Lesch-Nihan-sindroom word geklassifiseer as 'n oorerflike siekte wat met metaboliese afwykings geassosieer word. Die siekte manifesteer hom vanaf die eerste maande van die lewe. Dit is gevaarlik omdat daar geen spesifieke terapie daarteen is nie. Behandeling help slegs om die toestand te stabiliseer, maar nie om die kind heeltemal te genees deur die oorsaak uit te roei nie. Wat is die kenmerke van hierdie patologie? Wat is die waarskynlikheid om so 'n sindroom te ontwikkel?
Definisie
Onder die seldsame afwykings van purienmetabolisme word Lesh-Nihan-patologie onderskei. Die sindroom is meer algemeen by seuns, aangesien dit aan die X-chromosoom gekoppel is. Dit word geassosieer met ensiemtekort, as gevolg waarvan die metabolisme van uriensuur versteur word, neem die hoeveelheid daarvan toe. Die ophoping van hierdie stof word gemanifesteer deur 'n aantal neurologiese en metaboliese manifestasies, op grond waarvan die siekte vermoed kan word. Die vreemde gedrag van die baba vereis 'n mediese ondersoek, wat die insameling van algemene toetse en genetiese ondersoek insluit.
Etiologie
Waarmee hou die Lesch-Nihan-sindroom verband? Die oorsake van hierdie patologie lê in genetiese afwykings. Dit beteken dat die teenwoordigheid van 'n resessiewe geen in die moeder lei tot die ontwikkeling van patologie - die defek is geslagsgekoppel. Die ontwikkelingsproses word hieronder in meer besonderhede beskryf. Boonop lei die teenwoordigheid van so 'n geen nie altyd tot die ontwikkeling van die sindroom nie - die waarskynlikheid is 25%. Om die risiko van die ontwikkeling van patologie te bepaal, word mediese genetiese berading aanbeveel.
Genetiese afwyking
Lesch-Nyhan-sindroom (resessiewe, geslagsgekoppelde oorerwingstipe) is 'n ernstige oorerflike siekte. Dit word geassosieer met skade aan die HPRT (hipoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) geen, wat op die X-chromosoom geleë is - op sy lang arm. Vroue het twee sulke chromosome, en mans het een, en daarom is 'n genetiese afwyking meer algemeen by die sterker geslag. Gevalle van die ontwikkeling van die sindroom by vroue is redelik skaars, en die voorkoms daarvan kan verklaar word deur die inaktivering van die X-chromosoom.
Biochemiese kenmerke
In verband met ensiematiese versteurings manifesteer die Lesch-Nyhan-sindroom. Die biochemie daarvan bestaan uit 'n tekort aan hipoksantien-guanien-fosforibosieltransferase. Onder normale toestande is hierdie ensiem in alle selle teenwoordig, maar meer daarvan word in die neurone van die brein aangetref. 'n Genetiese afwyking lei tot die afwesigheid daarvan, wat lei tot verswakte hipoksantienmetabolisme. As gevolg hiervan word 'n oormatige hoeveelheid uriensuur gevorm, wat in urine en bloedtoetse opgespoor word. Presiesdaarom ontwikkel pasiënte simptome van jig.
Serebrospinale vloeistof het kenmerke. Dit verhoog die vlak van hipoksantien, nie uriensuur nie. Dit veroorsaak neurologiese abnormaliteite, en uriensuur kan nie deur die bloed-breinversperring beweeg nie. Die etiologie van gedragsafwykings is nog nie vasgestel nie. Wetenskaplikes assosieer dit nie met 'n oormaat hipoksantien en uriensuur nie. Daar word geglo dat hiperurikemie lei tot 'n gebrek aan dopamien. 'n Verhoogde sensitiwiteit van D1-reseptore wat op striatale neurone geleë is, word gevorm. Dit kan lei tot verhoogde aggressie.
Kliniese manifestasies
Genetiese afwykings word gekoppel aan hoe die Lesch-Nyhan-sindroom manifesteer. Simptome van patologie weerspieël hoofsaaklik skade aan die senuweestelsel. Pasiënte is bekommerd oor 'n uitgesproke konvulsiewe sindroom, terwyl stuiptrekkings individuele spiergroepe vasvang. Hiperkinesia is ook algemeen, wat gemanifesteer word deur trekking van die ledemate as gevolg van 'n spontane toename in spiertonus. Kinders met hierdie sindroom loop agter in beide fisiese en geestelike ontwikkeling: hul spraak is onduidelik, moontlik 'n laat begin van loop. Die impak op die funksie van die vagus senuwee lei tot 'n toename in die gagrefleks: die leegmaak van die maag vind plaas sonder enige rede. Daarbenewens is verlamming en epileptiese aanvalle nie ongewoon nie. Die siekte word geassosieer met metaboliese afwykings, wat lei tot spesifieke manifestasies. Gedurende die dag word as 'n reël 'n groot hoeveelheid urine uitgeskei, watgeassosieer met konstante dors en nierpatologie. Uriensuur versamel in die oorlelle, wat lei tot die vorming van sogenaamde tophi. In die urine word uriensuurkristalle gevind wat 'n oranje kleur het. Boonop is gewrigte, gewoonlik kleintjies, by die proses betrokke. Hulle ontwikkel 'n inflammatoriese proses - artritis.
Gedrag
Beïnvloed Lesha-Nihan-siekte lewenstyl en gewoontes? Die sindroom verander die pasiënt se gedrag ernstig as gevolg van skade aan die sentrale senuweestelsel. Die kind raak baie rusteloos, sy bui verander voortdurend. Veral opmerklik is aanvalle van aggressie wat te eniger tyd sonder rede kan plaasvind. Sulke kinders het 'n neiging tot selfskade, dit wil sê, hulle gee byt en skrape op hulself. Dit is wat beskou word as 'n kenmerkende simptoom van patologie. Selfs die behoud van volle pynsensitiwiteit stop pasiënte nie. Hulle skree dalk van pyn, maar hou aan om hulself te beseer.
Diagnose
Die diagnose van "Lesch-Nyhan-sindroom" (foto's van pasiënte word in die artikel aangebied) is gebaseer op 'n kliniese ondersoek en spesiale bykomende navorsingsmetodes. Drie hoofsimptome komplekse sal help om patologie voor te stel. Gee aandag aan spierafwykings van 'n krampagtige aard, 'n neiging tot selfskade en poliurie. Besering aan jouself speel 'n spesiale rol, wat ouers moet waarsku. Nadat die simptome geïdentifiseer is, word die kind vir 'n urine- en bloedtoets gestuur. Biochemie sal toelaatbepaal die vlak van uriensuur in hierdie liggaamsvloeistowwe. Dit is ook nodig om 'n genetiese ondersoek te maak, wat die diagnose sal bevestig. 'N Ultraklank van die niere word aanbeveel om patologie in hulle op te spoor. Nadat die siekte bevestig is, word die kind by 'n neuroloog en 'n rumatoloog geregistreer.
Behandeling
Farmakologiese en nie-geneesmiddelmetodes help om die Lesch-Nyhan-sindroom reg te stel. Behandeling is daarop gemik om komplikasies te voorkom en die toestand te verbeter. Om die risiko van nierversaking te verminder, is dit nodig om die vlak van uriensuur, wat deur Allopurinol bereik word, te verminder. Die gebruik van "Diazepam" word aanbeveel om die pasiënt te kalmeer en pogings om homself te beseer uit te skakel. Ander kalmeermiddels kan geneem word. Daarbenewens is konstante monitering van gedrag nodig. Met aggressiewe aanvalle is die aanstelling van "Risperidone" moontlik. Daarbenewens moet stresvolle situasies uitgesluit word. Dit sal die pasiënt help om by sy omgewing aan te pas en in noue kontak met ander mense te kom. Die ondersteuning van familielede is 'n integrale faktor wat sal help om gedrag reg te stel. Swaddling of sagte handskoene word aanbeveel om teen selfskade te beskerm. Voorheen het hulle dikwels gebruik gemaak van die onttrekking van tande om byt uit te sluit. Op die oomblik laat die ontwikkeling van medisyne, veral tandheelkunde, die gebruik van spesiale plate toe wat op die tande geplaas word sonder om ongemak vir die pasiënt te veroorsaak.
Komplikasies
Soos die meeste patologieë, het Lesch-Nihan-siekte ook komplikasies. Die sindroom kan lei tot gevolge wat verband hou met die ophoping van uriensuur en hipoksantien. Hierdie oortredings verminder lewensverwagting en laat nie normale aanpassing in die samelewing toe nie. Beduidende afwykings sluit in artritis en nefrolithiase.
Inflammasie van die gewrigte word geassosieer met die afsetting van uriensuur. Die ophoping van sy kristalle het 'n vernietigende effek op kraakbeen en sy omgewing. As 'n reël word die gewrigte van die voete en hande aangetas. Op die gebied van inflammasie verskyn seerheid en hiperemie. Pyn neem toe met beweging.
Nefrolitiasis (of nierstene) kan lei tot komplikasies soos piëlonefritis. Die nierbekken is betrokke by die inflammatoriese proses. Die infeksie kan deur die hematogene of urinogene roete versprei en die weefsel en interstitium beïnvloed. Met die oorgang van inflammasie na die chroniese stadium, word die prosesse van onomkeerbare sklerose veroorsaak. Die ontwikkeling van patologie lei tot die vorming van ernstige nierversaking. Veral gevaarlik is die vervanging van die strukturele elemente van die nier met bindweefsel, dit is wat die funksie daarvan onomkeerbaar ontwrig - die vrystelling van stowwe wat onnodig is vir die liggaam.
Dit is die eienaardigheid van Lesh-Nihan se patologie. Die sindroom is heeltemal ongeneeslik. Terapie is daarop gemik om kliniese manifestasies te verminder en die toestand te stabiliseer. Die pasiënt se omgewing en lewensomstandighede speel 'n groot rol hierin.
