Vir die meeste onkundige mense is hemofilie die sogenaamde koninklike siekte, hulle weet daarvan net uit die geskiedenis: hulle sê, Tsarevich Alexei het daaraan gely. Weens’n gebrek aan kennis glo mense dikwels dat gewone mense nie hemofilie kan kry nie. Daar is 'n mening dat dit slegs antieke genera raak. Dieselfde houding vir 'n lang tyd was tot "aristokratiese" jig. As jig egter 'n voedingsiekte is, en enigiemand kan nou daardeur geraak word, dan is hemofilie 'n oorerflike siekte, en enige kind wie se voorouers so 'n siekte gehad het, kan dit kry.
Wat is hemofilie?
Mense noem die siekte "vloeibare bloed". Inderdaad, die samestelling daarvan is patologies, in verband waarmee die vermoë om te stol, benadeel word. Die geringste skrapie - en die bloeding is moeilik om te stop. Dit is egter eksterne manifestasies. Baie ernstiger inwendig, wat in die gewrigte, maag, niere voorkom. Bloedinge inhulle kan selfs sonder vreemde invloed geroep word en dra gevaarlike gevolge.
Twaalf spesiale proteïene is verantwoordelik vir bloedstolling, wat in 'n sekere konsentrasie in die bloed teenwoordig moet wees. Hemofilie word gediagnoseer wanneer een van hierdie proteïene afwesig is of in onvoldoende konsentrasie teenwoordig is.
Tipes hemofilie
In medisyne is daar drie tipes van hierdie siekte.
- Hemofilie A. Veroorsaak deur die afwesigheid of tekort aan stollingsfaktor VIII. Die mees algemene tipe siekte is, volgens statistieke, 85 persent van alle gevalle van die siekte. Gemiddeld het een uit 10 000 babas hierdie tipe hemofilie.
- Hemofilie B. Daarmee is daar probleme met faktor nommer IX. Gelys soveel skaarser, met 'n ses keer laer risiko as A.
- Hemofilie C. Faktornommer XI ontbreek. Hierdie verskeidenheid is uniek: dit is kenmerkend van beide mans en vroue. Boonop is Ashkenazi-Jode meestal siek (wat oor die algemeen nie tipies is vir enige kwale nie: hulle is gewoonlik internasionaal en ewe “oplettend” vir alle rasse, nasionaliteite en nasionaliteite). Die manifestasies van hemofilie C is ook buite die algemene kliniese prentjie, so in onlangse jare is dit van die lys van hemofilie verwyder.
Dit is opmerklik dat in 'n derde van gesinne hierdie siekte vir die eerste keer voorkom (of gediagnoseer word), wat 'n slag word vir onvoorbereide ouers.
Waarom kom siekte voor?
Dit word veroorsaak deur die aangebore hemofilie-geen, wat op die X-chromosoom geleë is. Die draer daarvan is 'n vrou, en sy self is nie 'n pasiënt nie, behalwe dat daar gereelde neusbloeding, te swaar menstruasie of stadiger genesende klein wonde kan wees (byvoorbeeld na 'n uitgetrekte tand). Die geen is resessief, so nie almal wat 'n ma het wat 'n draer van die siekte is, word siek nie. Gewoonlik word die waarskynlikheid 50:50 versprei. Dit styg as die pa ook siek is in die gesin. Meisies word sonder versuim draers van die geen.
Waarom hemofilie 'n manlike siekte is
Soos reeds genoem, is die hemofilie-geen resessief en is dit geheg aan die chromosoom, aangedui as X. Vroue het twee sulke chromosome. As 'n mens deur so 'n geen aangetas word, blyk dit swakker te wees en word dit onderdruk deur die tweede, dominante, as gevolg waarvan die meisie slegs 'n draer bly waardeur hemofilie oorgedra word, maar sy self bly gesond. Dit is waarskynlik dat beide X-chromosome by bevrugting die ooreenstemmende geen kan bevat. Wanneer die fetus egter sy eie bloedsomloopstelsel vorm (en dit gebeur in die vierde week van swangerskap), word dit onlewensvatbaar, en vind spontane aborsie (miskraam) plaas. Aangesien hierdie verskynsel deur verskeie redes veroorsaak kan word, word gewoonlik geen navorsing oor self-geaborteerde materiaal gedoen nie, dus is daar geen statistieke oor hierdie kwessie nie.
Nog 'n ding is mans. Hulle het nie 'n tweede X-chromosoom nie, dit word deur Y vervang. Daar is geen dominante "X" nie,dus, as die resessiewe homself manifesteer, dan is dit die verloop van die siekte wat begin, en nie sy latente toestand nie. Aangesien daar egter nog twee chromosome is, is die waarskynlikheid van so 'n ontwikkeling van die plot presies die helfte van alle kanse.
Hemofilie-simptome
Hulle kan reeds by die geboorte van 'n kind verskyn, as die ooreenstemmende faktor in die liggaam feitlik afwesig is, en kan hulself net mettertyd laat geld, as daar 'n gebrek daaraan is.
- Bloeiing vir geen duidelike rede nie. Dit is nie ongewoon dat 'n baba gebore word met strepe bloed van die neus, oë, naeltjie nie, en dit is moeilik om die bloeding te stop.
- Hemofilie (foto's wys dit) manifesteer in die vorming van groot edematiese hematome van 'n absoluut onbeduidende impak (byvoorbeeld, druk met 'n vinger).
- Herhaalde bloeding van 'n oënskynlik geneesde wond.
- Verhoogde huishoudelike bloeding: nasaal, van tandvleis selfs wanneer tande borsel.
- Bloeding in die gewrigte.
- Spore van bloed in urine en ontlasting.
Sulke “tekens” dui egter nie noodwendig op hemofilie nie. Byvoorbeeld, neusbloeding kan dui op swakheid in die wande van bloedvate, bloed in die urine - oor niersiekte, en in die ontlasting - oor 'n ulkus. Daarom word bykomende navorsing vereis.
hemofilie-opsporing
Benewens die bestudering van die pasiënt se geskiedenis en die ondersoek van hom, word laboratoriumtoetse deur verskeie spesialiste uitgevoer. Eerstens word die teenwoordigheid in die bloed van alle stollingsfaktore en hul konsentrasie bepaal. Geïnstalleerdie tyd wat dit geneem het vir die bloedmonster om te stol. Dikwels gaan hierdie toetse met DNS-toetse gepaard. Vir 'n meer akkurate diagnose kan definisie vereis word:
- trombientyd;
- gemeng;
- protrombienindeks;
- fibrinogeenvlakke.
Soms word meer hoogs gespesialiseerde data versoek. Natuurlik is nie elke hospitaal toegerus met die toepaslike toerusting nie, daarom word mense met vermoedelike hemofilie na 'n bloedlaboratorium gestuur.
Die siekte wat met hemofilie gepaard gaan (foto)
Wat die kenmerkendste van hemofilie is, is artikulêre bloeding. Die mediese naam is hemoartritis. Dit ontwikkel redelik vinnig, hoewel dit die kenmerkendste is van pasiënte met ernstige vorme van hemofilie. Hulle het bloeding in die gewrigte sonder enige eksterne invloed, spontaan. In ligte vorme is trauma nodig om hemoartritis uit te lok. Die gewrigte word hoofsaaklik aangetas deur diegene wat stres ervaar, dit wil sê die knie, femorale en pariëtale. Die tweede in lyn is die skouer, na hulle - die elmboog. Die eerste simptome van hemoartritis verskyn reeds by agtjarige kinders. As gevolg van artikulêre letsels is die meeste pasiënte gestremd.
Kwesbare Orgaan: Niere
Hemofilie-siekte veroorsaak baie dikwels bloed in die urine. Dit word hematurie genoem; kan pynloos voortgaan, hoewel die simptoom steeds kommerwekkend bly. In ongeveer die helfte van die gevalle gaan hematurie gepaard met akute, langdurige pyn. Renalekoliek wat veroorsaak word deur die druk van bloedklonte deur die ureters. Die mees algemene by pasiënte met hemofilie is piëlonefritis, gevolg deur hidronefrose in frekwensie van voorkoms, en die laaste plek word beset deur kapillêre sklerose. Die behandeling van alle niersiektes word bemoeilik deur sekere beperkings op medikasie: niks wat die bloed verdun kan gebruik word nie.
Hemofilie-behandeling
Ongelukkig is hemofilie 'n ongeneeslike siekte wat 'n mens sy lewe lank vergesel.’n Manier is nog nie bedink wat die liggaam kan dwing om die nodige proteïene te produseer as hy nie weet hoe om dit van geboorte af te doen nie. Die prestasies van moderne medisyne maak dit egter moontlik om die liggaam op 'n vlak te handhaaf waarop pasiënte met hemofilie, veral in 'n nie baie ernstige vorm, 'n byna normale bestaan kan lei. Om kneusing en bloeding te voorkom, word gereelde infusie van oplossings van die ontbrekende stollingsfaktore vereis. Hulle word geïsoleer van die bloed van menslike skenkers en diere wat vir skenking grootgemaak word. Die bekendstelling van dwelms het 'n permanente basis as 'n voorkomende maatreël en 'n terapeutiese een in geval van 'n komende operasie of besering.
Pasiënte met hemofilie moet gedurig fisiese terapie ondergaan om gesamentlike prestasie te handhaaf. In die geval van te uitgebreide, wat gevaarlik geword het, hematome, doen chirurge operasies om dit te verwyder.
Omdat oortappings van dwelms wat van geskenkte bloed gemaak word, vereis word, verhoog hemofilie-siekte die risiko van virale hepatitis, sitomegalovirusinfeksies, herpes en, die ergste van alles, MIV. Sonder twyfel, alle skenkersword getoets vir die veiligheid van die gebruik van hul bloed, maar niemand kan waarborge gee nie.
Verworwe hemofilie
In die meeste gevalle word hemofilie oorgeërf. Daar is egter sekere statistieke van gevalle waar dit gemanifesteer het by volwassenes wat nie voorheen daaraan gely het nie. Gelukkig is sulke gevalle uiters skaars – een of twee mense per miljoen. Die meeste kry die siekte wanneer hulle ouer as 60 jaar is. In alle gevalle is verworwe hemofilie tipe A. Dit is opmerklik dat die redes waarvoor dit verskyn het, by minder as die helfte van die pasiënte geïdentifiseer is. Onder hulle is kankergewasse, neem sekere medikasie, outo-immuun siektes, baie selde - patologies, met 'n ernstige verloop, laat swangerskap. Waarom die res siek geword het, kon die dokters nie vasstel nie.
Victoriaanse siekte
Die eerste geval van 'n verworwe siekte word beskryf in die geval van koningin Victoria. Vir 'n lang tyd is dit as die enigste in sy soort beskou, aangesien nie voor of amper 'n halwe eeu na hemofilie by vroue waargeneem is nie. In die twintigste eeu, met die koms van statistieke oor die verkryging van koninklike siekte, kan 'n unieke koningin egter nie oorweeg word nie: hemofilie wat na geboorte verskyn het, is nie-oorerflik nie, hang nie af van die geslag van die pasiënt nie.
