Glikogensiekte is 'n aantal siektes waarin glikogeen in verskeie organe en weefsels van die liggaam ophoop. Dit is lank reeds vasgestel dat die siekte oorerflik is. Dit word veroorsaak deur die feit dat die aktiwiteit van die ensiem wat verantwoordelik is vir die metabolisme van glikogeen in die liggaam, benadeel word. Die siekte parasiteer beide in die vroulike en manlike liggaam, en is ongelukkig ongeneeslik. As die nodige maatreëls egter betyds getref word om simptome te voorkom, kan 'n persoon lank lewe, amper nie die siekte onthou nie.
Daar is drie tipes siektes: gespierd, hepatiese en veralgemeen.
Hierdie artikel beskryf hoe glikogeensiekte geërf word.
Wat is glikogeen?
Glikogen is in werklikheid 'n sekere voorraad glukose in selle. Dit is 'n komplekse koolhidraat wat die liggaam met voedsel binnedring. Dit is interessant dat glikogeen hoofsaaklik in die lewer geleë is, en wanneer dit afgebreek word, voorsien dit absoluut die hele liggaam van glukose.
Om enige aksie uit te voer, het 'n persoon nodigdie energie wat dit ontvang net wanneer glikogeen afgebreek word. Daar kan tot die gevolgtrekking gekom word dat dit een van die belangrikste ensieme is vir die normale funksionering van die liggaam.
Reasons
Glikogen is 'n baie belangrike ensiem wat uit individuele glukosemolekules bestaan. Wanneer dit afbreek, word glukose deur die liggaam versprei. Die hoofoorsaak van glikogeen lewersiekte is dat glikogeenbergingsplekke nie die nodige ensieme het om dit af te breek nie. In hierdie geval blyk dit dat die liggaam genoeg glikogeen ontvang, maar daar is nie genoeg glukose vir normale lewe nie. Maar ten spyte van die feit dat dit die hooffaktor is, identifiseer dokters steeds 12 meer beduidende oorsake van glikogeensiektes.
Die siekte word byna altyd saam met die kind gebore. Sommige kinders produseer nie genoeg glikogeen nie en raak dus verslaaf aan sekere kosse.
Die mees algemene tipe glikogeensiekte is 3. Patologie word geassosieer met die sintese van onbehoorlike glikogeen.
Siektetipe 0
Met glikogeensiekte (lokalisering van die nulgeentipe) is daar 'n simptoom van 'n koma, wat baie gevaarlik is vir die lewe van nie net 'n kind nie, maar ook 'n volwassene. Daar is 'n verlies aan bewussyn, 'n persoon hou op om op eksterne stimuli te reageer, en daar is ook 'n skending van die temperatuurregulering van die liggaam en 'n toename of verlangsaming in die hartklop. As 'n koma op 'n vroeë ouderdom by 'n kind ontwikkel het,dan is sy kanse op oorlewing krities klein. As sy liggaam daarin slaag om hierdie toestand te oorkom, kan die kind verstandelik vertraag bly, asook fisies agterbly in ontwikkeling.
Glikogenose Tipe I
Woon van kleintyd af. Simptome van glikogeensiekte by kinders lê in die feit dat pasiënte ly aan 'n gebrek aan eetlus, gereelde en taamlik sterk braking. Kortasem is algemeen met 'n aanhoudende hoes.
As gevolg van die feit dat glikogeen in die lewer gedeponeer word, neem dit aansienlik toe in grootte, wat deur noukeurige ondersoek herken kan word. Simptome van aambeie kan ontwikkel, wat periodieke bloeding vanaf die anus beteken. Ook by kinders neem die grootte van die kop toe, dit lyk buite verhouding in verhouding tot ander dele van die liggaam. As die kind daarin slaag om te oorleef, ontwikkel 'n persoon se fisiese agterstand. Die ergste is dat die pasiënt later lewerkanker kan ontwikkel.
Dit is die moeite werd om te noem dat die eerste tipe glikogeensiekte en hipoglukemie soortgelyke verskynsels is.
Tweede tipe
Glikogenose van die tweede tipe het amper dieselfde simptome as die eerste tipe siekte. Dit is 'n vertraging in geestelike en fisiese ontwikkeling, lusteloosheid, gedeeltelike verlies aan eetlus. Met verloop van tyd neem die milt, niere, sowel as die hart en lewer in grootte toe. As gevolg van die feit dat die senuweestelsel aangetas is, kan verlamming voorkom. Daarbenewens is daar 'n agteruitgang in postuur en die ontwikkeling van skoliose. Daar moet kennis geneem word dat hierdie tipe nie so lewensgevaarlik is soos die vorige een nie, die pasiënt leefoudag.
Wat is tipe III-glikogenose?
Dit het dieselfde simptome as die eerste tipe, maar dit veroorsaak nie kanker nie en die siekte is relatief lig. Na puberteit is dit nie so aggressief nie, net 'n afname in spiertonus, uitputting, swakheid word opgemerk.
IV-tipe glikogenose
Dit behels reeds meer uitgesproke simptome, waarvan: geelsug, ascites, dit wil sê 'n toename in die buik, jeuk van die vel. Van geboorte af word glikogeen in die lewer gedeponeer, wat uiteindelik tot lewersirrose kan lei. Ongelukkig is hierdie tipe noodlottig.
Die vyfde tipe. Wat is dit?
Hierdie tipe siekte affekteer slegs die spiere, aangesien onverteerde glikogeen in die spierweefsel neergelê word. Spiere neem in volume toe, die weefselstruktuur word digter, maar dit maak nie die spiere sterk nie. Hierdie simptoom lei tot spasmas en pyn tydens fisiese inspanning. Sweet neem toe, die risiko van tagikardie neem toe.
Daar moet op gelet word dat tipe 5-glikogenose absoluut veilig is as ander manifestasies van die siekte. 'n Persoon is in staat om 'n lang tyd te lewe, terwyl al sy organe normaal sal funksioneer.
Glikogenose tipe VI
Simptome van hierdie tipe, soos in die meeste gevalle, kan vanaf geboorte herken word. 'N Toename in kopgrootte, sowel as gewigsverlies, wat gemanifesteer word as gevolg van 'n gebrek aan eetlus. 'n Verhoogde inhoud van vette in verhouding tot ander mikro-elemente word in die bloed opgemerk.
Typsewende
Simptome is soortgelyk aan dié van ander metaboliese siektes. Dit wil sê, dit is 'n tekort aan die ensieme fosfogliseraatmutase, fosfogliseraatkinase, laktaatdehidrogenase, beta-enolase. Diagnose is deur biopsie van spierweefsel. Hulle neem ook 'n bloedtoets. Pasiënte word aangeraai om koolhidraatinname en verhoogde fisieke aktiwiteit te vermy.
Tekens van tipe VIII glikogenose
Hier verskil die simptome reeds aansienlik van al die bogenoemde. Die pasiënt het versteurings van die senuweestelsel, waarin daar 'n skending van koördinasie van bewegings is. U kan ook onwillekeurige en wisselvallige bewegings van die spiere van die arms, bene, gesig waarneem. Lewerversaking ontwikkel, die lewer self neem toe in grootte. Pasiënte het geen kans op oorlewing nie, gewoonlik sterf almal voordat hulle adolessensie bereik.
Glikoginose tipe IX
Die tipe siekte met die kleinste spektrum van simptome. Slegs lewerversaking word opgemerk.
Tik tiende
Die interessantste ding is dat dit die skaarsste tipe glikogeensiekte is. Dit is slegs een keer in die geskiedenis van medisyne opgespoor. Gepaardgaande met spierpyn. Soos met ander tipes, was daar 'n toename in lewergrootte.
XI-tipe siekte
Min of meer veilige tipe van die hele groep siektes. Daar is 'n toename in die grootte van die lewer. 'N Effense verlangsaming in groei, en met ouderdom is die ontwikkeling van ragitis moontlik. Wanneer 'n persoon egter die ouderdom van puberteit bereik, hou die siekte op om so aktief te vorder,die pasiënt begin beter word.
Die biochemie van glikogeensiekte dui daarop dat dit gereelde monitering deur beide die klein pasiënt en ouers, en die dokter vereis.
Behandeling
Glikogensiekte is 'n genetiese siekte wat oorgeërf word, en daarom, soos in die meeste gevalle, is dit feitlik ongeneeslik. Maar daar moet op gelet word dat met die nakoming van die nodige maatreëls, jy 'n redelik normale lewensaktiwiteit kan lei. Dit geld natuurlik nie vir glikogenose tipes een, vier en agt nie, want in hierdie gevalle sterf die persoon voordat hy middeljarige ouderdom bereik.
Om metaboliese prosesse in die liggaam te voorkom, skryf dokters spesiale dieetterapieë aan pasiënte voor, waarna jy die vordering van die siekte kan stop. Om mee te begin, ondersoek die dokter al die biochemiese en metaboliese prosesse van die pasiënt, en skryf dan die dieet voor wat die vereiste vlak van glukose in die bloed sal handhaaf. Hierdie diëte is geneig om deur proteïene en koolhidrate oorheers te word, terwyl vette tot die minimum beperk word.
Vir kinders, om dit gerieflik te maak om hul energievoorraad in die middel van die nag aan te vul sonder konstante voeding, is mieliestysel wonderlik. In water moet jy ongeveer een tot twee verdun, so 'n voorraad stysel sal help om die nagvoeding van die kind heeltemal te laat vaar, want die dosis stysel is genoeg vir ongeveer ses tot agt uur.
As dit nie moontlik is om 'n gunstige toestand van die kind met sulke diëte te handhaaf nie, dan sal jy moet gryp na meer onaangename prosedures, soos die bekendstelling van 'n mengsel wat verryk ism altodeksien.
In die eerste tipe siekte is die inname van galaktose en fruktose gewoonlik beperk, sukrose is beperk in derdegraadse glikogenose. Dit is gewoonlik suiwelprodukte, 'n groot hoeveelheid vrugte en bessies, rosyne, gedroogde appelkose, verskeie stroop en verfynde suiker.
Maar ongelukkig kan sekere diëte in sommige gevalle erg ontbreek, dan moet jy die liggaam binneaars in stilstaande toestande voed. Daar is ook voeding deur 'n nasogastriese buis.
In die geval van glikogenose van die tweede tipe, is alles baie meer ingewikkeld. Pasiënte word gespesialiseerde terapie voorgeskryf met die deelname van die nodige ensieme. Die dwelm "Meozim" word een keer elke twee weke aan die pasiënt toegedien teen twintig milligram. Meosiem is 'n mensgemaakte glukosidase-ensiem.
Die kompleksiteit van hierdie prosedure lê egter daarin dat hierdie middel in 'n aantal lande verbied is. Dit word eintlik net in die VSA, sommige Europese lande en Japan in medisyne gebruik. Jy moet verstaan dat dwelmbehandeling so vroeg as moontlik begin moet word, want die effek sal baie sterker wees.
Ander medisyne word ook gebruik, onder andere "Alopurinol" of nikotiensuur. Boonop word middels gebruik wat kompenseer vir die hoeveelheid kalsium en vitamiene B en D in die liggaam.
As die siekte slegs in een spier parasiteer, word die pasiënt 'n daaglikse inname van fruktose voorgeskryf, 50-100 gram is genoeg. Sulkeprosedures vergoed vir die gebrek aan vitamiene wat nodig is vir die liggaam.
Benewens behandeling met verskeie middels, gebruik dokters ook chirurgie. Dit kan 'n leweroorplanting wees, dit wil sê 'n oorplanting van 'n skenker na 'n pasiënt, hetsy 'n gedeelte of die hele lewer. U moet weet dat die operasie slegs met glikogenose van die eerste, derde en vierde tipe uitgevoer word, dus is dit altyd nodig om die tipe siekte baie akkuraat te bepaal om onnodige koste te vermy. As die operasie met glikogenose van die derde tipe uitgevoer word, beteken dit dat die pasiënt se eie lewer byna onmoontlik is om te red.
Soms kan pasiënte met dwelms soos glukagon of anaboliese hormone ingespuit word.
