Alexander se siekte is 'n baie seldsame neurologiese patologie wat 'n progressiewe karakter het. Die oorsake van hierdie patologiese toestand is nog nie geïdentifiseer nie, maar die teorie van die GFAP geenmutasie beklee die sterkste posisie. Hierdie geen is verantwoordelik vir die kodering van gliale fibrillêre suurproteïen.
Alexander se siekte kom sporadies voor, daar is inligting oor gereelde familiegevalle van hierdie patologie. Die siekte word geërf in 'n outosomale dominante patroon van oorerwing. Op die oomblik onderskei wetenskaplikes drie variëteite van hierdie patologie: volwasse, jeugdige en infantiele.
Die eerste manifestasies van die infantiele vorm van die siekte begin omstreeks die tyd wanneer die kind 6 maande oud is. Die hoof simptome kan patologiese groei van die kop genoem word, sowel as neurologiese afwykings. Daar is vertragings in psigomotoriese en fisiese ontwikkeling. Sommige ekstrapiramidale versteurings verskyn, soos choreartrose en distonie. Miskien die ontwikkeling van spastiese tetraparese. Benewens dit alles, sukkel die kind om te sluk. Selde kan die pasiëntlet op nistagmus, asook hoe die oogballe onwillekeurig beweeg. Soms het die pasiënt apnee. Gemiddeld leef pasiënte 2-3 jaar nadat die eerste simptome verskyn het. Siektes van die senuweestelsel by kinders is baie gevaarlik vir 'n organisme wat nog nie sterk is nie.
Alexander se siekte, wat in 'n jeugdige vorm voorkom, begin in die tydperk van 4 tot 14 jaar ontwikkel.’n Retrospektiewe analise het aan die lig gebring dat die primêre simptome ietwat vroeër verskyn: tot die ouderdom van twee bly kinders agter in psigomotoriese ontwikkeling, word aanvalle van epilepsie dikwels waargeneem en tetraparese word geleidelik gevorm, pseudobulbêre versteurings en gereelde apnee-aanvalle is moontlik. Die meeste pasiënte het makrokefalie, maar dit kan nie in lyn gebring word met die kenmerkende tekens van hierdie patologie in die infantiele tydperk nie. Dikwels ly pasiënte aan onverklaarbare aanvalle van braking, veral in die oggend. Geleidelik is daar 'n toename in piramidale versteurings, soos ataksie van die brein, stuiptrekkings. Dit is opmerklik dat die intelligente funksie nie geraak word nie. Op MRI manifesteer Alexander se siekte (foto hieronder) met tipiese veranderinge. Lewensverwagting is 7-9 jaar vanaf die aanvang van die hoofsimptome.
Die volwasse vorm van die siekte is baie uiteenlopend in sy kliniese manifestasies. Van die tweede tot die sewende dekade van die lewe word die aanvang van simptome opgemerk. Geleidelik ontwikkel pasiënte tekens van skade aan die serebellum, sowel as kortikospinale bane. Minder algemeen is nistagmus en kognitiewe inkorting.funksies.
Die hoofmetode vir die diagnose van hierdie patologiese proses is MRI-, CT- en DNS-analise. Daar is geen spesifieke behandeling vir Alexander se siekte nie. Terapie is simptomaties. Die prognose is swak en hang af van hoe vinnig die patologie manifesteer. Hoe gouer dit gebeur, hoe gouer vind die dood plaas.
