Hartnup se siekte is 'n ernstige genetiese afwyking wat gekenmerk word deur verswakte aminosuurmetabolisme. Hierdie siekte gaan gepaard met beriberi, ontwikkelingsagterstand, vel en neurologiese manifestasies. Hoe om hierdie patologie by 'n kind te herken? Hoe word hierdie anomalie geërf? In hierdie artikel kyk ons na die oorsake, tekens en behandelings vir Hartnup se siekte.
Etiologie
Tryptofaan is 'n noodsaaklike aminosuur wat die liggaam nodig het. 'n Persoon kan hierdie nuttige stof slegs deur kos kry. Triptofaan word in die ingewande geabsorbeer, en hoekom is betrokke by die sintese van nikotiensuur (vitamien B3).
Die oorsaak van Hartnup se siekte is 'n mutasie in die geen wat verantwoordelik is vir die metabolisme van triptofaan. Dit is 'n aangebore patologie wat oorgeërf word. Daar is twee paaie vir die ontwikkeling van die siekte:
- As gevolg van 'n geenmutasie, vererger die opname van triptofaan in die spysverteringskanaal by 'n pasiënt. Aminosuurversamel in die ingewande en tree in wisselwerking met bakterieë. As gevolg van 'n biochemiese reaksie word giftige vervalprodukte gevorm wat die liggaam vergiftig. Dit het 'n uiters negatiewe uitwerking op die toestand van die vel en senuweestelsel.
- As gevolg van 'n genetiese defek word triptofaan in groter hoeveelhede in die urine uitgeskei. Die liggaam het 'n tekort aan hierdie aminosuur. Dit lei tot 'n afname in die sintese van nikotiensuur en die ontwikkeling van beriberi. Dit beïnvloed die toestand van die slymvliese en vel, asook die werking van die spysverteringstelsel.
Dokters identifiseer ook bykomende ongunstige toestande wat die verloop van Hartnup se siekte kan bemoeilik:
- tekort aan proteïene en vitamiene in die dieet;
- oorwerk;
- oormatige sonblootstelling;
- emosionele oorspanning.
Hierdie faktore kan die pasiënt se toestand aansienlik vererger.
Hoe patologie oorgeërf word
Die siekte word op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgedra. Dit beteken dat Hartnup-siekte slegs oorgeërf word as die mutasie in beide ouers se gene teenwoordig is.
Oorweeg die waarskynlikheid om 'n siek kind te hê:
- In die helfte van die gevalle word kinders draers van die beskadigde geen. Hulle toon nie tekens van die siekte nie, maar daar is 'n moontlikheid om die patologie aan die nageslag oor te dra.
- 25% van babas word siek gebore.
- In 25% van die gevalle word kinders gesond gebore en dra nie die mutasie nie.
Dit is 'n taamlik seldsame oorerflike patologie. Die siekte kom voor by 1 kind uit 24 000 pasgeborenes. In baie gevalle was die ouers van siek kinders deur bloed verwant.
Simptomaties
Hartnup-siekte by kinders kom gewoonlik tussen die ouderdomme van 3 en 9 voor. Soms word die eerste tekens van patologie 10-14 dae na geboorte opgespoor en hou dit aan tot adolessensie. By volwassenes is die tekens van die siekte baie swak of heeltemal afwesig.
'n Simptoom van Hartnup se siekte is 'n verhoogde sensitiwiteit van die vel vir ultraviolet lig. Daarom word verergeringe van patologie meestal in die lente-somerperiode waargeneem.
Na blootstelling aan ultravioletstrale verskyn uitslag op die vel wat soos 'n sonbrand lyk. Die brandpunte van inflammasie het duidelike grense. Borrels verskyn op rooi vel. Die nederlaag van die epidermis gaan gepaard met jeuk en seer. Na genesing word afskilfering en rimpeling van die vel waargeneem. Krake kan vir 'n lang tyd op die plek van inflammasie bly.
Velskade word nie net veroorsaak deur blootstelling aan ultraviolet bestraling nie, maar ook deur 'n tekort aan nikotiensuur. Eksterne manifestasies van die patologie lyk soos tekens van vitamien B3-tekort (pellagra):
- Op die hande en voete is daar rooiheid met duidelik gedefinieerde grense. Dit lyk soos "handskoene" of "stewels". Vel verdik en skilfer.
- Rooi uitslag in die vorm van 'n "vlinder" kan op die kind se gesig gesien word. Hulle bedek die vlerke van die neus en wange.
- Die vel op die handpalms word gelerig en die vingers verdik.
- Ontsteking verskyn nie net op die vel nie, maar ook op die slymvoering van die mond. Die tong swel en kry 'n bloedrooi kleur. Die pasiënt voel pyn en brand in die mond. Daar is verhoogde speekselafskeiding.
In die meeste gevalle gaan die siekte gepaard met neurologiese simptome:
- balans- en koördinasieversteurings;
- wobbly;
- skuddende kop, hande en oogballe;
- hoofpyn;
- verlaag die boonste ooglid;
- slaapversteurings;
- geïrriteerdheid;
- geheue agteruitgang;
- mood swings.
Siek kinders het 'n verlangsaming in fisiese en geestelike ontwikkeling.
By sommige pasiënte verswak sig, strabismus kan voorkom. In meer seldsame gevalle kom dyspeptiese simptome voor: diarree, naarheid, verlies aan eetlus. Pasiënte verloor gewig sonder rede en drasties.
Hierdie simptome word nie altyd waargeneem nie, die patologie vind plaas in die vorm van periodieke verergeringe. Met ouderdom kom episodes van die siekte al hoe minder voor.
Diagnose
Die hoofmetode vir die diagnose van patologie is die studie van urine en bloed vir biochemie. In Hartnup se siekte word die plasmavlakke van die volgende stowwe aansienlik verminder:
- tryptofaan;
- glisien;
- metionien;
- lysine.
Terselfdertyd neem die konsentrasie van bogenoemde aminosure in die urine dramaties toe.
Hierdie siekte moet van pellagra onderskei word. In primêre vorme van avitaminose word B3 nie waargeneem nieaminosuur metabolisme versteurings.
terapiemetodes
Pasiënte word medikasie met vitamien B3 ("Nikotinamied", "Nikotiensuur") voorgeskryf. Dit help om die tekort aan hierdie stof in die liggaam te vul.
Die volgende groepe geneesmiddels word as simptomatiese terapie gebruik:
- Kortikosteroïed-gebaseerde salf ("Hidrokortisoon", "Prednisoloon"). Hierdie middels word op die geaffekteerde gebiede toegedien. Hormonale aktuele middels help om inflammasie en jeuk te verlig.
- Neuroleptika en antidepressante ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Hierdie middels is aangedui vir prikkelbaarheid en gemoedskommelings.
- Sonskerms. Hierdie produkte help om uitbrekings te voorkom en die vel se fotosensitiwiteit te verminder. Dit word aanbeveel om ys met 'n bykomende anti-inflammatoriese effek te gebruik.
Pasiënte moet ook 'n spesiale dieet volg. Voedsel moet ryk wees aan proteïene en nikotiensuur. Dit word aanbeveel om gereeld vleis, lewer, eiers, maer vis en semelsbrood by die dieet in te sluit. Dit is nuttig om brouersgis as 'n dieetaanvulling te gebruik, hierdie produk bevat 'n groot hoeveelheid vitamien B3.
Prognose, moontlike komplikasies en voorkoming
Die siekte het 'n gunstige prognose. Soos die kind ouer word, neem die simptome van patologie geleidelik af, en verdwyn soms heeltemal. Dit beteken egter nie dat behandeling nie nodig is nie. As terapie nie beskikbaar is nie, kan die kind die volgende komplikasies ontwikkel:
- psigose;
- kognitiewe agteruitgang;
- sirrose van die lewer;
- verdunner vel;
- verswakking van visie.
Tans is die voorkoming van die siekte nie ontwikkel nie, want dit is onmoontlik om geenmutasies te voorkom. Patologie word nie met behulp van prenatale sifting opgespoor nie. Wanneer 'n swangerskap beplan word, word gades aangeraai om 'n genetikus te besoek. Dit sal help om die risiko te bepaal om 'n siek baba te hê.
