Die aantal chromosomale siektes is groot en een daarvan is Patau se sindroom. Die kariotipe van 'n pasiënt met 'n soortgelyke diagnose word verander, wat weerspieël word in die werk van die hele organisme. Patologie beïnvloed die struktuur van die skelet, die werk van die senuwee-, uitskeidings-, voortplantings- en kardiovaskulêre stelsels.
Baie ouers stel vandag belang in enige bykomende inligting oor hierdie patologie. Wat is Patau-sindroom? Kariotipe en fenotipiese kenmerke, metodes van diagnose en behandeling, simptome en oorsake is almal interessante punte. Sulke vrae is die moeite werd om in meer besonderhede te ondersoek.
Patau-sindroom: kariotipe en algemene inligting
Kom ons kyk eers na die algemene data. Wat is Patau-sindroom en hoe ontwikkel dit? Chromosome met so 'n patologie divergeer nie tydens die vorming van gamete of sigote nie, wat lei tot baie versteurings in die proses van embrioniese ontwikkeling.
Patau-sindroom is 'n aangebore siekte watgeassosieer met trisomie van die 13de paar chromosome - die kind ontvang 'n ekstra chromosoom. Die kariotipe formule in hierdie geval kan soos volg lyk: 47, XX, 13 + (vir meisies), 47, XY, 13 + (vir seuns). Dit is 'n uiters gevaarlike en ernstige siekte, wat gepaard gaan met die vorming van veelvuldige misvormings - dikwels is dit nie versoenbaar met die lewe nie, dus sterf die kind in die baarmoeder.
Kort historiese agtergrond
Vir die eerste keer is die simptome van hierdie patologie in 1657 beskryf in die werke van die Deense wetenskaplike Erasmus Bartholin. Nietemin, die chromosomale aard van die siekte is in 1960 deur dr. Klaus Patau bewys (die sindroom is na hom vernoem).
Gevalle van soortgelyke aangebore patologieë is beskryf deur wetenskaplikes wat die stamme van die Stille Oseaan-eilande bestudeer het. Daar word geglo dat die verhoogde chromosomale mutasies in hierdie geografiese gebied veroorsaak is deur stralingskade na kernwapentoetse.
Oorsake van siekte-ontwikkeling
Soos reeds genoem, word Patau-sindroom gekenmerk deur trisomie van die dertiende paar chromosome. Verder, in die meeste gevalle (volgens statistieke, in 80%), vind nie-disjunksie van die dertiende chromosoom plaas presies in die proses van meiose. Dikwels ontvang 'n kind 'n volle paar chromosome van die moeder. Soms is daar 'n Robertsoniese translokasie, waarin die embrio reeds 'n bykomende kopie van die gene ontvang.
Dit is bewys dat genetiese mislukking kan voorkom tydens die vorming van 'n gameet of later - tydens die vorming van 'n sigoot.
Tot op hede is die oorsake van die verskyning van 'n mutasie nievasgestel - daar word geglo dat dit absoluut toevallig plaasvind. Die rol van infeksies, slegte gewoontes, somatiese siektes van die moeder in die ontwikkeling van hierdie patologie in die fetus is ook onbekend.
Tipes patologie
Vandag is daar verskeie vorme van hierdie siekte.
- 'n Eenvoudige vorm. In hierdie geval vind oortredings plaas in die vroeë stadiums van embrio-ontwikkeling. Boonop bevat elke sel van die liggaam 'n ekstra chromosoom in die dertiende paar.
- Mosaïekvorm. Soortgelyke veranderinge vind reeds op latere stadiums van fetale ontwikkeling plaas. Terselfdertyd bestaan sommige organe net uit gesonde selle, terwyl ander weefsels en organe patologies veranderde selle bevat. Met hierdie vorm van die siekte kan die simptome minder uitgespreek wees.
Is daar risikofaktore? Wat kan 'n mutasie veroorsaak?
Patau-sindroom ontwikkel spontaan en, helaas, dit is onmoontlik om dit te voorkom. Nietemin het wetenskaplikes verskeie nadelige faktore geïdentifiseer.
- Daar word geglo dat die risiko van so 'n patologie toeneem as die moeder in 'n gebied met 'n swak omgewingsituasie woon.
- Soos reeds genoem, speel stralingsblootstelling 'n sekere rol in die voorkoms van spontane chromosomale mutasies.
- Daar is ook waargeneem dat die waarskynlikheid van verskeie chromosomale en genetiese mutasies toeneem in geval van laat swangerskap (ma ouer as 45).
- Risikofaktore sluit in die teenwoordigheid van oorerflike siektes invorige generasies ouers.
- Dit is bewys dat gevalle van genetiese en chromosomale mutasies meer gereeld voorkom wanneer dit by huwelike tussen naasbestaandes kom.
Simptome van patologie tydens swangerskap
Soos reeds genoem, word die kariotipe-formule in Patau-sindroom verander, maar dit is onmoontlik om dit op te spoor sonder spesiale toetse. Nietemin gaan so 'n swangerskap dikwels gepaard met polihidramnios. Volgens statistieke word die dragtigheidstyd ook verminder – gemiddeld is dit sowat 38,5 weke. Dit is opmerklik dat met so 'n patologie swangerskap dikwels onderbreek word. Daar is 'n hoë risiko van stilgeboorte.
Patau-sindroom: foto's en kenmerke
Kinders met hierdie mutasie het 'n aantal spesiale fenotipiese kenmerke. Om mee te begin, is dit die moeite werd om te sê dat babas betyds geboorte skenk, maar met 'n lae gewig - voorgeboortelike wanvoeding kom voor (die gewig van 'n voltermyn baba met 'n soortgelyke diagnose oorskry selde 2500 g). Die proses van bevalling word ook dikwels geassosieer met komplikasies, veral asfiksie van die pasgebore baba.
'n Kind met 'n chromosomale mutasie het 'n aantal aangebore misvormings van die brein en gesigsdeel van die skedel. Daar is mikrokefalie - die omtrek van die baba se kop is baie minder as normaal. By kinders met Patau-sindroom is die voorkop dikwels laag en skuins, die neusbrug is plat en gesink, en die palpebrale splete is nou. Die aurikels is gewoonlik vervorm en laag.
'n Tipiese simptoom is die teenwoordigheidbilaterale splete van die gesig, veral die sogenaamde gesplete verhemelte (die patologie gaan gepaard met die splitsing van die weefsels van die sagte en harde verhemelte, en die neus- en mondholtes is onderling verbind), sowel as die "gesplete lip" (gesplete lip). 'n Dokter kan die teenwoordigheid van hierdie chromosomale mutasie reeds in die eerste paar uur na die geboorte van 'n kind vermoed.
Patologie van ander orgaanstelsels
Watter ander afwykings gaan gepaard met Patau se sindroom? Tekens van gesigsmisvormings is geensins die enigstes nie. Die siekte raak byna alle orgaanstelsels, wat ernstige geboortedefekte veroorsaak.
- Baie kinders het versteurings van die sentrale senuweestelsel en visuele ontleders. Moontlike hidrokefalie, hyloprochencefalie, dysgenese van die corpus callosum, sowel as die vorming van spinale hernias. Moontlike komplikasies sluit in doofheid, aangebore vorme van katarakte, retinale displasie, 'n afname in die aantal aksone in die struktuur van die optiese senuwee, wat lei tot ernstige gesiggestremdheid.
- Moontlike aangebore hartdefekte, insluitend duidelike aortabuis, koarktasie van die aorta, ventrikulêre en atriale septale defekte.
- Baie babas word met nierdefekte gebore. Pasiënte word byvoorbeeld gediagnoseer met hidronefrose, polisistiese siekte, sowel as 'n patologie wat die "perdeskoennier" genoem word.
- Abnormale veranderinge in die spysverteringskanaal is moontlik. Hulle lys sluit in die vorming van Meckel se divertikula, sistiese neoplasmas in die weefsels van die pankreas, onvolledige dermrotasie.
- Die mutasie affekteer ook die organe van die voortplantingstelsel. By seuns is 'n vertraging in die verlaging van die testikels in die skrotum (cryptorchim), sowel as 'n verplasing van die eksterne opening van die uretra, moontlik. By pasgebore meisies word hipertrofie van die labia en klitoris dikwels waargeneem, die vorming van 'n tweehoekige baarmoeder, of selfs die vorming van twee afsonderlike baarmoeders en vaginas.
- Patologie raak nie net die bene van die skedel nie, maar ook ander strukture van die skelet. Kinders met Patau-sindroom het byvoorbeeld dikwels polydaktiele (voorkoms van ekstra vingers op die voete en hande) en sindaktiele (samesmelting van vingers).
- Alle kinders met hierdie siekte ly aan ernstige vorme van fisiese en verstandelike gestremdheid.
Soos jy kan sien, het hierdie chromosomale patologie gevaarlike en ernstige gevolge, so die prognose vir kinders is ongunstig.
Diagnostiese maatreëls
Is dit moontlik om so 'n siekte soos Patau se sindroom tydens fetale ontwikkeling op te spoor? Diagnose op hierdie stadium is beslis moontlik. Soos reeds genoem, gaan die patologie gepaard met die voorkoms van sekere simptome tydens swangerskap.
In die reël word die teenwoordigheid van so 'n mutasie tydens 'n ultraklankskandering vermoed. Die spesialis kan 'n toename in die volume vrugwater opmerk, sowel as die teenwoordigheid van abnormaliteite in die anatomiese struktuur van die skelet, die afwesigheid van hare in die fetus, lae fetale liggaamsgewig, ens.
In die toekoms word genetiese studies van oorerflike materiaal uitgevoer, want, soos u weet, verskil die kariotipe van 'n pasiënt met Patau-sindroom vannormaal. Die volgende toetse is insiggewend.
- Amniosentese - versameling en verdere ontleding van vrugwater.
- Cordocentesis - die essensie van die tegniek is om naelstringbloedmonsters met sy verdere laboratoriumondersoek te verkry.
- Chorion villus-biopsie is 'n prosedure wat die versameling van villi met behulp van 'n spesiale sonde behels. Hierdie toets word voorgeskryf vir vroue met vermoedelik Downsindroom, Patau en ander chromosomale mutasies.
Dit is opmerklik dat sulke navorsing met risiko's geassosieer word (daar is byvoorbeeld 'n moontlikheid om 'n kind te verloor). Nadat die baba gebore is, word die diagnose bevestig na ondersoek deur 'n neonatoloog of pediater.
Is daar 'n doeltreffende behandeling?
Jy weet reeds wat Patau-sindroom is. Die kariotipe van 'n kind met so 'n diagnose word verander, wat die struktuur en funksionering van die hele organisme beïnvloed. Ongelukkig is die moontlikhede vir terapie baie beperk. Soms word chirurgie uitgevoer om anatomiese abnormaliteite (soos gesigsplete) reg te stel.
Die kind moet voortdurend deur 'n pediatriese kardioloog, neuroloog, oogarts, uroloog, ENT-spesialis, ortopeed, genetikus en ander spesialiste waargeneem word. Die baba moet goeie sorg en goeie voeding verskaf. Afhangende van die teenwoordigheid van sekere afwykings, word simptomatiese terapie uitgevoer.
Prognose vir klein pasiënte
Vandag word dit as uiters gevaarlik beskouPatau sindroom. Die kariotipe van 'n kind kan nie verander word nie en die prognose vir kinders is uiters ongunstig. Swangerskap eindig dikwels in miskraam.
As die baba nog gebore word, leef dit volgens statistieke selde om een jaar oud te wees. Slegs in sommige ontwikkelde lande het dokters en ouers die geleentheid om die lewe van 'n kind tot 4-5 jaar te verleng. Ongelukkig kan medisyne vandag nie effektiewe metodes van voorkoming of behandeling bied nie.
