De Toni-Debre-Fanconi-sindroom is 'n ernstige aangebore siekte wat gekenmerk word deur 'n verskeidenheid metaboliese afwykings. Dikwels ly kinders van die eerste lewensjaar daaraan. As 'n reël kom dit in kombinasie met ander oorerflike patologieë voor, maar kan ook as 'n onafhanklike sindroom manifesteer.
'n Kort geskiedenis
Die siekte is in 1931 deur Dr. Fanconi van Switserland ontdek en bestudeer. Deur 'n kind met ragitis, kort postuur en veranderinge in urinetoetse te ondersoek, het hy tot die gevolgtrekking gekom dat hierdie kombinasie van tekens as 'n aparte patologie beskou moet word. Twee jaar later het de Tony sy eie regstellings gemaak, hipofosfatemie by die reeds bestaande beskrywing gevoeg, en na 'n ruk het Debre aminoacidurie by soortgelyke pasiënte geopenbaar.
In die huishoudelike literatuur word hierdie toestand die terme "oorerflike de Toni-Debré-Fanconi-sindroom" en "glukoseaminofosfaatdiabetes" genoem. In die buiteland word dit dikwels na verwys as renale Fanconi-sindroom.
Oorsake van Fanconi-sindroom
Op die oomblik was dit nie moontlik om ten volle uit te vind wat onderlê niehierdie ernstige siekte. Fanconi-sindroom word beskou as 'n genetiese afwyking. Kenners glo dat die ontwikkeling van hierdie patologie geassosieer word met 'n puntmutasie, wat lei tot onbehoorlike funksionering van die niere. Talle studies het bevestig dat daar 'n skending van sellulêre metabolisme in die liggaam is. Dit is moontlik dat adenosientrifosfaat (ATP), 'n verbinding wat 'n belangrike rol in energiemetabolisme speel, by die saak betrokke is. As gevolg van die verkeerde funksionering van ensieme, gaan glukose, aminosure, fosfate en ander ewe bruikbare stowwe verlore. Onder sulke strawwe toestande ontvang die nierbuisies nie die energie wat hulle nodig het om te funksioneer nie. Nuttige stowwe word saam met urine uitgeskei, metaboliese prosesse word versteur, ragitisagtige veranderinge in beenweefsel ontwikkel.
Fanconi-sindroom is baie meer algemeen by kinders as by volwassenes. Volgens statistieke is die frekwensie van patologie 1:350 000 pasgeborenes. Beide seuns en meisies word in gelyke verhoudings siek.
Tekens van Fanconi-sindroom
Die siekte kan op enige ouderdom ontwikkel, maar kom meestal by kinders van die eerste lewensjaar voor. Glukosurie, algemene hiperaminoacidurie en hiperfosfaturie - hierdie drietal tekens kenmerk Fanconi-sindroom. Simptome ontwikkel redelik vroeg. Eerstens sien ouers dat hul kind meer gereeld begin urineer, en hy is voortdurend dors. Babas kan dit natuurlik nie in woorde sê nie, maar deur hul wispelturige gedrag en voortdurende hang aan hul bors of bottel, word dit duidelik dat iets fout is met die kind.so.
Verder is ouers bekommerd oor gereelde onverklaarbare braking, langdurige hardlywigheid en onverklaarbare hoë koors. As 'n reël kry die kind op hierdie stadium uiteindelik 'n dokter. 'n Ervare pediater kan vermoed dat hierdie kombinasie van simptome glad nie soortgelyk is aan die gewone verkoue nie. As die dokter bekwaam blyk te wees, sal hy betyds Fanconi-sindroom kan herken.
Simptome verdwyn intussen nie. 'N Merkbare vertraging in fisiese en geestelike ontwikkeling word by hulle gevoeg, 'n uitgesproke kromming van groot bene verskyn. Gewoonlik raak veranderinge slegs die onderste ledemate, wat lei tot misvorming van die varus- of valgus-tipe. In die eerste geval sal die kind se bene deur die wiel gekrom word, in die tweede - in die vorm van die letter "X". Albei opsies is natuurlik ongunstig vir die kind se latere lewe.
Fanconi-sindroom by kinders sluit dikwels osteoporose (voortydige beenverlies) sowel as aansienlike groeivertraging in. Frakture van lang buisvormige bene en verlamming word nie uitgesluit nie. Selfs al was die ouers tot nou toe nie bekommerd oor die toestand van die baba nie, dan sal hulle op hierdie stadium beslis nie gekwalifiseerde hulp weier nie.
Fanconi-sindroom by volwassenes is redelik skaars. Die ding is dat hierdie ernstige siekte natuurlik lei tot die ontwikkeling van nierversaking. In hierdie scenario is dit onmoontlik om enige ondubbelsinnige voorspelling te gee en 'n langer lewensverwagting te waarborg. BYLiteratuur beskryf gevalle waar Fanconi se sindroom op die ouderdom van 7-8 jaar veld verloor het, daar 'n merkbare verbetering in die kind se toestand en selfs herstel was. Ongelukkig is sulke opsies in moderne praktyk skaars genoeg om enige ernstige gevolgtrekkings te maak.
Diagnose van Fanconi-sindroom
Benewens die neem van 'n anamnese en 'n deeglike ondersoek, sal die dokter beslis 'n paar ondersoeke voorskryf om hierdie siekte te bevestig. Fanconi-sindroom lei onvermydelik tot ontwrigting van die niere, wat beteken dat 'n roetine-urientoets verpligtend sal wees. Dit is natuurlik nie genoeg om al die kenmerke van die verloop van die siekte te openbaar nie. Dit is nodig om nie net na die inhoud van proteïene en leukosiete in die urine te kyk nie, maar ook om lisosiem, immunoglobuliene en ander stowwe op te spoor. Die ontleding sal ook noodwendig 'n hoë inhoud van suiker (glukosurie), fosfate (fosfaturie) openbaar, aansienlike verliese van stowwe wat belangrik is vir die liggaam sal sigbaar wees. So 'n ondersoek kan beide op 'n buitepasiëntbasis en in 'n hospitaal uitgevoer word.
Sommige veranderinge is ook onvermydelik in bloedtoetse. In 'n biochemiese studie word 'n afname in byna alle beduidende spoorelemente (hoofsaaklik kalsium en fosfor) opgemerk. Erge metaboliese asidose ontwikkel, wat inmeng met die normale funksionering van die hele organisme.
X-straal van die skelet sal osteoporose (vernietiging van beenweefsel) en misvorming van die ledemate wys. In die meeste gevalle word 'n vertraging in die tempo van beengroei en hul inkonsekwentheid met biologiese ouderdom gevind. ByIndien nodig, kan die dokter 'n ultraklankskandering van die niere en ander interne organe voorskryf, asook 'n ondersoek deur verwante spesialiste.
Differensiële diagnose
Daar is gevalle waar sommige ander siektes hulle as Fanconi se sindroom voordoen. Die dokter staan voor 'n moeilike taak om uit te vind wat werklik met 'n klein pasiënt gebeur. Soms word glukoaminofosfaatdiabetes verwar met chroniese piëlonefritis en ander niersiektes. Veranderinge in urinetoetse, sowel as die kenmerkende kenmerke van beenweefselskade, sal die pediater help om die korrekte diagnose te maak.
Fanconi-sindroombehandeling
Dit is die moeite werd om te oorweeg dat hierdie patologie chronies is. Dit is nogal moeilik om heeltemal ontslae te raak van onaangename simptome, jy kan net die manifestasies van die siekte vir 'n rukkie verminder. Wat bied moderne medisyne om siek kinders te help?
Dieet kom eerste. Pasiënte word aangeraai om hul inname van sout, asook alle gekruide en gerookte kosse te beperk. Melk en verskeie soet vrugtesappe word by die dieet gevoeg. Moenie vergeet van voedsel wat ryk is aan kalium (pruimedante, gedroogde appelkose en rosyne). In die geval wanneer die mikrovoedingstoftekort 'n kritieke stadium bereik het, skryf dokters spesiale vitamienkomplekse voor.
Teen die agtergrond van die dieet word groot dosisse vitamien D toegedien. Die pasiënt se toestand word voortdurend gemonitor – hy moet van tyd tot tyd bloed- en urinetoetse neem. Dit is nodig om aanvangende hipervitaminose betyds op te spoor en die dosis vitamien D te verminder. Die behandeling is lank, in lang kursusse, met onderbrekings. BYIn die meeste gevalle help hierdie terapie om verswakte metabolisme te herstel en ernstige komplikasies te voorkom.
As die siekte ver gegaan het, val die pasiënt in die hande van chirurge. Ervare ortopediste sal beenmisvormings kan regstel en die kind se lewenstandaard aansienlik verbeter. Sulke operasies word slegs uitgevoer in die geval van stabiele en langtermyn remissie: ten minste een en 'n half jaar.
Voorspelling
Ongelukkig is die prognose vir hierdie pasiënte swak. In die meeste gevalle vorder die siekte stadig, wat vroeër of later tot nierversaking lei. Skeletbeendeformiteite lei onvermydelik tot gestremdheid en verswakking in die algehele lewenskwaliteit.
Kan hierdie patologie vermy word? Ongetwyfeld bekommer 'n soortgelyke vraag almal wat met Fanconi-sindroom gekonfronteer word. Ouers probeer verstaan wat hulle verkeerd gedoen het en waar hulle nie die kind gevolg het nie. Dit is ewe belangrik om te weet of die situasie dreig om met ander kinders te herhaal. Ongelukkig is voorkomende maatreëls op die oomblik nie ontwikkel nie. Paartjies wat beplan om nog 'n kind te hê, moet 'n genetikus raadpleeg vir meer inligting oor hul bekommernis.
Wissler-Fanconi-sindroom (allergiese subsepsis)
Hierdie siekte word slegs by kinders van 4 tot 12 jaar oud beskryf. Die oorsaak van hierdie ernstige patologie is nog onbekend. Daar kan aanvaar word dat hierdie sindroom 'n tipiese outo-immuun siekte is, 'n spesiale vorm van rumatoïede artritis. Dit begin altyd akuut, met 'n styging in temperatuur, wat weke kan duur.hou op die syfer van 39 grade. In alle gevalle verskyn 'n polimorfiese uitslag op die ledemate, soms op die gesig, bors of buik. Gewoonlik vind herstel plaas sonder enige ernstige komplikasies. In sommige jong pasiënte ontwikkel ernstige gewrigskade egter met verloop van tyd, wat tot gestremdheid lei.
