Vandag, wanneer navorsing oor die ontsyfering van die menslike genoom reeds voltooi is en na die praktiese vlak verskuif is, wanneer diagnostiese medisyne genetiese abnormaliteite in die embrio kan bepaal, bly dit vir baie gewone mense onduidelik wat 'n kariotipe en genoom is is. In hierdie artikel sal ons die verskille tussen hierdie twee konsepte definieer en uiteensit.
Elemente van molekulêre biologie
Wat is 'n genoom? Dit is die hele stel geenmateriaal – 22 outosome en’n paar geslagschromosome in die kern en mitochondriale DNA, wat volgens die Human Genome Project 3,1 miljard basispare bevat (herroep – adenien, guanien, sitosien en timien).
Wat is 'n kariotipe? Dit is 'n stel kenmerke (aantal, vorm en grootte) van chromosome wat kenmerkend is van elke biologiese spesie (spesie kariotipe) en elke individu (individuele kariotipe).
Standaard en patologie
Die kariotipe, waarvan die norm streng spesie-spesifiek is, is die hoofbeperker in interspesifieke kruising. Byvoorbeeld, die kariotipe van jou huiskat is 38,XY, en die kariotipe van 'n mannetjie is 46,XY of 'n wyfie is 46,XX. Die eerste syfers dui aandie aantal gepaarde outosome (homoloë chromosome), en die letters - op die geslagschromosome wat die geslag van die individu bepaal.
Soos reeds duidelik, sluit die kariotipe van die biologiese spesie Homo sapiens 22 pare chromosome in wat dieselfde vorm en grootte het en 1 paar geslagschromosome (XY - manlik, XX - vroulike kariotipes). Enige afwykings van so 'n normale menslike kariotipe lei tot verskeie soorte ontwikkelingsafwykings en is meestal dodelik. Volgens moderne statistieke word slegs sowat 0,5% van fetusse met afwykings in die kariotipe deur vroue gedra tot aan die einde van swangerskap.
Hoekom gebeur dit
Versteurings in die kariotipe wat ons te danke het aan verskeie soorte mislukkings in die proses van vorming van gamete - die eiersel en sperm. Gametogenese is 'n komplekse proses, dit is gebaseer op 'n spesifieke vorm van seldeling - meiose. Tydens die vorming van gamete kan 'n mislukking in die verspreiding van oorerflike materiaal voorkom, en dan sal die gamete 'n abnormale stel chromosome hê, wat as gevolg van hul samesmelting (bevrugting) sal lei tot die vorming van 'n sigoot met 'n abnormale kariotipe. Daaropvolgende verdelings van die sigoot dra so 'n patologie na die selle van die hele organisme oor.
Individuele kariotipe
Wat is kariotipering? Dit is 'n prosedure om 'n individu se chromosome te isoleer en te kleur vir latere ontleding. Enige sel in die liggaam wat verdeel is geskik vir hierdie prosedure. Die spiralisering van chromosome, soos ons dit in die prente sien, vind immers plaas in die stadium van die metafase van mitose (eenvoudige seldeling).
Vir menslike kariotiperingbeenmurgselle, velfibroblaste of bloedleukosiete kan gebruik word. Dit is bloed vir die kariotipe wat die meeste gebruik word as gevolg van die maklike verkryging van die materiaal.
Na kleurprosedures kan alle menslike chromosome geïdentifiseer en ontleed word, aangesien elke chromosoom sy eie individuele patroon van strepe het, en dit is hulle wat 'n idee gee van herrangskikkings, breuke en delesies (verliese) in hul struktuur.
Chromosoompaspoort
Studies van 'n individu se kariotipe maak dit moontlik om sy genetiese status vas te stel - kwantitatiewe en kwalitatiewe afwykings van chromosome. Dit is oortredings in die kariotipe wat dikwels die oorsaak is van wisselende erns van oortredings van vrugbare funksies, 'n kind se verstandelike of verstandelike ontwikkelingsagterstand en ander patologieë wat met die chromosoomstel geassosieer word.
Die mees algemene oortredings in die aantal chromosome in die kariotipe (aneuploïdie en poliploïdie). Die bekendste afwykings is Down se sindroom (trisomie 21), Edwards sindroom (trisomie 18), Turner se sindroom (monosomie X) en Klinefelter se sindroom by mans (trisomie X).
Strukturele abnormaliteite van chromosome (skrapings, dupliserings, translokasies, inversies) lei meestal tot verskeie metaboliese patologieë.
Wat gee dit ons
Ons is almal draers van anomalieë in die kariotipe, terwyl ons uiterlik absoluut gesond kan wees. Maar hulle kan die oorsaak van onvrugbaarheid, aborsie wees. Boonop is hierdie anomalieëkariotipe lei meestal tot die geboorte van 'n kind met ontwikkelingsafwykings by 'n paar gesonde ouers.
Karyotipering van 'n paartjie wat van plan is om 'n kind te hê en reproduktiewe probleme het, help genetiese konsultante om die kanse om gesonde nageslag te hê, te bepaal en 'n program te ontwikkel om die probleem van onvrugbaarheid of miskraam aan te spreek.
Afsonderlik is dit die moeite werd om te let op die voorgeboortelike diagnose van die kariotipe. In hierdie geval word die naelstringbloed van die fetus geneem vir ontleding en die kariotipe word ontleed. Sodoende kan abnormaliteite in die ontwikkeling van die fetus in die vroegste stadiums van swangerskap bepaal word.
Postnatale (na geboorte) kariotipering is relevant vir mense wat ernstige gesondheidsprobleme het. Ontwikkelingsagterstande, outisme, puberteitsversteurings, onvrugbaarheid of herhalende miskrame is almal redes om mediese genetiese berading te soek.
