Een van die variëteite van pigmentmetabolisme-afwykings is 'n seldsame "piebaldisme"-sindroom. Dit word gekenmerk deur lappende verkleuring van die hare op die kop. Dit is ver van 'n skadelose kosmetiese defek, maar 'n simptoom van 'n groot aantal ernstige siektes.
In hierdie artikel sal ons "piebaldisme" in detail oorweeg. Oorsake, simptome, diagnose, behandeling sal ook beskryf word.
Oorsake van hare bleik
Skending van pigmentmetabolisme vind plaas in die vorm van depigmentasie - verlies van pigment, hiperpigmentasie - verhoogde kleuring.
In haarkleur maak 2 pigmente saak - eumelinien, feomelanien. Hulle is geleë in die kortikale laag van die hare. Eumelanien gee hare 'n swart-bruin kleur, feomelanien geel-rooi. Die kombinasie van hierdie pigmente in individuele hoeveelhede en interaksie met lug gee die hare 'n sekere kleur. Haarkleur is geneties geprogrammeer.
Is dit algemeenpibaldisme-sindroom, wat is hierdie siekte?
Wanneer die melanosiete wat haarpigmente sintetiseer wanfunksioneer, ontwikkel grys hare met ouderdom. As hierdie toestand op 'n jong ouderdom begin, dui dit op 'n genetiese patologie of ernstige siektes.
Siektes waarin pigmentmetabolisme ly
Hoekom kom die "piebaldisme"-sindroom voor, wat is hierdie afwyking?
Wanneer melanosiete wanfunksioneer, ontwikkel die volgende toestande:
- piebaldisme in isolasie;
- albinisme;
- piebaldisme gekombineer met skade aan die oë, gehoororgane, vel, senuweestelsel, muskuloskeletale stelsel.
Kliniese prentjie
Hoe presies manifesteer die "piebaldisme"-sindroom, wat beteken dit?
Verlies van haarpigment in die vorm van 'n wit krul op die kop kan vanaf geboorte tot volwassenheid voorkom.
Hoe gouer 'n skending van pigmentmetabolisme plaasvind, hoe ernstiger die oorsaak daarvan, hoe ernstiger is die gevolge.
Geïsoleerde verkleuring van die krul word gekombineer met die area van verkleuring op die voorkop. Dit gaan gepaard met die voorkoms van brandpunte van hiperpigmentasie, d.w.s. geneste verdonkering van velareas op die anterior oppervlak van die buik, dye, bene, bors, arms, wat wissel in grootte van 1 mm tot 6 cm.
Siektes agter pibaldisme
Daar is 'n groot groep siektes en ontwikkelingsafwykings wat, saam met hare bleik, ernstige skade aan organe en stelsels kombineer. Vroeë opsporing van patologiesal die lewe van die kind red en ouers van baie probleme red.
Waardenburg-Klein-sindroom
Die siekte het 'n outosomale dominante tipe oorerwing, dit wil sê, dit kom ewe gereeld by seuns en meisies voor. 'n Genetiese defek kan van enige ouer geërf word.
Saam met bleiking van die haarstringe word algemene en okulêre manifestasies van die siekte waargeneem.
Okulêre simptome van hierdie siekte:
- onderontwikkeling van wimpers;
- grys hare op binneste wenkbroue;
- nou palpebrale spleet;
- oë van verskillende kleure;
- versiendheid;
- wye oë.
Algemene manifestasies kan van verskillende erns wees:
- gedeeltelike albinisme;
- wye brug van die neus;
- lae styging;
- tandontwikkelingsafwykings;
- Doofmutisme of geïsoleerde gehoorverlies;
- afwykings in die ontwikkeling van interne organe;
- verandering van die grootte van die skedel.
Gegewe dat die erns van die siekte aanvanklik minimaal is en slegs in pibaldisme manifesteer, is dit nodig om 'n ondersoek te ondergaan om 'n ernstige patologie uit te sluit. Dit is wat piebaldisme is.
Wolfe-sindroom
Geïsoleerde heterochromie, d.w.s. verskillende oogkleur word hoofsaaklik by diere aangetref. By mense is die frekwensie onder die hele bevolking 1%.
Bekende mense met verskillende oogkleure: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), Engelse aktrise Jane Seymour, bekend vir die film "Live and Let Die", David Bowie - Britse rocksanger, liedjieskrywer, vervaardiger, klankingenieur, kunstenaar, akteur.
Geïsoleerde heterochronie is 'n siekte, en word in kombinasie met pibaldisme Wolfe se sindroom genoem en lei tot vinnig ontwikkelende doofheid.
Dit is nodig om hierdie siekte te onderskei met retinitis pigmentosa - distrofie van die pigmentepiteel van die oog. Daar is 'n variant van die verloop van hierdie siekte - retinitis pigmentosa sonder pigment.
Ma en dogter met pibaldisme-sindroom
Die siekte het 'n resessiewe oorerwing wat aan die vroulike chromosoom gekoppel is. 'n Vrou gee hierdie geen aan haar seun oor, en hy ontwikkel 'n siekte. Die dogters van hierdie mans is gesond as hul ma gesond is. Die enigste manifestasie sal pibaldisme wees.
As die ma klinies gesond is, maar 'n draer van hierdie geen is, sal die dogter siek wees.
Oftalmoskopie word gebruik om hierdie siekte te diagnoseer, wat pigmentvlekke op die fundus openbaar wat soos motpitte lyk.
Ito Hypomelanosis
Die siekte ontwikkel vanaf geboorte. Kinders van beide geslagte ly ewe gereeld. Die oorerflike oordrag daarvan van ouers na nageslag is nie bewys nie, maar die siekte word altyd gekombineer met aangebore defekte in die ontwikkeling van interne organe.
Klinies gediagnoseer op grond van die volgende simptome:
- pigmentlose areas verskyn op die velbisarre vorm in die vorm van krulle, sneeuvlokkies;
- op die handpalm, plantare oppervlaktes en slymvliese vind sulke veranderinge nie plaas nie;
- in die temporale streek, 'n gedeelte van gebleikte hare - pibaldisme;
- met ouderdom word areas van depigmentasie minder opvallend;
- skade aan die senuweestelsel is altyd teenwoordig, gemanifesteer deur verstandelike gestremdheid, konvulsiewe sindroom, verminderde spiertonus;
- oogpatologie word gemanifesteer deur strabismus van verskillende erns;
- gepaardgaande met skoliose, misvorming van die bors, ledemate in 25% van gevalle;
- met 'n frekwensie van 10% word gekombineer met hartdefekte.
Onderskei hierdie siekte van 'n toestand wat pigmentinkontinensie genoem word. Hulle het soortgelyke kliniese simptome, maar laasgenoemde word oorgeërf.
Pigment-inkontinensie
Word die seldsame pibaldisme-sindroom oorgedra?
Die siekte word van ma na dogter oorgedra. Afhangende van die erns van die kliniese prentjie, manifesteer dit met die volgende simptome:
- Uitbarstings op die vel in die vorm van lang strepe, wat, nadat dit gedroog en die korsies verwyder is, vlekke van pigmentasie laat. Uitslag het 'n golwende verloop met die periodieke verskyning van nuwe velelemente. Soos die kind groei, verloor hierdie areas pigment en word bleek.
- Skending van die groei en konfigurasie van tande, naels, hare in die vorm van geneste depigmentasie en kaalheid.
- Neurologiese versteurings word gemanifesteer deur 'n vertraging in psigospraak-ontwikkeling,verhoogde intrakraniale druk, stuiptrekkings, swakheid in die arms en bene.
- Okulêre versteurings is intermitterend en manifesteer as strabismus, nistagmus, katarakte, verminderde visie, blindheid.
Griscelli-sindroom
Dit is 'n groep siektes wat in drie tipes kan voorkom, waarvan die grootste ooreenkoms die teenwoordigheid van verkleurde areas van hare op die kop is. Daar is die volgende manifestasies:
- Neurologiese versteurings met hipopigmentasie.
- Die gevaarlikste tipe siekte, waarin die "piebaldisme"-sindroom gekombineer word met verswakte hematopoiese. Kliniese manifestasies: matig verhoogde liggaamstemperatuur, nie vatbaar vir verduideliking en behandeling nie. Die erns van koors neem geleidelik toe, 'n toename in die lewer, milt, 'n afname in eritrosiete, leukosiete, bloedplaatjies, fibrinogeen in die bloed sluit aan. Die senuweestelsel is die laaste wat by die proses betrokke is.
- Hipopigmentasie van die vel en hare van verskillende erns, wat voorlopig voortgaan sonder skade aan bloedselle en die senuweestelsel. Vir die tydige diagnose van hierdie gevaarlike patologie, is dit nodig om 'n hematoloog, dermatoloog, genetika te raadpleeg. Die teenwoordigheid van verskeie pigment metabolisme versteurings in die familie word noodwendig in ag geneem, 'n analise word uitgevoer om geenmutasies uit te sluit.
Die relevansie en gevaar van hierdie siekte word verklaar deur die hoë frekwensie van die kombinasie daarvan met Down-sindroom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Dit is moontlik om vel- en haardepigmentasie by geboorte op te spoor, maar om die teenwoordigheid van Shereshevsky se sindroom vas te stel-Turner is slegs moontlik as 'n persoon grootword, wanneer 'n kort statuur, limfostase, hartdefekte, verhoogde bloeddruk, onderontwikkeling van die melkkliere, lae tepels, vervanging van interne geslagsorgane met bindweefsel opgemerk word. Die intelligensie van hierdie pasiënte ly feitlik nie, die agtergrond van bui is byna altyd verhoog, daar is 'n mate van positiewe euforie, wat die goeie sosiale aanpassing van hierdie pasiënte verduidelik.
Gevolgtrekking
By mense is die geen vir normale velpigmentasie altyd dominant in verhouding tot die geen wat verantwoordelik is vir die skending van pigmentmetabolisme.
Die belangrikste betekenis van pigmentasieprobleme is dat dit merkers is van gevaarlike chromosomale siektes, veelvuldige aangebore misvormings.
In die geval van enige skending van die metabolisme van die pigment van die vel, slymvliese, hare, is 'n spesialis konsultasie nodig. Ons het die "piebaldisme"-sindroom ondersoek. Wat dit is, het dit duidelik geword.
