Sturge-Weber-sindroom is 'n oorerflike siekte wat aan die groep afwisselende sindrome behoort. Dit kombineer skade aan die kraniale senuwees aan die kant van die fokus en 'n versteuring van sensoriese en motoriese funksies aan die teenoorgestelde kant. Weber se sindroom is 'n neurologiese sindroom waarin die wortel of kern van die okulomotoriese senuwee beskadig word. Kenmerkende manifestasies van die siekte word op die gesig weerspieël, aan die kant van die fokus is daar ptosis, mydriase, strabismus, kontralaterale sentrale hemiplegie, verlamming van die spiere van die gesig en tong.
Weber-sindroom: tekens
Weber se sindroom is 'n siekte waarin angiomas op die aangetaste areas van die vel voorkom, angiomas van die vate van die oog, konjunktiva word ook waargeneem; moontlike ontwikkeling van katarakte, gloukoom en retinale loslating.
Veelvuldige angiomas vorm op die pia mater, wat ook na die vel van die gesig en aangrensende weefsels versprei, en kenmerkende neurologiese simptome verskyn. Meestal raak die siekte die streek van die boonste kakebeen enoftalmiese trigeminale senuwee. Skade aan die sagte dop van die brein kan óf net aan die een kant wees, óf albei raak.
Die aangetaste area van die gesig is bedek met spesifieke rooi kolle, terwyl die siekte benewens die senuweestelsel ook interne organe kan aantas.
Weber-sindroom word gekenmerk deur die volgende manifestasies:
- MRI- of CT-beelde toon manifestasies van leptomeningeale angioom.
- Konvulsiewe reaksies.
- Verstandelike gestremdheid (idiotie, verstandelike gestremdheid).
- Verhoogde intraokulêre druk.
- Visietekort.
- Hemiparese.
- Hemiatrofie.
- Angiome (die vel is bedek met rooi vaskulêre kolle).
variëteite van Weber se sindroom
Daar is verskeie hoofvariëteite. Die beskryfde siekte word hierbo getoon - Weber se sindroom. Die foto wys hoe 'n persoon lyk wat aan hierdie patologie ly. Die siekte word onderverdeel in:
- Schirmer-sindroom - die ontwikkeling van vroeë gloukoom met manifestasies van vel en okulêre angioom.
- Milles-sindroom - die ontwikkeling van hemangioom van die oog sonder die toevoeging van vroeë gloukoom met manifestasies van angioom op die vel en in die oogarea.
- Knud-Rrubbe-sindroom - 'n manifestasie van enkefalotrigeminale angioom.
- Weber-Dumitri-sindroom - 'n manifestasie van epilepsie, aanvalle, ontwikkelingsagterstand, hemihipertrofie.
- Jahnke-sindroom - angiomas van die vel, areas van die brein.
- Loford-sindroom - angiomas van die oogbal sonder sy vergroting.
SindroomWeber: Redes
Die rede vir die verskyning van die siekte is dat tydens die ontwikkeling van die fetus twee kiemlae beskadig word: die ektoderm en mesoderm. Die ontwikkeling van hierdie siekte by kinders is uiters episodies. Die siekte word hoofsaaklik deur dominante allele oorgedra, maar daar is ook resessiewe oorerwing.
Die siekte kan in die fetus ontwikkel as dit tydens swangerskap negatief beïnvloed is. Dit sluit in:
- Rook tydens swangerskap, veral in vroeë swangerskap.
- Drink alkohol.
- Dwelmgebruik.
- Dwelm van 'n swanger vrou van verskeie etiologieë.
- Onbeheerde dwelmgebruik.
- Seksuele infeksies wat tydens swangerskap opgedoen is.
- Intrauteriene infeksies.
- Metabolismeversteuring by verwagtende moeder (hipotireose).
Dikwels beïnvloed slegs oorerwing die ontwikkeling van die siekte. Weber-sindroom kan nie in die gewone lewe opgedoen word nie.
Diagnose van siekte
Die siekte word gediagnoseer deur kenmerkende manifestasies. Deel van die pasiënt se gesig is onderhewig aan angiomatiese veranderinge, verhoogde oogdruk met 'n moontlike toename in die oogbal, daar is epileptiese aanvalle. As daar 'n vermoede van Weber se sindroom is, word diagnose en behandeling deur verskeie dokters uitgevoer: 'n oogarts, 'n neuroloog, 'n epileptoloog, 'n dermatoloog.
X-straalondersoek is nodig om die diagnose te verduidelik. Op dieDie gevolglike beelde kan gesien word verkalking van die serebrale korteks. Rekenaartomografie gee 'n selfs meer volledige beeld van die geaffekteerde areas. MRI-skanderings kan dunner van die serebrale korteks, degenerasie en atrofie van die witstof toon. Hardeware-diagnostiek is ook nodig om ander, nie minder gevaarlike, siektes uit te sluit: breingewasse, absesse van die sagte weefsels van die brein, siste.
Elektro-enkefalografie speel 'n groot rol in die maak van 'n korrekte diagnose, aangesien dit dit moontlik maak om die aktiwiteit van bio-elektriese impulse in die brein te bepaal om epilepsie betyds te diagnoseer. Die meeste mense met Weber-sindroom het epileptiese aanvalle. Hulle meet ook oogdruk, gesigskerpte, oftalmoskopie, AV-skandering - vir die aanstelling van oftalmiese behandeling.
Behandeling van Weber se sindroom
Weber se sindroom het tans geen effektiewe behandeling nie, en deurlopende terapie is daarop gemik om simptome te verlig en die lewenskwaliteit van 'n persoon te verbeter. Die pasiënt word voorgeskryf antikonvulsiewe terapie met behulp van verskeie middels:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Dikwels reageer die pasiënt nie op die behandeling van epileptiese aanvalle nie, dan kan die behandelende geneesheer die gebruik van verskeie middels voorskryf. As verbeterde terapie nie help nie, danaanduidings van 'n neurochirurg, chirurgiese behandeling kan voorgeskryf word.
Verhoogde oogdruk (gloucoma) word behandel met spesiale druppels wat die afskeiding van oogvloeistof verminder. Hierdie middels sluit in "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Hierdie konserwatiewe terapie kan egter uiters ondoeltreffend wees, en dan is die enigste opsie chirurgiese behandeling: die pasiënt ondergaan 'n trabekulektomie of trabekulotomie.
Gevolge en komplikasies
Weber se sindroom is 'n taamlik gevaarlike siekte. Indien die voortgesette konserwatiewe of chirurgiese behandeling nie resultate opgelewer het nie en die pasiënt se toestand nie verbeter het nie, word 'n taamlik ongunstige prognose gegee. Onbeheerde epileptiese sindroom kan lei tot demensie, verstandelike gestremdheid, verlies aan sig en 'n verhoogde risiko van beroerte.
Voorkoming van siekte-ontwikkeling
Ondanks die feit dat die siekte oorerflik is, sal voorkomende maatreëls wat deur 'n swanger vrou geneem word, die risiko om die siekte te ontwikkel aansienlik verminder. Hierdie aktiwiteite sluit in:
- Skop slegte gewoontes (veral tydens swangerskap).
- Om 'n behoorlike en gesonde leefstyl te handhaaf. Gereelde wandelinge in die vars lug, gesonde slaap.
- Behoorlike fraksionele voeding. Toename in die dieet van voedsel hoog in vesel. Moenie verwerkte kosse en gebraaide kosse eet nie.
- Tydige registrasie tydens swangerskap en besoeke aan die dokter op die vasgestelde tyd.
- Slegs direkte dwelmgebruikdokter se voorskrif.
Weber se sindroom is 'n seldsame en gevaarlike siekte wat 'n persoon se lewenskwaliteit direk affekteer. Vertroue in dokters, tydige diagnose en die verloop van voorgeskrewe behandeling kan die lewe ten goede verander. Dit is ook belangrik om nie die siekte te laat verloop nie en om nie medisyne sonder 'n dokter se voorskrif te gebruik nie.
