Genetiese patologieë is die mees komplekse en moeilikste, aangesien dit onmoontlik is om heeltemal daarvan ontslae te raak. Een so 'n siekte is akute intermitterende porfirie. Dit is 'n oorerflike siekte waarin die hoeveelheid porfiriene in die bloed toeneem. Hierdie tipe patologie word beskou as een van die algemeenste onder alle tipes genetiese porfirieë.
Tydens die siekte versamel giftige stowwe in menslike organe. Dikwels word patologie by die skoner geslag gediagnoseer. Boonop kan dit deur swangerskap en bevalling uitgelok word.
Simptome van die siekte
As 'n pasiënt akute intermitterende porfirie ontwikkel, is die simptome:
- Gevoelloosheid in sommige areas van die vel.
- Polyneuritis (veelvuldige senuweeskade).
- Uitslag.
- Rooiheid en swelling van die vel.
- Pigmentasie en blase op areas van die vel wat normaalweg blootgestel word.
- Mikrosist ('n afname in die volume van die blaas, waarin daar 'n aanhoudende skending van syfunksies).
- Psych.
- Organiese patologiese veranderinge in die lewer wat die funksionaliteit daarvan beïnvloed.
- Anemie.
- Coma.
- Pyn in die buik, en baie sterk. Hulle gaan gepaard met bykomende naarheid en braking.
- Vernietiging van die spykerplate.
- Toename in druk.
- Verstoorde urinering.
- Verwarring, vrees, hallusinasies.
- Verlamming van die respiratoriese spiere.
Daar moet kennis geneem word dat die eerste tekens waargeneem word by 'n pasiënt van 20 tot 40 jaar in die vorm van aanvalle. Boonop kan hulle gereeld herhaal word of net een keer in 'n leeftyd gebeur. As 'n aanval van patologie ontwikkel, kan versteurings op die deel van die breinstam, senuwees van die skedel (okulomotoriese en gesig), outonome NS verskyn.
Simptome van porfirie kom nie by alle draers voor nie. Byvoorbeeld, 80% van hulle is dalk glad nie bewus van die probleem nie. 'n Kenmerk van die aanvalle van die siekte is dat die pasiënt se urine in al sy vorme van kleur verander en pienk, bruin of selfs rooi word.
Akute vorme van porfirie is redelik skaars. Simptome van die siekte word op verskillende maniere uitgedruk.
Diagnose van patologie
In die geval van 'n siekte soos akute intermitterende porfirie, moet die diagnose deeglik wees. Meestal word laboratoriumtoetse van urine en bloed gebruik, wat die hoeveelheid porfobilinogene, die vlak van porfirien in plasma, moet openbaar. As ten minste een monster waspatologies, dan kan die pasiënt 'n bykomende ondersoek opgedra word.
Dit is byvoorbeeld belangrik om 'n x-straal van die buikholte te neem, wat sal help om dermobstruksie te identifiseer. Daarbenewens is daar 'n paar diagnostiese kriteria wat sal help om die diagnose so akkuraat moontlik te maak:
- Tydens 'n aanval: PBG en ALA word baie vinnig in die urine uitgeskei.
- Tydens remissie kan sifting gedoen word vir die mate van deaminase-aktiwiteitvermindering.
In elk geval moet die diagnose differensieel wees sodat die terapie van die siekte werklik effektief kan wees. As die ondersoek verkeerd gedoen is, en die behandeling blyk ondoeltreffend te wees, sal die pasiënt sterf (in 60% van die gevalle).
Dit is ook belangrik dat alle lede van die pasiënt se familie die toetse slaag. Dit sal in die toekoms help om die ontwikkeling van porfirie by nageslag te voorkom.
Hoe vorder die siekte?
Die patologie-ontwikkelingsmeganisme is redelik eenvoudig. Heme - 'n nie-proteïendeel van hemoglobien - kan onder die invloed van sekere faktore in 'n hoogs giftige stof verander. Dit korrodeer op sy beurt die weefsels onder die vel.
As gevolg hiervan begin die omslag bruin, dunner word. Met verloop van tyd word die pasiënt se vel bedek met wonde en maagsere, veral as hy aan sonlig blootgestel word. Die feit is dat ultraviolet lei tot skade aan reeds dun weefsels.
Ontwikkelende, die patologiese proses raak nie net die epidermis nie. Die kraakbeenweefsel van die neus en ore word ook aangetas. Dit vervorm hulle natuurlik. Dit wil sê skerpintermitterende porfirie bring nie net fisiese nie, maar ook morele lyding, aangesien 'n persoon nie na sy ontsierde weerkaatsing in die spieël kan kyk nie.
Rede vir ontwikkeling
Akute intermitterende porfirie is 'n komplekse en ernstige siekte. Die redes vir die ontwikkeling daarvan is soos volg:
- Genetiese aanleg: patologie word geërf.
- Te veel lipiedperoksidasie.
- Lewersiekte. Dit is veral waar vir hepatitis.
- Ernstige vergiftiging met chemikalieë of soute van swaar metale.
- Kupffer-selsiderose.
- Baie yster in die bloed.
- Langdurige gebruik van swaar medikasie: barbiturate, hormone.
- Chroniese alkoholisme.
Watter faktore kan die risiko verhoog om patologie te ontwikkel?
Porfirie (wat dit is - jy weet reeds) kan uitgelok word:
- Streng dieet. Dit is ook 'n ernstige las op die lewer, wat meer as gewoonlik moet werk.
- Stresvolle toestand.
- Neem baie medikasie.
- Gereelde blootstelling aan gevaarlike chemikalieë.
- Hormonale veranderinge as gevolg van swangerskap of menstruasie by vroue.
- Komplekse aansteeklike patologieë soos hepatitis C.
- Drink te veel.
Om die patologie nie te versteur niekeer op keer hoef jy net al die bogenoemde faktore uit te skakel, asook 'n gesonde leefstyl te lei.
Voorspelling
As 'n pasiënt met akute intermitterende porfirie gediagnoseer word, hang die prognose grootliks af van die mate van skade aan die senuwee-eindpunte. Tydige terapie kan simptome binne 2-4 dae uitskakel.
As 'n pasiënt ernstige motoriese neuropatie ontwikkel het, sal die simptome dalk vir maande of jare nie verdwyn nie. Hoe ouer 'n persoon word, hoe minder sensitief is hy vir die faktore wat die siekte veroorsaak. Sy beslagleggingsfrekwensie neem af.
Kenmerke van behandeling
As 'n pasiënt met akute intermitterende porfirie gediagnoseer word, moet behandeling deur 'n hematoloog en endokrinoloog uitgevoer word. Natuurlik moet terapie kompleks wees. Dit sluit in:
- Plasmaferese (reiniging van die bloed van gifstowwe met behulp van spesiale toerusting).
- Beskerming teen direkte sonlig.
- Splenektomie (verwydering van die milt).
- Gebruik pynmedikasie.
- Gebruik dwelms om bloeddruk te verlaag.
- Gebruik van glukose-oplossing vir infusie.
- Die gebruik van middels soos adenosienmonofosfaat en Riboxin.
- Gebruik produkte wat die uitskeiding van velporfiriene in urine bevorder.
Porfirie (wat dit is - hierbo beskryf) vereis 'n geïntegreerde benadering inbehandeling. 'n Geskatte terapieregime kan wees:
- Om mee te begin, moet die pasiënt in die hospitaal opgeneem word. Hier moet jy voortdurend die hartklop, bloeddruk, asook ander lewensbelangrike tekens monitor.
- Dit is belangrik om absoluut alle faktore wat 'n verergering van die siekte uitlok, uit te sluit.
- As die presiese oorsaak van die patologiese toestand nog nie vasgestel is nie, kan die pasiënt 'n infusie van glukose gegee word. Hierdie metode van behandeling help egter net as die porfirie-aanval nie ernstig is nie.
- Dit is ook belangrik om vinnig te begin om die pasiënt met hemien te behandel. Verbetering in hierdie geval kan plaasvind na 2-4 prosedures.
- Die bestuur van simptome is ook 'n belangrike deel van die genesingsproses. Dit is nodig om die drinkregime te monitor sodat die pasiënt nie gedehidreer word nie. Om pyn uit te skakel, sal jy parasetamol nodig hê, asook narkotiese pynstillers (beskikbaar op voorskrif). Betablokkers kan gebruik word om onreëlmatige hartklop sowel as drukprobleme te behandel. Infeksie moet met penisillien of kefalosporiene bestry word.
Algemene klassifikasie
Akute intermitterende porfirie is van die volgende tipes:
- Patologie veroorsaak deur dehidrase-tekort.
- Oorerflike koproporfirie.
- Variegate porfirie.
Watter dwelms moet nie geneem word nie?
Akute intermitterende porfirie kan deur sekere middels veroorsaak word. Dusjy moet weet watter jy nie kan vat nie, om nie 'n aanval uit te lok nie.
Dus, as 'n persoon akute intermitterende porfirie het, moet die lys van verbode middels uit die kop geken word:
- Baie gevaarlike middels: Dapson, Danazol, Difenielhidanton, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Potensieel gevaarlik: Klonazepam, Ketamien, Klonidien, Nortriptilien, Rifampisien, Teofillien, Eritromisien, Spironolaktoon.
Siektevoorkoming
Ongelukkig kan dokters vandag nie enige stel voorkomende maatreëls bied wat die siekte kan voorkom nie. Sommige wenke kan egter gevolg word vir algemene liggaamsondersteuning:
- Dit is die beste om op te hou rook en drink.
- Dit is belangrik om daardie kosse te eet wat 'n aansienlike hoeveelheid vitamiene bevat, veral groep B.
- Vel moet beskerm word teen direkte sonlig: brille, toe klere, hoede of pette is 'n moet wanneer jy uitgaan!
- Dit is beter om al daardie faktore te vermy wat verergering kan veroorsaak.
- Dit is belangrik om die advies van 'n voedingkundige in te win om jou te help om die beste dieet te kies.
Daar is nog 'n paar nuttige aanbevelings van dokters wat die pasiënt altyd moet volg. Byvoorbeeld, altyd saam met homdaar moet 'n armband wees waarop geskryf sal word dat 'n persoon hierdie spesifieke siekte het.
Dit is al die kenmerke van die voorgestelde patologie. Bly gesond!
