Daar is baie siektes wat mense selde ervaar. Daarom weet min mense van hulle. Wolf-Hirschhorn-sindroom behoort ook tot sulke probleme. Wat is dit, is hierdie siekte gevaarlik en wat is die lewensprognose by sulke pasiënte - dit alles sal verder bespreek word.
Basiese inligting
Aanvanklik moet daarop gelet word dat so 'n genetiese patologie soos die Wolf-Hirshhorn-sindroom redelik onlangs, in 1965, beskryf is. Dit is gelyktydig deur verskeie Duitse genetici gedoen. Die basis van hierdie probleem is 'n delesie (spesiale chromosomale herrangskikkings, wanneer 'n deel van die chromosoom eenvoudig verlore gaan) van die kort arm van die 4de chromosoom. Dit wil sê, as gevolg van sekere genetiese veranderinge, ontbreek 'n persoon 'n deel van die bogenoemde 4de chromosoom, wat lei tot eksterne en interne veranderinge. Aanvanklik is die probleem 4p-sindroom genoem. Later is patologie vernoem na die name van die wetenskaplikes wat aan die ontdekking daarvan deelgeneem het.
Sommige statistieke
Wolf-Hirschhorn-sindroom is relatief skaars. Frekwensie van manifestasie van die siekte: een gevalchromosomale veranderinge by ongeveer honderdduisend gesonde kinders. As ons oor geslag praat, word 4p-sindroom meer dikwels by meisies as by seuns aangetref. As jy na die kwantitatiewe verhouding kyk, dan is daar vir 75 siek meisies ongeveer 50 manlike kinders met patologie. Daar moet kennis geneem word dat wetenskaplikes nie verduidelikings vir hierdie feit gee nie. Hierdie aanwysers is egter baie belangrik vir die wêreld van wetenskap, en kenners werk al lank daaraan om die hoofoorsake van hierdie chromosomale herrangskikking te identifiseer. Daar moet ook op gelet word dat tot op hede ongeveer 130 gevalle van hierdie siekte in detail beskryf is, wat genoeg is om hierdie probleem te bestudeer.
Oor die oorsake van die sindroom by kinders
Om so 'n probleem soos Wolff-Hirschhorn-sindroom te beskryf, is dit belangrik om die oorsake van die voorkoms daarvan in die eerste plek te oorweeg. Aanvanklik moet daarop gelet word dat wetenskaplikes nie duidelike eksterne oorsake kan noem nie, soos: slegte gewoontes of die verkeerde ritme van die lewe van ouers. In hierdie geval is dinge ietwat meer ingewikkeld.
Aanvanklik moet gesê word dat hierdie sindroom gevaarlik is vir daardie pasiënte wat probleme het met die verdeling van outosome (gepaarde chromosome wat dieselfde is in die menslike liggaam, ongeag geslag, anders as geslagschromosome). Kom ons delf 'n bietjie in medisyne. Navorsers argumenteer dat hierdie patologie voorkom in die geval van die verlies van die 4p16-segment (in hierdie geval veroorsaak die verlies van 4p12-4p15-deeltjies die voorkoms van heeltemal verskillende veranderinge in die voorkoms en interne organe). Dit is ook belangrik om daarop te letIn hierdie geval speel oorerwing 'n groot rol. Ma's of vaders van kinders met hierdie diagnose was dus noodwendig draers van hierdie herstrukturerings.
Die volgende punt om op te let: die oorsaak van die sindroom kan ringchromosome 4p- wees (in hierdie geval verdeel hulle nie longitudinaal, soos dit moet wees nie, maar dwars). Daar moet dadelik gesê word dat met so 'n ontwikkeling van gebeure by klein pasiënte bykomende simptome onderskei word wat nie kenmerkend is van suiwer 4p- delesies nie.
Kliniese hoofteken
Hoe lyk Wolf-Hirschhorn-sindroom? Die simptome wat met hierdie probleem voorkom en aanwysers van 'n diagnose is, verskil. Kortom, hierdie patologie word egter gekenmerk deur vertragings, nie net in die fisiese nie, maar ook in die psigomotoriese ontwikkeling van die baba. Dit is die hoof kliniese teken van die probleem.
Simptome
Vertel seker watter simptome die Wolf-Hirschhorn-sindroom vergesel. Hulle kan dus as 'n hele kompleks geïdentifiseer word. Daar moet egter op gelet word dat dit ook gebeur dat die patologie by 'n kind byna onmerkbaar is, en daar is geen beduidende veranderinge in voorkoms nie. Die hoofsimptome van die sindroom is soos volg:
- Onkenmerkende struktuur van die skedel, of die sogenaamde "kryger se helm". Die kind kan 'n snawelvormige neus hê. Die aurikels word baie groot, steek uit. Daar kan ook hipertelorisme wees, wanneer die afstand tussen die oë tot 'n ongewone grootte toeneem. Die oogappels selfkan ook verkeerd ontwikkel.
- Mikrokefalie, wanneer die skedel van 'n siek kind aansienlik kleiner is as dié van 'n gesonde kind. Die brein neem ook af in grootte.
- Konvulsiewe sindroom, dit wil sê 'n niespesifieke reaksie van die kind op verskeie eksterne stimuli. Teen hierdie tyd kan die baba selfs sterf.
- Die verhemelte, tong of bolip genees dalk nie, soms vorm splete.
Interne organe
Soms vind Wolff-Hirschhorn-sindroom plaas sonder skade aan interne organe. Hulle verander egter meestal ook as gevolg van onbehoorlike verdeling van chromosome. Wat kan dan gebeur?
- Meestal ly die hart, allerhande defekte van hierdie orgaan kom voor.
- Moontlike patologieë in die ontwikkeling van die niere. Daar is sistiese displasie (wanneer die vorming van die nierparenchiem versteur word), hipoplasie (onderontwikkeling van óf die orgaan as geheel óf sy weefsels). Minder algemeen is nier-agenese, polisistose (veelvuldige siste vorm in die nierweefsel), pelviese distopie van die niere en ander patologieë in die ontwikkeling van hierdie orgaan.
- Die spysverteringskanaal ly ook dikwels. Onder die probleme is aplasie van die galblaas (aangebore afwesigheid), hernia van die dunderm, mobiliteit van die blindederm.
- Die kruis-koksiegeale streek is ook vervorm, waar tregters of onreëlmatig gevormde depressies kan vorm.
Daar moet ook op gelet word dat met hierdie sindroom 'n kind gebore word met 'n kritiek lae liggaamsgewig. En dit ten spyte van die feit dat die madra die baba tot volle termyn, 40 weke.
Verstandelike ontwikkeling
Wat is nog spesiaal aan Wolf-Hirschhorn-sindroom? Kariotipe, dit wil sê 'n stel chromosome, onvolledig, vervorm. As gevolg hiervan word, benewens afwykings in fisiese ontwikkeling, ook verstandelike gestremdheid waargeneem. Dit kan lig, matig of ernstig wees. Daar moet kennis geneem word dat hierdie kant van patologieë nog nie goed bestudeer is nie, wetenskaplikes werk steeds in hierdie rigting. Maar daar is reeds bewyse dat hipoplasie van die serebellum of die corpus callosum kan ontwikkel, wat die normale funksionering van die brein beïnvloed. Terselfdertyd wil ek daarop let dat pasiënte soms ook 'n baie matige verstandelike gestremdheid het, as gevolg waarvan sulke kinders ten volle in die samelewing kan saamleef, sosialiseer.
Diagnose
Hoe kan Wolf-Hirschhorn-sindroom gediagnoseer word? Dokters het baie redes om te vermoed iets is fout. Die eerste ding waaraan die verloskundige aandag gee, is die gewig van die kind by geboorte. Kinders wat daarna hierdie diagnose kry, word gebore met 'n krities lae liggaamsgewig, tot 2 kg. Die rede om die normale ontwikkeling van die baba te betwyfel, is ook die voorkoms van die pasgebore. As ons praat oor die maak van 'n diagnose, dan onderskei dit parallel met die diagnose van Patau se sindroom (die teenwoordigheid van 'n ekstra 13de chromosoom in die selle, wat soortgelyke simptome veroorsaak). In hierdie geval sal daar egter baie belangrike verskille wees, soos byvoorbeeld die teenwoordigheid van spesiale patrone op die vel, wat in medisyne dermatogliewe genoem word.
toetse
Om 'n diagnose te maak, word 'n sitogenetiese studie uitgevoer, waartydens 'n skending in die chromosome bepaal word. In hierdie geval word die diagnose in ongeveer 60% van die gevalle bevestig. 'n Subspesie van die studie is die sogenaamde FISH-metode, wanneer dokters die nie-spesifieke posisie van chromosome in DNS bepaal.
Ander studies kan slegs voorgeskryf word om die oortredings van die interne organe, patologieë in hul ontwikkeling te bepaal. Dit kan dus 'n EKG en EchoCG, ultraklank, X-straal, CT of MRI vereis.
Behandeling
Ons oorweeg verder die Wolf-Hirschhorn-sindroom. Die behandeling van hierdie probleem is wat gesê moet word. Soos dit reeds duidelik geword het, is dit 'n aangebore genetiese patologie, wat nie heeltemal hanteer kan word nie. Daar is nie so 'n behandeling nie. Dokters voer egter simptomatiese terapie uit, wat kragte rig om die normale funksionering van beskadigde organe te ondersteun. Genetiese berading word ook vir hierdie probleem aangedui. In hierdie geval word die ma en pa van die siek baba ondersoek. Soms kan chirurgie aangedui word om die funksionering van abnormaal ontwikkelde interne organe te normaliseer.
Pasiëntlewensvoorspellings
Hoe gevaarlik is Wolf-Hirschhorn-sindroom? Foto's van pasiënte met hierdie diagnose dui daarop dat kinders met hierdie probleem dikwels anders lyk as gewone mense. Dit speel 'n groot rol in die sosialisering van so 'n persoon. Egterdikwels blyk mense met hierdie diagnose as gevolg redelik aktiewe lede van die samelewing te wees. Terselfdertyd moet daarop gelet word dat die grootste risiko van dood vir babas in die eerste lewensjaar is. Dit is veral waar as daar skade aan die werk van die hart is. Tot op hede is 'n geval van lang lewe met hierdie patologie in ons land aangeteken. Hierdie man kon die ouderdom van 25 bereik. Sulke gevalle is egter baie skaars. Dokters merk op dat sommige pasiënte (pasgeborenes) sterf voordat so 'n diagnose gemaak word. Dus kan die mortaliteit in die eerste lewensjaar van kinders met hierdie patologie aansienlik hoër wees as wat tans aanvaar word.
