Geniese siektes word heterogeen genoem in kliniese manifestasies van 'n groep siektes wat onder die invloed van mutasies op geenvlak voorkom. 'n Groep oorerflike geensiektes wat ontstaan en ontwikkel teen die agtergrond van 'n defek in die oorerflike apparaat van selle en die invloed van ongunstige omgewingsfaktore moet afsonderlik oorweeg word.
Wat is multifaktoriale oorerflike siektes
Spesifiek, hierdie groep siektes het een duidelike verskil van geensiektes. Multifaktoriale siektes begin hulself manifesteer onder ongunstige omgewingsfaktore. Sommige wetenskaplikes stel voor dat 'n genetiese aanleg nooit mag manifesteer tensy omgewingsfaktore ontstaan nie.
Die etiologie en genetika van multifaktoriale siektes is baie kompleks, die oorsprong het 'n multi-stadium struktuur en kan verskil in die geval van elke spesifiekesiekte.
Variëteite van multifaktoriale patologieë
Voorwaardelik multifaktoriale oorerflike siektes kan verdeel word in:
- inheemse misvormings;
- siektes van 'n geestelike en senuweeagtige aard;
- ouderdomverwante siektes.
Afhangende van die aantal gene wat by patologie betrokke is, onderskei hulle:
- Monogene siektes - het een mutante geen, wat 'n persoon se geneigdheid tot 'n spesifieke siekte skep. Om die siekte in hierdie geval te laat ontwikkel, sal dit nodig wees om een spesifieke omgewingsfaktor te beïnvloed. Dit kan fisies, chemies, biologies of medisinaal wees. As 'n spesifieke faktor nie ontstaan het nie, selfs al is die mutante geen teenwoordig, sal die siekte nie ontwikkel nie. As 'n persoon nie 'n patogene geen het nie, maar aan 'n eksterne omgewingsfaktor blootgestel word, sal die siekte ook nie voorkom nie.
- Polegeniese oorerflike siektes of multifaktoriale siektes word deur patologieë in baie gene bepaal. Die werking van multifaktoriale tekens kan diskontinu of kontinu wees. Maar enige van die siektes kan slegs ontstaan deur die interaksie van baie patogene gene en omgewingsfaktore. Normale menslike eienskappe, soos intelligensie, lengte, gewig, velkleur, is deurlopende multifaktoriale eienskappe. Geïsoleerde aangebore misvormings (gesplete lippe en verhemelte), aangebore hartsiekte, neuralebuise, polirostenose, hipertensie, peptiese ulkussiekte en sommige ander het 'n hoër voorkoms by naasbestaandes as in die algemene bevolking. Multifaktoriale siektes, waarvan voorbeelde hierbo genoem word, is "intermitterende" multifaktoriale kenmerke.
Diagnostiese MFZ
Verskillende tipes studies help om multifaktoriale siektes en die rol van genetiese oorerwing te diagnoseer. Byvoorbeeld, 'n familiestudie, waardeur die konsep van 'n "onkologiese familie" in die praktyk van dokters verskyn het, dit wil sê, 'n situasie waar herhaalde gevalle van kwaadaardige siektes by familielede binne dieselfde stamboom voorkom.
Dokters wend hulle dikwels tot die studie van tweelinge. Hierdie metode, soos geen ander, laat jou toe om met betroubare data oor die oorerflike aard van die siekte te werk.
Studie van multifaktoriale siektes, wetenskaplikes gee baie aandag aan die studie van die verband tussen die siekte en die genetiese sisteem, sowel as die ontleding van die stamboom.
IHF-spesifieke kriteria
- Die mate van verwantskap beïnvloed die waarskynlikheid van manifestasie van die siekte by familielede direk, dit wil sê, hoe nader die familielid aan die pasiënt is (in genetiese terme), hoe groter is die waarskynlikheid van die siekte.
- Die aantal pasiënte in die gesin beïnvloed die risiko van die siekte in familielede van die pasiënt.
- Die erns van die siekte van die aangetaste familielid beïnvloed die genetiese prognose.
Siektes wat verband hou metna multifaktoriaal
Multifaktoriale siektes sluit in:
- Brongiale asma is 'n siekte wat gebaseer is op chroniese allergiese inflammasie van die brongi. Dit gaan gepaard met hiperaktiwiteit van die longe en die periodieke voorkoms van aanvalle van kortasem of versmoring.
- Peptiese ulkus, wat 'n chroniese herhalende siekte is. Dit word gekenmerk deur die vorming van ulkusse in die maag en duodenum as gevolg van versteurings in die algemene en plaaslike meganismes van die senuwee- en humorale stelsels.
- Diabetes mellitus, in die proses waarvan beide interne en eksterne faktore betrokke is, wat versteurings in koolhidraatmetabolisme veroorsaak. Die voorkoms van die siekte word sterk beïnvloed deur stresfaktore, infeksies, beserings, operasies. Risikofaktore kan virale infeksies, giftige stowwe, oorgewig, aterosklerose, verminderde fisieke aktiwiteit insluit.
- Isgemiese hartsiekte is 'n gevolg van 'n verminderde of algehele gebrek aan bloedtoevoer na die miokardium. Dit gebeur as gevolg van patologiese prosesse in die koronêre vate.
Voorkoming van multifaktoriale siektes
Tipe voorkomende maatreëls wat die voorkoms en ontwikkeling van oorerflike en aangebore siektes voorkom, kan primêr, sekondêr en tersiêr wees.
Die primêre tipe voorkoming is daarop gemik om die bevrugting van 'n siek kind te voorkom. Dit kan verwesenlik word in die beplanning van kinderskap en die verbetering van die menslike omgewing.
Sekondêre voorkomingis daarop gemik om die swangerskap te beëindig indien die waarskynlikheid van die siekte by die fetus hoog is of die diagnose reeds prenataal vasgestel is. Die basis om so 'n besluit te neem, kan 'n oorerflike siekte wees. Vind slegs met die toestemming van die vrou op 'n tydige wyse plaas.
Die tersiêre tipe voorkoming van oorerflike siektes is daarop gemik om die ontwikkeling van die siekte by 'n reeds gebore kind en die ernstige manifestasies daarvan te bekamp. Hierdie tipe voorkoming word ook normokopiering genoem. Wat dit is? Dit is die ontwikkeling van 'n gesonde kind met 'n patogene genotipe. Normkopiering met die toepaslike mediese kompleks kan in utero of na geboorte gedoen word.
Voorkoming en sy organisasievorme
Voorkoming van oorerflike siektes word in die volgende organisasievorme geïmplementeer:
1. Mediese genetiese berading is 'n gespesialiseerde mediese sorg. Vandag is een van die hooftipes voorkoming van oorerflike en genetiese siektes. Vir mediese genetiese berading kontak asseblief:
- gesonde ouers wat geboorte geskenk het aan 'n siek kind, waar een van die gades 'n siekte het;
- gesinne met feitlik gesonde kinders, maar wat familie het met oorerflike siektes;
- ouers wat die gesondheid van broers en susters van 'n siek kind wil voorspel;
- swanger vroue met 'n verhoogde risiko om 'n kind met abnormale gesondheid te hê.
2. Prenatale diagnose word prenatale bepaling genoemaangebore of oorerflike patologie van die fetus. Oor die algemeen moet alle swanger vroue ondersoek word om oorerflike patologie uit te sluit. Hiervoor word ultraklankondersoek, biochemiese studies van die serum van swanger vroue gebruik. Indikasies vir prenatale diagnose kan wees:
- teenwoordigheid in die familie van 'n akkuraat gediagnoseerde oorerflike siekte;
- ma se ouderdom bo 35;
- Vroue se vorige spontane aborsies, stilgeboortes van onbekende oorsaak.
Die belangrikheid van voorkoming
Mediese genetika verbeter elke jaar en gee al hoe meer geleenthede om die meeste oorerflike siektes te voorkom. Elke gesin met gesondheidsprobleme kry volledige inligting oor wat hulle in gevaar is en wat hulle kan verwag. Deur die genetiese en biologiese bewustheid van die breë massas van die bevolking te verhoog, 'n gesonde leefstyl in alle stadiums van die menslike lewe te bevorder, verhoog ons die kanse van die mensdom om geboorte te gee aan 'n gesonde nageslag.
Maar terselfdertyd verhoog besoedelde water, lug, voedselprodukte met mutageniese en kankerverwekkende stowwe die voorkoms van multifaktoriale siektes. As die prestasies van genetika in praktiese medisyne toegepas word, sal die aantal kinders wat met oorerflike genetiese siektes gebore word, afneem, vroeë diagnose en voldoende behandeling van pasiënte sal beskikbaar wees.
