresie, ensovoorts. Vandag streef medisyne daarna om die probleem voor die geboorte van 'n kind in 100% van die gevalle te diagnoseer. Dit word deur ginekoloë en verloskundiges gedoen. As 'n reël is pediaters, neuroloë, neurochirurge en neonatoloë by die behandeling betrokke.
Vorming van die brein
Om 'n idee te hê van watter breinstrukture die defek by 'n pasgebore baba affekteer, moet jy presies verstaan hoe hierdie menslike orgaan gevorm word.
Die bou van die senuweestelsel begin in die eerste week van swangerskap. Die neuraalbuis word uiteindelik gevorm teen die 23ste dag van swangerskap. As die infeksie nie tot die einde kom nie, vind serebrale afwykings plaas. Die anterior serebrale blaas, wat in twee laterale verdeel, vorm die basis van die serebrale hemisfere. Gevorm deur die 28ste dag van swangerskap. Daarna word die korteks, konvolusies, basale strukture van die brein ensovoorts gevorm.
Senuweeselskeidingop die embrioniese stadium vorm dit grysstof, sowel as gliale selle, wat die menslike brein uitmaak. Grysstof is verantwoordelik vir die funksionering van die senuweestelsel. Gliale selle maak die witstof uit. Dit is verantwoordelik vir die verbinding van alle serebrale strukture. As 'n kind op termyn gebore word, dan het hy teen geboorte dieselfde aantal neurone as 'n volwassene. Oor die volgende drie maande ontwikkel die brein intensief.
Oorsake van afwykings
Die oorsake van breinmisvorming kan anders wees. Mislukking kan op enige stadium van orgaanvorming voorkom. As dit in die eerste ses maande van swangerskap plaasgevind het, ervaar die kind hipoplasie van die breinafdelings, en die aantal geproduseerde neurone neem ook af. Selfs as die serebrale stof reeds ten volle gevorm is, kan dit sterf as gevolg van 'n mislukking. Dikwels word die oorsaak van so 'n probleem beskou as die effek op die swanger vrou en gevolglik die fetus van skadelike stowwe wat 'n teratogene effek het. Andersins kom misvorming van die fetale brein in 1% van die gevalle voor.
Nog 'n invloedryke rede is eksogeen. Baie chemiese verbindings is teratogeen. Dit word ook veroorsaak deur radioaktiewe kontaminasie en sommige biologiese faktore. Problematiese ekologie kan 'n nadelige effek hê, waardeur skadelike stowwe die liggaam van 'n swanger vrou binnedring. Rook, alkoholisme en dwelmverslawing kan ook lei tot die vorming van anomalieë. Diabetes mellitus, hipertireose lei tot dieselfde effek. Sommige medikasie is ook teratogeen. Dokters skryf nie sulke aan swanger vroue voor niedwelms, maar daar is gevalle waar daar in 'n vroeë stadium niks bekend is oor die bestaan van die fetus nie. Slegs een dosis is genoeg om 'n defek te vorm. Infeksies wat deur 'n swanger vrou gedra word, kan tot abnormaliteite lei. Rubella, sitomegalie en ander word as veral gevaarlik beskou.
Tipe afwykings
Ongelukkig het aangebore misvorming van die brein 'n groot aantal variëteite. Beskou elkeen kortliks:
- Anencefalie. Dit is die afwesigheid van die brein en bene van die skedel. In plaas van 'n belangrike orgaan, het die kind baie bindgroeisels en siste. Daar is gevalle wanneer die "brein" blootgestel of bedek is met vel. So 'n patologie word in elk geval as noodlottig beskou.
- Heterotopia. Tydens neuronale migrasie kan sommige neurone vertraag word en nie die korteks bereik nie. Sulke trosse kan enkel of meervoudig wees. Die vorm is kleefband en nodale. Dit verskil van tuberose sklerose deurdat kontras nie ophoop nie. 'N Soortgelyke misvorming van die brein by kinders word gemanifesteer deur oligofrenie. Die erns van simptome hang af van die grootte en aantal heterotopies. As die groep enkellopend is, kan die eerste manifestasies na 10 jaar verskyn.
- Encephalocele. Patologie raak die bene van die skedel, hulle verbind nie op sommige plekke nie. In hierdie geval word vervorming van die serebrale weefsels en membrane waargeneem. Die siekte word in die middellyn gevorm. Sommige kinders het 'n asimmetriese probleem. Soms kan die siekte 'n kefalohematoom naboots. Sulkegevalle word x-strale gebruik om 'n akkurate diagnose vas te stel. Watter prognose hang geheel en al af van die grootte en inhoud van die enkefaloseel. As die uitsteeksel klein is, en daar is senuweeweefsel in die holte, kan chirurgie gebruik word.
- Fokale kortikale displasie, of FCD. Hierdie misvorming van die brein gaan gepaard met die teenwoordigheid van groot neurone en abnormale astrasiete in die orgaan. As 'n reël is hulle gelokaliseer in die frontale en temporale dele van die skedel. In die eerste keer na die ontwikkeling van die siekte kan die kind demonstratiewe motoriese verskynsels ervaar. Hulle is in die vorm van gebare. 'n Voorbeeld is tyd merk en so aan.
- Mikrokefalie. Die probleem word gekenmerk deur 'n afname in die volume en massa van die brein. Dit gebeur as gevolg van die onderontwikkeling van die orrel. Dit kom een keer in 5 duisend pasgeborenes voor. Terselfdertyd word die kopomtrek van die kind verminder, en die skedel het versteurde proporsies. Oligofrenie kom voor by 11% van alle pasiënte met mikrokefalie. Soms ontwikkel idiosie. Boonop bly die kind agter in fisieke ontwikkeling.
- Hipoplasie van die corpus callosum. Meestal gepaard met die ontwikkeling van Aicardi-sindroom. Meisies is in gevaar. Oftalmiese defekte, distrofiese brandpunte en ander probleme kan voorkom. Hierdie misvorming van die brein kan met oftalmoskopie opgespoor word.
- Makrokefalie. Dit word gekenmerk deur 'n toename in die volume van die brein. Mikrokefalie is minder algemeen. Gemanifesteer deur verstandelike gestremdheid. Sommige pasiënte ontwikkel stuiptrekkings. Daar is gedeeltelike makrokefalie, wanneer die volume en massa van slegs een van diehemisfere van die brein. Die medulla van die skedel is asimmetries.
- Mikropoligirie. Op die oppervlak van die korteks is daar 'n groot aantal klein kronkelings. Normaalweg moet daar 6 lae van die korteks by pasiënte wees - nie meer as vier nie. Dit kan plaaslik en diffuus wees. Laasgenoemde word gemanifesteer deur epilepsie, wat na 'n jaar ontwikkel, verstandelike gestremdheid, probleme met die faringeale en kauwspiere.
- Sistiese serebrale displasie. Hierdie misvorming van die brein gaan gepaard met die vorming van sistiese holtes in die orgaan. Hulle verbind met die ventrikulêre stelsel. Siste kan heeltemal verskillende groottes wees. In sommige gevalle ontwikkel hulle slegs in een halfrond. Die voorkoms van siste kan gemanifesteer word deur epilepsie, wat nie behandel kan word met antikonvulsiewe terapie nie. As die siste enkellopend is, sal hulle met verloop van tyd oplos.
- Pachygyria. Die hoofdraaiings word versterk, maar die tersiêre en sekondêre is heeltemal afwesig. Vore word korter en begin reguit word.
- Holoprosensiefalie. Die hemisfere is nie geskei nie, aangesien dit 'n enkele hemisfeer is. Die laterale ventrikels word ook as een beskou. Die vorm van die skedel is merkbaar versteur, daar kan somatiese defekte wees. As 'n reël word sulke kinders óf doodgebore óf sterf gedurende die eerste dag.
- Agirië. Afwesigheid van konvolusies of hul onderontwikkeling. Daarbenewens word die argitektonika van die kors versteur. Die kind het 'n versteuring van geestelike en motoriese ontwikkeling, sowel as stuiptrekkings. As 'n reël sterf sulke kinders in die eerste lewensjaar.
Bykomende kyke
Boonop is daar filontogeneties-bepaalde misvormings van die menslike brein. Hulle word gekenmerk deur die afwesigheid van skeiding van die hemisfere. In sommige gevalle is die voorbrein glad nie of gedeeltelik in hemisfere verdeel nie. Nog so 'n tipe siekte is die korrekte ontwikkeling van die skedel, maar die afwesigheid van serebrale hemisfere.
Daar is iets soos filogeneties-bepaalde misvormings van die menslike brein. Kortom, dit is die anomalieë wat nie meer in moderne toestande gevind word nie, maar inherent was aan die voorvaders. Daar is drie tipes sulke gebreke. Die eerste hou verband met die onderontwikkeling van organe. As ons net oor die brein praat, dan is dit die afwesigheid van konvolusies, korteks, nie-skeiding van die hemisfere. Soms is daar 'n klein hoeveelheid verdikte kronkels. Die tweede tipe word geassosieer met die bewaring van embrioniese strukture wat voorheen kenmerkend van voorouers was. Die derde tipe word gekenmerk deur atavistiese defekte, as gevolg waarvan die organe nie op die plek is waar hulle moet wees nie, maar waar hulle voorheen in normale toestande onder die voorvaders was.
Diagnostiese Metodes
As ons praat van ernstige misvormings van die brein, dan sal 'n eksterne ondersoek genoeg wees as 'n diagnose. In ander gevalle moet u aandag gee aan die toestand van die kind in die eerste lewensjaar. Daar kan stuiptrekkings, spierhipotensie wees. Om die hipoksiese of traumatiese aard van die letsel uit te sluit, is dit nodig om die anamnese te oorweeg. As 'n reël, as daar geen versmoring in 'n kind was by geboorte, fetale hipoksie, of trauma tydenstyd van bevalling, dan is die patologie waarskynlik aangebore. Tydens swangerskap word diagnose uitgevoer met behulp van ultraklank. Reeds in die eerste trimester, met behulp van hierdie metode, is dit moontlik om die geboorte van 'n kind te voorkom wat 'n ernstige serebrale afwyking het.
Bykomende diagnostiese metodes
Nog 'n tipe diagnostiek is neurosonografie. Dit word deur die fontanel uitgevoer. Na geboorte kan jy 'n MRI van die brein doen. Dit sal jou toelaat om die probleem 100% te bestudeer, te verstaan wat die aard van die siekte is, waar die anomalie geleë is, of daar siste is, watter grootte, ensovoorts. As daar 'n konvulsiewe sindroom is, word die keuse van terapie uitgevoer na die EEG. In die geval dat ons praat oor familiegevalle van serebrale afwykings, dan is dit voor en tydens swangerskap nodig om deur 'n genetikus waargeneem te word. DNS-ontleding en genealogiese ondersoek word gedoen. Ten einde probleme met ander organe te identifiseer, word ultraklank, x-strale en so meer gedoen.
Behandeling
Terapie is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te verminder. Met 'n aangebore misvorming van die brein (volgens die ICD-10-kode Q04 word toegeken), moet die kind deur 'n pediater, neonatoloog, neuroloog en epileptoloog waargeneem word. As daar 'n konvulsiewe sindroom is, is dit nodig om antikonvulsiewe terapie voor te skryf. Die meeste breinafwykings gaan gepaard met die ontwikkeling van epilepsie. Dit is nie behandelbaar met antikonvulsiewe monoterapie nie. Daarom word twee middels gelyktydig gebruik, byvoorbeeld Levetiracetam en Lamotrigine. As hidrokefalus voorkom, voer die dokter dehidrasieterapie uit. Bybypass-operasie is nodig. Om die liggaam se metabolisme te verbeter, sowel as om normale funksionaliteit van die breinweefsel te herstel, is dit nodig om B-vitamiene, glisien, ensovoorts te neem. Nootropics word slegs toegelaat as daar geen episindroom is nie.
Behandeling van ligte misvorming
As 'n kind 'n ligte graad van misvorming van die brein het (volgens die ICD-10-kode - Q04), dan word 'n neuropsigologiese regstelling uitgevoer. Dokters beveel aan dat die kind met 'n sielkundige skakel, kunsterapie bywoon. Kinders moet na gespesialiseerde skole gestuur word. As sulke metodes van terapie uitgevoer word, sal die kind homself kan bedien. Dit sal ook die vlak van verstandelike gestremdheid verminder en die kind help om by die samelewing aan te pas.
Voorspelling
Die prognose is gewoonlik ongunstig, maar dit hang ook af van die graad van die defek. As epilepsie op 'n jonger ouderdom ontwikkel, wat nie vatbaar is vir standaardterapie nie, beskou dokters so 'n simptoom as ongunstig. Die defek van die brein, tesame met somatiese probleme, gee ook nie hoë kanse vir 'n lang voortsetting van die lewe nie. Daarom is dit belangrik om voor die geboorte van die kind te verstaan dat hy probleme het met die ontwikkeling van die brein.
Results
As gevolgtrekking moet dit beklemtoon word dat die beskryfde probleem nie genees kan word nie. Enige terapie is daarop gemik om simptome te verlig. Die meeste siek kinders sterf gedurende die eerste 3 lewensjare. Boonop bereik 'n klein persentasie van diegene wat geraak word hierdie tydperk. Meestal kindersword dood gebore of sterf op die eerste dag of die eerste jaar.
Ongelukkig is dit onmoontlik om al die oorsake van wanfunksies in die liggaam wat tot breindefekte lei, te identifiseer. Maar daar moet kennis geneem word dat 'n swanger vrou haar gesondheid noukeurig moet monitor en van alle slegte gewoontes ontslae moet raak. Daar is geen waarborg dat oënskynlik gewone rook nie 'n mislukking in die vorming van die fetale brein sal uitlok nie.
Daardie kinders wat gebore word en ten minste 10 jaar oud word, neem hul hele lewe lank pille. Dit is vir hulle moeilik om te loop, om dinge op hul eie te doen, om te praat. Dit hang natuurlik alles af van die mate van vernietiging van die brein. Daar is daardie kinders wat 'n effense afwyking het. 'n Belangrike taak van die ouer is om die hele tyd saam met die kind deur te bring en dit te ontwikkel. 'n Klein persentasie kinders is in staat om perfek in die samelewing te integreer en rustig op hul eie te bestaan. Die kans is klein, maar dit bestaan.
