Outo-immuun limfoproliferatiewe sindroom is 'n oorerflike patologiese toestand. Behoort tot die kategorie van heterogene. Daar is twee maniere van oorerwing: outosomaal dominant en resessief. In seldsame gevalle is die oorsaak somatiese mutasies. Limfoproliferatiewe sindroom kan opgedoen word.
Geskiedenis en feite
Die oorspronklike x-gekoppelde limfoproliferatiewe sindroom by seuns is in 1967 vir die eerste keer amptelik erken en in die wetenskap geformaliseer. Sedert 1976 is dit as 'n primêre immuniteitsgebrek geklassifiseer. Die aandag van wetenskaplikes aan die patologiese toestand is sedert die laaste dekades van die vorige eeu vasgenael. Selfs toe is dit aan die lig gebring dat abnormale limfositiese apoptose die basis word vir die ontwikkeling van die siekte.
Wetenskaplikes het bevind dat alle pasiënte gekenmerk word deur abnormale uitdrukking van fasl-membraanreseptore, CD95, wat die kenmerke van outo-immuun limfoproliferatiewe sindroom openbaar. Dit is hierdie nuanse wat die geneties verklaarbare vermoë bepaalselle sterf. 'n Patologiese toestand ontwikkel in die geval van 'n geenmutasie wat apoptose affekteer.
Biologie en anatomie: hoe werk dit?
In outo-immuun limfoproliferatiewe sindroom by 'n kind is CD95-uitdrukking in T-, B-selle gelokaliseer. Apoptose verloop nie korrek nie, as gevolg waarvan selle ophoop. Hiperplasie word gediagnoseer in die chroniese vorm van limfweefsel. Die duidelikste is die patologiese proses waarneembaar in die limfknope, milt. Die lewer is erg aangetas. Die hoofpersentasie van sellulêre strukture wat as gevolg van patologiese prosesse versteur word, is T-, CD4-, CD8-selle. Wetenskaplikes stel voor dat hierdie strukture, voordat dit deur die verkeerde prosesse geraak word, aktiewe volwasse CTL'e kan wees, wat weens 'n genetiese rede die vermoë verloor het om koreseptore uit te druk. Terselfdertyd word sellulêre strukture omskep in poliklonale strukture en ontvang die uitdrukking van ander elemente. Dit lei tot 'n oorproduksie van IL-10, selle wat outo-immuniteit stimuleer.
In mediese propedeutiek word limfoproliferatiewe sindroom gewoonlik in verskeie variëteite verdeel. Vir klassifikasie word die kenmerke van die genetiese verskille van 'n spesifieke geval in ag geneem. Geenmutasies kan die agtste en tiende kaspases, CD95, CD178, beïnvloed. Terselfdertyd moet daarop gelet word dat daar geen algemeen aanvaarde amptelike klassifikasie van sake in groepe is nie.
Kenmerke van manifestasie
Simptome van die siekte is uiters uiteenlopend. Gewoonlik word x-gekoppelde limfoproliferatiewe sindroom in die eerste lewensjare opgespoor,ietwat minder dikwels - op 'n ouer ouderdom (tot vyftien). Die belangrikste simptoom is die verspreiding van limfoïede weefsel, wat splenomegalie, limfadenopatie uitlok. Die verskynsels is inherent aan die chroniese aard van die kursus. Terselfdertyd ly die pasiënt aan manifestasies van 'n outo-immuun wanbalans. Toetse help om outo-immuun sitopenie te identifiseer. Dit is moontlik in die vorm van neutro-, trombositopenie, anemie. Ietwat minder dikwels verskyn sitopenie voor die proliferasie van limfoïede weefsels.
X-gekoppelde limfoproliferatiewe sindroom veroorsaak versteurings in die werk van die hematopoietiese, bloedsomloopstelsels. As 'n reël word hepatitis van 'n outo-immuun aard vasgestel. Baie ly aan ekseem, glomerulonefritis. Pasiënte word gekenmerk deur uveïtis, tiroïeditis. Ongeveer 1 uit 10 ontwikkel B-sel limfoom met verloop van tyd.
Kliniese manifestasies
Limfoproliferatiewe sindroom by kinders het 'n aantal tipiese kenmerke. Die opvallendste is limfoproliferasie. Die proses word gekenmerk deur 'n goedaardige karakter, die patologiese toestand is chronies. Gewoonlik reeds in die vroeë kinderjare gevorm, soms word dit by eenjarige babas gevestig. Die toestand duur ses maande of langer aan. Terselfdertyd word aanhoudende verspreiding van limfknope van die perifere limfatiese stelsel waargeneem. Om 'n diagnose te maak, is dit nodig om sulke prosesse in drie groepe nodusse of meer te identifiseer. Die knope is dig, nie aan nabygeleë weefsels gesoldeer nie. Vir baie help toetse om hepatosplenomegalie op te spoor.
X-gekoppelde limfoproliferatiewe sindroom by seuns manifesteer hom as outo-immuun simptome. Die klassieke variant is bloedarmoede,Neutro-, trombositopenie. Moontlike vaskulitis. Daar is gereelde gevalle van artritis, hepatitis. Pasiënte is geneig tot uveitis, glomerulonefritis, tiroïeditis. Sommige ander outo-immuun siektes is moontlik.
Let op
Limfoproliferatiewe sindroom word geassosieer met 'n hoë waarskynlikheid om 'n kwaadaardige vorming te ontwikkel. Die proseslokaliseringsgebied is onvoorspelbaar. Verkeerde voortgang van apoptose, waarvan die werk geassosieer word met die aktiwiteit van Fas-reseptore, lei tot 'n afname in beheer oor die prosesse van weefselgroei. Die vermoë om te oorleef in selle wat patologiese transformasie ondergaan het, groei. Normaalweg is hierdie geen 'n faktor wat die ontwikkeling van tumorkomponente inhibeer.
Meer dikwels gaan die siekte gepaard met die vorming van tipe B, T-limfome. Daarbenewens is daar 'n hoë waarskynlikheid van kankerprosesse in die melkklier, dermkanaal en asemhalingsorgane. Mielo-limfoproliferatiewe sindroom met 'n hoë mate van waarskynlikheid kan limfogranulomatose uitlok.
In 'n outo-immuun siekte is die pasiënt geneig tot urtikaria, vaskulitis. Sommige het 'n stadige ontwikkeling van die liggaam.
Verduideliking van die diagnose
Limfoproliferatiewe sindroom word gediagnoseer indien nie-kankeragtige limfadenopatie vasgestel word. Moontlike splenomegalie. Die diagnose word gemaak met 'n kombinasie van hierdie twee verskynsels of die teenwoordigheid van enige van hulle, indien die duur van die ontwikkeling van die toestand ses maande of meer is. As 'n diagnose vermoed word, moet die pasiënt vir toetsing verwys word. In vitrovestig 'n mislukking van gemedieerde limfosiet-apoptose, spesifiseer die konsentrasie van sellulêre strukture CD4, CD8 T: as die inhoud meer as 1% is, kan ons praat van 'n patologiese toestand.
In limfoproliferatiewe sindroom toon genetiese studies die teenwoordigheid van geenmutasies. In outo-immuun siekte is 'n aantal spesifieke merkers moontlik wat inherent is in die individuele geval. Daar is verskeie bekend wat tans as hulpmiddel in differensiële diagnose gebruik word. Limfoproliferatiewe sindroom kan homself aandui as merkers van die aktiwiteit van T-tipe selstrukture, 'n toename in die konsentrasie van CD5 + B-selle. Sommige word gediagnoseer met 'n toename in die inhoud van IL-10, hipergammaglobulinemie. Histologiese analise laat jou toe om die follikulêre proliferasie van limfoïede weefsel in die nodusse, wit pulp te sien.
Kenmerke van die saak
Die volgende is 'n vorm van die siekte wat nie geassosieer word met 'n skending van genetika tydens die ontwikkeling van die embrio nie. Die volgende geld vir die verworwe vorm van die siekte.
Limfoproliferatiewe sindroom is 'n simptoomkompleks wat nie net limfositiese leukemie kan vergesel nie, wat volgens 'n tipiese scenario verloop, maar ook meer seldsame vorme van 'n patologiese toestand. Soms is dit geïnstalleer met harige sel leukemie, limfatiese, as 'n komplikasie van wat sitolise. Dit is bekend dat 'n kompleks van simptome kan ontwikkel teen die agtergrond van geneesmiddelterapie, bestraling en die invloed van chemiese komponente. Baie aandag in moderne medisyne trekpost-oorplanting limfoproliferatiewe sindroom, wat die prognose van 'n persoon wat 'n operasie ondergaan het aansienlik vererger. In die ontwikkeling van 'n sindroom wat nie geërf word nie, is die invloed van retrovirusse die kragtigste.
Nuanses en voorkoms
Mediese statistieke toon dat die oorheersende persentasie pasiënte met limfoproliferatiewe sindroom mense ouer as vyftig is. Soms word die siekte opgespoor by diegene onder 25, maar sulke gevalle is skaars. Onder mans is die frekwensie van voorkoms gemiddeld twee keer so hoog as onder vroue. Op grond van die kursus praat hulle van 'n goedaardige vorm, splenomegaliese, tumor, geneig tot vinnige vordering, wat die beenmurg, buikholte beïnvloed. Daar is ook 'n prolimfositiese tipe.
Wanneer die limfoproliferatiewe sindroom net begin ontwikkel, pla interne siektes nie, die persoon voel bevredigend, daar is geen aktiewe klagtes nie. Sommige merk swakheid, 'n neiging om verkoue te kry. Die sweetkliere funksioneer ietwat meer aktief as die norm. Die siekte kan in hierdie stadium as deel van 'n voorkomende ondersoek of by 'n ewekansige ondersoek opgespoor word. Die hooftekens is abnormaal groot limfknope, limfositose, 'n toename in die konsentrasie van leukosiete in die bloedsomloopstelsel.
Spesifieke simptome
Wanneer die siekte geneig is om die limfknope in die nek, in die oksel te verhoog. Ietwat later, wanneer die siekte 'n ontwikkelde vorm aanneem, word 'n toename in ander groepe opgemerk. Die groottes verskil baie, asook die konsekwentheid: sommige lyk soos los deeg as dit deur pyn ondersoek wordreageer nie, moenie met mekaar of met die vel saamsmelt nie. Vir sulke areas is die vorming van maagsere of suppurasie onkenmerkend.
Wanneer die siekte 'n ontwikkelde vorm aanneem, word die manifestasies uitgespreek, die pasiënt voel swak, die vermoë om te werk neem skerp af. Die pasiënt se sweetkliere is aktief, hy verloor gewig, ly aan koors. Limfknope is aansienlik vergroot, wat aandag trek tydens die aanvanklike ondersoek.
Ondersoek van die pasiënt: 'n kompleks van manifestasies
Wanneer 'n pasiënt ondersoek word, kan limfoproliferatiewe sindroom vermoed word as limfadenopatie duidelik gediagnoseer word. By baie pasiënte is die transformasie van individuele areas van die vel sigbaar: 'n infiltraat verskyn, nie-spesifieke letsels word opgespoor. As 'n persoon voorheen aan velsiektes gely het, word hulle vererger as gevolg van die beskryfde sindroom. Baie is bekommerd oor eksfoliatiewe eritroderma. Teen die agtergrond van die sindroom is die ontwikkeling van herpes, urtikaria, dermatitis moontlik.
Om die toestand op te klaar, is dit nodig om die pasiënt na CT, ultraklank te verwys. Die limfoproliferatiewe sindroom word aangedui deur die groei van limfknope in die borsbeen, buikholte, terwyl die toestand nie altyd gepaard gaan met manifestasies van kompressie nie. Die pasiënt se milt en lewer is groter as normaal. Die studie van die slymvliese van die spysverteringskanaal laat jou toe om leukemiese infiltrasie te sien. Bykomende manifestasies is maagsere in die maag, dermkanaal, bloeding in hierdie area. Daar is 'n moontlikheid van wanabsorpsiesindroom.
Statusvordering
Wanneerlimfoproliferatiewe sindroom kan die respiratoriese stelsel in patologiese prosesse betrek. Leukemiese infiltrasie kan beide die boonste en onderste lugweë beïnvloed. Die pasiënt hoes, kortasem is versteur, ekspektorasie van sputum met bloedige insluitings is moontlik. Soms word pleuris gevestig.
In sommige gevalle veroorsaak die beskryfde sindroom infiltrasie van die renale parenchiem. Hierdie toestand manifesteer hom selde as 'n tipiese simptomatologie. Dit is moontlik dat die infiltraat na die sentrale senuweestelsel versprei, wat lei tot meningitis, sommige vorme van enkefalitis en verlamming van senuweestrukture, en koma kan veroorsaak. Wanneer die infiltraat na die grotagtige liggame versprei, ly die pasiënt aan 'n langdurige en pyn-uitlokkende ereksie, in medisyne wat priapisme genoem word.
Laboratoriumtoetse
As 'n pasiënt vermoed word dat hy 'n limfoproliferatiewe sindroom het, word die pasiënt vir 'n bloedtoets gestuur. Hierdie toestand gaan gepaard met 'n toename in die konsentrasie limfosiete, leukosiete. Moontlike bloedarmoede.
Laboratoriumtoetse help om hemato-, proteïenurie by 'n pasiënt te diagnoseer. Biochemie-analise verduidelik hipogammaglobulinemie. In 'n klein persentasie gevalle het pasiënte hipoalbuminemie. Hepatosiet-sitolise dui op hiperensiemie.
'n Immunologiese studie dui op 'n toename in die konsentrasie in die milt, die bloedsomloopstelsel van limfosiete, 'n mislukking in die balans van helpers en onderdrukkers tussen limfosiete. Terselfdertyd neem die konsentrasie van IgG, IgA, IgM af (vir die laaste twee is die veranderinge veral uitgespreek). Immunofenotipering - die basiskom tot die gevolgtrekking dat leukemiese selstrukture CD 5, 19, 20, 23 van die klas B-limfosiete is. Die resultate van sitogenetiese analise dui in 65% van die gevalle op chromosomale abnormaliteite.
Wat om te doen?
Met limfoproliferatiewe sindroom word die pasiënt getoon dat hy voldoen aan die behandelingsregime wat deur die dokter ontwikkel is - die program word individueel gekies. Die pasiënt word sitotoksiese middels voorgeskryf. Dit is veral waar as die gesondheidstoestand vinnig versleg, die lewer en milt, limfknope vinnig toeneem. Sitostatika is onontbeerlik vir leukemiese infiltrasie van SSS-vesels, sowel as as die prosesse organe buite die hematopoietiese sisteem affekteer. Die toestand dui homself aan met erge pyn en mislukking van die funksionaliteit van sisteme en organe.
As die aantal leukosiete in die bloedsomloopstelsel bestendig en vinnig groei, word chloorbutien, spirobromien aangedui. 'N Goeie reaksie van die liggaam laat jou toe om prospidin, siklofosfamied te kry. Soms beveel dokters aan om by pafencil te stop. Indien daar spesifieke aanduidings hiervoor is, kan polichemoterapie voorgeskryf word. Binne die raamwerk van so 'n kursus word sitostatiese middels wat die liggaam op verskillende maniere beïnvloed met mekaar gekombineer.
Aktiwiteite en metodes: hoe om die pasiënt te help?
Met 'n toename in die inhoud van leukosiete tot die vlak van 20010 by 9 / l, word limfositaferese aanbeveel. As individuele limfknope skerp en sterk toeneem, word sulke prosesse in die milt opgespoor, as limfadenopatie in 'n sistemiese algemene vorm oorgaan, word bestralingsbehandeling voorgeskryf. Met vergroting van die milt,reggestel deur medikasie en bestraling, die pasiënt word aanbeveel splenektomie. Dit moet geslaag word as hartaanvalle van hierdie orgaan gereeld voorkom, sowel as in die geval van 'n siekte wat gepaard gaan met ernstige splenomegalie, sekere vorme van leukositose, leukemie. Splenektomie is onontbeerlik vir granulosito-, eritro-, trombositopenie, anemie van die outo-immuun tipe, trombositopenie, wat nie deur glukokortikoïede gereguleer kan word nie.
As hormonale verbindings 'n uitgesproke effek in trombositopenie toon, as hemolitiese anemie gevestig word, en chroniese limfositiese leukemie 'n voorloper vir hierdie patologiese toestand was, word glukokortikoïede as die hoofbehandeling van terapie voorgeskryf. Hierdie middels help met chroniese subleukemiese verloop van limfositiese leukemie, gepaardgaande met 'n sterk verspreiding van die lewer, milt en limfknope. Glukokortikoïede word gebruik as die pasiënt nie sitotoksiese middels verdraag nie, bestraling nie haalbaar is nie, of die toestand weerstand teen sulke terapeutiese benaderings is.
Belangrike nuanses
Hormonale middels is onontbeerlik as sitostatiese middels sitopenie, hemorragiese sindroom veroorsaak het. Hulle word gebruik as deel van polichemoterapie, wat die hoofgereg en prednisoon kombineer.
Die beskryfde patologiese toestand word gekenmerk deur komplikasies van 'n aansteeklike aard. Met hierdie ontwikkeling van die situasie word die pasiënt 'n kursus antibiotika gewys. Dikwels word middels met 'n breë spektrum van doeltreffendheid gebruik. Goed bewysmakroliede, aminoglikosiede. Jy kan semi-sintetiese middels uit die penisillienreeks, kefalosporien, immunoglobulien gebruik
Mieloproliferatiewe sindroom
Hierdie patologiese toestand word dikwels in die opvoedkundige program oorweeg saam met die een hierbo beskryf. Die term word gebruik om 'n patologie aan te dui waarin myeloïede selle aktief geproduseer word. Die oorsaak van die verskynsel is die wanfunksie van die stamselle van die stelsel wat verantwoordelik is vir die produksie van bloed. Die sindroom kombineer verskeie siektes - leukemie, myelofibrose, trombositose, polisitemie. Hier word ook algemeen na miëlodisplastiese sindroom verwys.
