Kabuki-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat een keer in 32 000 pasgeborenes voorkom. Die voorkoms van 'n siek kind (fenotipe) lyk soos die samestelling van 'n akteur van die antieke Japannese Kabuki-teater.
Voor die vertoning het die manlike akteurs 'n lang grimering gehad. Die buitenste hoeke van die oë is opgetrek en na die kant toe. Sommige bronne gebruik die term "Kabuki-grimeringsindroom". Soms is daar 'n gelyknamige naam - Niikawa-Kuroki-sindroom. Ek wou veral die oë uitlig. Baie akteurs het hul gesondheid opgeoffer en oogballe geverf. Die wenkbroue is ook uitgelig, wat hulle in 'n boog geboë maak. Wanneer die vertoning geëindig het, het die karakter vasgevries, sy oë op een punt gevestig en sy oë met 'n skeel getrek.
Die siekte word gemanifesteer deur kenmerkende kenmerke van die gesig in samewerking met verstandelike gestremdheid. Die bestudering van gesinne met Kabuki-sindroom het 'n outosomale dominante patroon van oorerwing aan die lig gebring.
Historiese agtergrond
Beskryf in 1981 deur Japannese dokters Niikawa en Kuroki. Eerste studiehet getoon dat uit 60 kinders, 58 Japannees was. Vir meer as 'n dekade in die mediese wêreld is die sindroom as 'n Japannese siekte beskou. In 1992 het dit duidelik geword dat mense van enige ras vatbaar is vir die siekte. Gevalle van die sindroom is in Noord-Amerika, Arabiese lande, Wit-Rusland geïdentifiseer. Tot op hede is meer as 350 gevalle van patologie bestudeer.
Oorsake van die sindroom
Etiologie word nie ten volle verstaan nie. Baie navorsing is gedoen. Ons het die verhouding van geslag tot die siekte (50/50) bestudeer, die verband met nouverwante huwelike uitgesluit, geen patologiese effekte op die fetus tydens swangerskap geopenbaar nie. Kariotipering van alle siek kinders en hul ouers is uitgevoer. Hulle het geenmutasies gevind en probeer om hulle onder die sindroom te bring, maar die studies is weerlê.
In 2011 is 110 gesinne met Kabuki-sindroom gekeur, en in 81 gevalle is 'n mutasie in die MLL2-geen gevind, maar dit is nie 'n absolute aanduiding van die siekte nie. Die diagnose word steeds op grond van die kliniese beeld gemaak. Navorsing is steeds aan die gang.
Kliniese tekens van siekte
Op grond van 'n groot aantal pasiënte wat ondersoek is, het die wetenskaplike Niikawa en mede-outeurs 5 kardinale simptome van Kabuki-sindroom geïdentifiseer.
- Kenmerkende gesig - lang palpebrale splete, dik wimpers, uitdraai van die onderste ooglid (ektropion), breë brug van die neus, afgeplatte punt van die neus, groot ore wat uitsteek, wenkbroue in die vorm van boë met 'n seldsame groeisel in hul laterale deel, lae haargroei.
- Skeletale anomalieë - skedelpatologie en mikrokefalie, gotiese verhemelte (hoog), gesplete verhemelte gekombineer met gesplete lip, tandheelkundige afwykings (wye tandheelkundige gapings, onvoldoende tande, wanokklusion), groeivertraging, kort vingers (veral die 5de), sakrokoksiegeale sinus (epiteel-koksigeale gang), verhoogde gewrigsbeweeglikheid, skoliose.
- Verandering in dermatogliewe - fetale kussings op vingerpunte.
- Intellektuele tekortkoming van verskillende grade. IK-toets is gemiddeld 60-80 punte. Kinders met Kabuki-sindroom is meer geneig om outisme te ontwikkel. Gekenmerk deur 'n skending van gedrag, armoede van emosies, 'n neiging om oneetbare voorwerpe te kou.
- Nageboortelike verdwerging.
Ander simptome
Hulle vergesel die hoofsimptome van die siekte. Enige stelsel van die liggaam kan aangetas word.
- Patologie van die kardiovaskulêre stelsel. Enige aangebore hartsiekte (tetralogie van Fallot, ventrikulêre of atriale septale defek, koarktasie of aorta-aneurisme, patent ductus arteriosus) kan vorm.
- Chirurgiese patologie - hernias (naelstring, lies, diafragma), anus atresie.
- Versteurings in die spysverteringstelsel in die vorm van wanabsorpsie van voedingstowwe (wanabsorpsie), biliêre dyskinesie.
- Patologie van die urienstelsel - displasie, hoefysternier, splitsing van die nierbekken, duplisering en obstruksie van die ureters.
- misvormings van die uitwendige geslagsorgane - kriptorchidisme, mikropenis.
- Immuniteitsgebrek. Kinders ontwikkel dikwels boonste lugweginfeksies en longontsteking. Daar is 'n verergering van otitis media.
- Endokriene patologie. In kinderskoene kan daar hipoglukemie wees. Soms ontwikkel diabetes mellitus, aangebore hipotireose en vetsug. Die vlak van somatotropiese hormoon kan verlaag word. Meisies het dalk voorbarige puberteit.
- Hematologiese versteurings - idiopatiese trombositopeniese purpura, outo-immuun hemolitiese anemie, polisitemie, neonatale hiperbilirubinemie.
- Versteurings van die sintuie. Visuele gestremdheid (miopie, astigmatisme, onvolledige atrofie van die optiese senuwee. Afname of verlies van gehoor (65% van gevalle).
- Neurologiese patologie. Vanaf geboorte kan daar 'n afname in suig- en slukreflekse wees. Afwesigheid van senuwee verlamming, nistagmus, strabismus, hangende ooglede. 'n Derde van kinders het spierhipotensie, wat vir 'n lang tyd kan aanhou. Soos kinders ouer word, bly hulle agter in sielkundige en fisiese ontwikkeling, daar is 'n skending van koördinasie van bewegings, 'n vertraging in spraakontwikkeling. Daar kan 'n bewing van die hande en voete wees. Die ontwikkeling van epilepsie kom in enige ouderdomskategorie voor, meisies is meer vatbaar.
Diagnose van Kabuki-sindroom
Diagnose is gebaseer op die kliniese prentjie en bevestig deur chromosomale studies.’n Molekulêre studie is aan die gang vir’n mutasie in die MLL2-geen. Sommige genetiese siektes het soortgelyke kenmerke, dit is nodig om 'n differensiaal uit te voerdiagnostiek.
Dit is belangrik om ernstige afwykings van organe en sisteme te identifiseer deur 'n wye reeks laboratorium- en instrumentele studies te gebruik.
Kabuki-sindroombehandeling
Daar is geen spesifieke terapie nie. Regstelling van bestaande afwykings in die liggaam. Chirurgiese behandeling van hartafwykings word uitgevoer. Voer plastiek harde verhemelte uit. In die geval van gehoorgestremdheid is behandeling deur 'n otolaryngoloog en oudioloog nodig, die kwessie van 'n gehoorapparaat word opgelos. Ander oortredings word vergoed. Kinders met Kabuki-sindroom moet by die sosiale omgewing aanpas. Gesinne het sielkundige en materiële ondersteuning nodig om so 'n kind groot te maak.
In die Januarie-uitgawe van die toonaangewende Amerikaanse joernaal PNAS is 'n artikel gepubliseer oor die behandeling van verstandelike gestremdheid in Kabuki-sindroom. Die kern van terapie is die gebruik van 'n lae-koolhidraat ketoon dieet. Sulke voeding help om 'n toename in die vlak van neurogenese te bereik. Die studie is uitgevoer op laboratoriummuise by die Johns Hopkins Universiteit. Dit is bewys dat dit die herstelvlak van senuweeweefsel in die brein van diere verhoog.
Ons landgenoot, Doktor in Biologiese Wetenskappe Varvara Dyakonova het kommentaar gelewer op die ontdekking van Amerikaanse kollegas. Sy meen dat voedingskorreksie baie veiliger is as chemiese middels. Daar is aanduidings dat hierdie metode van behandeling sal help met die behandeling van ander genetiese afwykings wat met verstandelike gestremdheid geassosieer word.
Dit is bekend dat ketoonliggame metaboliete van vetafbreek is. Hul vorming vind plaas met 'n gebrek aan dieetkoolhidrate en die oorgang na proteïenvoeding. Ketone verskaf voeding aan die brein, maar terselfdertyd het hul oormaat 'n toksiese effek op die sentrale senuweestelsel. Daarom vereis die bekendstelling van so 'n dieet in die dieet van siek kinders bykomende toetse. Navorsing aan die gang.
Siektebewustheidsdag - 23 Oktober
Gevier in baie lande regoor die wêreld. 'n Spesiale Interstreekvereniging van Gestremde Kinders en Hulle Ouers "Kabuki-sindroom" is geskep. Die werk van 'n openbare organisasie is om gesinne te ondersteun wat met hierdie patologie gekonfronteer word. In sosiale netwerke is daar blogs van ouers wat hul ervaring in die grootmaak en aanpassing van 'n siek kind deel. Mense praat oor die probleem, hoe om daarmee saam te leef.
Siekte en prognose
Kabuki-sindroom het 'n goeie prognose. Lewensverwagting word beïnvloed deur die teenwoordigheid van patologie van die kardiovaskulêre stelsel en die mate van immuunbeskerming.
