Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek (SCID) is 'n toestand bekend as Bubble Boy Syndrome omdat aangetaste individue hoogs kwesbaar is vir aansteeklike siektes en in 'n steriele omgewing gehou moet word. Hierdie siekte is die gevolg van ernstige skade aan die immuunstelsel, dus word laasgenoemde as feitlik afwesig beskou.
Dit is 'n siekte wat tot die kategorie van primêre immuniteitsgebreke behoort en word veroorsaak deur veelvuldige molekulêre defekte wat lei tot verswakte funksie van T-selle en B-selle. Soms word die funksies van moordenaarselle ontwrig. In die meeste gevalle word die diagnose van die siekte gemaak voor die ouderdom van 3 maande vanaf geboorte. En sonder die hulp van dokters sal so 'n kind baie selde meer as twee jaar kan leef.
Oor siekte
Elke twee jaar hersien kundiges van die Wêreldgesondheidsorganisasie die klassifikasie van hierdie siekte baie noukeurig en is in ooreenstemming met moderne metodes van beheer rakende versteurings van die immuunstelsel en immuniteitsgebrektoestande. Oor die afgelope paar dekades het hulle agt klassifikasies van die siekte geïdentifiseer.
Ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek word redelik goed in die wêreld bestudeer, en tog is die oorlewingsyfer van siek kinders nie baie hoog nie. 'n Akkurate en spesifieke diagnose is hier belangrik, wat die heterogeniteit van die patogenese van immuunafwykings in ag sal neem. Dit word egter dikwels óf onvolledig óf ontydig uitgevoer, met 'n groot vertraging.
Tipiese infeksies en velsiektes is die mees algemene tekens van ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek. Ons sal die redes hieronder oorweeg. Dit is hulle wat help om 'n diagnose by kinders te maak.
Met vooruitgang in geenterapie en die moontlikheid van beenmurgoorplanting in onlangse jare, het SCID-pasiënte 'n goeie geleentheid om 'n gesonde immuunstelsel te ontwikkel en, as gevolg daarvan, hoop op oorlewing. Maar steeds, as 'n ernstige infeksie vinnig ontwikkel, is die prognose dikwels ongunstig.
Oorsake van siekte
Die hoofoorsaak van ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek is mutasies op genetiese vlak, asook naakte limfosiet-sindroom, tekort aan tirosienkinase-molekules.
Hierdie oorsake sluit in infeksies soos hepatitis, longontsteking,parainfluenza, sitomegalovirus, respiratoriese sinsitiale virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virus, waterpokkies, Staphylococcus aureus, enterokokke en streptokokke, Pseudomonas aeruginosa. Swaminfeksies veroorsaak ook aanleg: gal- en renale candidiasis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Baie van hierdie patogene faktore is ook teenwoordig in die liggaam van 'n absoluut gesonde persoon, maar wanneer ongunstige toestande gevorm word, kan 'n situasie voorkom wanneer die beskermende eienskappe van die liggaam afneem, wat op sy beurt die ontwikkeling van immuniteitsgebrektoestande.
Verswarende faktore
Wat kan ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek veroorsaak? Die teenwoordigheid van moederlike T-selle in siek kinders. Hierdie omstandigheid kan rooiheid van die vel veroorsaak met T-sel infiltrasie, 'n toename in die hoeveelheid lewerensiem. Onvoldoende kan die liggaam ook reageer op 'n onvanpaste beenmurgoorplanting, bloedoortapping, wat verskil in parameters. Tekens van verwerping sluit in: vernietiging van die galepiteel, nekrotiese eritroderma op die dermslymvlies.
In die afgelope jare is pasgeborenes met vaccinia ingeënt. In hierdie verband was kinders met ernstige immuniteitsgebrek besig om te sterf. Tot op hede word die BCG-entstof, wat die Calmette-Guerin-basil bevat, oor die hele wêreld gebruik, maar dit is dikwels die oorsaak van dood by kinders met hierdie siekte. Daarom baiedit is belangrik om te onthou dat lewende entstowwe (BCG, varicella) streng verbode is vir SCID-pasiënte.
Basiese vorms
Ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek by kinders is 'n siekte wat gekenmerk word deur 'n wanbalans van T- en B-selle, wat lei tot retikulêre disgenese.
Dit is 'n taamlik seldsame patologie van die beenmurg, wat gekenmerk word deur 'n afname in die aantal limfosiete en 'n volledige afwesigheid van granulosiete. Dit beïnvloed nie die produksie van rooibloedselle en megakariosiete nie. Hierdie siekte word gekenmerk deur onderontwikkeling van sekondêre limfoïede organe en is ook 'n baie ernstige vorm van SCID.
Die oorsaak van hierdie disgenese is die onvermoë van granulosietvoorlopers om gesonde stamselle te vorm. Daarom is die funksies van hematopoiese en beenmurg verwring, bloedselle hanteer nie hul funksie onderskeidelik nie, die immuunstelsel kan nie die liggaam teen infeksies beskerm nie.
Ander vorms
Ander vorme van SCID sluit in:
- Alfa-1-antitripsientekort. Gebrek aan T-selle, en gevolglik 'n gebrek aan aktiwiteit in B-selle.
- Adenosien-deaminase-tekort. 'n Gebrek aan hierdie ensiem kan lei tot oormatige ophoping van giftige metaboliese produkte binne limfosiete, wat seldood veroorsaak.
- Tekort aan T-sel reseptor gamma kettings. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie van 'n geen op die X-chromosoom.
- Janus kinase-3-tekort,CD45-tekort, CD3-kettingtekorte (gekombineerde immuniteitsgebrek, waarin mutasies in gene voorkom).
Daar is 'n mening onder dokters dat daar 'n sekere groep onerkende immuniteitsgebrektoestande is.
Die oorsake en simptome van ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek hou dikwels verband met mekaar.
Daar is egter 'n aantal seldsame genetiese siektes van die immuunstelsel. Dit is gekombineerde immuniteitsgebreke. Hulle het minder ernstige kliniese manifestasies.
Pasiënte met hierdie vorm van tekort word gehelp deur beenmurgoorplanting van beide familielede en eksterne skenkers.
Manifestasies van siekte
Hierdie toestande word gekenmerk deur die volgende manifestasies:
- Ernstige infeksies (meningitis, longontsteking, sepsis). Vir 'n kind met gesonde immuniteit mag dit egter nie 'n ernstige bedreiging inhou nie, terwyl dit vir 'n kind met ernstige gekombineerde ID (SCID) 'n lewensgevaar is.
- Manifestasies van inflammasie van die slymvliese, geswelde limfknope, respiratoriese simptome, hoes, hyg.
- Gestremde nier- en lewerfunksie, velletsels (rooiheid, uitslag, maagsere).
- Sproei (swaminfeksies van die geslagsdele en mond); manifestasies van allergiese reaksies; ensiemafwykings; braking, diarree; swak bloedtoetsresultate.
Diagnoseer van ernstige immuniteitsgebreke word nou al hoe moeiliker, aangesien die gebruik van antibiotika baie wydverspreid is, wat weer geneig is om die aard van die verloop van siektes as 'n newe-effek te verander.
Behandeling vir ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek word hieronder getoon.
terapiemetodes
Aangesien die metode van behandeling van sulke ernstige immuniteitsgebreke gebaseer is op beenmurgoorplanting, is ander metodes van behandeling feitlik ondoeltreffend. Hier is dit nodig om die ouderdom van pasiënte (van die oomblik van geboorte tot twee jaar) in ag te neem. Kinders moet aandag gegee word, liefde, toegeneentheid en omgee vir hulle toon, troos en 'n positiewe sielkundige klimaat skep.
Gesinslede en alle familielede moet nie net so 'n kind ondersteun nie, maar ook vriendelike, opregte en warm verhoudings binne die gesin handhaaf. Isolasie van siek kinders is onaanvaarbaar. Hulle moet tuis bly, binne die gesin, terwyl hulle die nodige ondersteunende sorg ontvang.
Hospitalisering
Hospitalisering word vereis as daar ernstige infeksies is of as die kind se toestand onstabiel is. Terselfdertyd is dit noodsaaklik om kontak met familielede wat onlangs waterpokkies of enige ander virussiektes gehad het, uit te sluit.
Dit is ook nodig om die reëls van persoonlike higiëne van alle familielede wat langs die kind is, streng na te kom.
Stamselle vir oorplanting word hoofsaaklik van beenmurg verkry, maar in sommige gevalle kan koordbloed en selfs perifere bloed van verwante skenkers geskik wees vir hierdie doel.
Die ideale opsie is 'n broer of suster van 'n siek kind. Maar oorplantings kan suksesvol wees envan "verwante" skenkers, dit wil sê ma of pa.
Wat sê die statistieke?
Volgens statistieke (oor die afgelope 30 jaar) is die algehele oorlewingsyfer van pasiënte na chirurgie 60-70. Groter kans op sukses as die oorplanting vroeg in die verloop van die siekte uitgevoer word.
Operasies van hierdie soort moet in gespesialiseerde mediese instellings uitgevoer word.
Dus, die artikel het ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek by 'n kind ondersoek.
