Een van die mees algemene oorgeërfde siektes is sistiese fibrose. Die kind ontwikkel 'n patogene geheim, wat lei tot ontwrigting van die spysverteringskanaal en respiratoriese organe. Dit is kenmerkend dat hierdie siekte chronies is en meestal manifesteer as beide ouers 'n spesifieke defekte geen het. As net een ouer so 'n terrein met 'n mutasie het, sal die kinders nie die siekte erf nie. Sistiese fibrose word gewoonlik in die eerste jaar van 'n kind se lewe gediagnoseer (of selfs terwyl dit nog in die baarmoeder is).
Saakgeskiedenis
Sistiese fibrose by kinders ontwikkel as gevolg van 'n skending van die struktuur van die 7de chromosoom (sy skouer). In hierdie geval word die slym in die liggaam meer viskeus. Dit is bekend dat byna alle interne organe bedek is met 'n geheim van hierdie tipe. As gevolg hiervan word hul oppervlak bevochtig, en skei die slym dit verder skoon. Maar as 'n mislukking plaasvind, dan stagneer die viskose geheim,ophoop. In so 'n omgewing vermeerder patogene mikroörganismes ook, wat tot permanente infeksie lei. In die toekoms word die organe van die spysverteringstelsel aangetas, die liggaam ly aan onvoldoende suurstoftoevoer. Vir die eerste keer is sistiese fibrose by 'n kind in 1938 deur D. Andersen beskryf. Tot op daardie tydstip het 'n groot aantal kinders bloot gesterf aan longontsteking en ander siektes wat die gevolg was van sistiese fibrose. Meer inligting oor hierdie siekte het reeds aan die einde van die twintigste eeu verskyn. Byna elke twintigste inwoner van ons planeet is 'n draer van 'n muterende sistiese fibrose-geen. Hierdie gebrek hou geensins verband met die slegte gewoontes van ouers tydens bevrugting, met die neem van medikasie nie. Die teenwoordigheid daarvan word ook nie deur ongunstige omgewingstoestande beïnvloed nie. Beide meisies en seuns word op dieselfde manier siek.
Vorms van sistiese fibrose
Hierdie siekte kan drie hoofvorme hê.
- Die eerste een is pulmonêr. Dit kom in ongeveer 15-20% van alle gevalle voor. Dit word gekenmerk deur die feit dat die brongi verstop is met dik slym. Na 'n rukkie kan hulle heeltemal verstop. Die geheim word 'n uitstekende broeiplek vir bakterieë en mikrobes. Met verloop van tyd verdik die weefsels van die long en word dit hard. Siste verskyn. Verder vererger longfunksie net. 'n Persoon kan weens verstikking sterf.
- Sistiese fibrose by 'n kind kan ook 'n dermvorm hê. Terselfdertyd word die werk van die spysverteringstelselorgane ontwrig, voedsel word swak verteer. Hierdie toestand lei tot die ontwikkelingdiabetes, peptiese ulkus, lewersirrose, ens. Kom in 5% van gevalle voor.
- Die mees algemene vorm is gemeng. Dit word by 75% van pasiënte met hierdie genetiese siekte gediagnoseer.
- Baie skaars (ongeveer 1%) en atipiese vorm.
Sistiese fibrose van die longe by kinders
Hierdie vorm van die siekte word dikwels respiratories genoem. As 'n reël verskyn tekens van die siekte onmiddellik by pasgeborenes. Sistiese fibrose van die longe by kinders het die volgende simptome: hoes, algemene lusteloosheid, bleek vel. Met verloop van tyd word die hoes vererger, dit gaan gepaard met die vrystelling van dik sputum. Gaswisselingsprosesse word versteur. Vingerpunte kan verdik. Dikwels ly kinders met sistiese fibrose ook aan longontsteking, wat redelik ernstig is. Respiratoriese weefsels word beïnvloed deur purulente inflammatoriese prosesse. Longontsteking word chronies. Miskien die verspreiding van bindweefsel in die longe. Met verloop van tyd is gevalle van die voorkoms van "cor pulmonale" nie ongewoon nie.
Pulmonale sistiese fibrose simptome by kinders en volwassenes is soortgelyk: die vel is aards van kleur, die bors word vatvormig, die punte van die vingers is vervorm. Daar is ook kortasem selfs in rus. As gevolg van 'n afname in eetlus, neem die gewig van die pasiënt ook af. Die simptome van die siekte kan egter baie later verskyn. Dit is 'n gunstiger vorm vir die pasiënt.
Stadiums van sistiese fibrose van die longe
Daar is verskeie stadiums in die verloop van hierdie siekte.
- Eersstadium word gekenmerk deur die voorkoms van 'n hoes, gewoonlik droog en sonder sputum. In sommige gevalle kan kortasem ook waargeneem word. 'n Kenmerk van hierdie stadium is dat dit selfs 'n paar jaar kan hou (tot 10).
- Die tweede stadium is die voorkoms van brongitis in 'n chroniese vorm, 'n verandering in die flanke van die vingers. Daar is afskeidings wanneer jy hoes. Hierdie graad van siekte duur ook nogal lank – tot 15 jaar.
- Komplikasies ontwikkel in die derde stadium. Die weefsels van die long is gekompakteer, siste verskyn. Teen hierdie agtergrond ly die hart ook. Die duur van hierdie tydperk van siekte is 3-5 jaar.
- Die vierde stadium ('n paar maande) word gekenmerk deur uiters ernstige skade aan die asemhalingstelsel, hart. Die uitkoms is gewoonlik noodlottig.
Tekens van intestinale sistiese fibrose
Hierdie vorm van die siekte word gekenmerk deur 'n wanfunksie van die spysverteringstelsel. Intestinale sistiese fibrose by 'n kind word veral uitgespreek tydens die bekendstelling van komplementêre voedsel. Terselfdertyd word swak absorpsie van vette en proteïene waargeneem (koolhidrate word ietwat beter geabsorbeer). As gevolg van die ontwikkeling van vervalprosesse in die ingewande, word giftige verbindings gevorm, die maag swel. Die aantal stoelgange het aansienlik toegeneem. As sistiese fibrose (dermvorm) gediagnoseer word, kan kinders ook rektale prolaps ervaar. Pasiënte kla dikwels van droë mond. Moeilik om droë kos te eet. Met verdere vordering van die siekte neem liggaamsgewig af.
Hierdie siekte word ook gekenmerk deur polihipovitaminose, want as gevolg van probleme met vertering, ervaar die liggaamgebrek aan vitamiene van byna alle groepe. As 'n reël verloor die spiere hul toon, die vel word minder elasties. Nog 'n kenmerkende teken van sistiese fibrose by kinders (dermtipe) is pyn van 'n ander aard in die buik. Met verloop van tyd kan beide peptiese ulkus en diabetes mellitus (latente vorm) voorkom. Die siekte beïnvloed ook die funksionering van die niere en lewer. As die lewer aangetas word, word die stoelgang swart. Gifstowwe versamel in die liggaam en bereik die brein deur die bloedstroom. Hulle het 'n negatiewe uitwerking op senuweeselle, enkefalopatie ontwikkel. Dra ook by tot die geleidelike toename in die milt derm sistiese fibrose by kinders. 'n Foto van 'n patologies veranderde derm (in dwarssnit) word hieronder aangebied.
Gemengde siekte
Hierdie tipe siekte word gekenmerk deur tekens van beide pulmonale en dermvorme. As 'n reël word gereelde en langdurige longontsteking, brongitis by pasgeborenes waargeneem. In byna alle gevalle is daar ook 'n hoes. Daarbenewens gaan gemengde sistiese fibrose by kinders gepaard met opgeblasenheid, die stoelgang is gewoonlik vloeibaar, die kleur word groen. Daar is 'n afhanklikheid van die erns van die verloop van die siekte op die tyd wanneer die simptome die eerste keer verskyn het. As 'n reël, as die eerste tekens op 'n baie vroeë ouderdom opgespoor word, is die prognose taamlik ongunstig.
Meconium ileus
Sistiese fibrose veroorsaak 'n toename in die viskositeit van liggaamsgeheime, insluitend mekonium - die oorspronklike ontlasting by kinders. As gevolg hiervan is dit ookintestinale blokkasie. Hierdie vorm van die siekte word vanaf geboorte waargeneem, wanneer mekonium nie vertrek nie. Die kind word rusteloos, boer dikwels (selfs met gal onsuiwerhede). Dan is daar opgeblasenheid, die vel word bleek. Die verdere verloop van die siekte dra daartoe by dat die pasgebore motoriese aktiwiteit aansienlik verminder (of selfs heeltemal stop). Die rede vir hierdie toestand is die gebrek aan tripsien. Meconium ileus is redelik gevaarlik en vereis chirurgie.
Diagnose van siekte
Diagnose van sistiese fibrose by kinders sluit ondersoek in vir die teenwoordigheid van oorerflike en aangebore patologieë. Bloed, urine en sputum word ook ontleed. Daar is ook 'n koprogram. Dit laat jou toe om die teenwoordigheid van vetterige insluitings in die stoelgang van 'n kind te bepaal. Die respiratoriese organe word ook ondersoek (radiografie, brongografie, brongoskopie). Spirometrie is ook nodig, aangesien dit jou toelaat om die funksionele toestand van die longe te assesseer. As sistiese fibrose vermoed word (kinders mag nie simptome toon nie), word genetiese toetse gedoen. Hulle help om die teenwoordigheid van mutasies in die geen te bepaal wat verantwoordelik is vir die sekretoriese aktiwiteit van die liggaam. Pasgeborenes ondergaan neonatale sifting (die konsentrasie van tripsien in 'n gedroogde bloedkol word ondersoek). Die sweettoets is ook nogal insiggewend. As natriumione, chloorione in 'n groter hoeveelheid in sweet gevind word, dan kan ons met 'n hoë waarskynlikheid praat oor die teenwoordigheid van hierdie siekte. As 'n vrou in wie se familie daar mense was wat met sistiese fibrose gediagnoseer is 'n baba verwag, beveel dokters aanondersoek amniotiese vloeistof op ongeveer 18-20 weke.
Sistiese fibrose-terapie
Dit is opmerklik dat dit onmoontlik is om heeltemal van hierdie siekte ontslae te raak. Terapie kan egter beide die lewenskwaliteit en die duur daarvan aansienlik verbeter. Voorheen het baie pasiënte met 'n soortgelyke diagnose voor die ouderdom van 20 jaar gesterf. Met behoorlike en tydige behandeling kan jy egter baie langer leef. Die dermvorm vereis 'n spesiale dieet. Kos moet ryk wees aan proteïene (vis, eiers). Daarbenewens word 'n kompleks van vitamienpreparate voorgeskryf. Dit is ook nodig om ensieme te neem ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", ens.). Dit is opmerklik dat sulke middels jou hele lewe lank geneem moet word. Die feit dat die behandeling 'n resultaat gee, sal bewys word deur die normalisering van die stoelgang, die afwesigheid van gewigsverlies en selfs die toename daarvan. Pyn in die buik verdwyn, en geen vetinsluitings word in die stoelgang gevind nie.
In die pulmonale vorm van die siekte is middels nodig wat sal help om die sputum te verdun en die funksionaliteit van die brongi (Mukosolvin, Muk altin) te herstel. Dit is baie belangrik in die behandeling van pulmonale sistiese fibrose om die ontwikkeling van aansteeklike prosesse in die longe te voorkom. Spesiale asemhalingsoefeninge gee ook 'n goeie effek. Dit moet gereeld uitgevoer word. Antibiotika kan ook vir behandeling voorgeskryf word. Om vir 'n lang tyd van die siekte te vergeet, help so 'n radikale metode soos 'n longoorplanting. Dit het egter sy nadele: die risiko van verwerping, die neem van dwelms wat die immuunstelsel onderdruk. BuitendienDie pasiënt moet in 'n redelike goeie fisiese toestand wees. Die meeste van hierdie oorplantings word in die buiteland uitgevoer.
Spesiale advies vir mense met sistiese fibrose
Dokters beveel sterk aan dat pasiënte met hierdie diagnose betyds teen kinkhoes en soortgelyke siektes ingeënt moet word. Dit is baie belangrik om potensiële allergene: dierehare, kussings en komberse van voëlvere uit te sluit. Passiewe rook is ook streng verbode. So 'n diagnose behels sanatoriumbehandeling van kinders. As die erns van die siekte nie krities is nie, woon die kind opvoedkundige instellings, sportklubs by, lei 'n redelik aktiewe lewenstyl. Behandeling van sistiese fibrose by kinders onder die ouderdom van een jaar behels die gebruik van spesiale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Daarbenewens is dit nodig om die enkele porsie met 1,5 keer te verhoog. Daarbenewens word 'n klein hoeveelheid sout in die baba se dieet ingebring (dit is uiters noodsaaklik in die somer).
Die pasiënt-spyskaart verdien spesiale aandag. Dit moet ryk wees aan vette (room, botter, vleis), aangesien die opname van voedingstowwe benadeel word. Drink is ook nodig volop. Dit is die moeite werd om te onthou dat die neem van ensiempreparate elke dag nodig is. Benewens die hoofbehandeling, kan alternatiewe terapie ook gebruik word. Fasiliteer die afskeiding van sputum, kruie soos malvalekker, kolvoet. Paardebloem en elecampane het 'n goeie effek op die spysverteringstelsel. Essensiële olies word ook gebruik vir inaseming (laventel, basiliekruid, hisop). Daarbenewens nuttig en tonikumprodukte, soos heuning.
Voorspellings
Ongelukkig is lewensverwagting met hierdie diagnose nie baie hoog nie. Gemiddeld leef pasiënte vir ongeveer 30 jaar (in Rusland) of tot 40 of meer (in die buiteland). Tydige diagnose en behoorlike behandeling verbeter egter die pasiënt se toestand aansienlik. Die mees ongunstige prognose is met vroeë manifestasies van sistiese fibrose (by babas). Maar daar is ook 'n geval wanneer 'n pasiënt met 'n soortgelyke siekte vir meer as 70 jaar geleef het. So 'n verskil in lewensverwagting in Rusland en ander lande is te wyte aan die finansiële oomblik. In die buiteland ontvang pasiënte lewenslange staatsondersteuning. Danksy dit kan hulle 'n normale lewe lei, studeer, gesinne skep en kinders baar. Rusland, aan die ander kant, kan pasiënte nie behoorlik van die nodige medisyne voorsien nie (insluitend ensiempreparate, spesiale antibiotika en mukolytika). Slegs 'n beperkte aantal kinders ontvang gratis mediese sorg en noodsaaklike medisyne. Pasiënte bly hul lewe lank op 'n spesiale rekening. Om die voorkoms van so 'n siekte uit te sluit, is 'n konsultasie met 'n genetikus nodig selfs in die stadium van swangerskapbeplanning.
Sielkundige wenke vir ouers
Baie publikasies is daarop gemik om ouers te ondersteun wie se kind aan sistiese fibrose ly. Eerstens, moenie paniekerig raak nie. Dit is nodig om soveel moontlik inligting oor die siekte te bekom om die kind effektief te help om die gevolge daarvan te oorkom. Dit is belangrik om hom gereeld aan jou liefde te herinner.
Die siekte beïnvloed nie net die fisiese toestand aansienlik nie, maar ook, tot 'n mate, die emosionele toestand. Daarom kan probleme nie vermy word nie (dit is egter ook teenwoordig in die opvoeding van gesonde kinders). Sommige manipulasies kan aan die kleinste pasiënt toevertrou word. Kenners sê dat kinders in hierdie geval nie net van hul siekte leer nie, maar ook baie beter voel, terwyl hulle vir hulself sorg.
Sodat ouers nie alleen voel in die stryd teen sistiese fibrose nie, is dit nodig om met gesinne te kommunikeer wat met 'n soortgelyke probleem te kampe het. Dit kan op spesiale internetforums gedoen word. Daar is baie fondse waar jy vir beide sielkundige en finansiële bystand kan aansoek doen. Dit is belangrik om te onthou dat so 'n diagnose nie 'n sin is nie. Baie bekende mense het aan hierdie genetiese siekte gely, maar dit het hulle nie verhinder om sukses in die lewe te behaal nie. Die sanger Gregory Lemarchal, komiese akteur Bob Flanagan (het tot 43 jaar oud) is maar net 'n paar voorbeelde van hoe 'n mens met so 'n diagnose kan leef en groei. Boonop staan medisyne nie stil nie: in die Verenigde State word wêreldwye studies gedoen oor geenterapie vir sistiese fibrose. As dit moeilik is om jou emosies op jou eie te hanteer, kan jy altyd hulp by 'n sielkundige soek.
