Oorerflike bloedsiektes is redelik skaars, maar dit hou 'n groot gevaar vir mense in. Een so 'n siekte is Vandelström makroglobulinemie.
Wat kenmerk dit?
Hierdie siekte in moderne medisyne word verstaan as 'n oorerflike hematologiese sindroom, wat gepaard gaan met die teenwoordigheid van makroglobulien in die bloed. Hierdie proteïen word gevorm as gevolg van die aktiwiteit van monoklonale B-limfoïede bloedelemente (B-limfosiete).
Normaalweg is hierdie selle verantwoordelik vir die sintese van M-globulien in die bloed. Wanneer die beenmurgfunksie benadeel word (dikwels tydens die ontwikkeling van 'n tumorproses), vind 'n verandering in die aminosuursamestelling en geenvolgorde plaas, wat lei tot die sintese van makroglobulien, d.w.s. Waldenström se makroglobulinemie ontwikkel.
Die siekte is redelik skaars, ongeveer 3 gevalle per miljoen mense. Dit ontwikkel hoofsaaklik by mans ouer as 55 jaar. Tot die ouderdom van 40 kom hierdie patologie feitlik nie voor nie.
Hoe manifesteer die siekte hom op sellulêre en weefselvlakke? Watter soortstrukture word eerste geraak en wat gebeur as gevolg daarvan?
Patogenese van siekte
Die patogenese van hierdie siekte is gebaseer op die voortplanting van selle van 'n kwaadaardige kloon van plasma-elemente wat in staat is om klas M-immunoglobuliene te produseer. Hierdie selle dring tot in die beenmurg, lewer, milt, waar hulle aktief begin vermeerder en skei patogene makroglobulien af. So ontwikkel Waldenström se makroglobulinemie.
Die ophoping van patogene proteïen in die bloed lei tot die ontwikkeling van die viskositeit daarvan. As gevolg hiervan neem die spoed van bloedvloei deur die vate af, wat lei tot die stagnasie daarvan. Daarbenewens word plasmakoagulasiefaktore geïnhibeer (as gevolg van hul omhulsel en inaktivering deur makroglobuliene). As gevolg hiervan word normale trombose ontwrig, wat uiteindelik tot verhoogde bloeding lei.
Visueel, as jy beenmurgselle onder 'n mikroskoop ondersoek, kan jy trosse van "geplasmatiseerde" limfosiete, 'n groot aantal volwasse B-limfosiete en afskeiding van inflammatoriese bemiddelaars van mastselle sien. Al hierdie selle dui aan dat Waldenström se makroglobulinemie plaasvind.
Simptome
Hoe kan 'n mens die ontwikkeling van hierdie siekte klinies vermoed?
In die eerste plek sal pasiënte kla oor nie-spesifieke simptome - algemene swakheid, subfebriele koors vir 'n lang tyd, sweet, gewigsverlies sonder 'n duidelike rede.
Hoofsimptoom gebaseer opwat ons kan vermoed dat Vandelstrom se makroglobulinemie ontwikkel het, is verhoogde bloeding vanaf die neus en tandvleisslymvlies. Onderhuidse kneusing en kneusing is baie minder algemeen.
Hepatosplenomegalie en limfadenopatie (geswelde limfknope) kan met verloop van tyd ontwikkel. Dit is ook moontlik die ontwikkeling van komplikasies van makroglobulinemie.
As tydige mediese sorg nie verskaf word nie, is daar 'n risiko dat 'n pasiënt 'n koma en selfs dood ontwikkel (pasiënte sterf egter gewoonlik nie soseer as gevolg van die feit dat hulle Waldenström se makroglobulinemie ontwikkel het nie). Die oorsake van hul dood is die gevolg van komplikasies wat ontwikkel het.
Komplikasies van die siekte
Wat kan hierdie siekte bemoeilik?
In die eerste plek is die kardiovaskulêre stelsel betrokke by die patologiese proses, naamlik klein vate - kapillêre, arterioles en venules. As gevolg van verminderde bloedvloei, word die ontwikkeling van retinopatie, nefropatie waargeneem. Die niere word aangetas. In hierdie geval is die ontwikkeling van okklusie van glomerulêre vate en urolithiasis met uraatafsetting kenmerkend.
Waldenstrom se makroglobulinemie word gekenmerk deur 'n afname in immuniteit en die toevoeging van 'n opportunistiese infeksie wat die verloop en diagnose van die onderliggende siekte bemoeilik.
Soos die proses vorder, word inhibisie van byna alle hematopoietiese kieme en die ontwikkeling van pancytopenie opgemerk. Gekenmerk deur die ontwikkeling van amiloïdose en skade aan datapatologiese proteïen van die vate van die lewer en milt, wat hul reeds verswakte funksie verder vererger.
Diagnose
Watter aanwysers sal help om te verstaan dat makroglobulinemie ontwikkel het?
Jy moet eerstens aandag gee aan die algemene bloedtoets. Die hoofaanwysers wat die siekte kenmerk, is 'n toename in ESR en die vorming van spesifieke "muntkolomme" - vasgeplakte eritrosiete. Die leukosietformule dui gewoonlik op 'n verhoogde aantal limfosiete en die voorkoms van onvolwasse vorms van leukosiete in die ontleding.
Immunoelektroforese word aangedui om die diagnose te bevestig. Nadat hierdie studie uitgevoer is, is dit moontlik om 'n verhoogde hoeveelheid M-klas immunoglobuliene in die bloed op te spoor.
Monoklonale immunoglobuliene word in die bloed opgespoor na die byvoeging van gemerkte sera.
Bykomende, maar nie spesifiek nie, simptome is vergroting van die lewer en milt, opsporing van amiloïed in nierkapillêre op biopsie, en 'n afname in plasmastollingsfaktore (veral faktor 8).
Behandeling
In die vroeë stadiums van die siekte, as daar geen noemenswaardige skade aan die interne organe is nie, word spesifieke behandeling nie aangedui nie. Dikwels is sulke pasiënte onder apteekwaarneming by die plaaslike hematoloog.
Wanneer die eerste simptome verskyn en daar word bevestig dat hierdie siekte Waldenström se makroglobulinemie is, word spesifieke sitostatiese terapie begin. Vir behandeling word sulke middels gebruik,soos chlorbutien, siklofosfamied. Hulle het 'n sitostatiese effek en inhibeer die aktiwiteit van 'n kwaadaardige kloon van B-limfosiete.
Eerstens word "Chlorbutin" voorgeskryf, 6 mg daagliks mondelings vir 3-4 weke. Die verhoging van die dosis is belaai met die ontwikkeling van beenmurgaplasie. Na voltooiing van die hoofbehandeling word onderhoudsdosisse van die geneesmiddel (2-4 mg) elke tweede dag voorgeskryf.
Plasmaferese word gebruik om die reologiese parameters van bloed te verbeter. Die verloop van behandeling met plasmaferese word uitgevoer tydens die gebruik van sitostatika. Die prosedure toon die verwydering van tot 2 liter plasma met die vervanging daarvan met 'n skenker, geïnaktiveerde een.
Voorkoming
Aangesien die siekte oorerflik is, is dit moeilik om die ontwikkeling daarvan op enige manier te beïnvloed, want dit is reeds in die gene. Die enigste manier om die ontwikkeling daarvan te vermy, is die tydige diagnose van die siekte en 'n goed ontwerpte behandelingsplan.
Die siekte kan indirek aangetas word deur 'n gesonde leefstyl te handhaaf, op te hou rook en alkohol, die beperking van gerookte en gekruide kosse.
Aangesien die siekte geneties is, kan sommige skadelike toestande ook die ontwikkeling daarvan uitlok – werk met anilienkleurstowwe, verf, vernis.
Gereelde virusinfeksies is ook in staat om die menslike genoom te verander. Tydige behandeling van sulke siektes sal help om veranderinge in gene te voorkom en die ontwikkeling te voorkommakroglobulinemie.
Voorkomende maatreëls sluit in om pasiënte vertroud te maak met die kenmerke van die siekte en om hulle in beroering te bring om 'n gesonde leefstyl te volg.
Siekteprognose
Wat wag op pasiënte wat Waldenström se makroglobulinemie ontwikkel het? Die prognose van die siekte hang af van die erns van die siekte, die ontwikkelde komplikasies en die tydigheid van die behandeling wat begin is.
As die siekte in 'n vroeë stadium van ontwikkeling is, is dit in die meeste gevalle moontlik om die vordering daarvan te voorkom. Alhoewel sulke pasiënte nie 'n kans het vir 'n volledige genesing nie, kan die gebruik van onderhoudsdosisse sitostatika steeds hul lewensverwagting aansienlik verhoog.
Die situasie is baie erger vir diegene wat Waldenström se makroglobulinemie gekompliseer het. Simptome, waarvoor die prognose uiters teleurstellend is - amiloïedskade aan die lewer en niere, gereelde bloeding en die ontwikkeling van paraproteïenemiese koma. As sulke pasiënte nie betyds behandel word nie, is die waarskynlikheid van dood groot.
Die gemiddelde lewensverwagting vir pasiënte met hierdie siekte is ongeveer 4-5 jaar. Met 'n behoorlik opgestelde behandelingsplan is dit moontlik om dit tot 9-12 jaar te verhoog.
Gevaar van siekte
Aangesien die siekte nogal selde ontwikkel, is dit uiters moeilik om die ontwikkeling daarvan te vermoed by 'n persoon wat hom feitlik nog nooit ontmoet het nie. As in ag geneem word dat, eerstens, distriksterapeute in kontak is met die pasiënt, is dit op hulle skouers dat die verantwoordelikheid geplaas word om te verseker datWaldenström se makroglobulinemie is gediagnoseer. Nie alle dokters sal onthou watter soort siekte dit is nie, maar enige terapeut moet dink dat die pasiënt hierdie spesifieke patologie het, met inagneming van al sy kliniese manifestasies.
In die toekoms sal hierdie pasiënt deur hematoloë bestuur word, maar die primêre diagnose lê slegs op die skouers van polikliniese dokters.
Ontydige definisie van hierdie siekte lei tot ernstige gevolge wanneer chemoterapie nie meer effektief is nie. Daarom moet jy alles oor hierdie siekte weet om dit nie te mis nie en dit nie na 'n verwaarloosde toestand te bring nie.
