Aicardi-sindroom is 'n seldsame oorerflike siekte wat gemanifesteer word deur die afwesigheid van die corpus callosum, epileptiese aanvalle en veranderinge in die fundus van die oog. Daarbenewens het pasiënte 'n vertraging in geestelike en fisiese ontwikkeling en 'n skending van die struktuur van die gesigbene van die skedel.
Geskiedenis
In die 60's van die twintigste eeu het die Franse neuroloog Jean Aicardi 'n dosyn gevalle van hierdie patologie beskryf. Daar is vroeër verwysings na hulle in die mediese literatuur, maar dan is hulle beskou as manifestasies van aangebore infeksie. Sewe jaar na die eerste publikasie het die mediese gemeenskap 'n nuwe nosologiese eenheid bekendgestel - Aicardi-sindroom.
Maar navorsing oor die siekte het voortgegaan, die aantal simptome het uitgebrei, en selfs nuwe uitlopers het na vore gekom. Byvoorbeeld, Aicardi-Gother-sindroom, wat gemanifesteer word deur enkefalopatie met verkalking van die basale ganglia en leukodistrofie.
Prevalence
Sedert sy amptelike erkenning is Aicardi-sindroom al sowat 'n halfduisend keer deur neuroloë teëgekom. Die meeste pasiënte het in Japan en ander Asiatiese lande gewoon. Volgens Switserse navorsers is die voorkoms van die siekte 15gevalle per 100 000 kinders. Ongelukkig sal statistieke waarskynlik onderskatte getalle gee, aangesien die meeste pasiënte nie ondersoek word nie.
Die siekte ontwikkel by meisies. En dokters stel voor dat dit die oorsaak is van die meeste gevalle van psigofisiologiese vertraging en infantiele spasmas.
Genetika
Aicardi-sindroom is 'n geslagsgekoppelde siekte, die defekte geen is op die X-chromosoom geleë. Drie gevalle is aangemeld waarin seuns met Klinefelter-sindroom soortgelyke simptome gehad het. Vir manlike kinders met 'n normale XY genotipe is hierdie siekte dodelik.
Alle gevalle van hierdie siekte is die gevolg van sporadiese mutasies. Dit wil sê, voor dit is geen gevalle van Aicardi-sindroom in die proband se familie gevind nie. Dit is onwaarskynlik dat die defekte geen van moeder na dogter oorgedra word. Die risiko dat 'n tweede kind met hierdie patologie gebore sal word, is baie klein en beloop minder as een persent.
As ons die wette van Mendel toepas, is die volgende opsies moontlik vir huweliksmaats wat reeds een nageslag met hierdie siekte het:
- doodgebore seun;
- gesonde meisie (33%);
- gesonde seun (33%);
- siek meisie (33%).
Die oorsake van die siekte is tans onbekend, navorsing is aan die gang.
Patologie
Wetenskaplikes en dokters gebruik verskillende metodes om Aicardi-sindroom vas te stel. Foto van die brein deur magnetieseresonante tomografie is een van die mees algemene, maar dit is moontlik om die hele prentjie slegs by lykskouing te sien. Tydens die studie van die brein kan veelvuldige anomalieë in die ontwikkeling van die neuraalbuis opgespoor word:
- volledige of gedeeltelike afwesigheid van die corpus callosum;
- verandering van die posisie van die serebrale korteks;
- abnormale posisies van konvolusies;
- siste met ernstige inhoud.
Navorsing onder 'n mikroskoop onthul abnormaliteite in die sellulêre struktuur van die geaffekteerde areas. Daar is ook kenmerkende veranderinge in die fundus, soos verdunning van weefsels, 'n afname in die aantal vate en pigment, maar terselfdertyd, die groei van keëls en stawe.
Clinic
Hoe lyk kinders met Aicardi-sindroom? Die simptome is aanvanklik redelik nie-spesifiek, want babas word op termyn gebore, deur die natuurlike geboortekanaal, en lyk gesond. Tot drie maande ontwikkel pasgeborenes sonder kliniese manifestasies, dan verskyn epileptiese aanvalle. Hulle word aangebied in die vorm van retropulsiewe simmetriese seriële tonies-kloniese stuiptrekkings van die ledemate. In die oorweldigende meerderheid van gevalle sluit infantiele spasmas van die fleksiespiere ook hierby aan. In seldsame gevalle vind die aanvang van die siekte in die eerste maand van die lewe plaas. Epileptiese aanvalle word nie deur medikasie gestop nie.
In die neurologiese status van sulke kinders is daar 'n afname in die grootte van die skedel, 'n afname in spiertonus, maar terselfdertyd eensydige disinhibisie van reflekse of, omgekeerd, parese en verlamming. Daarbenewens het die helfte van die pasiënte anomalieë in die ontwikkeling van die skelet:vertebrale ouderdom of afwesigheid van ribbes. Dit lei tot uitgesproke skoliotiese veranderinge in postuur.
Diagnose
Daar is tans geen betroubare toetse wat sal help om Aicardi-sindroom te identifiseer nie. Genetiese diagnose in die voorgeboortelike stadium is onmoontlik, aangesien die geen verantwoordelik vir die ontwikkeling van hierdie siekte nog nie geïdentifiseer is nie.
'n Neuroloog kan toetse bestel wat na spesifieke simptome sal kyk. Dit sluit in:
- inspeksie;
- oftalmoskopie;
- elektro-ensefalografie;
- magnetiese resonansiebeelding;
- X-straal van die ruggraat.
Dit laat jou toe om die afwesigheid van die corpus callosum en die skending van die simmetrie van die serebrale hemisfere, die teenwoordigheid van siste, op te spoor.
