'n Uitgebreide groep geneties heterogene siektes van die senuweestelsel, wat oorgeërf word, is neuromuskulêre siektes. Myotonia is 'n tipe van sulke patologie. Hierdie siekte word verteenwoordig deur verskeie sindrome. Die werk van die ioonkanale van chloor en natrium verander. Daar is 'n toename in die prikkelbaarheid van membrane in spiervesels. Tonusversteurings en permanente of verbygaande spierswakheid word sigbaar. Hierdie artikel sal Thomsen se miotonia bespreek.
Tipes miotoniese sindrome
Miotoniese sindrome kan distrofies en nie-distrofies wees. Die eerste groep bestaan uit oorheersende oorgeërfde siektes, waarvan die kliniese beeld uit drie leidende sindrome bestaan:
- myotonies;
- distrofies;
- vegetatief-trofies.
Die distrofiese vorm gaan gepaard met vertraagde ontspanning van die spiere na hul spanning, toenemende spierswakheid en distrofie (atrofie) van die skeletspiere.
Beskrywing van die siekte
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) is 'n genetiese siekte wat die gestreepte spiere aantas. Die aanvang van toniese spierspasmas vind plaas aan die einde van sterk aktiwiteit, motoriese vaardighede word aangetas.
Die siekte het 'n outosomale dominante tipe oorerwing, wat redelik skaars is: volgens statistieke word Thomsen se miotonie by sewe mense per miljoen aangetref. Die voorkoms van die eerste tekens van die siekte val op die ouderdom van 8 tot 20 jaar, dan vergesel hulle 'n persoon sy hele lewe. Mans is meer geneig om aan hierdie tipe miotonie te ly.
Oorsake vir die ontwikkeling van patologie
Mutasie van die CLCN1-geen lei tot hierdie oorerflike siekte. In etiopatogenese word myoneurale geleiding versteur en patologie van intrasellulêre membrane word waargeneem, wat veroorsaak word deur 'n afname in die penetrasie van chloriedione in die spiervesels van die plasmolemma. Die defek lei uiteindelik tot 'n ioonwanbalans: chloriedione dring nie binne nie, maar versamel op die oppervlak van die mikrofibril, wat 'n bio-elektriese onstabiliteit in die spiermembraan vorm.
Hoe kom Thomsen se aangebore miotonie voor?
In die spiere verhoog asetielcholien - 'n ensiem wat die prikkelbaarheid en kontraktiliteit van spiervesels reguleer. Verminder aktiwiteit in serebrospinale vloeistof en bloed.
Soweefseldefek is tipies vir verskillende miotonies. Met behulp van ligmikroskopie kan hipertrofie van sommige spiervesels opgespoor word. Wat dreig sy? Spierweefsel van die tweede tipe neem af, matige hipertrofie van die sarkoplasmiese retikulum van spierselle ontwikkel, die grootte van mitochondria neem toe, die telofragma van gestreepte spiere brei uit - dit alles kan op elektronmikroskopie gesien word.
Simptomaties
Met Thomsen se miotonie vind die opsporing van eksterne kliniese tekens nie onmiddellik na geboorte plaas nie. Basies kom die verskyning van die eerste tekens in die kinderjare en adolessensie voor.
Die eienaardigheid van die miotoniese verskynsel is:
- spierhipotonie in rus;
- hipertonisiteit, spasma van spiervesels ten tye van inspanning;
- langdurige ontspanning van die spiere na die begin van beweging.
Miotoniese aanvalle kan die bene, arms, skouerspiere, nek, gesig affekteer. Die begeerte om vingers te sprei, in 'n vuis gebal, 'n tree te gee, die kakebeen toe te maak, die oë toe te maak, gaan gepaard met spierspasmas.
Met Thomsen-Becker miotonia is die fisiese ontwikkeling van die kind moeilik as die eerste tekens van die siekte in die vroeë kinderjare opgespoor is. Die kind kan nie sit, opstaan, loop op die regte tyd vir elke aksie nie, sy liggaam is onbeheerbaar.
Met enige vrywillige beweging op 'n latere ouderdom, manifesteer miotoniese aanvalle van skeletspiere wanneer hulle loop, opstaan van 'n plek, handhaaf balans. Die eerste motoriese daad in die pasiënt gaan gepaard met 'n skerp spierspasma, waarna die persoon geïmmobiliseer word. As hy wil opstaan, moet hy beslis op iets steun. Dit is die eerste stap wat met groot moeite gegee word, soms lei toniese spasmas tot 'n val van die pasiënt. Met maksimum inspanning is dit moeilik om die vingers wat in 'n vuis bymekaargemaak is los te maak, dit kan tot tien sekondes duur. Met daaropvolgende bewegings stop die spasmas.
Aktiewe aktiwiteit dra daartoe by dat die aangetaste spiere by beweging aanpas, spasmas word glad nie waargeneem nie. Maar 'n kort rus lei tot die manifestasie van spierhipertonisiteit met dieselfde krag. Met Thomsen se miotonie is die kliniek kenmerkend.
In volwassenheid het 'n pasiënt met hierdie diagnose 'n atletiese voorkoms, aangesien die siekte die spiere van die ledemate en bolyf aantas en, as gevolg van hul konstante oorspanning, spiermassa groei. Spiere is hipertrofiek en lyk groot. Hulle is baie gespanne selfs met swak eksterne stimuli. Selfs met 'n ligte hou op die aangetaste spiere vind hul hipertonisiteit plaas. 'n Gespanne rol spiere verskyn, wat tyd neem om te ontspan.
Heel aan die begin van 'n vrywillige beweging, wat die deelname van siek spiere vereis, en wanneer hulle aan koue blootgestel word, word 'n miotoniese aanval waargeneem. Daar is 'n groot aantal ander uitlokkende faktore soos 'n lang verblyf in 'n statiese posisie, 'n skerp harde klank, 'n emosionele uitbarsting.
Hoe om patologie op te spoor?
Diagnose deur eksterne tekens kan maklik bepaal word. Dit is belangrik om 'n familiegeskiedenis en kenmerke van kliniese sorgvuldig te versamelmanifestasies.
By die eerste afspraak word 'n neurologiese hamer deur 'n spesialis gebruik. Met ligte tik op problematiese spierareas, bepaal die neuroloog die vermoë van die spiere om saam te trek en stel die ontspanningstyd vas na die irriterende effek. As 'n roller by die kontakplek vorm, dui dit op 'n miotoniese simptoom.
Dokter nooi die pasiënt om sy vingers in 'n vuis vas te klem en hulle te probeer losmaak. Die eerste bewegings kan moeilik wees, en dan is daar 'n normalisering van motoriese vaardighede, wat beteken dat toniese spasmas teenwoordig is.
Spierweefsel is in goeie toestand, selfs in rus, tendonreflekse toon miotoniese tekens.
Tonic simptoomkompleks is tipies nie net vir Thomsen se miotonie nie. Dit vergesel Eulenburg se paramyotonia, Becker se miotonia, Steiner se miotonia, asook ander neuromuskulêre en endokriene versteurings. Om die diagnose te differensieer en 'n spesifieke tipe miotonie aan te wys, is nogal moeilik om te diagnoseer.
Diagnose van siekte
Dus, met Thomsen se miotonia, is die diagnose soos volg. Dit is raadsaam om indringende en laboratoriumtoetse voor te skryf:
- 'n Spierbiopsie om histologiese veranderinge in vesels te openbaar wat tot spierseldisfunksie lei.
- Biochemiese ontleding van bloed. Daar is geen spesifieke biochemiese merkers vir hierdie siekte nie. Op hierdie manier word die vlak van kreatienfosfokinase-aktiwiteit in die bloedserum bepaal
- DNA-toets. Dit laat jou toe om te bepaalmutasie in die CLCN1 geen. Die ontleding is nodig om die kliniese diagnose te bevestig.
- Elektromiografie (EMG). Die naaldelektrode maak voorsiening vir hierdie indringende ondersoek. 'n Instrument word in die ontspanne spier geplaas, miotoniese ontladings word bepaal en die potensiaal van die motoriese eenhede word aangeteken. Die spiere word gestimuleer met 'n elektrode en tik, wat lei tot hul sametrekking. Herhaalde stimulasie verminder die sterkte van miotoniese spasmas.
- Elektroneurografie (ENMG). Die funksionele toestand van spierweefsel en die vermoë om saam te trek word gediagnoseer deur stimulasie met 'n elektriese impuls. Met ENMG word oppervlak (kutane) en binnespierse (naald) elektrodes gebruik. Grafiese registrasie van die potensiaal van motoriese eenhede word met naaldelektrodes uitgevoer. Wat is die behandeling vir Thomsen se miotonie?
Myotonia-terapie
Volledige genesing kan nie bereik word nie. Die hoofdoel van fisiologiese en geneesmiddelterapie is om simptome uit te skakel en stabiele remissie te bereik. Effektiewe aanstelling:
- "Mexiletine" - 'n natriumkanaalblokker, waarvan die werking daarop gemik is om spierhipertonisiteit te verminder.
- Diuretiese middels - om ioniese balans te handhaaf, magnesiumvlakke te handhaaf en kalium te verminder.
- Difenin is 'n effektiewe antikonvulsiemiddel.
- "Diakarba" - verbeter membraanpermeabiliteit.
- "Kinine" - verminder spierprikkelbaarheid, verhoog die vuurvaste periode.
Alle middels het talle newe-effekte.
Fisioterapie
Verbetering van metaboliese prosesse in spierweefsel en sy toniese spasma word bereik met behulp van:
- oefenterapie;
- elektroforese;
- akupunktuur;
- mediese swem.
Voorkomingsmaatreëls
Die voorkoms van Thomsen se miotonie is laag. Die siekte het 'n gunstige prognose, maar dit is onmoontlik om permanent ontslae te raak van miotoniese aanvalle. Voorkomende maatreëls verlig die toestand van die pasiënt en gee 'n kans om 'n vol lewe te lei.
Dit is nodig om faktore wat miotoniese aanvalle uitlok, uit te sluit. Hipotermie, stresvolle situasies, intense fisieke aktiwiteit, skielike bewegings, langdurige verblyf in een posisie, emosionele omwentelinge is onaanvaarbaar.
Ons het Thomsen se miotonia, kliniek, diagnose, behandeling ondersoek.
