Pituïtêre dwergisme (nanisme) is 'n siekte wat manifesteer in groeivertraging en fisiese ontwikkeling as gevolg van 'n skending van die afskeiding van die anterior pituïtêre somatotropien - groeihormoon. Dit is hierdie hormoon wat verantwoordelik is vir die proses van seldeling in die menslike liggaam.
Tipes pituïtêre dwerggroei
Volgens die etiologiese faktor vind pituïtêre dwerggroei (ICB-kode 23.0) plaas:
- Primêr, waarvan die ontwikkeling plaasvind as gevolg van die patologie van die pituïtêre klier en, as gevolg daarvan, 'n afname in die vlak van somatotropiese hormoon.
- Hipotalamus, waarvan die ontwikkeling te wyte is aan 'n afname in die vlak van vrystellingshormoon van die hipotalamus, wat ontwerp is om die funksionering van die pituïtêre klier te beïnvloed.
- Gepaardgaande met weefselweerstand teen groeihormoon. Die ontwikkeling daarvan word geassosieer met die onvermoë van reseptore in teikenweefsels om korrek op die werking van die hormoon te reageer.
Etiopatogenese
Die rede vir die ontwikkeling van pituïtêre dwerggroei kan die nederlaag van die pituïtêre klier self wees: tumorprosesse (meningiome, kraniofaringiome, chromofobiese adenome), trauma,toksiese, aansteeklike skade aan die interstisiële-pituïtêre streek of wanregulering van die funksie van die pituïtêre klier deur die hipotalamus. Die meeste vorme van die siekte is egter van die genetiese tipe.
Die mees wydverspreide is panhipopituïtêre dwerggroei, wat geneig is om hoofsaaklik deur 'n resessiewe tipe geërf te word. Daar is 'n aanname dat daar twee tipes vorme van oordrag van hierdie patologie is - outosomaal en deur die X-chromosoom. Saam met die sekretoriese versteuring van somatotropiese hormoon, met hierdie vorm van dwergisme, word 'n versteuring in die afskeidings van tiroïedstimulerende hormoon en gonadotropiene meestal waargeneem.
Minder en tot 'n mindere mate word ACTH-afskeiding versteur. Soos funksionele studies uitgevoer met pasiënte met vrystellende hormone (studies het ook sintetiese somatotropien-vrystellende hormone wat bestaan uit 29, 40 en 44 aminosuurreste ingesluit) toon, het die meeste van hierdie pasiënte patologieë van die hipotalamus, en onderontwikkeling van die anterior pituïtêre klier is reeds sekondêre teken. Die primêre patologie van die pituïtêre klier self is minder algemeen
Daar is pasiënte wat skade aan die sentrale senuweestelsel het weens 'n gebrek aan suurstof, byvoorbeeld, in meervoudige swangerskappe Faktore soos minderwaardig en ongebalanseerde voeding gekenmerk deur 'n tekort aan proteïen, sink en ander spoorelemente, ongunstige omgewingsfaktore, die teenwoordigheid van gepaardgaande somatiese siektes.
Simptome van siekte
Bly agter die aanwysers van 'n persoon se groei en sy fisiese ontwikkeling vanaf die gemiddelde statistiese norme - dit is waarin pituïtêre nanisme hom manifesteer. Die foto hieronder demonstreer duidelik die simptome van die siekte.
Boonop het die pasgebore baba 'n normale gewig en liggaamslengte. Stunting, as 'n reël, verskyn eers op die ouderdom van 2-4 jaar: die groeikoers vir 'n gesonde kind van hierdie ouderdom is 7-8 cm per jaar, terwyl kinders met pituïtêre dwerggroei gemiddeld 2-3 cm groei. Voor die bekendstelling van hormoonterapie is hoogte vir vroue as minder as 120 cm beskou, vir mans - minder as 130 cm.
Kliniese beeld van pituïtêre dwerggroei
Dit is gewoonlik baie maklik om die teenwoordigheid van so 'n verskynsel soos pituïtêre dwerggroei te bepaal. Wat dit is en hoe dit 'n persoon se voorkoms beïnvloed, sal ons hieronder uiteensit.
Die liggaam van 'n pasiënt met pituïtêre dwerggroei het proporsies wat kenmerkend is van kinders. Daar is 'n vertraging in die tydsberekening van ossifikasie van die skelet, sowel as 'n vertraging in die verandering van tande, swak ontwikkeling van die komponente van die spierstelsel en onderhuidse vetweefsel, bleekheid, droogheid en rimpeling van die vel, soms is daar oormatige vetneerslae op die bors, heupe en buik. Meestal is daar geen sekondêre haargroei nie.
Die Turkse saal in 70-75% van pasiënte verander nie in grootte nie (in die res is dit verklein), maar sy vorm stem ooreen met die kinderjare en lyk soos 'n staande ovaal. In die geval van 'n pituïtêre gewas word die sella turcica vergroot en vernietiging van sy mure word waargeneem.
Prolaps van gonadotropicdie funksie van die pituïtêre klier veroorsaak 'n vertraging in seksuele ontwikkeling, dikwels sonder patologie. As 'n reël is sekondêre seksuele eienskappe afwesig. Manlike pasiënte het 'n penis en kliere wat verminder is in vergelyking met ouderdomsnorme, 'n onderontwikkelde skrotum. Die meeste aangetaste wyfies menstrueer nie en het onderontwikkelde borste.
Die intellek van die meeste pasiënte word bewaar, die uitsonderings is pasiënte wat met pituïtêre dwergisme gediagnoseer is, waarvan die patogenese veroorsaak word deur 'n organiese letsel van die brein van 'n gewas of traumatiese aard. Splanchnomycria is kenmerkend van die siekte - 'n afname in interne organe in grootte, arteriële hipotensie, gedempte harttone, hipotensie, bradikardie kom gereeld voor. Moontlike manifestasie van sekondêre hipotireose en hipokortisisme.
Diagnose van pituïtêre dwerggroei
Gewoonlik is die diagnose van "nanisme" by volwassenes ongetwyfeld. Die data van die anamnese, sowel as 'n omvattende laboratorium, kliniese, radiologiese en hormonale ondersoek is die basis vir die diagnose van "hipofiseale dwergisme", kode MKB 10 23.0.
Menslike lengte assessering
Om 'n siekte soos pituïtêre dwerggroei, simptome en behandeling korrek te diagnoseer, te onderskei en te herken, word 'n wiskundige assessering van menslike groei gemaak. Om dit te bepaal, word, benewens die absolute grootte van die liggaam, 'n groeitekort bepaal, wat die verskil is tussen die waarde van die pasiënt se lengte en die gemiddelde norm wat ooreenstem metsy geslag en ouderdom; groei ouderdom as die ooreenstemming van die waarde van die pasiënt se lengte aan sekere standaarde; die waarde van die genormaliseerde afwyking:
N=Р - Рср / δ, waar Р die pasiënt se lengte is;
Рср - die gemiddelde waarde van normale groei vir 'n verteenwoordiger van 'n gegewe geslag en ouderdom;
δ - vierkantsafwyking van Рavg. Gewenste waarde N 3 - vir gigantisme. Hierdie aanwyser kan ook gebruik word om die dinamika van ontwikkeling te assesseer.
Diagnose van pituïtêre dwerggroei by kinders
Pituïtêre dwergisme by kinders vereis 'n meer versigtige benadering tot die diagnose van die siekte, aangesien die kliniese prentjie dikwels onduidelik is.’n Tydperk van ses maande tot’n jaar word vir die diagnose toegeken. Op hierdie tydstip is die kind onder waarneming, hy word 'n algemene versterkende behandeling voorgeskryf sonder hormoonterapie, 'n volwaardige dieet ryk aan dierlike proteïene, groente en vrugte, kalsium, fosfor en vitamiene A en D. Onder hierdie toestande is daar is nie voldoende veranderinge in groei nie en fisiese ontwikkeling is die basis vir studies soos:
- bloedvlak van groeihormoon;
- X-straal van die skedel om patologie binne die skedel op te spoor;
- x-straalondersoek van die bors, bene van die hande en pols, wat jou toelaat om die beenouderdom van die kind te bepaal;
- MRI;
- CT-skandering.
Op grond van hierdie studies is dit moontlik om die oorsaak van die siekte te bepaal en met hormoonterapie te begin.
Behandelingsmetodes
Wanneer 'n siekte soos pituïtêre dwerggroei gediagnoseer word, is behandeling gebaseer op die bekendstelling van somatotropien in die menslike liggaam in die vorm van intermitterende terapeutiese kursusse. Die dosis van die ingespuite groeihormoon hang af van die aanvanklike inhoud daarvan in die bloed, sowel as die individuele eienskappe van die pasiënt. Vir beter absorpsie van die hormoon, is dit raadsaam om die hoofdosis van die geneesmiddel in die oggend te neem, wat ooreenstem met die kenmerke van fisiologiese hormonale afskeiding. Stimulering van seksuele ontwikkeling word uitgevoer na die proses van sluiting van die groeisones met behulp van geslagshormone.
Die belangrikste terapeutiese maatreël in die behandeling van dwergisme is ook die inname van anaboliese steroïede, fosfor, sink, kalsiumpreparate, biostimulante en vitamienkomplekse, voldoende voeding deur pasiënte.
Dit is raadsaam om die behandeling van dwerggroei op die ouderdom van 5-7 te begin.
Vervangingsterapie duur vir etlike jare, gaan gepaard met konstante monitering van die doeltreffendheid van die middels wat deur die pasiënt geneem word en die vervanging daarvan met meer doeltreffendes, en eindig wanneer die oorsaak van die siekte uitgeskakel is. As dit onmoontlik is om dit uit te skakel, word die pasiënt lewenslank vervangingsterapie voorgeskryf. Met die regte behandeling word 'n groeitempo van 8-10 cm per jaar behaal, en die pasiënt verskil nie van gesonde kinders nie.
Lewenslange opvolg van pasiënte by 'n endokrinoloog is verpligtend.
Behandeling met groeihormoon
As gevolg van die spesifisiteit van menslike groeihormoon, is slegs menslike somatotropien aktief in die behandeling van dwergisme, enook deur primate geproduseer. Somatotropien, verkry deur bakteriële sintese, deur genetiese manipulasie met behulp van Escherichia coli, word wyd gebruik. Daar is 'n chemies gesintetiseerde somatotropien, maar dit word feitlik nie gebruik nie weens die hoë koste daarvan.
Ervaring toon dat die waardes van die minimum effektiewe dosisse vir die eerste periode van behandeling ooreenstem met 0,03-0,06 mg per kilogram liggaamsgewig. Die doeltreffendste is 2-4 mg wat 3 keer per week geneem word. Met 'n toename in 'n enkele dosis tot 10 mg, is 'n voldoende toename in die groei-effek nie waargeneem nie, maar 'n vinnige vorming van teenliggaampies teen somatotropien is opgemerk. 'n Belangrike voordeel van somatotropienbehandeling is die afwesigheid van versnelling van skeletale ossifikasie teen die agtergrond daarvan.
Gebruik anaboliese steroïede
Een van die belangrikste middele in die behandeling van dwergisme is die gebruik van anaboliese steroïede deur die pasiënt. Hul werking is gebaseer op stimulering van groei deur proteïensintese te verbeter en sodoende die vlak van endogene somatotropiese hormoon in die liggaam te verhoog. Sulke behandeling word vir 'n paar jaar uitgevoer, minder aktiewe middels word geleidelik vervang deur meer aktiewe verbindings. 'N Indikasie vir die verandering van anaboliese middels is 'n afname in die groei-effek na 2-3 jaar, wat op sy beurt die effek van addisionele groeiverbetering veroorsaak. Pituïtêre dwergisme behels behandeling met anaboliese steroïede in die vorm van terapeutiese kursusse met rusperiodes gelykstaande aan die helfte van die duur van behandeling. In geval van verslawinglanger pouses (tot 4-6 maande) word ook gewys. 'N Eenmalige inname sluit slegs een tipe anaboliese steroïede in, die kombinasie van verskeie middels is onprakties, aangesien hul effek nie toeneem nie. Dosering van anaboliese steroïede begin met die minimum effektief en verhoog hulle geleidelik.
Behandeling van puberteit by seuns
Behandeling van seksuele onvolwassenheid by seuns wat met dwergisme gediagnoseer is, word met menslike choriongonadotropien gedoen. Die gebruik van hierdie middel begin nie vroeër as 15 jaar nie, en dikwels op 'n selfs later ouderdom. Die werking van die middel is daarop gemik om Leydig-selle te stimuleer, wat, as gevolg van die anaboliese aktiwiteit van sy androgene, beide seksuele ontwikkeling en groei versnel. Die regime van die geneesmiddel is 'n dosis van 1000 - 1500 IE, binnespiers toegedien 1-2 keer per week, twee of drie kursusse per jaar. As 'n onvolledige effek van behandeling met choriongonadotropien opgemerk word by seuns van 16 jaar oud, word 'n afwisseling gemaak met klein dosisse androgene ("Methyltestosterone" sublinguaal teen 5-10 mg per dag). Die finale stadium in die behandeling van manlike pasiënte is die inname van langwerkende androgene - die preparate "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandeling van puberteit by meisies
Behandeling van meisies kan vanaf die ouderdom van 16 begin word, wat 'n normale menstruele siklus met lae dosisse estrogeen simuleer. Dit word elke maand vir drie weke gehou. In die tweede fase van die menstruele siklus vanaf die derde week, is dit moontlik om 'n chorioniese voor te skryfgonadotropien met 'n dosis van 1000-1500 IE met 'n skedule van 3-5 keer per week. 'n Alternatief daarvoor is progestogeenmiddels ("Progesterone", "Pregnin").
Behandeling eindig (met die voldonge feit van die sluiting van groeisones) deur die konstante inname van die ooreenstemmende geslagshormone in terapeutiese dosisse. Dit is nodig sodat die geslagsdele en sekondêre seksuele kenmerke volle ontwikkeling kan bereik, om die regte vlak van libido en sterkte te verseker. Vroulike pasiënte kry gekombineerde estrogeen-gestageniese middels voorgeskryf, soos nie-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Voorspelling
Prognose vir lewe in pituïtêre dwerggroei hang af van die vorm daarvan. As jy persoonlik so 'n probleem soos genetiese pituïtêre dwerggroei teëgekom het, wat dit is wat jy eerstehands geleer het, dan is ons gou om jou te verseker dat in hierdie geval die prognose gunstig is. In die teenwoordigheid van pituïtêre gewasse en letsels van die sentrale senuweestelsel, beserings, ens., hang die prognose af van die dinamika van die ontwikkeling van die hoofpatologiese proses.
Danksy moderne metodes van terapie het die fisiese vermoëns en werkvermoë van mense wat aan dwergisme ly aansienlik toegeneem, hul lewensduur het verleng. Gedurende die aktiewe tydperk van behandeling is 'n sistematiese ondersoek van pasiënte elke 2-3 maande verpligtend, onderhoudsterapie - 'n ondersoek elke 6-12 maande.
Die primêre faktor in indiensneming en sosiale aanpassing van pasiënte met dwergisme is hulfisiese en intellektuele vermoëns. Dit is raadsaam om beroepe te kies wat fisieke aktiwiteit uitsluit.
