Ons wêreld word bewoon deur 'n verskeidenheid organismes: van mikroskopies, slegs sigbaar deur 'n kragtige mikroskoop, tot groot, wat etlike ton weeg. Ten spyte van sulke spesiediversiteit het alle organismes op Aarde 'n baie soortgelyke struktuur. Elkeen van hulle bestaan uit selle, en hierdie feit verenig alle lewende wesens. Terselfdertyd is dit onmoontlik om twee identiese organismes te ontmoet. Die enigste uitsondering is identiese tweeling. Wat maak elke organisme wat op ons planeet leef so uniek?
In elke sel is daar 'n sentrale orgaan - dit is die kern. Dit bevat sekere materiële eenhede - gene wat in chromosome geleë is. Vanuit 'n chemiese oogpunt is gene deoksiribonukleïensuur, of DNA. Hierdie dubbelheliks makromolekule is verantwoordelik vir die oorerwing van baie eienskappe. Die betekenis van DNA is dus die oordrag van genetiese inligting van ouers na nageslag. Ten einde hierdie waarheid af te lei, geleerdes van almaldie wêreld vir twee eeue het ongelooflike eksperimente gemaak, gewaagde hipoteses voorgehou, misluk en die triomf van groot ontdekkings beleef. Dit is te danke aan die werk van groot navorsers en wetenskaplikes dat ons nou weet wat DNS beteken.
Teen die einde van die 19de eeu het Mendel die basiese wette van die oordrag van eienskappe in geslagte vasgestel. Die begin van die 20ste eeu en Thomas Hunt Morgan het aan die mensdom die feit geopenbaar dat oorerflike eienskappe oorgedra word deur gene wat in 'n spesiale volgorde op chromosome geleë is. Wetenskaplikes het in die veertigerjare van die twintigste eeu oor hul chemiese struktuur geraai. Teen die middel van die vyftigerjare is die dubbelheliks van die DNA-molekule, die beginsel van komplementariteit en replikasie, geopenbaar. In die 1940's het wetenskaplikes Boris Ephrussi, Edward Tatum en George Beadle die gewaagde hipotese gemaak dat gene proteïene produseer, dit wil sê hulle stoor spesifieke inligting oor hoe om 'n spesifieke ensiem vir sekere reaksies in die sel te sintetiseer. Hierdie hipotese is bevestig in die werke van Nirenberg, wat die konsep van die genetiese kode bekendgestel het en 'n patroon tussen proteïene en DNA afgelei het.
DNA-struktuur
In die kerne van selle van alle lewende organismes is daar nukleïensure waarvan die molekulêre gewig groter is as dié van proteïene. Hierdie molekules is polimeer, hul monomere is nukleotiede. Proteïene bestaan uit 20 aminosure en 4 nukleotiede.
Daar is twee tipes nukleïensure: DNA (deoksiribonukleïensuur) en RNA (ribonukleïensuur). Hul struktuur is soortgelyk deurdat beide stowwe 'n nukleotied bevat: 'n stikstofbasis, 'n fosforsuurresidu enkoolhidrate. Maar die verskil is dat DNA deoksiribose het en RNA het ribose. Stikstofbasisse is purien en pirimidien. DNS bevat die puriene adenien en guanien en die pirimidiene timien en sitosien. RNA sluit in sy struktuur dieselfde puriene en pirimidien sitosien en uracil in. Deur die fosforsuurresidu van een nukleotied en die koolhidraat van 'n ander te kombineer, word 'n polinukleotiedskelet gevorm waaraan stikstofbasisse kleef. Daar kan dus heelwat verskillende verbindings uitkom, wat die spesiediversiteit bepaal.
DNA-molekule is 'n dubbelheliks van twee groot polinukleotiedkettings. Hulle word verbind deur 'n purien van een ketting en 'n pirimidien van 'n ander. Hierdie verbindings is nie toevallig nie. Hulle gehoorsaam die wet van komplementariteit: bindings is in staat om 'n adenielnukleotied met 'n timiele een en 'n guaniel een met 'n sitosile een te vorm, aangesien hulle mekaar aanvul. Hierdie beginsel gee die DNA-molekule die unieke eienskap van selfreplikasie. Spesiale proteïene - ensieme - beweeg en breek waterstofbindings tussen die stikstofbasisse van beide kettings. As gevolg hiervan word twee vrye nukleotiedkettings gevorm, wat voltooi word deur die vrye nukleotiede wat beskikbaar is in die sitoplasma en kern van die sel volgens die beginsel van komplementariteit. Dit lei tot die vorming van twee DNA-stringe van een ouer.
Die genetiese kode en sy geheime
DNA-navorsing stel ons in staat om die individualiteit van elke organisme te verstaan. Dit kan maklik gesien word uit die voorbeeld van weefselonversoenbaarheid by orgaanoorplantings vanskenker aan ontvanger. 'n "Vreemde" orgaan, byvoorbeeld skenkervel, word deur die ontvanger se liggaam as vyandig ervaar. Dit begin 'n ketting van immuunreaksies, teenliggaampies word geproduseer en die orgaan skiet nie wortel nie. 'n Uitsondering in hierdie situasie kan die feit wees dat die skenker en ontvanger 'n identiese tweeling is. Hierdie twee organismes het uit dieselfde sel ontstaan en het dieselfde stel oorerflike faktore. Tydens orgaanoorplanting, in hierdie geval, word teenliggaampies nie gevorm nie, en byna altyd skiet die orgaan heeltemal wortel.
Die definisie van DNA as die hoofdraer van genetiese inligting is empiries vasgestel. Bakterioloog F. Griffiths het 'n interessante eksperiment met pneumokokke uitgevoer. Hy het 'n dosis van die patogeen in muise ingespuit. Die entstowwe was van twee tipes: vorm A met 'n kapsule van polisakkariede en vorm B sonder 'n kapsule, beide oorerflik. Die eerste spesie is termies vernietig, terwyl die tweede geen gevaar vir muise ingehou het nie. Wat was die bakterioloog se verbasing toe al die muise aan vorm A pneumokokke dood is. Toe ontstaan daar 'n redelike vraag in die wetenskaplike se kop oor hoe die genetiese materiaal oorgedra is - deur proteïen, polisakkaried of DNA? Byna twintig jaar later het die Amerikaanse wetenskaplike Oswald Theodor Avery daarin geslaag om hierdie vraag te beantwoord. Hy het 'n reeks eksperimente van 'n eksklusiewe aard opgestel en gevind dat met die vernietiging van 'n proteïen en 'n polisakkaried, oorerwing voortgaan. Die oordrag van oorerflike inligting is eers na die vernietiging van die DNS-struktuur voltooi. Dit het gelei tot die postulaat: die molekule wat oorerflike inligting dra, is verantwoordelik vir die oordrag van oorerflike inligting.
DNA-struktuur geopenbaaren die genetiese kode het die mensdom toegelaat om 'n geweldige stap vorentoe te neem in die ontwikkeling van gebiede soos medisyne, forensika, nywerheid en landbou.
DNA-analise in forensiese ondersoek
Tans is progressiewe rekordhouding van kriminele en siviele prosesse nie volledig sonder die gebruik van genetiese ontleding nie. DNS-ondersoek word in forensiese ondersoeke uitgevoer vir die bestudering van biologiese materiaal. Met die hulp van hierdie studie kan forensiese spore van 'n indringer of slagoffer op voorwerpe of liggame opspoor.
Genetiese kundigheid is gebaseer op 'n vergelykende analise van merkers in biologiese monsters van mense, wat ons inligting gee oor die teenwoordigheid of afwesigheid van verwantskap tussen hulle. Elke persoon het 'n unieke "genetiese paspoort" - dit is sy DNA, wat volledige inligting stoor.
Die forensiese mediese ondersoek gebruik 'n hoë-presisie-metode wat vingerafdrukke genoem word. Dit is in 1984 in die Verenigde Koninkryk uitgevind en is 'n studie van monsters van biologiese monsters: speeksel, semen, hare, epiteel of liggaamsvloeistowwe om spore van 'n misdadiger daarin te identifiseer. Die DNS-forensiese ondersoek is dus ontwerp om die skuld of onskuld van 'n sekere persoon in onwettige dade te ondersoek, om gevalle van twyfelagtige moederskap of vaderskap op te klaar.
In die sestigerjare van die vorige eeu het Duitse spesialiste 'n vereniging georganiseer om genoomnavorsing in die geregtelike en regsfeer te bevorder. Teen die vroeë negentigerjare geskep'n spesiale kommissie wat belangrike werke en ontdekkings op hierdie gebied publiseer, synde die wetgewer van standaarde in die werk van forensiese ondersoek. In 1991 het hierdie organisasie die naam "International Society of Forensic Geneticists" gekry. Vandag bestaan dit uit meer as duisend werknemers en 60 wêreldwye maatskappye wat betrokke is by navorsing op die gebied van geregtelike verrigtinge: serologie, molekulêre genetika, wiskunde, biostatika. Dit het eenvormige hoë standaarde na die wêreld forensiese praktyk gebring, wat die opsporing van misdade verbeter. DNS-forensiese ondersoek word uitgevoer in gespesialiseerde laboratoriums wat deel is van die kompleks van die geregtelike en regstelsel van die staat.
Probleme van forensiese genomiese analise
Die hooftaak van forensiese deskundiges is om die voorgelegde monsters te ondersoek en 'n DNS-gevolgtrekking te maak, waarvolgens dit moontlik is om die biologiese "afdrukke" van 'n persoon te bepaal of 'n bloedverwantskap vas te stel.
DNS-monsters kan in die volgende biologiese materiale vervat word:
- sweetmerke;
- stukke biologiese weefsel (vel, naels, spiere, bene);
- liggaamsvloeistowwe (sweet, bloed, semen, transsellulêre vloeistof, ens.);
- hare (moet haarfollikels hê).
Vir 'n forensiese mediese ondersoek word 'n spesialis met fisiese bewyse van die misdaadtoneel aangebied wat genetiese materiaal en bewyse bevat.
Tans word 'n databasis van kriminele DNS in 'n aantal progressiewe lande geskep. Dit verbeter openbaarmakingmisdade selfs met verstreke verjaring. Die DNA-molekule kan vir baie eeue sonder verandering gestoor word. Die inligting sal ook baie nuttig wees om 'n persoon te identifiseer in geval van massadood van mense.
Wetgewende raamwerk en vooruitsigte vir DNA-forensiese ondersoek
In Rusland is in 2009 die wet "Op verpligte genomiese fiksasie" aanvaar. Hierdie prosedure word uitgevoer vir gevangenes, sowel as vir mense wie se identiteit nie vasgestel is nie. Burgers wat nie by hierdie lys ingesluit is nie, neem die toets vrywillig af. Wat kan so 'n genetiese basis gee:
- verminder gruweldade en verminder misdaad;
- kan die belangrikste bewysfeit word in die oplossing van 'n misdaad;
- los die probleem van oorerwing in kontroversiële gevalle op;
- om die waarheid vas te stel in sake van vaderskap en moederskap.
DNA-gevolgtrekking kan ook interessante inligting verskaf oor 'n persoon se persoonlikheid: genetiese aanleg vir siektes en verslawings, sowel as geneigdheid om misdade te pleeg. 'n Wonderlike feit: wetenskaplikes het 'n sekere geen ontdek wat verantwoordelik is vir 'n persoon se geneigdheid om gruweldade te pleeg.
DNA-kundigheid in forensiese wetenskap het gehelp om meer as 15 000 misdade wêreldwyd op te los. Dit is veral fassinerend dat dit moontlik is om 'n kriminele saak slegs deur 'n haar of 'n stukkie van die misdadiger se vel op te los. Die skepping van so 'n basis voorspel groot vooruitsigte, nie net in die geregtelike sfeer nie, maar ook in nywerhede soos medisyne en farmaseutiese produkte. DNS-navorsing help om onoplosbare siektes wat oorgeërf word die hoof te bied.
ProsedureDNS-analise uit te voer. Vasstelling van vaderskap (kraam)
Daar is tans baie private en openbare geakkrediteerde laboratoriums waar DNS-ontleding gedoen kan word. Hierdie ondersoek is gebaseer op 'n vergelyking van DNS-fragmente (loci) in twee monsters: die beoogde ouer en die kind. Logies, 'n kind ontvang 50% van sy gene van sy ouers. Dit verklaar die ooreenkoms met ma en pa. As ons 'n sekere gedeelte van die kind se DNS vergelyk met 'n soortgelyke gedeelte van die DNS van die beoogde ouer, dan sal hulle dieselfde wees met 'n waarskynlikheid van 50%, dit wil sê, 6 uit 12 lokusse sal saamval. %. As slegs een van die twaalf lokusse ooreenstem, word hierdie waarskynlikheid geminimaliseer. Daar is baie geakkrediteerde laboratoriums waar DNS-toetse privaat gedoen kan word.
Die akkuraatheid van die analise word beïnvloed deur die aard en aantal lokusse wat vir die studie geneem word. DNS-studies het getoon dat die genetiese materiaal van alle mense op die planeet ooreenstem met 99%. As ons hierdie soortgelyke dele van DNS vir ontleding neem, kan dit blyk dat, byvoorbeeld, 'n Australiese inboorling en 'n Engelse vrou absoluut identiese persoonlikhede sal wees. Daarom, vir 'n akkurate studie, word areas wat uniek is aan elke individu geneem. Hoe meer sulke areas aan navorsing onderwerp sal word, hoe groter is die waarskynlikheid van akkuraatheid van die analise. Byvoorbeeld, met die mees deeglike en hoë-geh alte studie van 16 STR'e, die gevolgtrekkingDNS sal verkry word met 'n akkuraatheid van 99,9999% wanneer die waarskynlikheid van kraam/vaderskap bevestig word en 100% wanneer die feit weerlê word.
Vestig 'n hegte verhouding (ouma, oupa, niggie, nefie, tannie, oom)
DNS-ontleding vir verhouding verskil nie fundamenteel van die toets vir vaderskap en moederskap nie. Die verskil is dat die hoeveelheid gedeelde genetiese inligting die helfte van dié van 'n vaderskaptoets sal wees, en ongeveer 25% sal wees as 3 uit 12 lokusse presies ooreenstem. Hierbenewens moet die voorwaarde ook nagekom word dat die verwante tussen wie verwantskap tot stand kom, tot dieselfde geslag behoort (deur moeder of vader). Dit is belangrik dat die transkripsie van die DNS-analise so betroubaar moontlik is.
Vaststelling van DNS-ooreenkomste tussen broers en susters en halfbroers en susters
Broers en broers ontvang een stel gene van hul ouers, dus DNS-toetse openbaar 75-99% van dieselfde gene (in die geval van identiese tweelinge - 100%). Halfbroers en susters kan slegs 'n maksimum van 50% van dieselfde gene hê en slegs dié wat deur die moederlyn oorgedra word. 'n DNS-toets kan met 100% akkuraatheid wys of broers en susters broers en susters of stiefbroers is.
DNA-toets vir tweeling
Tweelinge van aard van biologiese oorsprong is identies (homosigoties) of tweesigoties (heterosigoties). Homosigotiese tweelinge ontwikkel uit een bevrugte sel, is van slegs een geslag en is heeltemal identies in genotipe. Heterosigoties word gevorm uit verskillende bevrugteeiers, is van verskillende geslagte en het klein verskille in DNA. Genetiese toetsing is in staat om met 100% akkuraatheid vas te stel of tweelinge monosigoot of heterosigoties is.
Y-chromosoom-DNS-toets
Die oordrag van die Y-chromosoom vind van pa na seun plaas. Met behulp van hierdie tipe ontleding is dit moontlik om met hoë akkuraatheid vas te stel of mans lede van dieselfde familie is en hoe naby hulle verwant is. Y-chromosoom DNS-bepaling word dikwels gebruik om 'n stamboom te skep.
Mitochondriale DNA-analise
MtDNA word deur die moederlyn geërf. Daarom is hierdie tipe ondersoek baie insiggewend vir die opsporing van verwantskap deur die moeder se kant. Wetenskaplikes gebruik mtDNA-analise om evolusionêre en migrasieprosesse te beheer, asook om mense te identifiseer. Die struktuur van mtDNA is sodanig dat twee hiperveranderlike streke HRV1 en HRV2 daarin onderskei kan word. Deur navorsing oor die HRV1-lokus te doen en dit met die Standard Cambridge Sequence te vergelyk, kan jy 'n DNS-gevolgtrekking kry oor of die mense wat bestudeer word familielede is, of hulle aan dieselfde etniese groep, dieselfde nasionaliteit, dieselfde moederlyn behoort.
Ontsyfer van genetiese inligting
In totaal het 'n persoon ongeveer honderdduisend gene. Hulle is geënkodeer in 'n reeks wat uit drie biljoen letters bestaan. Soos vroeër genoem, het DNA die struktuur van 'n dubbele heliks, onderling verbind deur 'n chemiese binding. Die genetiese kode bestaan uit talle variasies van vyf nukleotiede, aangewys: A (adenien), C(sitosien), T (timien), G (guanien) en U (urasil). Die volgorde van lokalisering van nukleotiede in DNA bepaal die volgorde van aminosure in 'n proteïenmolekule.
Wetenskaplikes het 'n eienaardige feit ontdek dat ongeveer 90% van die DNS-ketting 'n soort genetiese slak is wat nie belangrike inligting oor die menslike genoom dra nie. Die oorblywende 10% word in hul eie gene en regulatoriese streke opgedeel.
Daar is tye wanneer DNA-kettingverdubbeling (replikasie) misluk. Sulke prosesse lei tot die verskyning van mutasies. Selfs 'n minimale fout van een nukleotied kan die ontwikkeling van 'n oorerflike siekte veroorsaak wat dodelik vir mense kan wees. In totaal ken wetenskaplikes sowat 4 000 sulke afwykings. Die gevaar van die siekte hang af van watter deel van die DNS-ketting die mutasie sal beïnvloed. As dit 'n area van genetiese slak is, kan die fout ongemerk bly. Dit sal nie normale werking beïnvloed nie. As 'n replikasie mislukking by 'n belangrike genetiese segment voorkom, kan so 'n fout 'n persoon sy lewe kos. DNS-navorsing vanuit hierdie posisie sal genetici help om 'n manier te vind om geenmutasie te voorkom en oorerflike siektes te verslaan.
Die DNA-genetiese kodetabel help genetiese wetenskaplikes om volledige inligting oor die menslike genoom bymekaar te tel.
| Aminosuur | mRNA-kodons |
|
Arginic acid Lysine Isoleucin Alanine Arginine Leucine Glycine Tryptofaan Methionine Glutamine Valine Cysteine Proline Aspargiensuur Serine Histidine Aspargine Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetiese sifting tydens beplanning en tydens swangerskap
Genetiese wetenskaplikes beveel aan dat paartjies genetiese navorsing ondergaan in die stadium van nageslagbeplanning. In hierdie geval kan u vooraf uitvind oor moontlike veranderinge in die liggaam, die risiko's van kinders met patologieë evalueer en die teenwoordigheid van geneties oorgeërfde siektes bepaal. Maar die praktyk toon dat vroue se DNS-toetse meestal uitgevoer word wanneer hulle swanger is. Onder sulke omstandighede sal inligting ook verkry word oor die waarskynlikheid van misvormings by die fetus.
Genetiese sifting is vrywillig. Maar daar is 'n aantal redes waarom 'n vrou so 'n studie moet ondergaan. Hierdie lesings sluit in:
- biologiese ouderdom bo 35;
- oorerflike moedersiektes;
- geskiedenis van miskrame en stilgeboorteskinders;
- teenwoordigheid van mutageniese faktore tydens bevrugting: radioaktiewe en X-straalbestraling, die teenwoordigheid van alkohol- en dwelmverslawing by ouers;
- voorheen gebore kinders met ontwikkelingspatologieë;
- virale siektes wat deur 'n swanger vrou oorgedra word (veral rubella, toksoplasmose en griep);
- ultraklankindikasies.
'n Bloedtoets vir DNS sal heel waarskynlik die aanleg van die ongebore baba vir siektes van die hart en bloedvate, bene, longe, spysverteringskanaal en endokriene stelsel bepaal. Hierdie studie toon ook die risiko om 'n baba met Down- en Edwards-sindroom te hê. Die DNS-verslag sal die dokter 'n volledige prentjie gee van die toestand van die vrou en kind en sal hulle toelaat om die korrekte korrektiewe behandeling voor te skryf.
Metodes van genetiese navorsing tydens swangerskap
Tradisionele navorsingsmetodes sluit ultraklank en 'n biochemiese bloedtoets in, dit hou geen gevaar vir die vrou en die fetus in nie. Dit is die sogenaamde sifting van swanger vroue, wat in twee fases uitgevoer word. Die eerste word uitgevoer op 'n swangerskap ouderdom van 12-14 weke en laat jou toe om ernstige fetale afwykings te identifiseer. Die tweede fase word op 20-24 weke uitgevoer en verskaf inligting oor geringe patologieë wat by die baba kan voorkom. As daar bewyse of twyfel is, kan dokters indringende ontledingsmetodes voorskryf:
- Amniosentese of vrugwatermonsters vir navorsing. 'n Punksie word in die baarmoeder gemaak met 'n spesiale naald, die nodige hoeveelheid vrugwater word versamel virontleding. Hierdie manipulasie word onder ultraklankbeheer uitgevoer om besering te vermy.
- Chorion-biopsie - plasenta-selmonsterneming.
- Swanger vroue wat 'n infeksie gehad het, word plasentogenese voorgeskryf. Dit is 'n taamlik ernstige operasie en word uitgevoer vanaf die twintigste week van swangerskap, onder algemene narkose;
- Nelstringbloedmonstering en -ontleding, of kordosentese. Dit kan slegs na die 18de week van swangerskap gedoen word
Dit is dus moontlik om uit genetiese ontleding te weet hoe jou kind gaan wees, lank voor sy geboorte.
Koste van DNS-toets
'n Eenvoudige leek wat nie hierdie prosedure teëkom nie, na die lees van hierdie artikel, ontstaan 'n redelike vraag: "Hoeveel kos 'n DNS-ondersoek?". Dit is opmerklik dat die prys van hierdie prosedure afhang van die gekose profiel van die studie. Hier is die benaderde koste van 'n DNS-toets:
- vaderskap (moederskap) – 23 000 roebels;
- nou verhouding - 39 000 roebels;
- neef - 41 000 roebels;
- vestiging van 'n broer of suster/halfbroer (suster) – 36 000 roebels;
- tweelingtoets - 21 000 roebels;
- vir die Y-chromosoom - 14 000 roebels;
- vir mtDNA - 15000 roebels;
- konsultasies oor die vestiging van verwantskap: mondeling - 700 roebels, skriftelik - 1400 roebels
In onlangse jare het wetenskaplikes baie wonderlike ontdekkings gemaak wat die postulate van die wetenskaplike wêreld herdefinieer. DNS-navorsing is aan die gang. Wetenskaplikes word gedryf deur 'n groot begeerte om die geheim van die menslike genetiese kode te ontdek. Baie is reeds ontdek en verken, maar hoeveel van die onbekende lê nog voor! Vooruitgang is nie die moeite werd niein plek is, en DNS-tegnologie is stewig ingebed in die lewe van elke mens. Verdere navorsing oor hierdie geheimsinnige en unieke struktuur, wat belaai is met baie geheime, sal 'n groot aantal nuwe feite aan die mensdom openbaar.
