Edward se sindroom impliseer die tweede mees algemene (na Down se sindroom) chromosomale siekte, wat direk gekenmerk word deur veelvuldige misvormings van intrauteriene ontwikkeling, sowel as ondervorming van sommige stelsels van interne organe. Volgens beskikbare statistieke is die frekwensie van die diagnose van hierdie siekte ongeveer 1:5000. In hierdie artikel sal ons in meer besonderhede praat oor hoekom infeksie met Edwards-sindroom voorkom, en wat die hoofmetodes is om dit te behandel.
Algemene inligting
Dus, volgens kenners, as gevolg van talle misvormings in die ontwikkeling van kinders met hierdie diagnose, sterf as 'n reël op 'n vroeë ouderdom. Ten spyte van die feit dat babas ongeveer betyds gebore word, is hul fisiese aktiwiteit baie laag. Verder, by kinders met Edwards-sindroom word nie fisiese of geestelike volle ontwikkeling waargeneem nie, gevolglik sterf seuns binne die eerste tien dae van die lewe, en meisies binne ses maande (hulle kan selde leef toteen jaar).
Primêre simptome
Die siekte word gekenmerk deur die volgende simptome:
- lae liggaamsgewig;
- probleme om te sluk;
- vertraagde fisiese/geestelike ontwikkeling;
- spesiale voorkoms (breë nek, skedel ingedruk aan die kante, klein kakebeen, smal oë, misvormde ore en ledemate);
- klitorale hipertrofie by meisies;
- anomalie in die struktuur van die penis by seuns.
Edwards-sindroom. Diagnose
Die definisie van hierdie siekte in die eerste plek is om spesiale chromosomale toetse uit te voer. Met inagneming van die feit dat 'n ultraklankondersoek gedurende die hele swangerskap uitgevoer word, is dit steeds nie altyd moontlik om die teenwoordigheid van hierdie siekte te bepaal nie. Dus, Edwards-sindroom op ultraklank kan slegs indirek opgespoor word, dit wil sê deur gepaardgaande tekens (byvoorbeeld deur die afwesigheid van die sogenaamde "naelslagaar" in 'n spesiale kanaal, deur die relatief klein grootte van die plasenta self, ens..). Daarbenewens, letterlik in die eerste drie maande van swangerskap, volgens kenners, is dit heeltemal onmoontlik om enige growwe anomalieë in die ontwikkeling van die fetus te identifiseer. Daarom praat ons nie van kunsmatige beëindiging van swangerskap op die tyd wat hiervoor toegelaat word nie. Die meeste vroue is geneig om
dra die fetus en gee geboorte aan kinders met Edwards-sindroom op die regte tyd.
Behandeling
Ongelukkig is die regteOp die oomblik kan dokters nie effektiewe oplossings bied oor hoe om hierdie siekte te genees nie. Byna 90% van kinders met Edwards-sindroom sterf in die eerste jaar van hul lewens (ongeveer 30% in die eerste maand). Diegene wat dit wel regkry om te oorleef, deur hul kort bestaan, ly voortdurend aan verskeie soorte somatiese siektes, en word ook gekenmerk deur diepgaande verstandelike gestremdheid.
Gevolgtrekking
Ten slotte moet daarop gelet word dat wetenskaplikes vandag nog steeds probeer om die nodige geneesmiddel vir so 'n onaangename probleem te vind, en hulle doen talle studies in hierdie gebied. Maar tot dusver is alle pogings ongelukkig tevergeefs. Bly gesond!
